Mecanismos de herencia Flashcards
Epigenetica + herencia
¿Qué es la epigenética?
Conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN
¿Qué es el epigenoma?
Estado epigenético de una célula. (expresión de los genes), es heredable. Conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN.
*Todas las células tiene el mismo gen diferente epigenoma
¿Qué es la metilación del ADN?
Adición de grupos metilo a citosina
¿Qué son las islas CpG?
Regiones cercanas o en el promotor, donde existe una gran concentración de pares de citosina y guanina enlazados por fosfatos.
¿Cómo están comúnmente las islas CpG? y que favorece su estado?
comúnmente desmetiladas: favorecen la transcripción del gen
¿Qué pasa si se metilan las islas CpG?
Silencian los genes
Funciones de la metilación del ADN
Inactivación del cromosoma X *según el grado de metilación del promotor
¿Cuál es el blanco de modificación en las histonas?
Las regiones amino-terminales
¿Qué es el codigo de histonas?
Resultado final de combinaciones
V o F “El programa de modificación puede tener resultados transcripcionales y ser el mismo tipo de modificación”
Verdadero
¿Qué modificaciones se les puede hacer a las histonas?
-Acetilación
-Fosforilación
-Ubiquitinación
-Metilación
¿Cual es la regulación de la modificación covalente de histonas?
Transcripción, replicación, reparación del ADN y la organización cromosómica
ADN metilado ¿Frena o favorece?
Frena
Histona desacetilasa ¿Frena o favorece?
Frena
ADN desmetilado ¿Frena o favorece?
Favorece
Histona acetilada
Favorece
¿Qué hace la acetilación?
Reduce cargas (crea una menor afinidad al ADN), - atraccion ADN-H
¿Qué hace la metilación?
No altera cargas. silenciamiento (heterocromatina) o expresión de genes (eucromatina)
*Depende de donde ocurra
¿Cuantos nucleotidos tienen los RNA pequeños no codificantes?
20-30 nt
Tipos de RNA pequeños no codificantes
-RNA pequeños de interferencia (siRNA)
-MicroRNA (miRNA)
-Piwi-interacting RNAs
¿Cual es la longitud del RNA largo no codificante?
Más de 200 nt
Características de las células procariotas y eucariotas (3)
Contiene
-Promotores (TATA y CAAT)
-Secuencias regulatorias (Silenciadores, potenciadores)
-Proteínas reguladoras (factores de transcripción generales y específicos)
Características de las células eucariotas (7)
-Modificaciones epigenéticas
-Modificaciones al ARNm
-Splicing alternativo
-Transporte del ARNm hacia el citoplasma
-Regulación de la traducción
-Efectores (hormonas), reguladores (receptores)
-Proteína de unión a enhancers y promotores
Definición de herencia monogenica
Esta determinado principalmente por los alelos localizados en un único locus
Menciona las herencias que siguen las leyes de Mendel
H. Autosómica dominante
H. Autosómica recesiva
H. Ligada a X
Definición de pleiotropria
Alelo que puede producir más de un efecto sobre el fenotipo
Definición de penetrancia
Proporción de individuos con un genotipo particular que expresa el mismo fenotipo entre 0 y 100%
Definición de expresividad
Grado en el cual se expresa una característica
Herencia donde hay ganancia de función
H. Autosomica dominante
Herencia que presenta un patron vertical
H. Autosomica dominante
Herencia con presencia en todas las generaciones
H. Autosomica dominante
Herencia con penetrancia + expresividad variable
H. Autosomica dominante
Herencia que afecta ambos sexos por igual
H. Autosómica dominante y recesiva
Herencia que presenta 1 alelo dañado
H. Autosómica dominante
Herencia donde hay perdida de la función
H. Autosómica recesiva
Herencia donde los portadores son los progenitores (Aa)
H. Autosómica recesiva
Herencia con transmisión horizontal
H. Autosómica recesiva
Herencia con penetrancia + expresividad completa
H. Autosómica recesiva
Herencia con 2 alelos recesivos
H. Autosómica recesiva
Herencia con dominancia incompleta
H. intermedia
Herencia donde un alelo no produce suficiente pigmento como en un organismo homocigoto, obteniendo un fenotipo heterocigoto intermedio
H. intermedia
Herencia con mayor gravedad en hombres y en la cual el gen se localiza en el cromosoma X
H. ligada a cromosoma x
Herencia donde NO ocurre transmisión padre-hijo
H. recesiva ligada a cromosoma x
Herencia con patron diagonal con hombres y mujeres sanas portadores
H. recesiva ligada a cromosoma x
Herencia donde todas las hijas de un varón afectado son portadoras
H. recesiva ligada a cromosoma x
Herencia en donde 1 solo alelo mutante, expresión en estado de heterocigosidad
H. dominante ligada a cromosoma x
Herencia donde todas las hijas de un varón afectado están enfermas
H. dominante ligada a cromosoma x
Herencia donde ningún hijo está enfermo sin importar si el padre está enfermo
H. dominante ligada a cromosoma x
Herencia donde
Mujer heterocigotas = 50% hijos afectados
Mujer homocigota = TODOS los hijos afectados
H. dominante ligada a cromosoma x
Herencia “holandrica”
H. ligada a cromosoma y
Herencia con transmisión padre-hijo
H. ligada a cromosoma y
Herencia que ninguna mujer padece
H. ligada a cromosoma y
Herencia que NO sigue las leyes de Mendel y esta en ADN exranuclear
H. mitocondrial
Herencia donde
Mujer afectada = transmite a todos sus hijos
Hombre afectado = hijos sanos
H. mitocondrial
Herencia que no se puede estudiar con árbol genealógico o estudios cromosómicos
H. poligenica
Caracteres cuantitativos son debido a la coexistencia de múltiples genes que conjuntamente con la influencia del ambiente resultan en variación
H. poligenica
Herencia donde NO hay mecanismo unifactorial que explique el patrón de transmisión
H. poligénica
¿Donde pasa la sintesis de proteinas?
En el citoplasma
Es una cadena y tiene uracilo (U)
RNA
Se lee con tercias de bases, codon
RNAm
Movimiento a traves de RNAm, 80 s
RNAr
Definición de coeficiente de sedimentación
Velocidad a la cual caen las partículas al ser centrifugadas
¿Qué es el RNAt?
Molecula acarreadora que contiene modificaciones en algunas bases nitrogenadas (70-80 nucleotidos)
¿Cuantos codones tiene el codigo genetico?
64 codones
¿Cuales son las 3 terminaciones del codigo genetico?
UAA, UAG, UGA
¿Cual es el codon de iniciacion?
AUG
¿Cuantos codones codifican?
61
¿Como es la activación de los ARNt?
El aminoacido se transfiere a ARNt en una enzima
¿Cuantas enzimas para la activacion de ARNt hay?
20, una para cada aminoacido
Se necesitan _ factores de inicio (elF) y __
12 y GTP
Definición de expresividad variable
Cuando en un grupo de individuos hay diferentes grados de expresividad de un mismo genotipo
Definición de heterogeneidad genética
Varias mutaciones producen fenotipos idénticos similares en grados suficientes para que se considere un diagnóstico
Mutaciones en distinto locus
Heterogeneidad del locus
Fenotipo que deriva de mutaciones distintas en el locus de un solo gen
Heterogeneidad alélica
Representación gráfica que resume información relativa a la historia familiar de un probando
Árbol genealógico
Ambos cromosomas homólogos de un mismo papá
Disomía uniparental
Cuando se tiene un ancestro en común
Consanguinidad
No genéticamente relacionadas pero tienen un ancestro común de generaciones anteriores (pasa mucho en comunidades pequeñas)
Endogamia
El ADN mitocondrial se hereda de
Madre
La inactivación del cromosoma X
a) Todas las respuestas
b) Mecanismo epigenético que no altera la secuencia del ADN, sino la compactación del mismo
c) Se realiza al azar
d) Se inactiva en mujeres
Todas las respuestas
¿Por que es necesaria la inactivación del cromosoma X?
Para la compensación de la dosis
Herencia que afecta a hombres y mujeres por igual; la consanguinidad aumenta el riesgo
Autosómica recesiva
En este tipo de herencia por lo general los varones se ven mas afectados porque son hemicigotos; las mujeres son portadoras (heterocigosis)
Ligada a X (recesiva)
Promueven la presencia de rasgos recesivos
Consanguinidad y endogamia
