Anomalias Cromosómicas Flashcards
¿Cuales son los dos tipos de anomalias cromosómicas?
Numéricas
Estructurales
¿Cuales son las dos alteraciones numéricas?
Alteración Ploidía (Aneuploidias)
Alteración Somía
¿Cual es la diferencia entre una alteración ploidía y una somía?
La ploidia se refiere a aleteraciones en el juego completo de cromosomas
La somía se refiere a alteraciones en pares en específico.
Mencione algunos tipos de ploidias
- Haploide (23)
- Diploide (46)
- Triploide (63)
- Tetraploide (92)
Mencione tipos de somias
1. Nulisómico
No tiene ningún cromosoma
2. Monosómico
Solo un cromosoma
3. Disómico
Tiene el par de cromosomas
4. Trisómico
Tiene 3 cromosomasUn individuo nace con varios problemas y muere a las horas de haber nacido. Al estudiarlo un genetista decide hacerle un cariotipo y encuentra que el niño tenia solo 23 cromosomas en el 70% de las célula somáticas. ¿Como se llama esta alteración?
Es una alteración númerica ploidía de tipo haploide al tener solo 1 juego de cromosomas en algunas células.
¿Cuales son las únicas trisomías que son viables en un organismo?
Trisomias 13, 18 y 21
13: Sindrome de Patau
18. Sindrome de Edward
21. Sindrome de Down
Organice las tres trisomias viables de la más grave a la menos grave y explique el porque.
- Tris 13 (Cromosoma más largo que los otros dos)
- Tris 18
- Tris 21 (Cromosoma menos largo que los otros dos)
Como se nombraria la trisomia en el cromosoma 21 en una niña?
47 XX +21
Como se nombra a una mujer con sindrome de Turner?
45 X(0)
Mencione los tipos de anomalías estructurales
Deleción
Duplicación
Inversión
Translocación
Isocromosoma
Anillo
¿Por que se dan las anomalías estructurales?
Por un cambio de los patrones de cambios meioticos durante el crossing over.
¿Que define si una anomalía es equilibrada o no?
Si se gana o pierde información genética.
Describa en que consiste la deleción y si es equilibrada o no
Delecion Telomérica: Pierde los telomeros que no tiene información importante. Delecion Intersticial (Pérdida de una o más bandas)
Es Desequilibrada por que pierde información genética
Describa en que consiste la duplicación y si es equilibrada o no
Un cromosoma gana información genética. Se repiten bandas.
Es desequilibrada por que GANA info genética
Describa en que consiste las inversiones y si son equilibradas o no
Inversión Submetacéntricas (Brazo largo o corto): Se rotan
Inversión Metacéntricas: Envuelve el centromero y se rota tambien.
Es equilibrada
Describa en que consiste las translocaciones y si son equilibradas o no
No tendrá un fenotipo expresable pero si se reproduce el offspring puede salir dañado.
Está desordenada pero SI está en equilibrio por que no pierde ni gana información genética.
Translocación Recíproca: Un fragmento de un cromosoma se pasa a otro cromosoma y viceversa.
Translocación No recíproca: Se pasa una banda al otro pero no se devuelve ninguno.
Translocación Rebersoniano: Acrocéntrico: Pierden el satelite y se unen.
Que se presenta en un isocromosoma y que pasaría normalmente?
Normalmente las cromatidas se dividen longitudinalmente separandose en dos cromosomas cada uno con un brazo largo y un corto.
Un isocromosoma se parte transversalmente separando las cromatidas en dos cromosomas. Uno con dos brazos cortos y otro con dos brazos largos.
Esta en desequilibrio porque en una célula sobra brazos largos y faltan brazos cortos.
¿Que pasa cuando un cromosoma se cicla?
Se cicla por que los dos telomeros se remueven y los extremos se vuelven pegajosos por o que le cromosoma se va a ciclar y formar un anillo.
