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Genética humana > Conceptos generales > Flashcards

Conceptos generales Flashcards

1
Q

¿Qué es la genética?

A

Ciencia que estudia información genética codificada de los organismo

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Q

¿Cuanto mide el ADN

A

2 metros

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Q

¿Que son los ácidos nucleicos?

A

Moléculas ricas en información, almacenan instrucciones geneticas

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4
Q

¿Donde se encuentra el ADN?

A

En el nucleo

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Q

¿Donde se sintetiza el ARN y a donde es transportado?

A

En el núcleo y es transportado al citoplasma

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6
Q

Composición química del ARN

A

Ribosa + Purinas (adenina,guanina) + grupo fosfato

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7
Q

Composición química del ADN

A

Desoxirribosa + Pirimidinas (uracilo, timina, citosina) + grupo fosfato

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8
Q

Azúcar + base nitrogenada =

A

Nucleósido

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9
Q

Base nitrogenada + azúcar + fosfato =

A

Nucleótido

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10
Q

¿De que tipo es el enlace entre la azúcar y la base nitrogenada en el ADN?

A

Enlace covalente (n-glucosidico)

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11
Q

¿De qué tipo es el enlace entre la azúcar y el fosfato en el ADN?

A

Enlace fosfodiester

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12
Q

V o F “El ADN es el único que contiene puentes nitrogenados”

A

Verdadero

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13
Q

¿De que está compuesto los puentes del ARN?

A

Citosina, guanina, adenina, y uracilo

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14
Q

¿De que está compuesto los puentes del ADN?

A

Citosina, guanina, adenina, y timina

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15
Q

Funciones del ARN

A

Transcripción, mensajero y ribosomal

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16
Q

¿Como son los enlaces entre la guanina y citosina?

A

3 puentes de hidrógeno

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17
Q

¿Como son los enlaces entre la adenina y timina?

A

2 puentes de hidrógeno

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18
Q

¿En qué sentido se enrollan las cadenas del ADN?

A

En sentido de las manecillas del reloj

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19
Q

V o F “Las cadenas de ADN son antiparalelas”

A

Verdadero

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20
Q

¿Cual es el nivel máximo de compactación del ADN?

A

Cromosoma

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21
Q

¿De que se forma la cromatina?

A

ADN + histonas (Cis+, Arg+, His+) / no histonas

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22
Q

Fases del enrollamiento del ADN

A
  1. Nucleosoma
  2. Enrollar el nucleosoma en una fibra + gruesa
  3. Asas superenrolladas
  4. Cromosoma
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23
Q

Características del nucleosoma (3)

A

-Nivel mínimo
-Envuelto por lo menos 2 veces alrededor de un octámero de histonas
-Compacta 6 veces

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24
Q

¿De qué maneras se puede enrollar el nucleosoma en una fibra más gruesa?

A

En zigzag o solenoide

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25
Características de las asas superenrolladas (2)
-Cromosoma 10 000 más pequeño que el ADN -Compuesto de nucleosoma
26
¿Qué es la eucromatina?
Es el ADN activamente transcrito, según el órgano
27
¿Qué es la heterocromatina?
Regiones de ADN que generalmente están condensadas durante el ciclo celular. Replicación tardía
28
Tipos de heterocromatina
a) Constitutiva b) Facultativa
29
¿Como es la heterocromatina constitutiva?
ADN repetitivo en los mismos locus en ambos cromosomas (centrómeros + telómeros)
30
¿Como es la heterocromatina facultativa?
Se inactiva de manera específica durante ciertas fases de la vida de un organismo o en ciertos tipos de células diferenciadas (Cuerpo de Barr)
31
¿Que es el gen?
Factor de la herencia, unidad básica de la función (libro en la biblioteca)
32
¿Que es el genoma?
Totalidad de información, conjunto completo de ADN
33
¿Durante qué fase se observan los cromosomas individualizados?
Mitosis (Metafase)
34
tipos de formas de cromosomas según la posición del centrómero
-Metacéntrico -Submetacéntrico -Telocéntrico
35
¿Qué son los telómeros?
Extremos de los cromosomas, sirven para protegerlo, una secuencia repetitiva de ADN rica en G
36
¿Qué es el cariotipo?
Conjunto de cromosomas en metafase, característico de una especie (número, tamaño y forma) *se ordenan de mayor a menor
37
¿Que son los autosomas?
Los primero 22 cromosomas, celulas somaticas
38
¿Que son los gonosomas?
El par 23, par de sexo
39
¿Qué son las células haploides?
Células que presentan en el núcleo un cromosoma por cada pareja de cromosomas. Cromosoma 23 > gameto (óvulos y espermas) > meiosis > n
40
¿Qué son las células diploides?
Células que presentan en el núcleo dos juegos de cromosomas homólogos. 46 cromosomas organizados en 23 pares homólogos célula > somática (no sexuales) > mitosis > 2n
41
¿Qué son los cromosomas?
Cadena compacta de ADN que contiene los genes
42
¿Que es el alelo?
Una de las dos o más formas alternativas de un gen. Cada gen puede tener formas alternativas de la característica que codifica
43
¿Que es el locus?
Lugar específico en el que se encuentra el aleo
44
¿Qué significa homocigoto?
Un individuo que posee dos alelos iguales en un determinado locus. Siempre dominante/recesiva. AA / aa
45
¿Que significa heterocigoto?
Un individuo posee dos alelos diferentes en un determinado locus. Aa / aA
46
¿Que significa genotipo?
Combinacion / conjunto de alelos Aa heterocigoto aa homocigoto rec AA homocigoto dom
47
¿Que significa fenotipo?
Características de tipo física, fisiológica, bioquímica o conducta
48
¿Cual es la ley de uniformidad de Mendel?
Explica que al cruzar AA con aa, (aa), la descendencia de la primera generación filial será fenotípicamente y genotípicamente igual entre sí (Aa).
49
¿Cual es la ley de la segregación de Mendel?
!!!!
50
¿Cual es la ley de la distribución independiente de Mendel?
Una caracteristica no influye en la herencia de otra
51
¿Qué es el cruzamiento monohibrido?
Cuando solamente hay 1 diferencia entre progenitores
52
¿Que es el cruzamiento dihíbrido?
Cuando hay 2 características que varían entre los progenitores
53
¿Qué es el dogma central?
Explica cómo se replica y transcribe el ADN y cómo se traduce en proteínas. Propone que la información fluye en una sola dirección. (Transcripcion y traduccion)
54
¿Qué es la replicación del ADN?
Proceso por el cual una célula duplica su ADN antes de dividirse, es semiconservativa, cada cadena sirve para la síntesis de una cadena nueva
55
¿En qué fase ocurre la replicacion del ADN?
Fase S
56
¿Cuales son los modelos para explicar la duplicacion del ADN?
- Semiconservativa - Conservativa - Disperso
57
¿Que significan los "replicones"?
Las pequeñas porciones de replicación, cada uno tiene su origen *Las polimerasas (enzima que sintetiza el ADN son más lentas = multiples origenes*
58
¿Cuanto tarde en replicarse el genoma?
8 horas
59
¿Qué son los fragmento de Okasaki?
Fragmentos del ADN que estan en las cadenas retrasadas
60
¿Qué son los cebadores?
Grupo OH (se necesita libre), lo provee para seguir agregando más fosfatos
61
Descripción de las cadenas adelantadas
Se va a partir del cebador, no necesita primers
62
Descripción de las cadenas retrasadas
No se sintetizan de manera continua
63
¿Que hace FEN?
Remueve los cebadores del RNA
64
¿Que hacen las ligasas?
Unen los fragmentos de Okasaki
65
¿Donde se encuentran las telomerasas?
Solo estan en celulas madre, celulas germinales, células tumorales *Solo aquí hay transcripción inversa
66
¿Donde se encuentran las telomerasas?
Solo estan en celulas madre, celulas germinales, células tumorales *Solo aquí hay transcripción inversa
67
¿En donde ocurre la transcripcion en las eucariotas?
En el nucleo
68
¿En donde ocurre la traduccion?
En el citoplasma
69
¿Que es el coeficiente de sedimentación?
Velocidad a la cual caen las partículas al ser centrifugadas
70
¿Cuantos codones tiene el codigo gentetico?
64 codones
71
¿Cuantas y cuales son las terminaciones del codigo genetico?
3 terminaciones, UAG, UAA, UGA
72
¿Que significa el término degenerado?
Un aa puede estar codificado por más de un codon
73
¿Cuantos y cuales son las iniciaciones del código genético?
1 iniciación, AUG
74
¿Cuantos codones codifican aminoacidos?
61
75
¿Qué codifica AUG?
Metionina (tRNA iniciador)
76
¿Como se activa el tRNA?
El aminoacido se transfiere a tRNA en una enzima
77
¿Cuantas enzimas hay para transferir aminoácidos a tRNA?
hay una para cada aminoacido (20)
78
¿Cuantos factores de inicio (eIF) se necesitan?
12 factores
79
¿Por cuantos sitios esta compuesto el ribosoma? ¿Cuales son?
EPA E= exit P= peptidilo A= aminoacilo
80
¿En qué consiste la elongación?
El ARNt acarrea los aa (anticodon complementario) Formación de enlaces peptídicos El ribosoma se mueve a través del ARNm en una distancia igual a un codón
81
¿En qué consiste la terminación en la traducción?
UAA, UAG,UGA en sitio A del ribosoma pone un alto Factores de liberación (eRG1, eRF) reconocen codones de terminación
82
¿Qué es un polisoma / polirribosoma?
Un mensajero leído múltiples veces al mismo tiempo
83
¿Qué es la mitosis?
Separación de los cromosomas duplicados durante la división de las células somáticas
84
¿Que es la meiosis?
Apareamiento y la separación de los cromosomas duplicados durante la división de las células sexuales para producir gametos

Genética humana (3 decks)

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