Mecanismos bioquímicos Flashcards
Erro inato de metabolismo
incapacidade hereditária de realizar uma tarefa metabólica
Hipótese “um gene - uma enzima”
- os processos bioquímicos são geneticamente determinados
- as vias bioquímicas podem ser analisadas como processos discretos, cada um mediado por uma enzima
- cada enzima é normalmente codificada por um gene
O problema da fenilcetonúria
ausência da enzima fenilcetonúria faz com que não só o indivíduo não produza qualquer proteína na cadeia metabolizadora da fenilalanina, como ainda acumula esta molécula.
Estrutura primária das proteínas
sequência linear de aminoácidos
Estrutura secundária das proteínas
cadeias alfa e beta com pontes de hidrogénio
Estrutura terciária das proteínas
é uma fração de uma quaternária
Estrutura quaternária das proteínas
ligação de várias cadeias polipeptídicas (junta várias subunidades numa única estrutura)
Colinearidade do gene e proteína
a chave da arquitetura das proteínas está nos genes;
havendo uma mutação, ainda que simples, pode levar a uma proteína disfuncional e uma via metabólica anormal (originando uma doença)
Interpretação molecular de uma doença condicionada por um gene dominante
Existindo este gene, haverá sempre deposição nos órgãos de uma proteína anómala.
Interpretação molecular de uma doença condiconada por um gene recessivo
Os indivíduos heterozigóticos produzem 50% de proteínas normais e 50% de proteínas anómalas, mas as normais são suficientes para a saúde do indivíduo
unidade estrutural do DNA e RNA
Nucleótido
Núcleótido
nucleosídeo + grupo fosfato
nucleosídeo=base+pentose
Emparelhamento de bases
Timina-Adenina (2 pontes de hidrogénio)
Guanina-Citosina (3 pontes de hidrogénio)
Retrovírus
possuem RNA e utilizam a enzima transcriptase reversa (que não existe no hospedeiro) para sintetizar DNA;
contrariam o dogma central da biologia molecular
Replicação do DNA
duplicação semi-conservativa
- abertuda da dupla-hélice de DNA
- formam-se 2 novas hélices por complementaridade