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Genética humana > Conceptos generales > Flashcards

Conceptos generales Flashcards

1
Q

¿Qué es la genética?

A

Ciencia que estudia información genética codificada de los organismo

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2
Q

¿Cuanto mide el ADN

A

2 metros

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3
Q

¿Que son los ácidos nucleicos?

A

Moléculas ricas en información, almacenan instrucciones geneticas

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4
Q

¿Donde se encuentra el ADN?

A

En el nucleo

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5
Q

¿Donde se sintetiza el ARN y a donde es transportado?

A

En el núcleo y es transportado al citoplasma

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6
Q

Composición química del ARN

A

Ribosa + Purinas (adenina,guanina) + grupo fosfato

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7
Q

Composición química del ADN

A

Desoxirribosa + Pirimidinas (uracilo, timina, citosina) + grupo fosfato

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8
Q

Azúcar + base nitrogenada =

A

Nucleósido

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9
Q

Base nitrogenada + azúcar + fosfato =

A

Nucleótido

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10
Q

¿De que tipo es el enlace entre la azúcar y la base nitrogenada en el ADN?

A

Enlace covalente (n-glucosidico)

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11
Q

¿De qué tipo es el enlace entre la azúcar y el fosfato en el ADN?

A

Enlace fosfodiester

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12
Q

V o F “El ADN es el único que contiene puentes nitrogenados”

A

Verdadero

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13
Q

¿De que está compuesto los puentes del ARN?

A

Citosina, guanina, adenina, y uracilo

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14
Q

¿De que está compuesto los puentes del ADN?

A

Citosina, guanina, adenina, y timina

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15
Q

Funciones del ARN

A

Transcripción, mensajero y ribosomal

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16
Q

¿Como son los enlaces entre la guanina y citosina?

A

3 puentes de hidrógeno

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17
Q

¿Como son los enlaces entre la adenina y timina?

A

2 puentes de hidrógeno

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18
Q

¿En qué sentido se enrollan las cadenas del ADN?

A

En sentido de las manecillas del reloj

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19
Q

V o F “Las cadenas de ADN son antiparalelas”

A

Verdadero

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20
Q

¿Cual es el nivel máximo de compactación del ADN?

A

Cromosoma

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21
Q

¿De que se forma la cromatina?

A

ADN + histonas (Cis+, Arg+, His+) / no histonas

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22
Q

Fases del enrollamiento del ADN

A
  1. Nucleosoma
  2. Enrollar el nucleosoma en una fibra + gruesa
  3. Asas superenrolladas
  4. Cromosoma
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23
Q

Características del nucleosoma (3)

A

-Nivel mínimo
-Envuelto por lo menos 2 veces alrededor de un octámero de histonas
-Compacta 6 veces

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24
Q

¿De qué maneras se puede enrollar el nucleosoma en una fibra más gruesa?

A

En zigzag o solenoide

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25
Q

Características de las asas superenrolladas (2)

A

-Cromosoma 10 000 más pequeño que el ADN
-Compuesto de nucleosoma

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26
Q

¿Qué es la eucromatina?

A

Es el ADN activamente transcrito, según el órgano

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27
Q

¿Qué es la heterocromatina?

A

Regiones de ADN que generalmente están condensadas durante el ciclo celular. Replicación tardía

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28
Q

Tipos de heterocromatina

A

a) Constitutiva
b) Facultativa

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29
Q

¿Como es la heterocromatina constitutiva?

A

ADN repetitivo en los mismos locus en ambos cromosomas (centrómeros + telómeros)

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30
Q

¿Como es la heterocromatina facultativa?

A

Se inactiva de manera específica durante ciertas fases de la vida de un organismo o en ciertos tipos de células diferenciadas (Cuerpo de Barr)

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31
Q

¿Que es el gen?

A

Factor de la herencia, unidad básica de la función
(libro en la biblioteca)

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32
Q

¿Que es el genoma?

A

Totalidad de información, conjunto completo de ADN

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33
Q

¿Durante qué fase se observan los cromosomas individualizados?

A

Mitosis (Metafase)

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34
Q

tipos de formas de cromosomas según la posición del centrómero

A

-Metacéntrico
-Submetacéntrico
-Telocéntrico

35
Q

¿Qué son los telómeros?

A

Extremos de los cromosomas, sirven para protegerlo, una secuencia repetitiva de ADN rica en G

36
Q

¿Qué es el cariotipo?

A

Conjunto de cromosomas en metafase, característico de una especie (número, tamaño y forma) *se ordenan de mayor a menor

37
Q

¿Que son los autosomas?

A

Los primero 22 cromosomas, celulas somaticas

38
Q

¿Que son los gonosomas?

A

El par 23, par de sexo

39
Q

¿Qué son las células haploides?

A

Células que presentan en el núcleo un cromosoma
por cada pareja de cromosomas. Cromosoma 23 > gameto (óvulos y espermas) > meiosis > n

40
Q

¿Qué son las células diploides?

A

Células que presentan en el núcleo dos juegos de
cromosomas homólogos. 46 cromosomas organizados en 23 pares homólogos
célula > somática (no sexuales) > mitosis > 2n

41
Q

¿Qué son los cromosomas?

A

Cadena compacta de ADN que contiene los genes

42
Q

¿Que es el alelo?

A

Una de las dos o más formas alternativas de un
gen.
Cada gen puede tener formas alternativas de la característica que codifica

43
Q

¿Que es el locus?

A

Lugar específico en el que se encuentra el aleo

44
Q

¿Qué significa homocigoto?

A

Un individuo que posee dos alelos iguales
en un determinado locus. Siempre
dominante/recesiva. AA / aa

45
Q

¿Que significa heterocigoto?

A

Un individuo posee dos alelos diferentes
en un determinado locus. Aa / aA

46
Q

¿Que significa genotipo?

A

Combinacion / conjunto de alelos
Aa heterocigoto
aa homocigoto rec
AA homocigoto dom

47
Q

¿Que significa fenotipo?

A

Características de tipo física, fisiológica, bioquímica o conducta

48
Q

¿Cual es la ley de uniformidad de Mendel?

A

Explica que al cruzar AA con aa, (aa), la descendencia de la primera generación filial será
fenotípicamente y genotípicamente igual entre sí (Aa).

49
Q

¿Cual es la ley de la segregación de Mendel?

A

!!!!

50
Q

¿Cual es la ley de la distribución independiente de Mendel?

A

Una caracteristica no influye en la herencia de otra

51
Q

¿Qué es el cruzamiento monohibrido?

A

Cuando solamente hay 1 diferencia entre progenitores

52
Q

¿Que es el cruzamiento dihíbrido?

A

Cuando hay 2 características que varían entre los progenitores

53
Q

¿Qué es el dogma central?

A

Explica cómo se replica y transcribe el ADN y cómo se traduce en proteínas. Propone que la información fluye en una sola dirección. (Transcripcion y traduccion)

54
Q

¿Qué es la replicación del ADN?

A

Proceso por el cual una célula duplica su ADN antes de dividirse, es semiconservativa, cada cadena sirve para la síntesis de una cadena nueva

55
Q

¿En qué fase ocurre la replicacion del ADN?

A

Fase S

56
Q

¿Cuales son los modelos para explicar la duplicacion del ADN?

A
  • Semiconservativa
  • Conservativa
  • Disperso
57
Q

¿Que significan los “replicones”?

A

Las pequeñas porciones de replicación, cada uno tiene su origen Las polimerasas (enzima que sintetiza el ADN son más lentas = multiples origenes

58
Q

¿Cuanto tarde en replicarse el genoma?

A

8 horas

59
Q

¿Qué son los fragmento de Okasaki?

A

Fragmentos del ADN que estan en las cadenas retrasadas

60
Q

¿Qué son los cebadores?

A

Grupo OH (se necesita libre), lo provee para seguir agregando más fosfatos

61
Q

Descripción de las cadenas adelantadas

A

Se va a partir del cebador, no necesita primers

62
Q

Descripción de las cadenas retrasadas

A

No se sintetizan de manera continua

63
Q

¿Que hace FEN?

A

Remueve los cebadores del RNA

64
Q

¿Que hacen las ligasas?

A

Unen los fragmentos de Okasaki

65
Q

¿Donde se encuentran las telomerasas?

A

Solo estan en celulas madre, celulas germinales, células tumorales
*Solo aquí hay transcripción inversa

66
Q

¿Donde se encuentran las telomerasas?

A

Solo estan en celulas madre, celulas germinales, células tumorales
*Solo aquí hay transcripción inversa

67
Q

¿En donde ocurre la transcripcion en las eucariotas?

A

En el nucleo

68
Q

¿En donde ocurre la traduccion?

A

En el citoplasma

69
Q

¿Que es el coeficiente de sedimentación?

A

Velocidad a la cual caen las partículas al ser centrifugadas

70
Q

¿Cuantos codones tiene el codigo gentetico?

A

64 codones

71
Q

¿Cuantas y cuales son las terminaciones del codigo genetico?

A

3 terminaciones, UAG, UAA, UGA

72
Q

¿Que significa el término degenerado?

A

Un aa puede estar codificado por más de un codon

73
Q

¿Cuantos y cuales son las iniciaciones del código genético?

A

1 iniciación, AUG

74
Q

¿Cuantos codones codifican aminoacidos?

A

61

75
Q

¿Qué codifica AUG?

A

Metionina (tRNA iniciador)

76
Q

¿Como se activa el tRNA?

A

El aminoacido se transfiere a tRNA en una enzima

77
Q

¿Cuantas enzimas hay para transferir aminoácidos a tRNA?

A

hay una para cada aminoacido (20)

78
Q

¿Cuantos factores de inicio (eIF) se necesitan?

A

12 factores

79
Q

¿Por cuantos sitios esta compuesto el ribosoma? ¿Cuales son?

A

EPA
E= exit
P= peptidilo
A= aminoacilo

80
Q

¿En qué consiste la elongación?

A

El ARNt acarrea los aa (anticodon complementario)
Formación de enlaces peptídicos
El ribosoma se mueve a través del ARNm en una distancia igual a un codón

81
Q

¿En qué consiste la terminación en la traducción?

A

UAA, UAG,UGA en sitio A del ribosoma pone un alto
Factores de liberación (eRG1, eRF) reconocen codones de terminación

82
Q

¿Qué es un polisoma / polirribosoma?

A

Un mensajero leído múltiples veces al mismo tiempo

83
Q

¿Qué es la mitosis?

A

Separación de los cromosomas duplicados durante la división de las células somáticas

84
Q

¿Que es la meiosis?

A

Apareamiento y la separación de los cromosomas duplicados durante la división de las células sexuales para producir gametos

Genética humana (3 decks)

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