Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genética > Citogenética > Flashcards

Citogenética Flashcards

1
Q

Loci em cromossomas diferentes transmitem-se…

A

independentemente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Loci situados no mesmo cromossoma transmitem-se…

A

com um grau de dependência mútua de acordo com a sua maior ou menor vizinhança

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Se a proximidade entre loci é demasiado curta, então os genes transmitem-se…

A

em bloco

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Tipos de cromatina de acordo com o seu grau de condensação

A 
eucromatina
heterocromatina (facultativa e constitutiva)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

eucromatina

A

é a cromatina ativa
tem repercursão direta na transcrição
sensível à DNAse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Heterocromatina

A

encontra-se sempre condensada em todo o ciclo celular
visível no núcleo em interfase
sem funções vitais no DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Heterocromatina facultativa

A

na fase de desenvolvimento em mamíferos esta cromatina está ativa e expressa-se em termos de info genética, mas condensa ao fim de um período (ainda embrionário) e deixa de ter expressão

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Heterocromatina constitutiva

A

permanentemente compactada
sem expressão genética
constituída por material genético muito repetido e rico em Adenina e Timina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Tipos de cromossomas (metafásicos) (4)

A

metacêntricos
submetacêntricos
acrocêntricos
telocêntricos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Cromossomas metacêntricos

A

dois braços iguais (ex. cromossoma 1)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Cromossomas submetacêntricos

A

cromossomas com um braço mais curto e outro mais comprido (ex. cromossoma 2)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Cromossomas acrocêntricos

A

a diferença entre a parte superior e inferior é muito elevada (ex. cromossomas 13, Y…)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Cromossomas telocêntricos

A

apenas têm a parte inferior do centrómero

não existem na nossa espécie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Telómeros

A

estruturas do cromossoma que ditam o final do próprio cromossoma;
é onde se encontra a chave da longevidade

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Ao longo das divisões celulares vão-se perdendo…

A

fragmentos dos telómeros (50-200 nucleótidos) até que a célula atinge a morte celular programada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Os telómeros humanos são uma repetição de …

A

5’-TTAGGG-3’

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Telomerase

A

uma enzima de células de linhas tumorais que contraria a perda de nucleótidos nos telómeros a cada ciclo celular, pelo que a célula se reproduz eternamente.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

As aneuploidias podem ser…

A

hereditárias

ou disjunções em meiose ou mitose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Tipos de aneuploidias (5)

A 
nulissomia
monossomia
dissomia
trissomia
tetrassomia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

As aneuploidias superiores a 1 cromossoma…

A

…correspondem a desenvolvimentos embrionários muito graves incompatíveis com a vida humana

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Nulissomia

A

presença de 44 cromossomas em que 1 par está ausente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

monossomia

A

45 cromossomas, em que um par apenas tem 1 exemplar de homólogo (ex. ausência do 2º cromossoma X)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Dissomia

A

presença de 2 pares de um cromossoma por parte de um dos progenitores

24
Q

Trissomia

A

existência de um trio de cromossomas

25
Tetrassomia
existência de 4 cromossomas de um mesmo número
26
Quimeras
indivíduos com linhas celulares geneticamente diferentes, devido a uma troca de células entre gémeos falsos ou fusão de embriões
27
Variações na estrutura cromossómica (6)
``` deleção (terminar ou intersticial) duplicação inversão (pericêntrica ou paracêntrica) translocação (simples, recíproca, robertsoniana) isocromossoma anel ```
28
Deleção terminal
perda de uma porção num dos extremos do cromossoma, ficando mais curto
29
Deleção intersticial
rotura de uma porção cromossómica mais central
30
Duplicação
presença de informação genética em demasia | há rotura de um segmento que se junta ao outro homólogo duplicando essa informação genética
31
Emparelhamento em meiose com deleção
destaca-se um segmento que não emparelha com o homólogo deletado nestes casos teríamos 50% de gâmetas anormais
32
Emparelhamento em meiose com duplicação
destaca-se um segmento da parte duplicada | teremos 50% de gâmetas anormais (a não ser que esse segmento se desprenda)
33
Inversão (pericêntrica ou paracêntrica)
há uma rotura de um segmento que se inverte 180º e volta a unir-se ao cromossoma original; teremos um fenótipo normal mas em termos meióticos haverá implicações.
34
Inversão pericêntrica
a inversão envolve o centrómero
35
inversão paracêntrica
a inversão não envolve o centrómero
36
Emparelhamento em meiose com inversão
forma-se um loop/ansa no cromossoma há uma elevada probabilidade de haver crossing over da parte invertida passando a duplicar-se informação genética em cada cromossoma; a célula fica presa em meiose I
37
Translocação (simples, recíproca e robertsoniana)
há uma rotura num segmento cromossómico que migra e junta-se a outro cromossoma não-homólogo
38
Isocromossoma
no final de uma mitose ou meiose o cromossoma divide-se num plano anormal, pelo que a célula-filha recebe um cromossoma com dois braços cópia e não homólogos (repetição de informação genética numa célula e falta na outra)
39
Anel
quando ocorrem duas roturas nas zonas teloméricas, pelo que as extremidades tendem a juntar-se dando origem a um cromossoma em anel
40
Emparelhamento em meiose com isocromossomas
para emparelhar o centrómero dobra-se sobre si próprio; nenhum gâmeta será normal porque conterá informação genética em excesso e em falta; um embrião não será compatível com a vida
41
Emparelhamento em meiose com anel
Em profase I os cromossomas podem ficar entrelaçados entre si não segregando
42
Trissomia 21: sinais (7)
- diâmetro cerebral diminuído - olhos mais separados - implantação baixa das orelhas - língua maior - pescoço curto e largo - pés e mãos largos sem sulco palmar - baixa estatura e QI
43
Trissomia 21: principal causa de morte
problemas cardíacos
44
Trissomia 13 ou Síndrome de...
Patau
45
Trissomia 13 ou Síndrome de Patau: esperança de vida e sinais (4)
- microcefalia - microftalmia - tronco deformado - mãos e dedos flexionados 40% morre até ao 1º mês de vida esperança média de vida = 1 ano
46
Trissomia 18 ou síndrome de...
Edwards
47
Trissomia 18 ou síndrome de Edwards: sinais (5) e esperança de vida
- baixo peso - malformações - implantação das orelhas ao nível da boca - crânio alongado - pele abundante e laxa no pescoço 70% morre no 1º ano de vida mas há crianças que sobrevivem até aos 10 anos
48
Monossomia X ou síndrome de...
Turner | é a única monossomia compatível com a vida humana (cariótipo 45X)
49
Monossomia X ou síndrome de Turner: sinais (6)
- atrasos no desenvolvimento - tórax alargado - amenorreia primária - ausência de carateres sexuais secundários - órgãos genitais imaturos - ovários praticamente inexistentes
50
Trissomia X: sinais (3)
(podem ser férteis ainda que seja raro) - amenorreia secundária (interrupção nos períodos menstruais) - hipoplasia dos lábios vaginais (extremamente reduzidos) - alterações neuro-psíquicas
51
47XXY ou Síndrome de...
Klinefelter
52
47XXY ou Síndrome de Klinfelter: sinais (4)
ambiguidade sexual em termos de carateres secundários sexuais: - desenvolvimento mamário - pénis e testículos reduzidos - pelo púbico de implantação tipicamente feminina - mais de 95% são azuoespérmicos
53
47XYY: sinais (6)
- estatura muito elevada - desenvolvimento mamário - pénis reduzido - atraso mental - perfil mais violento - produzem uma pequena quantidade de espermatozoides
54
Síndrome do Miar do Gato (5p-)
um dos cromossomas 5 possui uma deleção
55
Síndrome do Miar do Gato (5p-): sinais (6)
- estrabismo - choro semelhante a um miar - microcefalia - atraso psicomotor - baixo peso - malformações cardíacas e renais
56
18p-
deleção de uma parte do cromossoma 18 - atraso mental acentuado - microcefalia - lábio leporino - pavilhões auriculares malformados
57
X frágil
há um estrangulamento de uma região do braço longo do cromossoma X; sinais mais visíveis no sexo masculino do que no feminino - baixo QI - testa larga - palato muito arqueado - testículos muito maiores do que o habitual - desenvolvimento social comprometido

Genética (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions