Malformations des membres

Question 1

c’est quoi les malformations des membres

Answer 1

toutes anomalies de developpement de membres survenant avant la 4ème semaine de gestation,
ils sont soit isolées ,
soit intégrées dans de nombreux syndromes malformatifs

Question 2

quel est la prévalences des malformations des membres ?

Answer 2

une prévalence estimée aux environs de 1,5 ‰

Question 3

la formation du bourgeon du membre ?

embryologie normale

Answer 3

• aparaitre vers 28ème jour
• sous l’influence du facteurs de la famille “ fibroblast growth factors” FGF
• le long de la crète latérale de l’embryon en regard de L3 , L4 et L5

Question 4

le développement du membre pelvien

Answer 4

se fait de la 4ème à la 8ème semaines de gestation

Question 5

embryologie pathologique ?

Answer 5

facteurs non encore éluciés

mutation de certains gènes : Hox , TBX , Noggin ont été suspectés

Question 6

comment se fait la classifications des malforamtions ?

Answer 6

classification internationale de Swanson
classification descriptive reste la plus adaptée ( à cause de la variabilité d’expression et de l’hétérogénéité génétique )

Question 7

classification internationale de Swanson

Answer 7

Défaut de formation ( arrêt de développement)
défaut de séparation des segments (fusion )
excès de séparation (duplication)
sur-développement (Gigantisme)
sous-développement (hypoplasie)
maladie amniotique
anomalies osseuses généralisées et syndromes

Question 8

c’est quoi un défaut de formation ?

Answer 8

Elle correspond à un arrêt de développement du membre . on distingue :
‐ déficit transverse (amputation)
‐ déficit longitudinal

Question 9

les différents déficit transverse :(amputations)

Answer 9

• l’absence d’un membre ( amélie)
• absence d’un segment de membre ( hémimélie ) exp : avant bras et main
• achéirie (absence de la main )
• Symbrachydactylie ( association hypoplasie des doigts + Syndactylie)

Question 10

Déficit transverse

Answer 10

• Siège à différents niveaux :Épaule, bras, coude, avant bras, poignet, carpe, métacarpe, Phalanges
• Évoquer une maladie amniotique

Question 11

Traitement du déficit transverse

Answer 11

• appareillage

- Greffe

Question 12

Arrêt de développement longitudinale

Answer 12

On a :
agénésie ou hypoplasie du rayon latérale
agénésie ou hypoplasie du rayon médial
agénésie du rayon central

Question 13

Défaut de séparation Longitudinale (fusion)

Answer 13

Fusion entre les doigts ou les orteils.(syndactylie)

Fusion entre les deux os de l’avant bras ou de la jambe (Synostose radio-ulnaire)

Question 14

Défaut de séparation Transversale (fusion)

Answer 14

quant la séparation transversalement ne se fait pas , il en résulte les syntoses entre le segment proximal et le segment distale
exp : fusion entre humérus et radius

Question 15

Excès de séparation des segments (Duplication)

Answer 15

• peut siéger à différents niveau des membres
• polydactylie = au niveau des doigts
  classées en : post axiale , pré axiale ou médiane (méso axiale)

Question 16

Sur-développement (Gigantisme):

Answer 16

• localisé ou généralisé

- généralement, il rentre dans le cadre de grands syndromes (exp : syndrome de Protée)

Question 17

macrodactylie

Answer 17

sur-développement localisé à un doigt

Question 18

Sous-développement (hypoplasie)

Answer 18

traitement est différent :

allant de l’abstention thérapeutique jusqu’aux allongements progressifs

Question 19

Maladie amniotique

Answer 19

elle été caractériser par Patterson en 1961 à partir des 04 critères :

• sillons congénitaux simples
• sillons associés à des déformations distales avec / sans lymphoedème ou hypoplasie
• sillons associés à une fusion distale (acrosyndactylies)
• amputations intra-utérines

Question 20

Syndrome de Poland

Answer 20

Agénésie du muscle grand pectoral + malformation du membre supérieur

Question 21

sillons congénitaux simples :

Answer 21

• peuvent être simplement cicatriciels

- ou contenir quelques cellules mésodermiques organisées en bride

Question 22

sillons associés à des déformations distales avec / sans lymphoedème ou hypoplasie

Answer 22

le lymphoedème serait lié à l’interruption du système lymphatique
l’atrophie à l’interruption du système neuro vasculaire

Question 23

sillons associés à une fusion distale (acrosyndactylies)

Answer 23

• les syndactylies peuvent ne concerner que la partie distale des doigts = syndactylies fenestrées
• ou réaliser un enchevètrement complet des doigts donnant un aspect de main en moufle

Question 24

syndactylies fenestrées

Answer 24

ne concerner que la partie distale des doigts

Question 25

Amputations intra-utérines

Answer 25

• doivent ètre distinguées des défauts de formation des membres
• lésions sont le plus svt bilatérales
• touchant les 4 membres de façon asymétrique
• la peau distale près du moignon est svt fine et hypotrophique
• les ongles anormaux.
• autres anomalies à des degrès divers

Question 26

Dépistage anténatal

Answer 26

Echographie
◦ Période la plus favorable (13 à 14 ème SA)
◦ Membres visibles dès 9 ème SA
◦ Mensuration,examen dynamique
◦ Étude cœur, rein, crâne,…

Question 27

quand traité :

Answer 27

Toute anomalie visible doit être traitée avant l’âge scolaire