Alteraciones del material genético Flashcards
¿Qué son las mutaciones?
Alteraciones en la secuencia del ADN
-Cambio heredable en la info genetica
-Fuente de variabilidad genética
-Causa de enfermedades y trastornos humanos
Son características de …
Las mutaciones
Las mutaciones pueden ocurrir de manera… (3)
natural, espontanea o inducida
¿Donde ocurren las mutaciones?
Mutaciones somáticas (no heredables) y de linea germinal (heredables/celulas que producen gametos)
El cambio molecular puede ser…
-Puntual o sustitución de bases (cambia todo)
-Deleción (quitar)
-Inserción (agregar)
¿Qué es el efecto fenotipico?
La perdida o ganancia de la función
Cuando hay un cambio molecular de tipo sustitución __ base se __
1 y cambia
Cuando hay un cambio molecular de tipo deleción se __ la base y esto causa que se __
pierde / recorran
Cuando hay un cambio molecular de tipo inserción se __ una nueva __ y causa que se __
inserta / base / recorran
Este tipo de cambio molecular es el más simple y 1 nucleótidos se altera
Sustitución de bases
Tipos de sustitución de bases
-Transiciones
-Transversiones
Describe como son sustitucion de base de tipo “transiciones”
Transicion del mismo tipo
(Purinas)
A -> G
G -> A
Describe como son sustitucion de base de tipo “transverciones”
Se cambia de tipo, ej.
purina -> pirimidina
Consecuencias de la sustitución de bases
-Mutación de cambio de sentido
-Mutación sin sentido
-Mutación silenciosa / sinónima
-Mutación neutral
Definición de la mutación de cambio de sentido y de que cambio molecular es
Creación de un nuevo triplete que codifique para un nuevo aa / sustitución
Definición de la mutación sin sentido y de que cambio molecular es
El triplete cambia a un cordón de terminación (stop) / sustitución
Definición de la mutación silenciosa / sinónima y de que cambio molecular es
El triplete resultante codifica para el mismo aminoácido / sustitución
Definición de la mutación neutral y de que cambio molecular es
El triplete resultante codifica para un aminoácido que no produce un cambio detectable en la función / sustitución
¿Como son las mutaciones de tipo deleción y inserción?
Hay una adición o eliminación de uno o más pares de bases de nucleótidos
V/F: Cuando hay una adición o deleción NO se afecta la longitud del fragmento
Falso, si hay una afectación en la longitud del fragmento
Consecuencias de la inserción o deleción y cual es la excepción para esta
Hay un cambio de marco de lectura de un gen
Excepto en los múltiplos de 3
¿Cual es la causa del cambio de marco de lectura de un gen? [cuando hay inserción o deleción]
El deslizamiento de la cadenas (replicación) y el entrecruzamiento desigual
¿Qué es la mutación del cambio de lectura y a que cambio molecular pertenece?
La adición o deleción de una base en un triplete provoca que cambie el marco de lectura del ARNm / deleción y inserción
¿Qué tipo de mutación causa el síndrome de X frágil o de Martin-Bell?
Mutaciones dinamicas
¿Por qué ocurren las mutaciones naturales o espontáneas? (7)
-Errores en la replicación del ADN
-Incorporación errónea de nucleótidos
-Formas tautoméricas de las bases nitrogenadas
-Desaminación y despurinización
-Inserciones y deleciones
-Daño oxidativo del ADN
-Transposones
Las mutaciones naturales o espontáneas son mutaciones __ y sin agentes __
puntuales / externos
¿Qué es la despurinización?
Pérdida del grupo amino en las bases nitrogenadas
¿Qué es la desaminación?
Pérdida del grupo amino en las bases nitrogenada
¿Qué es un mutágeno?
Cualquier agente que dañe directamente el ADN, altere su composición o interfiera con los mecanismo de reparación
Las mutaciones inducidas pueden ser a causa de…
-Análogos de bases
-Mal emparejamiento especifico
-Agentes intercalantes
-Formación de aductos
-Agentes alquilantes
-Radiación
¿Qué quiere decir análogos de bases?
Estructura similar a las bases nitrogenadas, se puede incorporar durante la replicación (A-T va a ser A-5-bromouracilio)
¿Qué quiere decir mal emparejamiento especifico?
El mutágeno cambia la estructura de la base nitrogenada (cambios en el aparamiento)
¿Qué quiere decir agentes intercalantes?
Moléculas planas que se intercalan entre las bases de la doble hélice, forman un bucle en el ADN (transcripción, replicación, reparación).
¿Qué quiere decir formación de aductos?
Ducto (compuesto que se enlaza covalentemente al ADN) interfiere replicación y reparación.
¿Qué quiere decir agentes alquilantes?
Donan grupos alquilo (CH3,CH3,CH3) a las bases nitrogenadas.
¿Qué mutación tiene las siguientes características?
- Surgen en células que producen gametos
-Se transmiten a generaciones futuras
-Producen individuos con mutaciones en todas sus células somáticas
Mutación en línea germinal
¿Cuál es el efecto fenotípico?
Mutación con pérdida de la función, alteración de la estructura proteica, reducción, inactivación de proteína. Son recesivas
Mutación con la sig caracteristicas…
-Propiedades mejoradas o nuevas
-Mutaciones en regiones reguladas
-Nueva act., mayor nivel de expresión síntesis en momento o lugar anormales
-Dominantes
Mutación con ganancia de la función
Característica de mutación letal
Interrumpen proceso esencial para la supervivencia del organismo
La enfermedad de Tay-Sachs y de Huntington son causadas por qué tipo de mutación…
Mutación letal
¿Qué pasa en el reordenamiento cromosomatico?
Se altera la estructura
Duplicación, translocación, deleción o inversión
¿Qué pasa en la aneuploidía?
Se altera el número de cromosomas
Se agregan 1 o + cromosomas individuales
