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Genética > Citogenética > Flashcards

Citogenética Flashcards

1
Q

Loci em cromossomas diferentes transmitem-se…

A

independentemente

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2
Q

Loci situados no mesmo cromossoma transmitem-se…

A

com um grau de dependência mútua de acordo com a sua maior ou menor vizinhança

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3
Q

Se a proximidade entre loci é demasiado curta, então os genes transmitem-se…

A

em bloco

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4
Q

Tipos de cromatina de acordo com o seu grau de condensação

A 
eucromatina
heterocromatina (facultativa e constitutiva)
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Q

eucromatina

A

é a cromatina ativa
tem repercursão direta na transcrição
sensível à DNAse

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6
Q

Heterocromatina

A

encontra-se sempre condensada em todo o ciclo celular
visível no núcleo em interfase
sem funções vitais no DNA

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7
Q

Heterocromatina facultativa

A

na fase de desenvolvimento em mamíferos esta cromatina está ativa e expressa-se em termos de info genética, mas condensa ao fim de um período (ainda embrionário) e deixa de ter expressão

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8
Q

Heterocromatina constitutiva

A

permanentemente compactada
sem expressão genética
constituída por material genético muito repetido e rico em Adenina e Timina

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9
Q

Tipos de cromossomas (metafásicos) (4)

A

metacêntricos
submetacêntricos
acrocêntricos
telocêntricos

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10
Q

Cromossomas metacêntricos

A

dois braços iguais (ex. cromossoma 1)

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11
Q

Cromossomas submetacêntricos

A

cromossomas com um braço mais curto e outro mais comprido (ex. cromossoma 2)

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12
Q

Cromossomas acrocêntricos

A

a diferença entre a parte superior e inferior é muito elevada (ex. cromossomas 13, Y…)

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13
Q

Cromossomas telocêntricos

A

apenas têm a parte inferior do centrómero

não existem na nossa espécie

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14
Q

Telómeros

A

estruturas do cromossoma que ditam o final do próprio cromossoma;
é onde se encontra a chave da longevidade

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15
Q

Ao longo das divisões celulares vão-se perdendo…

A

fragmentos dos telómeros (50-200 nucleótidos) até que a célula atinge a morte celular programada

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16
Q

Os telómeros humanos são uma repetição de …

A

5’-TTAGGG-3’

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17
Q

Telomerase

A

uma enzima de células de linhas tumorais que contraria a perda de nucleótidos nos telómeros a cada ciclo celular, pelo que a célula se reproduz eternamente.

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18
Q

As aneuploidias podem ser…

A

hereditárias

ou disjunções em meiose ou mitose

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19
Q

Tipos de aneuploidias (5)

A 
nulissomia
monossomia
dissomia
trissomia
tetrassomia
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20
Q

As aneuploidias superiores a 1 cromossoma…

A

…correspondem a desenvolvimentos embrionários muito graves incompatíveis com a vida humana

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21
Q

Nulissomia

A

presença de 44 cromossomas em que 1 par está ausente

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22
Q

monossomia

A

45 cromossomas, em que um par apenas tem 1 exemplar de homólogo (ex. ausência do 2º cromossoma X)

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23
Q

Dissomia

A

presença de 2 pares de um cromossoma por parte de um dos progenitores

24
Q

Trissomia

A

existência de um trio de cromossomas

25
Q

Tetrassomia

A

existência de 4 cromossomas de um mesmo número

26
Q

Quimeras

A

indivíduos com linhas celulares geneticamente diferentes, devido a uma troca de células entre gémeos falsos ou fusão de embriões

27
Q

Variações na estrutura cromossómica (6)

A 
deleção (terminar ou intersticial)
duplicação
inversão (pericêntrica ou paracêntrica)
translocação (simples, recíproca, robertsoniana)
isocromossoma
anel
28
Q

Deleção terminal

A

perda de uma porção num dos extremos do cromossoma, ficando mais curto

29
Q

Deleção intersticial

A

rotura de uma porção cromossómica mais central

30
Q

Duplicação

A

presença de informação genética em demasia

há rotura de um segmento que se junta ao outro homólogo duplicando essa informação genética

31
Q

Emparelhamento em meiose com deleção

A

destaca-se um segmento que não emparelha com o homólogo deletado
nestes casos teríamos 50% de gâmetas anormais

32
Q

Emparelhamento em meiose com duplicação

A

destaca-se um segmento da parte duplicada

teremos 50% de gâmetas anormais (a não ser que esse segmento se desprenda)

33
Q

Inversão (pericêntrica ou paracêntrica)

A

há uma rotura de um segmento que se inverte 180º e volta a unir-se ao cromossoma original;
teremos um fenótipo normal mas em termos meióticos haverá implicações.

34
Q

Inversão pericêntrica

A

a inversão envolve o centrómero

35
Q

inversão paracêntrica

A

a inversão não envolve o centrómero

36
Q

Emparelhamento em meiose com inversão

A

forma-se um loop/ansa no cromossoma
há uma elevada probabilidade de haver crossing over da parte invertida passando a duplicar-se informação genética em cada cromossoma;
a célula fica presa em meiose I

37
Q

Translocação (simples, recíproca e robertsoniana)

A

há uma rotura num segmento cromossómico que migra e junta-se a outro cromossoma não-homólogo

38
Q

Isocromossoma

A

no final de uma mitose ou meiose o cromossoma divide-se num plano anormal, pelo que a célula-filha recebe um cromossoma com dois braços cópia e não homólogos (repetição de informação genética numa célula e falta na outra)

39
Q

Anel

A

quando ocorrem duas roturas nas zonas teloméricas, pelo que as extremidades tendem a juntar-se dando origem a um cromossoma em anel

40
Q

Emparelhamento em meiose com isocromossomas

A

para emparelhar o centrómero dobra-se sobre si próprio;
nenhum gâmeta será normal porque conterá informação genética em excesso e em falta;
um embrião não será compatível com a vida

41
Q

Emparelhamento em meiose com anel

A

Em profase I os cromossomas podem ficar entrelaçados entre si não segregando

42
Q

Trissomia 21: sinais (7)

A
  • diâmetro cerebral diminuído
  • olhos mais separados
  • implantação baixa das orelhas
  • língua maior
  • pescoço curto e largo
  • pés e mãos largos sem sulco palmar
  • baixa estatura e QI
43
Q

Trissomia 21: principal causa de morte

A

problemas cardíacos

44
Q

Trissomia 13 ou Síndrome de…

A

Patau

45
Q

Trissomia 13 ou Síndrome de Patau: esperança de vida e sinais (4)

A
  • microcefalia
  • microftalmia
  • tronco deformado
  • mãos e dedos flexionados
    40% morre até ao 1º mês de vida
    esperança média de vida = 1 ano
46
Q

Trissomia 18 ou síndrome de…

A

Edwards

47
Q

Trissomia 18 ou síndrome de Edwards: sinais (5) e esperança de vida

A
  • baixo peso
  • malformações
  • implantação das orelhas ao nível da boca
  • crânio alongado
  • pele abundante e laxa no pescoço
    70% morre no 1º ano de vida mas há crianças que sobrevivem até aos 10 anos
48
Q

Monossomia X ou síndrome de…

A

Turner

é a única monossomia compatível com a vida humana (cariótipo 45X)

49
Q

Monossomia X ou síndrome de Turner: sinais (6)

A
  • atrasos no desenvolvimento
  • tórax alargado
  • amenorreia primária
  • ausência de carateres sexuais secundários
  • órgãos genitais imaturos
  • ovários praticamente inexistentes
50
Q

Trissomia X: sinais (3)

A

(podem ser férteis ainda que seja raro)

  • amenorreia secundária (interrupção nos períodos menstruais)
  • hipoplasia dos lábios vaginais (extremamente reduzidos)
  • alterações neuro-psíquicas
51
Q

47XXY ou Síndrome de…

A

Klinefelter

52
Q

47XXY ou Síndrome de Klinfelter: sinais (4)

A

ambiguidade sexual em termos de carateres secundários sexuais:

  • desenvolvimento mamário
  • pénis e testículos reduzidos
  • pelo púbico de implantação tipicamente feminina
  • mais de 95% são azuoespérmicos
53
Q

47XYY: sinais (6)

A
  • estatura muito elevada
  • desenvolvimento mamário
  • pénis reduzido
  • atraso mental
  • perfil mais violento
  • produzem uma pequena quantidade de espermatozoides
54
Q

Síndrome do Miar do Gato (5p-)

A

um dos cromossomas 5 possui uma deleção

55
Q

Síndrome do Miar do Gato (5p-): sinais (6)

A
  • estrabismo
  • choro semelhante a um miar
  • microcefalia
  • atraso psicomotor
  • baixo peso
  • malformações cardíacas e renais
56
Q

18p-

A

deleção de uma parte do cromossoma 18

  • atraso mental acentuado
  • microcefalia
  • lábio leporino
  • pavilhões auriculares malformados
57
Q

X frágil

A

há um estrangulamento de uma região do braço longo do cromossoma X;
sinais mais visíveis no sexo masculino do que no feminino
- baixo QI
- testa larga
- palato muito arqueado
- testículos muito maiores do que o habitual
- desenvolvimento social comprometido

Genética (6 decks)

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