Malformations congénitales Flashcards
Définition du spina bifida
Défaut de fermeture du rachis osseux sur la ligne médiane (tube neural) qui entraîne des dommages à divers degré de la moelle épinière et du système nerveux
À quel moment du développement le spina bifida apparaît ? et à quelle maladie est-il associé ?
La malformation de la colonne vertébrale survient dans le ventre de la mère entre la 3e et la 5e semaine
**hydrocéphalie
Qu’est-ce que le spina bifida occulta ?
-La fissure est cachée par de la peau, on peut ne pas s’en rendre compte jusqu’à l’apparition de symptômes comme mal de dos et poils
-moins sévère
Qu’est-ce que le spina bifida cystica (ses 2 formes) ?
1) méningocèle
-méninges et liquide cérébrospinal sortent du canal rachidien
-dommages aux nerfs rarement très graves
2)myéloméningocèle
-forme la plus grave
-Moelle épinière et son enveloppe protectrice, les méninges ,du liquide cérébrospinal et nerfs sortent du canal rachidien
-enfants atteint ont souvent une paralysie des jambes et un dysfonctionnement de la vessie et des jambes
Facteurs qui prédispose au spina bifida
-carence en acide folique (vitamine B9)**
-médicament
-radiations
-malnutrition maternelle
-produits chimiques
-mutations génétiques
-obésité maternelle
-diabète maternel
-grossesse antérieure avec anomalie du tube neural
-hyperthermie maternelle
-prise d’anticonvulsifiants pendant la grossesse
Dépistage et trx préventif du spina bifida (3)
1) 16-18 semaines de gestation
-écho foetus
-Ponction veineuse (triple test: si concentration élevée de foetoprotéines= spina)
2)amniocentèse: si on suspecte un problème/ recherche de maladies génétiques
3) prise d’acide folique 3 mois avant la conception et 3 premiers mois de grossesse 0,4mg/j ou jusquà 4 mg pour les femmes qui ont des cas de spina bifida dans leur famille
Dx de spina bifida:
-repose sur le dépistage des manifestations cliniques et l’examen du sac méningé
-examen pour évaluer encéphale et méninges: IRM, écho, TDM, myélographie
Chirurgie Spina bifida
-chx peut être faite in-utéro
-préférablement fait 12-18h post accouchement-> prévenir infection locale et trauma aux tissus exposés, étirement des fibres nerveuses
donne antibio large spectre
Problèmes associés au spina bifida
-vessie neurogène/ infections urinaires/pyélonéphrite chroniques /insuff rénale
-mauvais contrôle des sphincters (anal et vésical)
-paralysie
-perte de sensibilité aux MI
-troubles d’apprentissage
-déformation des pieds, taille des jambes, alignement des hanches, déformation dos
autres
-hydrocéphalie
-épilepsie
-plaie de pression
-dysfonctionnement de la dérivation ventriculo-péritonéale
-moelle ancrée (attachée)
-scoliose
-allergie au latex
mitrofanoff
partie de l’intestin pour ramener la vessie près de l’abdomen
Hydrocéphalie en situation de spina bifida
-présent cas myéloméningocèle
-malformation à la base du cerveau causée par spina bifida entraîne:
1)blocage partiel LCS avec/ou des ventricules cérébraux
2)augmentation anormale de la pression des ventricules cérébraux et accumulation LCS
3)cause problème de vision, d’apprentissage, de coordination ou de concentration si pas traitée-> mort
Traitement de l’hydrocéphalie
-chx-> installation d’une dérivation (cathéter) qui permet d’acheminer le surplus de liquide vers une autres partie du corps souvent abdomen pour qu’il soit absorbé dans l’organisme
soins infirmier à la naissance pour le spina bifida
-noter mouvements des membres/réactions cutanées
-noter si réflexe du sphincter anal externe
-observer diurèse
-mesure circonférence crânienne
-examen fontanelles
-aucun vêtement/ couverture sur la lésion spinale
-pansement non-adhérent stérile humide à changer tout les 2-4h
-nettoyer sac méningé si souillé
-placer le bb en position ventrale
-inspecter méticuleusement le sac à la recherche de fuite
Définition de fente labiale et le moment dans le développement où elle survient
-Absence de fusion du bourgeon maxillaire et du processus nasal médian
qui peut être unilatérale/bi et qui peut aller d’une entaille à une fente complète
-entre la 7e et 11e semaine de la grossesse
Causes possibles fente labiale
exposition de l’embryon à des substances tératogènes
-alcool
-anticonvulsifiants
-stéroides
-rétinoides
-tabagisme
-facteurs génétiques
DX et équipe disciplinaire
visible à l’oeil nu
-pédiatre
-orthodontie
-chirurgie esthétique et maxillo-faciale
-audiologie
-soins inf
-psychologue et service social
Chx de fente labiale
-chéiloplastie vers 2 ou 3 mois
-nécessite greffe en lambeau
Post-op chéiloplastie
-protéger plaie
-manchons
-prévenir les pleurs
-liquides clairs
-débuter alimentation le plus tôt possible
-nettoyer plaie et onguent
-soulagement de la douleur
Définition de fente palatine
division de la ligne médiane du palais, peut affecter le palais dur et le palais mou
7e et 12e semaine de grossesse
Comment le dx de fente palatine est-il fait ?
-en passant un doigt ganté contre le palais lors de l’examen de la bouche
-selon la gravité, peut avoir incidence plus ou moins grande sur l’alimentation
Chx pour la fente palatine
-palatoplastie (réparation du palais)
-fait avant que l’enfant développe des problèmes du langage
Post-op palatoplastie
-éviter appareil à succion
-débuter alimentation le plus vite possible
-possibilité d’un pansement dans la bouche qui peut être enlevé pour nettoyer
-manchon
-humidité murale
-soulagement de la douleutr
Définition fente labio-palatine
-fente labiale et palatine
-surviennent à 2 moments différents de la grossesse
-40% des cas
dx: même que séparé-> doigt ganté sur palais + oeil nu (écho 13e sem)
Le trx fente labio-palatine
-corrige la fente labiale à 2-3 mois et on continue avec la fente palatine selon l’évolution
Complications des fentes et suivis
-IVRS
-problèmes auditifs causés pas des otites à répétition (suivi ORL et TTT prn)
-trouble du langage (orthophoniste)
-problème dentaire; chx maxillo-faciale
-problème d’adaptaption (psychologue)
-perte d’audition (audiologie et ORL)
Alimentation fente labio-palatine
pré-op
-tétine perforée en croix (hôpital)
-biberon incliné
-éructations fréquentes environ 3 par boire
-tubulure pour les boires
post-op
après opération mode d’alimentation inefficace à cause de la dlr
-admin analgésiques narco et non-narco surtout 1h avant alimentation
-diète claire et diète molle par la suite
Définition de pied bot
malformation complexe de la cheville et du pied
(cheville équine,varus de l’arrière pied etc)
-peut apparaître de façon isolé ou accompagné d’un autre trouble ou syndrôme
Les causes du pied bot
-inconnue
-mauvaise position et mouvements restreints du foetus dans l’utérus de la mère
-dév embryonnaire limité ou anormal ?
Les 3 catégories de pied bot
-de position
-syndromique
-congénital (idiopathique)
Comment faire le dx d’un pied bot
-malformation évidente décelable à écho/ naissance
-examen approfondi de la hanche doit être effectué : risque accrue de dysplasie de la hanche à cause de la déformation pied
traitement du pied bot
but: rendre pied stable, éradiquer la douleur et faire en sorte que l’enfant se tienne sur la plante des pieds
1) correction de la malformation
2)maintien de la position jusqu’à ce que les muscles se réequilibrent
3) suivi pour éviter la récurrence de la déformation
-port du plâtre peu après la naissance (platrâge 6-10 sem car croissance ++)
-ténotomie pour corriger la déformation équine
-bottines doivent être porter 23h/24 jusqu’à l’âge de la marche et seulement la nuit quand enfant marche ad 4 ans
-orthèse: attèle en plastique qui a la forme d’un demi-plâtre pour maintenir correction
Soins infirmiers pied bot
-même soin qu’un enfant qui porte un plâtre
-suivi assuré par orthopédiste s’assurer que les parents comprennent bien le trx et qu’il est important de faire un changement de plâtre fréquent
