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Genética > Genética formal/mendeliana > Flashcards

Genética formal/mendeliana Flashcards

1
Q

Locus

A

posição ocupada por um gene num cromossoma

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Q

Alelo

A

cada gene alternativo que ocupa o locus

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3
Q

Gene

A

unidade de hereditariedade que ocupa um locus

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4
Q

Distribuição descontínua

A

temos classes específicas de fenótipos possíveis de se expressarem (Mendel)

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5
Q

Distribuição contínua

A

a expressão de um fenótipo ocorre num espetro

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6
Q

Linhas puras

A

linhas homozigóticas

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7
Q

A Teoria Mendeliana da Hereditariedade apenas é aplicável a distribuições…

A

descontínuas

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8
Q

Teoria Mendeliana da Hereditariedade (2)

A

I. para cada fenótipo existem em cada indivíduo 2 cópias de informação genética em cada locus, definindo o seu genótipo
II. cada indivíduo só transmite uma dessas caraterísticas a cada descendente, com 50% de probabilidade

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9
Q

Dominância incompleta

A

um heterozigótico apresenta um fenótipo intermédio relativamente aos homozogóticos, ou seja: manifesta-se num espetro de opções entre as duas linhas puras
a meio do espetro não há qualquer dominância

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10
Q

Codominância é um exemplo de…

A

dominância incompleta

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11
Q

Exemplo de codominância (2)

A
  • anemia falciforme

- grupo sanguíneo

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12
Q

Multialelismo

A

existência de vários genes alelos para ocupar um locus

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13
Q

A variabilidade genética aumenta quanto maior for…

A

…o número de alelos que podem preencher um par de loci.

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14
Q

Padrão de transmissão de uma caraterística (3)

A
  • localização do locus (autossómico ou heterossómico)
  • número de alelos
  • relações interalélicas
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15
Q

Como observar um padrão de transmissão de uma caraterística?

A

através de um heredograma

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16
Q

No heredograma: quadrado

A

sexo masculino

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17
Q

No heredograma: círculo

A

sexo feminino

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18
Q

No heredograma: triângulo completo

A

gémeos monozigóticos

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19
Q

No heredograma: triângulo incompleto

A

gémeos dizigóticos

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20
Q

No heredograma: losango

A

sexo não especificado

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21
Q

No heredograma: circulos/quadrados semi-preenchidos

A

heterozigotia para recessivos autossómicos

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22
Q

No heredograma: circulos/quadrados preenchidos

A

manifestação da doença

23
Q

No heredograma: retas paralelas

A

casamentos consanguíneos

24
Q

No heredograma: forma traçada

A

morte

25
Q

No heredograma: círculo com um ponto

A

portador de gene recessivo ligado ao sexo

26
Q

Exemplos humanos de transmissão mendeliana de doenças autossómicas recessivas

A

albinismo, fibrose quística, alcaptonúria, fenilcetonúria

27
Q

Exemplos humanos de transmissão mendeliana de doenças autossómicas dominantes

A

braquidactilia, polidactilia, paramiloidose, doença de Huntington

28
Q

Exemplos humanos de transmissão mendeliana de doenças heterossómicas recessivas

A

hemofilia, daltonismo

29
Q

hemizigotia

A

apenas um gene determina o genótipo, como um gene no crossoma X num indivíduo XZ

30
Q

autossomas

A

células não sexuais

31
Q

No ser humano, cada célula contém a cromossomas, b pares de homólogos autossomas e c cromossomas sexuais.

A

a. 46
b. 22
c. 2

32
Q

sexo homogamético

A

no caso do ser humano as fêmeas (XX)

33
Q

sexo heterogamético

A

no caso do ser humano os machos (XY)

34
Q

gene TDF

A

(Testis Determining Factor)

gene localizado no cromossoma Y que determina o desenvolvimento dos testículos

35
Q

Os cromossomas X e Y possuem uma zona a com b mas não possuem genes com c pois d

A

a. pseudo-autossómica
b. alelos homólogos
c. expressão fenotípica
d. o emparelhamento é elíptico (tocam-se apenas nas extremidades)

36
Q

Síndrome de Klinfelter

A

indivíduo XXY

37
Q

Síndrome de Turner

A

indivíduo X0

38
Q

Síndrome de Klinfelter e de Turner resultam de…

A

não separação dos cromossomas X e Y durante a meiose, resultando em 2 gâmetas normais, 1 gâmeta com XY e 1 gâmeta sem material genético sexual

39
Q

Exemplos de transmissão mendeliana de doenças heterossómicas dominantes

A

raquitismo hipofosfatémico, incontinência pigmentar

40
Q

Exemplos de transmissão mendeliana de doenças heterossómicas dominantes: em mulheres heterozigóticas a severidade dos sintomas…

A

manifesta-se numa escala menor, devido à presença de dois cromossomas X

41
Q

Transmissão holândrica

A

Ligada ao cromossoma Y: qualquer descendência masculina de um pai com um gene afetado manifestará sempre a doença

42
Q

Gene SRY

A

(Sex determining Region Y chromosome)
gene presente no cromossoma Y que espoleta o desenvolvimento das gónadas masculinas ainda no período embrionário
próximo da zona do ponto de quiasma

43
Q

homem XX

  • origem
  • resultado
A
  • aquando do emparelhamento do X e Y pode haver crossing-over do gene SRY do cromossoma Y para o X.
  • Resultado: indivíduo fenotipicamente masculino mas genotipicamente XX (com o gene SRY).
  • Na adolescência irão demonstrar caraterísticas híbridas
44
Q

AZF

A

(Azoospermic Factor)

são 3 regiões responsáveis pela manifestação de um fenótipo que diz respeito à (in)fertilidade

45
Q

AZFa

A

uma deleção desta região impedirá o indivíduo de produzir espermatozóides (será totalmente estéril)

46
Q

AZFb e AZFc

A

a deleção deste segmento leva a uma produção muito baixa de espermatozóides

47
Q

Cromossoma X possui mais de a genes e o Y apenas cerca de b .

A

a. 1400

b. 200

48
Q

Lyonização de um cromossoma X ou precipitação do cromossoma X

A

até ao 16º dia do desenvolvimento embrionário ocorre uma inativação aleatória de um dos cromossomas X existentes em cada célula

49
Q

célula pluripotente

A

ainda não ocorreu a precipitação/lyonização de um dos cromossomas X

50
Q

O cromossoma X inativado/precipitado fica altamente condensado chamando-se de

A

corpúsculo de Barr

51
Q

Durante a meiose os cospúsulos de Barr…

A

despiralizam-se ficando ativos nos ovócitos

52
Q

Durante as divisões mitóticas (sobre precipitação)

A

mantém-se a precipitação do mesmo cromossoma.

53
Q

Exemplos de fenótipos ligados à precipitação de cromossomas X

A

fenótipo calico em gatos

displasia ectodérmica

Genética (6 decks)

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