malformations congenitales Flashcards

1
Q

pourquoi la majorité des embryons ne sont pas viables ?

A
  • cause genetique

- probleme d’implantation

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Q

maladies congenitale def

A

anomalie anatomique presente a la naissance (pas forcement genetique)

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3
Q

maladie congenitales affecte x% des enfants, dont x% sont detectables des la naissance

A

7 … 3

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4
Q

s’il y a plusieurs malformations mineures il y a souvent

A

dans 90% des cas une malformation majeure associée

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5
Q

on peut classer les malformations sel

A
  • la gravité
  • le type d’incidence
  • la morphologie
  • la cause
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6
Q

selon le type d’incidence

A

simple

multiple

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7
Q

categorie incidence multiple

A
  • syndrome malformatif : cause commune connue, problemes independant les uns des autres
  • association: etiologie inconnue, connait pas la cause de l’association
  • malformation de sequence: cascade, cause connue, probleme initial entraine problemes
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8
Q

VATER

A

association

vertebre anus trachee oeasophage rein

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9
Q

VACTERL?

comment apparait il?

A

association
meme que VATER avec probleme au niveau des jambes et du coeur en plus
il apparait avec la trisomie 18 ou si meres diabetiques

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10
Q

TAR syndrome

A

syndrome malformatif

maladie autosomique recessive, absence du radius + une thrombocytopenie

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11
Q

sequence de Robin

A

malformation de sequence
probleme initial: mauvais developpement de la macheoir qui entraine cavite orale petite qui entraine fusion du palais qui entraine : langue bouche les voies aeriennes

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12
Q

Facies de Potter

A

malformation de sequence

pied déformés a linterieur

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13
Q

quel peuvent etre le defaut primaire du facirs de potter

A
  • lesion au niveau de la membrane amniotique, perte de liquide
  • reins definitifs ne peuvent pas se developper. Le foetus n’urine pas donc pas assez de liquide amniotique
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14
Q

les defauts primaires du facies de potter menent à:

A

oligohydroamnios : pas assez de liquide amniotique, foetus n’a pas la place de se developper. Ca amene des problemes secondaires

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15
Q

categories des anomalies

A

deformation
malformation
derangement

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16
Q

malformation

A

defaut structurel primaire du a une erreur dans la formation tissulaire

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17
Q

deformation

A

alteration de la forme ou emplacement d’une structure normalement developpee
exemple: facies de potter

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18
Q

derangement

A

destruction ou interruption d’une structure developpee

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19
Q

dysplasie

A

defaut tissulaire, trop de cellules non differenciees

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20
Q

hyperplasie

A

defaut tissulaire, trop de cellules

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21
Q

hamartome

A

défaut tissulaire, tissu désorganisé

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22
Q

hypertrophie (pas egal à hyperplasie)

A

trop grosses cellules

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23
Q

Agénésie

A

defaut de formation, un organe manque (pas d’induction du tout)

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24
Q

aplasie

A

defaut de formation, manque de developpement d’un organe mais parce qu’il y a eu interruption. qqch a bloqué la formation

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25
Q

deformation

A

defaut de formation, facies de potter ou valgus ou varus

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26
Q

valgus

varus

A

defaut de formation, deformation

  • deformation vers l’exterieur
  • deformation vers l’interieur
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27
Q

Amelie

A

aplasie, absence de un ou plusieurs membres

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28
Q

meromelie

A

aplasie, extremités ne sont representee que par des mains/pieds reliés au tronc

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29
Q

aplasie de la musculature abdominale

A

defaut de migration des cellules du myotome

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30
Q

2 categories de defaut de cavitation

A

atrésie

stenose

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31
Q

3 categories de defaut de formation

A

aplasie
agénésie
deformation

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32
Q

3 categories de defaut tissulaire

A

dysplasie
hamartome
hyperplasie

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33
Q

stenose du duodenum

A

retrecissement au niveau du duodenum

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34
Q

stenose

A

retrecissement

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35
Q

atresie

A

fermeture

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36
Q

comment se forme la cavité du tube digestif?

quel peut etre le probleme?

A

se forme par apoptose
problemes qui entraine la persistance d’element qui bouchent
stenose

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37
Q

developpement du pancreas et du duodenum, stenose

A

les bourgeons du pancreas tournent dans le mauvais sens (voire pas) ce qui comprime le duodenum

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38
Q

stenose de l’acqueducte de sylvius?

mene a ?

A

acqueducte relie 4eme et 3eme ventricule dans le cerveau. Passage tres etroit, quand stenose liquide cephalo-r s’accumule. Hydrocephalie

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39
Q

2 defaut de cloisonnement

A

fistule

hernie

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40
Q

fistule

A

passage entre deux cavités (ou entre cavité et surface du corps)

41
Q

hernies

A

bout d’un organe mal placé

42
Q

ou trouve t on frequemment des fistules?

A

au niveau du cloaque

43
Q

fistule uro rectale

A

passae entre rectum et uretre, associé à une agénésie (absence de formation de l’anus)

44
Q

fistule au niveau des voies aeriennes

A

oesophage coupé ou sténosé

45
Q

fistule entre vagin et rectum

fistule recto perineale

A

vagin-rectum

rectum-periné

46
Q

fistule au niveau du nombril (2)

A
  1. persistance du canal vitellin

2. passage entre vessie et nombril, persistance de l’allantoide

47
Q

hernies abdominale (2)

A
  1. Ompalocele : defaut de fermeture de la paroi abdominal, amnion à l’exterieur
  2. gastroschischis, idem mais segments intestinaux sont a l’exterieur
48
Q

hernie diaphragmatique

A

absence de membrane pleuroperitoneale, accumulation de morceaux d’intestins dans la cage thoracique

49
Q

hernie hiatale

A

passage d’une partie de l’estomac de l’abdomen vers le thorax

50
Q

defaut de nombre, deux categories

A

duplication

fusion

51
Q

ou se produit souvent un defaut de nombre

A

dans les organes qui ont une structure bilaterale

52
Q

fusion des deux reins

A

fusionnés dans la partie caudale : rein en fer a cheval

peut provoquer des stenose des vaisseaux sanguin ou de l’uretere

53
Q
  • hyoloprosencephalie

- cebocephalie?

A

Absence de formation des 2hemispheres cerebraux.
absence de separation du cerveau primitif en deux hemispheres

un orifice narinaire unique

54
Q

fusion trop precoce de l’os temporal et parietal

A

empeche le deveoppement normal du crane et cerveau

55
Q

hyoloprosencephalie

cyclopie

A

absence de formation des deux hemispheres cerebraux. Absence de separation du cerveau primitif en deux hemispheres
cyclopie : fuion des deux orbites

56
Q

cyclopie existe a des degrés variables:

A

synophtalmie

57
Q

fusion de jumeaux monozygotes joints (siamois)

A

separation incomplete d’un embryon

58
Q

jumeau parasite

A

un seul des jumeaux survit, le tissu deja apparu de l’autre fusionne avec le survivant

59
Q

dysplasie caudale, autre nom? explication?

A

sirénomélie

defaut de formation du mesoderme au niveau de la ligne primitive, defaut de formation de la partie inferieure du corps

60
Q

teratome sacroccygien

A

trop de mesoderme se forme dans la partie caudale

61
Q

fusion de deux embryons

A

chimère, peut donner un cas d’hermaphrodite

62
Q

exemples de defaut de fusion

A

-double vagin
-uterus bicorne avec une ou deux cavités
-hypospadias

63
Q

hypospadias

A

anomalie de la fermeture urogenitale à la face inférieure du penis

64
Q

epispadias

A

ouberture de l’uretre sur la partie superieure

65
Q

bec de lievre

A

absence de fusion du tissu embryonnaire du visage

66
Q

anencephalie et spina bifida sont des defaut de

A

fermeture du tube neural, absence de fusion

67
Q

anencephalie

A

aplasie de l’encephale due a la persistance du neuropore anterieur

68
Q

spina bifida

categories(2)

A

os qui forment la moelle ne se developpent pas bien

  • meningocele
  • myéloméningocele
69
Q

peristance de la communication interventriculaire

A

persistance d’une communication qui devait disparaitre, septum ventriculaire. Fusion incomplete

70
Q

duplication de l’uretère devient problematique quand?

A

un de ces ureteres a des fistules qui apparaissent, urine va vers d’autres organes

71
Q

duplication des mammelons ou?

A

ligne mammaire ou se developpent les mamelons

72
Q

polydactilie en miroir

A

duplication des doigts de pied ou doigts des mains “en miroir”

73
Q

diplopodia

A

double pied

74
Q

syndactilie

A

deux (ou plus) doigts collés, fusion

75
Q

2 categories de defaut de position

cest quoi

A
  • ectopie : organe pas placé au bon endroit
  • heterotopie : ectopie tissulaire

migration ne se fait pas correctement

76
Q

exemples d’ectopie

A
  • des reins

- des testicules :migrent pas dans le scrotum et restent dans la cavité abdominale

77
Q

hamartome pulmonaire

A

tous les elements du poumon sont la mais desorganisés

78
Q

2 categories de vestige embryonnaire

A
  • kystes: sac fermé, structure creuse remplie de liquide
  • diverticules: sac ouvert, pareil que kyste mais ouvert

non disparition des structures qui apparaissent de facon transitoire

79
Q

defaut de fermeture du tube neural

A
  • meningocele: vertebres bien formees

- myelomeningocele : absence de quelques arcs vertebraux

80
Q

malrotation du tube digestif

A

inversion du sens de rotation. Normalement mouvement vers la droite : colon transverse amené au dessus des anses de l’intestin grele. Si malrotation : colon transverse de retrouve a l’arriere du duodenum

81
Q

cecum

A

premiere partie du colon

82
Q

defaut d’asymetrie gauche-droite

A
  • heterotaxie : certaiens viscères inversees

- dextrocardie : coeur du coté droit

83
Q

ambiguité sexuelle (hermaphrodisme)

A
  • pseudohermaphrodisme: discordance entre le sexe genetique et phenotypique
  • hermaphrodisme vrai: tissu ovarien et testiculaire, chimère
84
Q

defaut d’adaptation de la circulation:

  • comment se passe la circulation pendant la grossesse?
  • quest ce qui disparait a la naissance
  • probleme?
A
  • circulation tient compte du placenta, ou le sang s’enrichit en oxygene et nutriments, il amene ca par la veine ombilicale.
  • canal arteriel, foramen, canal veineux, artere ombilicale
  • si persistance du canal arteriel et foramen : enfant bleu, melange de sang arterie et veineux
85
Q

canal veineux relie?

A

veine ombilicale et veine cave inférieure

86
Q

combien de % sont des causes inconnues de malformation congenitales?

A

55%

87
Q

2 categories de causes, %

A
  • primaire : intrinseque, donc genetique 35%

- secondaire : extrinseque donc de l’environnement 10%

88
Q

Causes primaires
10%
25%

A

10%: anomalie du nombre de chromosome ou de leur structure
exemple trisomie, translocation, deletions
25% mutation dans un gene ou heredité multifactorielle (polygenique)

89
Q

achondroplasie

A

nanisme, transmission autosomique dominante

90
Q

la plupart des trisomies sont elles viables?

trisomie 21?

A

Non

celle du chromosome 21 oui car peu de genes touchés

91
Q

comment appelle t on les agents qui causent des malfo congenitales?

A

teratogenes

92
Q

categories de causes secondaires

A
  • agents physiques : radiation, temperature (fievre), mecanique
  • agent chimique: hormones, medicaments, drogue, alcool, produits toxiques
  • agents infectieux: virus bacteures ou protozoaires
93
Q

si fièvre pendant la 4 eme semaine peut mener à:

A

anencéphalie

94
Q

virus rubeole pdt le 1er trimestre?

A

cataracte, surdité, malformations cardiaques

95
Q

de quoi depend le type de malformation?

A

de l’agent et de la periode du developpement

96
Q

periode critique

A

entre 3eme et 8eme semaine, car formation des organes

periode critique varie d’un organe a lautre

97
Q

si soumis à agent teratogene les deux premieres semaines

A

mort

98
Q

Amniotic bands

A

malformation du type derangement, formation de brides à partir de l’amnios dechiré qui peut arracher un membre
du à un agent infectieux

99
Q

cause de la meromelie

A

thalidomide, un agent chimique