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Genética humana > Alteraciones del material genético > Flashcards

Alteraciones del material genético Flashcards

1
Q

¿Qué son las mutaciones?

A

Alteraciones en la secuencia del ADN

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Q

-Cambio heredable en la info genetica
-Fuente de variabilidad genética
-Causa de enfermedades y trastornos humanos
Son características de …

A

Las mutaciones

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Q

Las mutaciones pueden ocurrir de manera… (3)

A

natural, espontanea o inducida

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3
Q

¿Donde ocurren las mutaciones?

A

Mutaciones somáticas (no heredables) y de linea germinal (heredables/celulas que producen gametos)

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4
Q

El cambio molecular puede ser…

A

-Puntual o sustitución de bases (cambia todo)
-Deleción (quitar)
-Inserción (agregar)

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5
Q

¿Qué es el efecto fenotipico?

A

La perdida o ganancia de la función

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6
Q

Cuando hay un cambio molecular de tipo sustitución __ base se __

A

1 y cambia

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7
Q

Cuando hay un cambio molecular de tipo deleción se __ la base y esto causa que se __

A

pierde / recorran

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8
Q

Cuando hay un cambio molecular de tipo inserción se __ una nueva __ y causa que se __

A

inserta / base / recorran

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9
Q

Este tipo de cambio molecular es el más simple y 1 nucleótidos se altera

A

Sustitución de bases

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10
Q

Tipos de sustitución de bases

A

-Transiciones
-Transversiones

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11
Q

Describe como son sustitucion de base de tipo “transiciones”

A

Transicion del mismo tipo
(Purinas)
A -> G
G -> A

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12
Q

Describe como son sustitucion de base de tipo “transverciones”

A

Se cambia de tipo, ej.
purina -> pirimidina

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13
Q

Consecuencias de la sustitución de bases

A

-Mutación de cambio de sentido
-Mutación sin sentido
-Mutación silenciosa / sinónima
-Mutación neutral

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14
Q

Definición de la mutación de cambio de sentido y de que cambio molecular es

A

Creación de un nuevo triplete que codifique para un nuevo aa / sustitución

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15
Q

Definición de la mutación sin sentido y de que cambio molecular es

A

El triplete cambia a un cordón de terminación (stop) / sustitución

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15
Q

Definición de la mutación silenciosa / sinónima y de que cambio molecular es

A

El triplete resultante codifica para el mismo aminoácido / sustitución

16
Q

Definición de la mutación neutral y de que cambio molecular es

A

El triplete resultante codifica para un aminoácido que no produce un cambio detectable en la función / sustitución

17
Q

¿Como son las mutaciones de tipo deleción y inserción?

A

Hay una adición o eliminación de uno o más pares de bases de nucleótidos

18
Q

V/F: Cuando hay una adición o deleción NO se afecta la longitud del fragmento

A

Falso, si hay una afectación en la longitud del fragmento

19
Q

Consecuencias de la inserción o deleción y cual es la excepción para esta

A

Hay un cambio de marco de lectura de un gen
Excepto en los múltiplos de 3

20
Q

¿Cual es la causa del cambio de marco de lectura de un gen? [cuando hay inserción o deleción]

A

El deslizamiento de la cadenas (replicación) y el entrecruzamiento desigual

21
Q

¿Qué es la mutación del cambio de lectura y a que cambio molecular pertenece?

A

La adición o deleción de una base en un triplete provoca que cambie el marco de lectura del ARNm / deleción y inserción

22
Q

¿Qué tipo de mutación causa el síndrome de X frágil o de Martin-Bell?

A

Mutaciones dinamicas

23
Q

¿Por qué ocurren las mutaciones naturales o espontáneas? (7)

A

-Errores en la replicación del ADN
-Incorporación errónea de nucleótidos
-Formas tautoméricas de las bases nitrogenadas
-Desaminación y despurinización
-Inserciones y deleciones
-Daño oxidativo del ADN
-Transposones

24
Q

Las mutaciones naturales o espontáneas son mutaciones __ y sin agentes __

A

puntuales / externos

25
Q

¿Qué es la despurinización?

A

Pérdida del grupo amino en las bases nitrogenadas

26
Q

¿Qué es la desaminación?

A

Pérdida del grupo amino en las bases nitrogenada

27
Q

¿Qué es un mutágeno?

A

Cualquier agente que dañe directamente el ADN, altere su composición o interfiera con los mecanismo de reparación

28
Q

Las mutaciones inducidas pueden ser a causa de…

A

-Análogos de bases
-Mal emparejamiento especifico
-Agentes intercalantes
-Formación de aductos
-Agentes alquilantes
-Radiación

29
Q

¿Qué quiere decir análogos de bases?

A

Estructura similar a las bases nitrogenadas, se puede incorporar durante la replicación (A-T va a ser A-5-bromouracilio)

30
Q

¿Qué quiere decir mal emparejamiento especifico?

A

El mutágeno cambia la estructura de la base nitrogenada (cambios en el aparamiento)

31
Q

¿Qué quiere decir agentes intercalantes?

A

Moléculas planas que se intercalan entre las bases de la doble hélice, forman un bucle en el ADN (transcripción, replicación, reparación).

32
Q

¿Qué quiere decir formación de aductos?

A

Ducto (compuesto que se enlaza covalentemente al ADN) interfiere replicación y reparación.

33
Q

¿Qué quiere decir agentes alquilantes?

A

Donan grupos alquilo (CH3,CH3,CH3) a las bases nitrogenadas.

34
Q

¿Qué mutación tiene las siguientes características?
- Surgen en células que producen gametos
-Se transmiten a generaciones futuras
-Producen individuos con mutaciones en todas sus células somáticas

A

Mutación en línea germinal

35
Q

¿Cuál es el efecto fenotípico?

A

Mutación con pérdida de la función, alteración de la estructura proteica, reducción, inactivación de proteína. Son recesivas

36
Q

Mutación con la sig caracteristicas…
-Propiedades mejoradas o nuevas
-Mutaciones en regiones reguladas
-Nueva act., mayor nivel de expresión síntesis en momento o lugar anormales
-Dominantes

A

Mutación con ganancia de la función

37
Q

Característica de mutación letal

A

Interrumpen proceso esencial para la supervivencia del organismo

38
Q

La enfermedad de Tay-Sachs y de Huntington son causadas por qué tipo de mutación…

A

Mutación letal

39
Q

¿Qué pasa en el reordenamiento cromosomatico?

A

Se altera la estructura
Duplicación, translocación, deleción o inversión

40
Q

¿Qué pasa en la aneuploidía?

A

Se altera el número de cromosomas
Se agregan 1 o + cromosomas individuales

Genética humana (3 decks)

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