MEC Flashcards
Marfan
- Autosom dominante
- Gen FBN I
- Fibrilina —> andamiaje de la elastina
- Disminuye elasticidad, aumenta distensibilidad
- Esqueleto: aracnodactilia, ligam laxos con hiperextension, dolico y turricefalia, deformaciones toracicas, cifoescoliosis
- Oculares: luxacion o sublux bilat del cristalino
- Cardiovasc: prolapso mitral y dilatacion aorta ascendente
Ehlers Danlos
Grupo de trastornos algunos autosom recesivos y otros dom que se caract por alteraciones en la sintesis o en la estructura del colageno fibrilar
- Perdida de fuerza
- Aumenta la fragilidad
- Piel hiperextensible que se lesiona facilm y se ve afectada la cicatrizacion
- Articulaciones hiperlaxas con aumento de luxaciones
- Afectacion ocular con riesgo de ruptura de la cornea y desprendim de la retina
- Ruptura del colon y de grandes vasos
- Hernia diafragm
Osteogenesis imperfecta
Grupo de 4 trastornos caract por la presencia de una mutaciones en los genes que codifican para las cadenas alfa 1 y alfa 2 del colageno tipo 1
Clinica:
- Huesos fragiles
- Articulaciones laxas
- Piel hiperextensible
- Escleroticas delgadas y azules
- Alteracion auditiva por afectacion de huesecillos
- Odontogenesis imperf
Tipo 1: Autosom dom. compatible con la vida. Alta incidencia de fracturas durante la infancia
Tipo 2: autosom recesiva. Incompatible con la vida. Fracturas durante desarrollo fetal o parto
Tipo 3: autosom dom. compatible con la vida. Deformante progresiva. Retraso del crecim y fracturas.
Tipo4: autosom dom. compatible con la vida. Escleroticas azules. Fracturas en la infancia que producen baja estatura.
Alport
Grupo de trastornos geneticos caract por una alteracion en el colageno IV
- frac ligada al X, afecta cadena alfa 5
- menos frec autosom recesiva afecta cadenas 3 y 4
- ppal componente de la MB
- Riñones: nefritis que progresa a insuf renal con hematuria
- Oidos: sordera nerviosa
- Ojos: cataratas, distrifia corneal y luxacion unilat del cristalino
Poliquistosis renal
Adulto
Trastorno autosom dom caract por la presencia de multiples quistes en ambos riñones que progresivamente destruiran el parenquima renal y causaran insuficiencia renal
La mutacion se puede producir en el gen PKD1 o PKD2. El 1 codifica para la proteina Policistina 1 que es un componente fundamental de los tubulos renales, ppalm los distales. Esta involucrada en las interacciones cel-cel y cel-MEC.
La 2 codif para la proteina Policistina 2 que se encuentra en los tubulos renales y en muchos tejidos extrarrenales. Func como un canal de Ca que regula la concentracion citopl.
Ambas Policistinas se encuentran en el cilio primario.
La mutacion de cualquiera de los genes produce cambios en la concentracion del calcio plasm que estimularan la proliferacion y secrecion de las celulas epiteliales de los tubulos, formando los quistes.
MACRO: Aumento de tamaño bilateral
Superf ext formada por quistes de hasta 3-4 cm de diam
MICRO: se visualizan algunas nefronas funcionantes entre los quistes. Los quistes pueden estar llenos de un liquido seroso que puede ser claro, turbio o hemorragico.
Se forman a cualquier nivel de la nefrona
Parenquima atrofiado y fibrosado
Clinica:
- Algunos asintom hasta estadios avanzados
- Colicos renales
- Palpacion abdominal
- Sensacion de peso
- Hematuria + Proteinuria + Poliuria
- HTA
- Calculos renales
- 40% pc con quistes en higado asintom
- Menos frec en bazo, pancreas y pulmon
- Aneurismas en el poligono de willis
- Prolapso mitral
Poliquistosis renal
Infantil
Trastorno autosom recesivo producido por una mutacion en el gen PKHD1 que codifica para la prot Fibricistina, de la cual se desconoce la func pero se cree que es un rcp que participa en la diferenciacion de los tubulos colectores y conductos biliares.
MACRO: Aumento de tamaño. Aspecto externo normal. Al corte se visualizan quistes pequeños
MICRO: dilatacion cilindrica de los conductos colectores. Quistes tapizados por células cubicas
Clinica: Muerte por falla renal durante la lactancia. Los que sobreviven desarrollan lesiones hepaticas graves denominada fibrosis hepática congénita. Desarrollan HTportal con esplenomegalis
