Mecanismos de herencia

Question 1

¿Qué es la epigenética?

Answer 1

Conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN

Question 2

¿Qué es el epigenoma?

Answer 2

Estado epigenético de una célula. (expresión de los genes), es heredable. Conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN.
*Todas las células tiene el mismo gen diferente epigenoma

Question 3

¿Qué es la metilación del ADN?

Answer 3

Adición de grupos metilo a citosina

Question 4

¿Qué son las islas CpG?

Answer 4

Regiones cercanas o en el promotor, donde existe una gran concentración de pares de citosina y guanina enlazados por fosfatos.

Question 5

¿Cómo están comúnmente las islas CpG? y que favorece su estado?

Answer 5

comúnmente desmetiladas: favorecen la transcripción del gen

Question 6

¿Qué pasa si se metilan las islas CpG?

Answer 6

Silencian los genes

Question 7

Funciones de la metilación del ADN

Answer 7

Inactivación del cromosoma X *según el grado de metilación del promotor

Question 8

¿Cuál es el blanco de modificación en las histonas?

Answer 8

Las regiones amino-terminales

Question 9

¿Qué es el codigo de histonas?

Answer 9

Resultado final de combinaciones

Question 10

V o F “El programa de modificación puede tener resultados transcripcionales y ser el mismo tipo de modificación”

Answer 10

Verdadero

Question 11

¿Qué modificaciones se les puede hacer a las histonas?

Answer 11

-Acetilación
-Fosforilación
-Ubiquitinación
-Metilación

Question 12

¿Cual es la regulación de la modificación covalente de histonas?

Answer 12

Transcripción, replicación, reparación del ADN y la organización cromosómica

Question 13

ADN metilado ¿Frena o favorece?

Answer 13

Frena

Question 14

Histona desacetilasa ¿Frena o favorece?

Answer 14

Frena

Question 15

ADN desmetilado ¿Frena o favorece?

Answer 15

Favorece

Question 16

Histona acetilada

Answer 16

Favorece

Question 17

¿Qué hace la acetilación?

Answer 17

Reduce cargas (crea una menor afinidad al ADN), - atraccion ADN-H

Question 18

¿Qué hace la metilación?

Answer 18

No altera cargas. silenciamiento (heterocromatina) o expresión de genes (eucromatina)
*Depende de donde ocurra

Question 19

¿Cuantos nucleotidos tienen los RNA pequeños no codificantes?

Answer 19

20-30 nt

Question 20

Tipos de RNA pequeños no codificantes

Answer 20

-RNA pequeños de interferencia (siRNA)
-MicroRNA (miRNA)
-Piwi-interacting RNAs

Question 21

¿Cual es la longitud del RNA largo no codificante?

Answer 21

Más de 200 nt

Question 22

Características de las células procariotas y eucariotas (3)

Answer 22

Contiene
-Promotores (TATA y CAAT)
-Secuencias regulatorias (Silenciadores, potenciadores)
-Proteínas reguladoras (factores de transcripción generales y específicos)

Question 23

Características de las células eucariotas (7)

Answer 23

-Modificaciones epigenéticas
-Modificaciones al ARNm
-Splicing alternativo
-Transporte del ARNm hacia el citoplasma
-Regulación de la traducción
-Efectores (hormonas), reguladores (receptores)
-Proteína de unión a enhancers y promotores

Question 24

Definición de herencia monogenica

Answer 24

Esta determinado principalmente por los alelos localizados en un único locus

Question 25

Menciona las herencias que siguen las leyes de Mendel

Answer 25

H. Autosómica dominante H. Autosómica recesiva H. Ligada a X

Question 26

Definición de pleiotropria

Answer 26

Alelo que puede producir más de un efecto sobre el fenotipo

Question 27

Definición de penetrancia

Answer 27

Proporción de individuos con un genotipo particular que expresa el mismo fenotipo entre 0 y 100%

Question 28

Definición de expresividad

Answer 28

Grado en el cual se expresa una característica

Question 29

Herencia donde hay ganancia de función

Answer 29

H. Autosomica dominante

Question 30

Herencia que presenta un patron vertical

Answer 30

H. Autosomica dominante

Question 31

Herencia con presencia en todas las generaciones

Answer 31

H. Autosomica dominante

Question 32

Herencia con penetrancia + expresividad variable

Answer 32

H. Autosomica dominante

Question 33

Herencia que afecta ambos sexos por igual

Answer 33

H. Autosómica dominante y recesiva

Question 34

Herencia que presenta 1 alelo dañado

Answer 34

H. Autosómica dominante

Question 35

Herencia donde hay perdida de la función

Answer 35

H. Autosómica recesiva

Question 36

Herencia donde los portadores son los progenitores (Aa)

Answer 36

H. Autosómica recesiva

Question 37

Herencia con transmisión horizontal

Answer 37

H. Autosómica recesiva

Question 38

Herencia con penetrancia + expresividad completa

Answer 38

H. Autosómica recesiva

Question 39

Herencia con 2 alelos recesivos

Answer 39

H. Autosómica recesiva

Question 40

Herencia con dominancia incompleta

Answer 40

H. intermedia

Question 41

Herencia donde un alelo no produce suficiente pigmento como en un organismo homocigoto, obteniendo un fenotipo heterocigoto intermedio

Answer 41

H. intermedia

Question 42

Herencia con mayor gravedad en hombres y en la cual el gen se localiza en el cromosoma X

Answer 42

H. ligada a cromosoma x

Question 43

Herencia donde NO ocurre transmisión padre-hijo

Answer 43

H. recesiva ligada a cromosoma x

Question 44

Herencia con patron diagonal con hombres y mujeres sanas portadores

Answer 44

H. recesiva ligada a cromosoma x

Question 45

Herencia donde todas las hijas de un varón afectado son portadoras

Answer 45

H. recesiva ligada a cromosoma x

Question 46

Herencia en donde 1 solo alelo mutante, expresión en estado de heterocigosidad

Answer 46

H. dominante ligada a cromosoma x

Question 47

Herencia donde todas las hijas de un varón afectado están enfermas

Answer 47

H. dominante ligada a cromosoma x

Question 48

Herencia donde ningún hijo está enfermo sin importar si el padre está enfermo

Answer 48

H. dominante ligada a cromosoma x

Question 49

Herencia donde Mujer heterocigotas = 50% hijos afectados Mujer homocigota = TODOS los hijos afectados

Answer 49

H. dominante ligada a cromosoma x

Question 50

Herencia "holandrica"

Answer 50

H. ligada a cromosoma y

Question 51

Herencia con transmisión padre-hijo

Answer 51

H. ligada a cromosoma y

Question 52

Herencia que ninguna mujer padece

Answer 52

H. ligada a cromosoma y

Question 53

Herencia que NO sigue las leyes de Mendel y esta en ADN exranuclear

Answer 53

H. mitocondrial

Question 54

Herencia donde Mujer afectada = transmite a todos sus hijos Hombre afectado = hijos sanos

Answer 54

H. mitocondrial

Question 55

Herencia que no se puede estudiar con árbol genealógico o estudios cromosómicos

Answer 55

H. poligenica

Question 56

Caracteres cuantitativos son debido a la coexistencia de múltiples genes que conjuntamente con la influencia del ambiente resultan en variación

Answer 56

H. poligenica

Question 57

Herencia donde NO hay mecanismo unifactorial que explique el patrón de transmisión

Answer 57

H. poligénica

Question 58

¿Donde pasa la sintesis de proteinas?

Answer 58

En el citoplasma

Question 59

Es una cadena y tiene uracilo (U)

Answer 59

RNA

Question 60

Se lee con tercias de bases, codon

Answer 60

RNAm

Question 61

Movimiento a traves de RNAm, 80 s

Answer 61

RNAr

Question 62

Definición de coeficiente de sedimentación

Answer 62

Velocidad a la cual caen las partículas al ser centrifugadas

Question 63

¿Qué es el RNAt?

Answer 63

Molecula acarreadora que contiene modificaciones en algunas bases nitrogenadas (70-80 nucleotidos)

Question 64

¿Cuantos codones tiene el codigo genetico?

Answer 64

64 codones

Question 65

¿Cuales son las 3 terminaciones del codigo genetico?

Answer 65

UAA, UAG, UGA

Question 66

¿Cual es el codon de iniciacion?

Answer 66

AUG

Question 67

¿Cuantos codones codifican?

Answer 67

61

Question 68

¿Como es la activación de los ARNt?

Answer 68

El aminoacido se transfiere a ARNt en una enzima

Question 69

¿Cuantas enzimas para la activacion de ARNt hay?

Answer 69

20, una para cada aminoacido

Question 70

Se necesitan _ factores de inicio (elF) y __

Answer 70

12 y GTP

Question 71

Definición de expresividad variable

Answer 71

Cuando en un grupo de individuos hay diferentes grados de expresividad de un mismo genotipo

Question 72

Definición de heterogeneidad genética

Answer 72

Varias mutaciones producen fenotipos idénticos similares en grados suficientes para que se considere un diagnóstico

Question 73

Mutaciones en distinto locus

Answer 73

Heterogeneidad del locus

Question 74

Fenotipo que deriva de mutaciones distintas en el locus de un solo gen

Answer 74

Heterogeneidad alélica

Question 75

Representación gráfica que resume información relativa a la historia familiar de un probando

Answer 75

Árbol genealógico

Question 76

Ambos cromosomas homólogos de un mismo papá

Answer 76

Disomía uniparental

Question 77

Cuando se tiene un ancestro en común

Answer 77

Consanguinidad

Question 78

No genéticamente relacionadas pero tienen un ancestro común de generaciones anteriores (pasa mucho en comunidades pequeñas)

Answer 78

Endogamia

Question 79

El ADN mitocondrial se hereda de

Answer 79

Madre

Question 80

La inactivación del cromosoma X a) Todas las respuestas b) Mecanismo epigenético que no altera la secuencia del ADN, sino la compactación del mismo c) Se realiza al azar d) Se inactiva en mujeres

Answer 80

Todas las respuestas

Question 81

¿Por que es necesaria la inactivación del cromosoma X?

Answer 81

Para la compensación de la dosis

Question 82

Herencia que afecta a hombres y mujeres por igual; la consanguinidad aumenta el riesgo

Answer 82

Autosómica recesiva

Question 83

En este tipo de herencia por lo general los varones se ven mas afectados porque son hemicigotos; las mujeres son portadoras (heterocigosis)

Answer 83

Ligada a X (recesiva)

Question 84

Promueven la presencia de rasgos recesivos

Answer 84

Consanguinidad y endogamia