Marqueurs moléculaires

Question 1

Qu’est ce qu’un polymorphisme?

Answer 1

variation phénotypique ou génétique considéré comme normale chez une espéce.

Question 2

Qu’est-ce qu’un polymorphisme moléculaire?

Answer 2

variation détectable par des techniques moléculaires comme l’hybridation, le clivage par
enzymes de restriction, l’amplification par PCR ou le séquençage de nucléotides

Question 3

Qu’est-ce qu’un marqueur moléculaire?

Answer 3

locus démontrant un polymorphisme moléculaire. Il est localisé à un endroit précis du génome, facilement détectable et varie dans la population étudiée.

Question 4

Comment utilise-t-on un marqueur moléculaire en relation avec un gène d’intérêt?

Answer 4

Ces segments ont une migration différente lors de l’électrophorèse en gel d’agarose.

Question 5

Que signifie l’acronyme RFLP?

Answer 5

Restriction fragment length polymorphism

Question 6

Que signifie les acronymes VNTR et STR?

Answer 6

« Variable number of tandem repeats » VNTR
« Short tandem repeats » STR;

Question 7

Que signifie l’acronyme SNP?

Answer 7

« Single nucleotide polymorphism »

Question 8

Que signifie l’acronyme Indels?

Answer 8

Courtes insertions ou délétions

Question 9

Que fait-on avec l’échantillon d’ADN après avoir digéré avec une enzyme de restriction?

Answer 9

électrophorèse

Question 10

Dans un Southern blot, pourquoi doit-on utiliser une sonde (probe)?

Answer 10

parce que la sonde s’hybride sur la séquence du brin simple brin et si on voit de la fluorecense on sais que notre gène cible est présent.

Question 11

Dans une approche par PCR, pourquoi n’a-t-on plus besoin d’une sonde?

Answer 11

Étant donné que l’ADN spécifique à été
amplifié, on peut observer directement
les fragments sans hybridation

Question 12

Comment peut-on déterminer si un haplotype est en déséquilibre de liaison dans une population?

Answer 12

Collecte de Données Génétiques
Échantillonnage

2. Construction des Haplotypes
3. Calcul des Fréquences Alléliques et Haplotypiques
   Fréquences Alléliques
4. Analyse du Déséquilibre de Liaison (LD)
5. Test Statistique

Question 13

Comment détermine-t-on si l’haplotype est à l’équilibre?

Answer 13

Équilibre de Hardy-Weinberg

Question 14

Quelles sont les étapes expérimentales requises pour accomplir des traits particulier?

Answer 14

• Fréquence allélique
• Haplotype
• Déséquilibre de liaison
• Études d’association (GWAS)

Question 15

Que signifie le terme : haplotype en déséquilibre de liaison?

Answer 15

associationnon-aléatoire entre les allèles de deux loci à l‘échelle d’une population

Question 16

Si on observe un déséquilibre de liaison pour un haplotype donné, que cela peut-il signifier?

Answer 16

Ces loci sont localisés à forte proximité sur le chromosome

L’haplotype est apparu récemment dans la population

Question 17

Combien de SNPs trouve-t-on dans le génome humain (considérant une fréquence minimale de 5% dans la population)?

Answer 17

le génome humain compterait 10 millions de SNPs dont l’allèle le plus rare a une fréquence d’au moins 5% dans la
population

Question 18

Est-ce que les SNPs ont toujours un effet fonctionnel?

Answer 18

non

Question 19

Comment peut-on utiliser les marqueurs moléculaires comme les SNPs pour dresser des réseaux d’haplotypes?

Answer 19

basé sur les études de populations et/ou d’arbres généalogiques

Question 20

À partir de quel chromosome a-t-on établi le réseau haplotypique qui a permis d’identifier les descendants de Genghis Khan?

Answer 20

le chromosome Y de
Genghis Khan

Question 21

À partir de quel chromosome a-t-on tracé la première carte des migrations humaines?

Answer 21

La génétique mitochondriale

Question 22

Que signifie le terme « fréquence allélique » dans un population?

Answer 22

la proportion d’un allèle dans une population par rapport au nombre total de copies du gène retrouvé dans la population