Materiel genetique

Question 1

Quels sont les criteres d’exploitabilite des marqueurs polymorphes?

Answer 1

-stabilite au cours de la vie d’un individu
-sensibilite de la technique d’analyse (traces)
-resistance (raisonnable) de la degradation
-cout d’analyse
-pouvoir discirminants

Question 2

dans quel adn parle t’on ici?

Answer 2

adn nucleaire

Question 3

Def ADN nucleaire

Answer 3

double brin en helice
code ecrit en 4 lettres : Adenine, Thynine, Guanine, Cytosine
A-T
C-G

Question 4

quels sont les 2 types de polymorphisme? expliquer chacun

Answer 4

de sequence: on regarde vraiment la seq de lettre pour analyse de adn mitochondrial et phenotypage (adn nucleaire) lecture de code

de longueur: comparer a certain endroit de l’adn, la longeur de l’adn entre les individus (adn nucleaire (seq repetitive))

Question 5

Quel etait la premiere analyse genetique?

Answer 5

Southern blotting/ DNA fingerprinting
-Alec Jefreys (1984)
-migration de fragment d’adn sur une plaquette de gel
-1er utilisation cas reel: affaire pitchfork
-actuellement obselete

Question 6

que veut dire DNA fingerprinting?

Answer 6

diff de empreinte ADN -> faire attention

Question 7

Que cible t’on lors de l’analyse ADN?

Answer 7

on analyse certaine partie d’ADN
–> STR (Short tandem repeat)

Question 8

Def str

Answer 8

Morceaux d’ADN dans lequel l’ADN se repete et le nbr de rep varie d’un individu a un autre
–> elements de distinction = marqueur polymorphique d’interet
–> retouve majoritairement dans les parties non codantes de l’ADN
–> localisable (sur quel chromosome)
–> mesurables (PCR + Electrophorese capillaire)
–> variable entre individu (nbr de repetitions)
–> comparable

Question 9

Combien de STR avons nous dans notre genome?

Answer 9

50’000 STR

Question 10

Que veut dire qu’un individu est 4-5 d’un marqueur STR?

Answer 10

4 rep sur un brin et 5 rep sur lautre brin de chq des brins parentaux

Question 11

Comment bien distinguer les individus entre eux avec les marqueurs STR?

Answer 11

En les cumulant (en avoir plusieurs)

Question 12

a quoi sert un eclectrophoregramme? a quoi correspond les blocs vert?

Answer 12

a donner le profile gen d’un pdv analytique dune personne
bloc verts: marqueurs STR pour lesquels on a mesure les repetitions –> approche mutiplex (tout ces marqueurs ont ete analyse en mm temps)
un bloc rose : sexe genetique de la personne (x,y) –>amelogenine –> pas un STR –> gene qui code pour une prot qui se trouve dans l’emeil des dents et il se trouve sur les chromosomes sexuels

Question 13

A quoi correspond alors un profil genetique?

Answer 13

combinaison des genotypes (allele presents) associe a l’ensemble des locis (=marqueur genetique, STR) consideres
–> suite alpha-numerique -> gestion information facilites
ex:
(12 15(str1)/14 16 (str 2)/ 09 10/…/X Y (amelogenine)

Question 14

Plus un fragment STR est long, plus..

Answer 14

vous avez le risque de si la trace est degrade, que la degradation soit pile la ou il y’a le STR
Et si l’ADn est degrade la ou ya le STR = On peut pas mesurer la rep
–> interressant davoir un fragment court pour avoir un faible risque de degradation mais STR court en general anyways (4 lettres)

Question 15

Comment bien choisir les STR? criteres de base

Answer 15

–> maximisation de la discrimination
on maximise le polymorphe
str pas correle entre eux –> pas la valeur de 1 influence un autre

–> resistance a la degradation
str = segment courts (5oo pdb, motif rep courts (4lettres) )

Question 16

Combien de marqueur de type STR doivent avoir fait chaque pays qu’on a vu?

Answer 16

US: 20 loci obligatoire + amelogenine
Europe: 12 loci obligatoire + amelogenine
en gen on utilise plus, ici cest que le minimum

Question 17

A cb de str peut on deja faire une bonne differenciation des individu ? pq fautil faire attention?

Answer 17

10 str -> 1/1’000milliars
15 str -> 1 sur 10^25

attention –> chiffre theorique car on est pas assez sur le nbr dhumain qui a vecu sur terre

Question 18

1 str ? differenciation? 2 str?

Answer 18

1 str = 1/8 ou 1/25 –> pas assez
2 str = 1/200 –> pas assez

Question 19

Si 10 str est suffisant, pq monte on au dessus en forensique?

Answer 19

traces qui a ete expose a plusieurs conditions = possible degradation des 10 str qui suffisent = il peut en rester 4 –> il faut analyser plus

Question 20

Quels sont les 3 challenges qui s’opposent a la detection des STR par les traces

Answer 20

-profils partiels
-profils de melange
-erreurs humaines

Question 21

Expliquer les profils partiels

Answer 21

-ADN degrade (soleil, humidie, nuclaire, faible quantite
-baisse de la valeur probante
-risque accru de correspondance fortuite

Question 22

Expliquer les profils de melange

Answer 22

(trace de contact, delis sex)
-autant plus courant que sensibilite augmente
-interpretation plus complexe
-ADN minor pas tjr detecte

Question 23

Expliquer erreur humaine

Answer 23

contamination, stockage innaproprie, inversion d’echantillon, erreur d’analyse/lecture

Question 24

Expliquer erreur humaine

Answer 24

contamination, stockage innaproprie, inversion d’echantillon, erreur d’analyse/lecture

Question 25

ou sont situe les STR les plus long dans un eletrogramme?

Answer 25

a droite du graphique

Question 26

Comment sont stocker les profils genetiqeu?

Answer 26

en banque de donnes

Question 27

Comment sont trie les profils gen dans les banques de donnes?

Answer 27

obtenu sur la base des STR:
–> traces non identifie
–> profils de ref d’individu condamnes

bases legales extremement strictes
–> criteres d’intro dans la BDD
–> duree de conservation
–> procedure d’effacement

Question 28

Quels est le compromis que font face les banques de donnes des STR?

Answer 28

Compromis entre la lutte contre la criminalite et le soucis d’eviter des erreurs judiciaires ou les irruptions dans la vie prive des invidus en raison d’indices errones

Question 29

Quels sont les banques de donnes en suisse? historique?

Answer 29

ADN CODIS (Combined DNA Index system)
car en:
-1999: besoin annconce dune BDD nationale
-2000-2004: mise en place et periode d’essai
-2005: entree en vigueur de la loi fed. sur les profils ADN
–> utilisation des profils d’ADN (procedure penale et non penale)
–> contenue et gestion de la BDD

Question 30

Comment sont les banques de donnes en angleterre?

Answer 30

-1er BDD ADN nationale au monde
-1995: creation par le UK Home Office
-profils actuel: 5’500’000 (2020)
-Traces: environ 650’000 (2020)
-criteres d’intro tres large + conservation illimitee des profils

Question 31

Comment sont les banques de donnes d’adn des US?

Answer 31

CODIS - Combined DNA index System
-1994: dna identification act
-1998: lancement de ndis
-2004: participation des 50 etats -> gestion par le CODIS
-profils: >15’000’000 (2021)
-traces: >1’000’000 (2021)

Question 32

Comment sont les banques de donnes d’adn de la Chine? Quels sont les risques?

Answer 32

CN - Banque de donnes ADN nationale
-2005: creation de la BDD nationale ADN (autosomal)
-2012: creation d’une BDD nationale dediee au chromosome Y
-profils: 70’000’000 (2018)- plus grande BDD ADN au monde
-projet actuel d’alimenter les BDD avc les profils gen de la pop males (700’000’000personnes)

Risques:
-origines ethniques
-liens de parente
-correspondances fortuites

Question 33

Comment sont les banques de donnes d’adn de la Suede? Quels sont les risques?

Answer 33

SE - Bio-Banque nationale
-prelevement de sang effectue sur ts les nouv. nes (1975+)
-detection maladies congenitales + stockage a des fins de recherches
-bio-banque = pas de profil gen stocke, mais sang (analysable)
-hautement sensible - confiance necessaire - acces tieres limites
-police (2003) - acces - assassinat du ministre des affaires etrangeres
-DVI (2004) - acces - identification de victime du tsunami
-2016: volonte du gouvernement de revoir les possibilites d’utilsiation du registre a des fins denquetes criminels
-police (2018) - acces refuse par la cour supreme (doit rester exceptionnel)

Question 34

Quels sont les risques lies aux BDD ADN?

Answer 34

-correspondance fortuite (lien avec un individu qui n’est pas celui qui a laisse l’ADN) EX: Raymond Easton (1999)
-utilisation de traces non pertinente (contamination)
-negligence d’autre elements d’enquete (recrudescence (geneaologie genetique)
-manipulation de trace
-securite de la bdd

Question 35

Quels sont les risques du phenotypage?

Answer 35

efficacite discutable
- traits physiques impliquant plusieurs genes
-apparence physique genetiqeu vs reelles

modeles predictifs perfectibles
-pas de certitudes
-a considerer comme element d’enquete
-mm risque que ceux lie a l’adn (traces non pertinente, negligeance d’autre elements d’enquetes)

exploitation de l’ADN codant
-chgt de paradigme concernant l’ADN
-contradiction avec les bases legales
-neccessite de modifier les lois en vigueur (suisse l’interdit)