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Genética humana > Mecanismos de herencia > Flashcards

Mecanismos de herencia Flashcards

Epigenetica + herencia

1
Q

¿Qué es la epigenética?

A

Conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN

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Q

¿Qué es el epigenoma?

A

Estado epigenético de una célula. (expresión de los genes), es heredable. Conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN.
*Todas las células tiene el mismo gen diferente epigenoma

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3
Q

¿Qué es la metilación del ADN?

A

Adición de grupos metilo a citosina

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4
Q

¿Qué son las islas CpG?

A

Regiones cercanas o en el promotor, donde existe una gran concentración de pares de citosina y guanina enlazados por fosfatos.

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5
Q

¿Cómo están comúnmente las islas CpG? y que favorece su estado?

A

comúnmente desmetiladas: favorecen la transcripción del gen

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6
Q

¿Qué pasa si se metilan las islas CpG?

A

Silencian los genes

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7
Q

Funciones de la metilación del ADN

A

Inactivación del cromosoma X *según el grado de metilación del promotor

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8
Q

¿Cuál es el blanco de modificación en las histonas?

A

Las regiones amino-terminales

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9
Q

¿Qué es el codigo de histonas?

A

Resultado final de combinaciones

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10
Q

V o F “El programa de modificación puede tener resultados transcripcionales y ser el mismo tipo de modificación”

A

Verdadero

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11
Q

¿Qué modificaciones se les puede hacer a las histonas?

A

-Acetilación
-Fosforilación
-Ubiquitinación
-Metilación

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12
Q

¿Cual es la regulación de la modificación covalente de histonas?

A

Transcripción, replicación, reparación del ADN y la organización cromosómica

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13
Q

ADN metilado ¿Frena o favorece?

A

Frena

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14
Q

Histona desacetilasa ¿Frena o favorece?

A

Frena

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15
Q

ADN desmetilado ¿Frena o favorece?

A

Favorece

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16
Q

Histona acetilada

A

Favorece

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17
Q

¿Qué hace la acetilación?

A

Reduce cargas (crea una menor afinidad al ADN), - atraccion ADN-H

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18
Q

¿Qué hace la metilación?

A

No altera cargas. silenciamiento (heterocromatina) o expresión de genes (eucromatina)
*Depende de donde ocurra

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19
Q

¿Cuantos nucleotidos tienen los RNA pequeños no codificantes?

A

20-30 nt

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20
Q

Tipos de RNA pequeños no codificantes

A

-RNA pequeños de interferencia (siRNA)
-MicroRNA (miRNA)
-Piwi-interacting RNAs

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21
Q

¿Cual es la longitud del RNA largo no codificante?

A

Más de 200 nt

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22
Q

Características de las células procariotas y eucariotas (3)

A

Contiene
-Promotores (TATA y CAAT)
-Secuencias regulatorias (Silenciadores, potenciadores)
-Proteínas reguladoras (factores de transcripción generales y específicos)

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23
Q

Características de las células eucariotas (7)

A

-Modificaciones epigenéticas
-Modificaciones al ARNm
-Splicing alternativo
-Transporte del ARNm hacia el citoplasma
-Regulación de la traducción
-Efectores (hormonas), reguladores (receptores)
-Proteína de unión a enhancers y promotores

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24
Q

Definición de herencia monogenica

A

Esta determinado principalmente por los alelos localizados en un único locus

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25
Q

Menciona las herencias que siguen las leyes de Mendel

A

H. Autosómica dominante
H. Autosómica recesiva
H. Ligada a X

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26
Q

Definición de pleiotropria

A

Alelo que puede producir más de un efecto sobre el fenotipo

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27
Q

Definición de penetrancia

A

Proporción de individuos con un genotipo particular que expresa el mismo fenotipo entre 0 y 100%

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28
Q

Definición de expresividad

A

Grado en el cual se expresa una característica

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29
Q

Herencia donde hay ganancia de función

A

H. Autosomica dominante

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30
Q

Herencia que presenta un patron vertical

A

H. Autosomica dominante

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31
Q

Herencia con presencia en todas las generaciones

A

H. Autosomica dominante

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32
Q

Herencia con penetrancia + expresividad variable

A

H. Autosomica dominante

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33
Q

Herencia que afecta ambos sexos por igual

A

H. Autosómica dominante y recesiva

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34
Q

Herencia que presenta 1 alelo dañado

A

H. Autosómica dominante

35
Q

Herencia donde hay perdida de la función

A

H. Autosómica recesiva

36
Q

Herencia donde los portadores son los progenitores (Aa)

A

H. Autosómica recesiva

37
Q

Herencia con transmisión horizontal

A

H. Autosómica recesiva

38
Q

Herencia con penetrancia + expresividad completa

A

H. Autosómica recesiva

39
Q

Herencia con 2 alelos recesivos

A

H. Autosómica recesiva

40
Q

Herencia con dominancia incompleta

A

H. intermedia

41
Q

Herencia donde un alelo no produce suficiente pigmento como en un organismo homocigoto, obteniendo un fenotipo heterocigoto intermedio

A

H. intermedia

42
Q

Herencia con mayor gravedad en hombres y en la cual el gen se localiza en el cromosoma X

A

H. ligada a cromosoma x

43
Q

Herencia donde NO ocurre transmisión padre-hijo

A

H. recesiva ligada a cromosoma x

44
Q

Herencia con patron diagonal con hombres y mujeres sanas portadores

A

H. recesiva ligada a cromosoma x

45
Q

Herencia donde todas las hijas de un varón afectado son portadoras

A

H. recesiva ligada a cromosoma x

46
Q

Herencia en donde 1 solo alelo mutante, expresión en estado de heterocigosidad

A

H. dominante ligada a cromosoma x

47
Q

Herencia donde todas las hijas de un varón afectado están enfermas

A

H. dominante ligada a cromosoma x

48
Q

Herencia donde ningún hijo está enfermo sin importar si el padre está enfermo

A

H. dominante ligada a cromosoma x

49
Q

Herencia donde
Mujer heterocigotas = 50% hijos afectados
Mujer homocigota = TODOS los hijos afectados

A

H. dominante ligada a cromosoma x

50
Q

Herencia “holandrica”

A

H. ligada a cromosoma y

51
Q

Herencia con transmisión padre-hijo

A

H. ligada a cromosoma y

52
Q

Herencia que ninguna mujer padece

A

H. ligada a cromosoma y

53
Q

Herencia que NO sigue las leyes de Mendel y esta en ADN exranuclear

A

H. mitocondrial

54
Q

Herencia donde
Mujer afectada = transmite a todos sus hijos
Hombre afectado = hijos sanos

A

H. mitocondrial

55
Q

Herencia que no se puede estudiar con árbol genealógico o estudios cromosómicos

A

H. poligenica

56
Q

Caracteres cuantitativos son debido a la coexistencia de múltiples genes que conjuntamente con la influencia del ambiente resultan en variación

A

H. poligenica

57
Q

Herencia donde NO hay mecanismo unifactorial que explique el patrón de transmisión

A

H. poligénica

58
Q

¿Donde pasa la sintesis de proteinas?

A

En el citoplasma

59
Q

Es una cadena y tiene uracilo (U)

A

RNA

60
Q

Se lee con tercias de bases, codon

A

RNAm

61
Q

Movimiento a traves de RNAm, 80 s

A

RNAr

62
Q

Definición de coeficiente de sedimentación

A

Velocidad a la cual caen las partículas al ser centrifugadas

63
Q

¿Qué es el RNAt?

A

Molecula acarreadora que contiene modificaciones en algunas bases nitrogenadas (70-80 nucleotidos)

64
Q

¿Cuantos codones tiene el codigo genetico?

A

64 codones

65
Q

¿Cuales son las 3 terminaciones del codigo genetico?

A

UAA, UAG, UGA

66
Q

¿Cual es el codon de iniciacion?

A

AUG

67
Q

¿Cuantos codones codifican?

A

61

68
Q

¿Como es la activación de los ARNt?

A

El aminoacido se transfiere a ARNt en una enzima

69
Q

¿Cuantas enzimas para la activacion de ARNt hay?

A

20, una para cada aminoacido

70
Q

Se necesitan _ factores de inicio (elF) y __

A

12 y GTP

71
Q

Definición de expresividad variable

A

Cuando en un grupo de individuos hay diferentes grados de expresividad de un mismo genotipo

72
Q

Definición de heterogeneidad genética

A

Varias mutaciones producen fenotipos idénticos similares en grados suficientes para que se considere un diagnóstico

73
Q

Mutaciones en distinto locus

A

Heterogeneidad del locus

74
Q

Fenotipo que deriva de mutaciones distintas en el locus de un solo gen

A

Heterogeneidad alélica

75
Q

Representación gráfica que resume información relativa a la historia familiar de un probando

A

Árbol genealógico

76
Q

Ambos cromosomas homólogos de un mismo papá

A

Disomía uniparental

77
Q

Cuando se tiene un ancestro en común

A

Consanguinidad

78
Q

No genéticamente relacionadas pero tienen un ancestro común de generaciones anteriores (pasa mucho en comunidades pequeñas)

A

Endogamia

79
Q

El ADN mitocondrial se hereda de

A

Madre

80
Q

La inactivación del cromosoma X
a) Todas las respuestas
b) Mecanismo epigenético que no altera la secuencia del ADN, sino la compactación del mismo
c) Se realiza al azar
d) Se inactiva en mujeres

A

Todas las respuestas

81
Q

¿Por que es necesaria la inactivación del cromosoma X?

A

Para la compensación de la dosis

82
Q

Herencia que afecta a hombres y mujeres por igual; la consanguinidad aumenta el riesgo

A

Autosómica recesiva

83
Q

En este tipo de herencia por lo general los varones se ven mas afectados porque son hemicigotos; las mujeres son portadoras (heterocigosis)

A

Ligada a X (recesiva)

84
Q

Promueven la presencia de rasgos recesivos

A

Consanguinidad y endogamia

Genética humana (3 decks)

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