Anomalias Cromosómicas

Question 1

¿Cuales son los dos tipos de anomalias cromosómicas?

Answer 1

Numéricas

Estructurales

Question 2

¿Cuales son las dos alteraciones numéricas?

Answer 2

Alteración Ploidía (Aneuploidias)

Alteración Somía

Question 3

¿Cual es la diferencia entre una alteración ploidía y una somía?

Answer 3

La ploidia se refiere a aleteraciones en el juego completo de cromosomas

La somía se refiere a alteraciones en pares en específico.

Question 4

Mencione algunos tipos de ploidias

Answer 4

1. Haploide (23)
2. Diploide (46)
3. Triploide (63)
4. Tetraploide (92)

Question 5

Mencione tipos de somias

Answer 5

1. Nulisómico
          No tiene ningún cromosoma
2. Monosómico
          Solo un cromosoma
3. Disómico
          Tiene el par de cromosomas
4. Trisómico
          Tiene 3 cromosomas

Question 6

Un individuo nace con varios problemas y muere a las horas de haber nacido. Al estudiarlo un genetista decide hacerle un cariotipo y encuentra que el niño tenia solo 23 cromosomas en el 70% de las célula somáticas. ¿Como se llama esta alteración?

Answer 6

Es una alteración númerica ploidía de tipo haploide al tener solo 1 juego de cromosomas en algunas células.

Question 7

¿Cuales son las únicas trisomías que son viables en un organismo?

Answer 7

Trisomias 13, 18 y 21

13: Sindrome de Patau
18. Sindrome de Edward
21. Sindrome de Down

Question 8

Organice las tres trisomias viables de la más grave a la menos grave y explique el porque.

Answer 8

1. Tris 13 (Cromosoma más largo que los otros dos)
2. Tris 18
3. Tris 21 (Cromosoma menos largo que los otros dos)

Question 9

Como se nombraria la trisomia en el cromosoma 21 en una niña?

Answer 9

47 XX +21

Question 10

Como se nombra a una mujer con sindrome de Turner?

Answer 10

45 X(0)

Question 11

Mencione los tipos de anomalías estructurales

Answer 11

Deleción

Duplicación

Inversión

Translocación

Isocromosoma

Anillo

Question 12

¿Por que se dan las anomalías estructurales?

Answer 12

Por un cambio de los patrones de cambios meioticos durante el crossing over.

Question 13

¿Que define si una anomalía es equilibrada o no?

Answer 13

Si se gana o pierde información genética.

Question 14

Describa en que consiste la deleción y si es equilibrada o no

Answer 14

Delecion Telomérica: Pierde los telomeros que no tiene información importante.
Delecion Intersticial (Pérdida de una o más bandas)

Es Desequilibrada por que pierde información genética

Question 15

Describa en que consiste la duplicación y si es equilibrada o no

Answer 15

Un cromosoma gana información genética. Se repiten bandas.

Es desequilibrada por que GANA info genética

Question 16

Describa en que consiste las inversiones y si son equilibradas o no

Answer 16

Inversión Submetacéntricas (Brazo largo o corto): Se rotan

Inversión Metacéntricas: Envuelve el centromero y se rota tambien.

Es equilibrada

Question 17

Describa en que consiste las translocaciones y si son equilibradas o no

Answer 17

No tendrá un fenotipo expresable pero si se reproduce el offspring puede salir dañado.

Está desordenada pero SI está en equilibrio por que no pierde ni gana información genética.

Translocación Recíproca: Un fragmento de un cromosoma se pasa a otro cromosoma y viceversa.

Translocación No recíproca: Se pasa una banda al otro pero no se devuelve ninguno.

Translocación Rebersoniano: Acrocéntrico: Pierden el satelite y se unen.

Question 18

Que se presenta en un isocromosoma y que pasaría normalmente?

Answer 18

Normalmente las cromatidas se dividen longitudinalmente separandose en dos cromosomas cada uno con un brazo largo y un corto.

Un isocromosoma se parte transversalmente separando las cromatidas en dos cromosomas. Uno con dos brazos cortos y otro con dos brazos largos.

Esta en desequilibrio porque en una célula sobra brazos largos y faltan brazos cortos.

Question 19

¿Que pasa cuando un cromosoma se cicla?

Answer 19

Se cicla por que los dos telomeros se remueven y los extremos se vuelven pegajosos por o que le cromosoma se va a ciclar y formar un anillo.