Les mutations chromosomiques

Question 1

Quelle est la différence entre un organisme euploïde et aneuploïde?

Answer 1

euploïde: a un nombre de chromosomes qui est un multiple exact du nombre de chromosomes haploïdes de l’espèce (n)

aneuploïde: a un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple exact du nombre de chromosomes haploïdes. (2n+1).

Question 2

quelles sont les différences entre « trisomie » et « triploïdie »?

Answer 2

trisomie: il y a trois copies d’un seul chromosome au lieu de deux.

triploïdie: organisme ayant trois ensembles complets de chromosomes, soit 3n au lieu de 2n

Question 3

Quel type d’aberration de nombre est généralement bien toléré chez les plantes?

Answer 3

la polyploides
(3n et plus)

Question 4

Quel changement phénotypique est souvent présent chez les plantes polyploïdes?

Answer 4

augmnetation du colume de cellule surtout sur les feuille du a la polyploidies

Question 5

Quelle drogue peut-on utiliser pour inhiber les microtubules?

Answer 5

colchicine empêche la division cellulaire, ce qui induit la polyploidie.

Question 6

Comment utilise-t-on la colchicine pour créer des plants polyploïdes?

Answer 6

on l’applique sur des tissu végétal dont les cellule se divise pas mitose.

Question 7

Quelle plante est plus fertile : triploïde (3n) ou tétraploïde (4n)?

Answer 7

ceux avec un nombre paire

Question 8

c’est quoi l’aneuploïdes?

Answer 8

organisme dont le nb de chromosomes diffère du type sauvage par un ou plusieurs chromosomes

Question 9

Comment peut-on reproduire une banane triploïde si elle ne produit pas de graines?

Answer 9

Cloner la plantes ou reproduire un 4n avec un 2n

Question 10

Qu’est-ce qu’un allopolyploïde?

Answer 10

organisme hybride dont les parents appartiennent à deux espèce différente.

Question 11

Comment peut-on produire une espèce allopolyploïde fertile?

Answer 11

faire de la polyploidisation avec de la colchicine.

Question 12

Quelle est la cause générale de l’aneuploïdie de type monosomie ou trisomie?

Answer 12

Non-disjonction Méiotique
l’age de la mère

Question 13

Comment pourrait-on distinguer un événement de non-disjonction de première division de celui de deuxième division?

Answer 13

Première Division:
mene a 2 monosomie dans le zygote et 2 trisomie

Deuxième Division:
mene a 1 trisomie, 1 monosomie et deux zygote normaux.

Question 14

Pourquoi les trisomies 21, 13 et 18 sont-elles viables tandis que les autres ne le sont pas?

Answer 14

ils possède moins de gènes donc moins d’impact

Question 15

Pourquoi, chez les plantes, les polyploïdies sont-elles mieux tolérées (viables) que la majorité des aneuploïdies (même légères : monosomies, trisomies)?

Answer 15

grace au dosage génétique

Question 16

Quel type de dommage à l’ADN risque de causer des aberrations structurales des chromosomes?

Answer 16

délétion ou duplication

Question 17

Qu’est-ce qu’une délétion multigénique?

Answer 17

mutation chromosomique où plusieurs gènes adjacents sur un chromosome sont perdus.

Question 18

Les délétions multigéniques sont-elles viables à l’état homozygote?

Answer 18

non

Question 19

Les délétions multigéniques sont-elles viables à l’état hétérozygote?

Answer 19

oui

Question 20

Quelle structure se forme lors de l’appariement des chromosomes homologues en prophase de la méiose dans un hétérozygote porteur d’une délétion?

Answer 20

une boucle

Question 21

Pourquoi la boucle durant appariement des chromosomes homologues en prophase pourrait-il causer un effet de « pseudo-dominance » d’allèles récessifs?

Answer 21

la boucle est couper et créé un trou. on copie donc l’autre gène pour réparer le trou.

Question 22

Qu’est -ce qu’une duplication?

Answer 22

mécanisme qui vient créé une région adjacente dupliqué
A B C
A B B C

Question 23

Est-ce que les duplications sont bien tolérées par les organismes?

Answer 23

oui ils n’ont habituellement pas d’effet phénotypique.

Question 24

Comment les duplications peuvent-elles créer des familles de gènes paralogues?

Answer 24

Les copies du gène dupliqué (maintenant appelées gènes paralogues) peuvent évoluer indépendamment. Une copie ou les deux du gène peut acquérir une nouvelle fonction que l’original ne possédait pas.

Question 25

Qu’est-ce qu’un CNV « copy number variant »?

Answer 25

forme de polymorphisme dans lequel le nb de copie d’un même gènes ou segment chromosomique varie dans le génome et est variable entre les individus de la même espèce.

Question 26

Qu’est-ce qu’une inversion?

Answer 26

modification de l’ordre des gène sur le chromosome

Question 27

Quels sont les effets génétiques d’une inversion dans une personne porteuse (hétérozygote pour l’inversion)?

Answer 27

non viable, on dirait qu’aucun cross over à eu lieux.

Question 28

Lors de la méiose chez un hétérozygote pour l’inversion, quelle est la structure qui est formée lors de l’appariement à la prophase?

Answer 28

une boucle d’inversion

Question 29

Quelle est la différence entre une inversion péricentrique et paracentrique?

Answer 29

Péricentrique :
inclut le centromère dans le segment inversé.

Segment avant inversion : A–B–C–(centromère)–D–E–F

Segment après inversion : A–E–D–(centromère)–C–B–F

Paracentrique :
n’inclut pas le centromère.

Segment avant inversion : A–B–C–D–E (bras p ou q uniquement)

Segment après inversion : A–D–C–B–E

Question 29

Est-ce que les deux types d’inversions ont le même effet sur la fertilité d’un individu hétérozygote?

Answer 29

Péricentrique :
entraîner des gamètes avec des duplications et des délétions de segments chromosomiques. Cela peut produire des gamètes anormaux non viables, réduisant la fertilité.

Paracentrique :
formations de ponts dicentriques et des fragments acentriques pendant l’anaphase I de la méiose. Ces structures entraînent des cassures chromosomiques, conduisant à des gamètes non viables.

Question 30

Qu’est-ce qu’une translocation?

Answer 30

modification de l’ordre de la morphologie des chromosomes et l’ordre des gènes.

Question 31

Quels sont les effets génétiques d’une translocation dans une personne porteuse (hétérozygote pour la translocation)?

Answer 31

intérruption de gène
création de gène fusionnés
semi stérile

Question 32

Quelle approche moléculaire permet de facilement identifier les translocations dans les chromosomes d’une cellule?

Answer 32

la translocation réciproque à l’état hétérozygote

Question 33

Lors de la méiose chez un hétérozygote pour une translocation réciproque, quelle est la structure qui est formée lors de l’appariement à la prophase?

Answer 33

Tetrade

Question 34

Pourquoi dit-on qu’une translocation mène à la semi-stérilité d’un individu porteur (hétérozygote)?

Answer 34

selon la segregation des brins, la translocation des segments rend 50% infertil

Question 35

Quel type de ségrégation permet d’obtenir des gamètes fertiles lors du quadrivalent de la méiose I d’une personne hétérozygote pour la translocation?

Answer 35

alternative et non adjacent

Question 36

Qu’est-ce qu’une translocation Robertsonienne?

Answer 36

implique deux chromosome acrocentrique, les bras ‘‘P’’ ont seulement des séquence répéter.