Malformations congénitales Flashcards
1
Q
VRAI/FAUX: La plupart des embryons ne sont pas viables et meurent avant que la femme ait eu conscience qu’elle était enceinte
A
VRAI (avortement spontané)
2
Q
Que peuvent êtres les causes d’un avortement prématuré (2)?
A
- Causes génétiques: anomalies du nombre ou de la structure des chr
- Problèmes d’implantation
3
Q
Que dire des aneuploïdies chez les embryons? (donner la fréquence)
A
= Étonnamment fréquentes chez les embryons préimplantatoires humains
→ 50-80% ont un nombre anormal de chromosomes (=aneuploïdie)
4
Q
Qu’est-ce qu’une malformation congénitale?
A
Anomalies anatomiques présentes à la naissance
(peut avoir ou pas une cause génétique mais congénital ≠ génétique!)
5
Q
- Environ quel pourcentage des enfants nés vivant sont affectés par des malformations congénitales?
- Quel pourcentage est détectable à la naissance?
- Et si on inclue les malformations mineures?
A
- ~7%
- ~ 3%
- ~14%
6
Q
VRAI/FAUX: En présence de plusieurs malformations mineures, il y a dans ~90% des cas une malformation majeure associée
A
VRAI
→ Il y a souvent association de plusieurs malformations
7
Q
Concernant la gravité des malformations:
- Quel % représentent les malformations majeurs?
- Mineurs?
A
- ~6% des enfants nés vivants
- ~8%
8
Q
Pour quel type de malformation a-t-on besoin d’intervention médicales?
A
Malformations majeurs
9
Q
Est-ce que la limite entre une véritable malformation mineure et une simple variante morphologique est parfois arbitraire?
A
Oui
→ « anomalie anatomique » est un concept assez lâche…
10
Q
Comment peuvent êtres les associations à l’origine de malformations congénitales? (2)
A
- Simples (isolées)
- Multiples (associées)
11
Q
Quelles sont les 3 types d’associations multiples à l’origine de malformations congénitales?
A
Syndrome malformatif
Associations
Malformation de séquence
12
Q
Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif (malformation primaires)?
A
Anomalies multiples non séquentielle avec une cause commune connue
13
Q
Que signifie une association à l’origine d’une malformation?
A
Étiologie inconnue (connaît pas la cause)
→ On remarque un lien…
14
Q
Qu’est-ce qu’une malformation en séquence (malformation secondaire)?
Exemple?
A
Anomalies multiples séquentielles, avec un défaut primaire
→ Cascade
Ex: Séquence de Robin (défaut du dvt de la mâchoire entraîne prob respi)
15
Q
Selon quoi pouvons nous classifier les malformations congénitales? (4)
A
- Gravité
- Association (type d’incidence)
- Morphologie (classification descriptive)
- Cause
16
Q
Qu’est-ce que les TAR?
A
Syndrome malformatif:
Thrombocytopénie (pas assez le plaquettes) et Absence de Radius
(-> prob au niv des mégacaryocytes)
17
Q
Est-ce que la probabilité d’avoir une malformation majeure est augmentée en présence d’une malformation mineure?
A
Oui
18
Q
- Donner un exemple de malformation en séquence de type déformation
- À quoi est-ce dû?
A
- Facies de Potter + club feet (varius)
-
Ologohydraminios: Manque de liquide amniotique induisant une compression mécanique sur le foetus durant sa croissance (manque d’espace)
=> Déformations
19
Q
Quelles sont les 2 causes possibles d’un Ologohydraminios (peu de liquide amniotique)?
A
- Perte du fluide amniotique
- Anégésie rénale: Malformation initiales primaire majeur génétique causant un défaut de formation du mésonéphros (rein définitif) car l’urine foetale remplie la cavité amniotique
20
Q
Qu’est-ce qu’une malformation au sens stricte?
A
Défaut structurel primaire dû a une erreur dans la formation tissulaire
21
Q
Qu’est-ce qu’un dérangement?
A
Destruction ou interruption d’une structure développée au préalable
22
Q
Qu’est-ce qu’une déformation?
A
Altération de la forme ou de l’emplacement d’une structure normalement développée
23
Q
Donner un exemple de malformation de type “dérangement”
A
Amputation, constriction
24
Q
Typiquement, à quoi correspondent des malformations dont la morphologie correspond à un défaut tissulaire?
A
«Lésions prétumorales»
25
Quels sont les 3 types de _défauts tissulaires_?
- Dysplasie
- Hamartome
- Hyperplasie
26
En quoi consiste une **dysplasie**?
**Trop de cellules indifférenciées** dans un tissu donnée (souvent prétumoral)
27
En quoi consiste une **hamartome**?
**Tissu « désorganisé »**
→ Apparaît dès la naissance
28
Quelle différence entre hyperplasie et hypertrophie?
_Hyperplasie_: « trop » de cellules lié à un défaut d'apoptose
_Hypertrophie_: Organes trop gros (pour d'autres raisons) reflétant une stress cellulaire/métabolique
29
Quels sont les différents types de _défauts_ au niveau morphologique des malformations congénitales? (10)
- **Tissulaire**
- De **formation**
- De **cavitation**
- De **cloisonnement**
- De **nombre**
- De **position**
- D'**adaptation circulatoire**
- De **fermeture du tube neural**
- **Rotation** (= malrotation) du _tube digestif_
- **Asymétrie gauche-droite**
30
Quels sont les 3 types de _défauts de formation_?
- Agénésie
- Aplasie/Hypoplasie
- Déformation
31
Que son les valgus/varus (type de malformation)
Déformation
32
- Qu'est-ce qu'une **aplasie**?
- Une **hypoplasie**
- _Absence complète_ d'organe/tissu dû à un développement interrompu, incomplet
- _Organe/tissu trop petit_ dû à un développement interrompu, incomplet
33
Qu'est-ce qu'une **agénésie**?
**Absence de formation** d’un _bourgeon_–primordium
34
Quelle est la différence entre amelie et meromélie?
_Amelie_: le membre n'est pas présent
→ **Aplasie**
_Méromélie_: il manque une partie spécifique du membre
→ **Hypolasie**
35
Comment ça s'appelle lorsque le bébé naît avec un sous développement voir absence d'un membre qui laisse des sorte de nageoires?
Phocomélie
36
Comment ça s'appelle lorsque le bébé naît avec un ventre distendu causé par l'absence de musculature abdominale?
Aplasie
37
Quels sont les 2 types de _défauts de cavitation_ (touche les organes creux)?
*Développer très brièvement...*
- **Atrésie** (fermeture)
- **Sténose** (rétrécissement)
38
- Est-ce que les atrésie et sténose sont fréquentes au cours du développement?
- Donner un exemple pour chacun...
- Oui
- _Sténose_: Segements du systèmes digestifs qui persistent après la cavitation
= **rétrécissement du tube digestif**
_Atrésie_: Défaut du fusion des canaux de Muller avec les canaux mésonéphrique (défaut de formation d'un utérus unique)
= **fermeture du col utérin**
39
- Comment appelle-t-on le type de malformation due à une **pancréas annulaire** causé par un défaut de rotation des bourgeons pancréatiques ventraux entourant le duodénum et entraînant une rétrécissement?
- Que se passe-t-il normalement (sans malformation)?
- **Sténose** duodénale
- Normalement, bourgeon ventral _entrainé en position dorsale_ (rotation)
40
Qu'est-ce que l'**hydrocéphalie**?
**_Sténose_ de l’aqueduc de Sylvius**
→ *Accumulation du liquide céphalo-rachidien au niveau ventriculaire (gonflement du crâne énorme)*
41
Quels sont les 2 types de _défauts de cloisonnement_?
*Développer très brièvement...*
- **Fistules**: passage dû à un prob de séparation
- **Hernie**: protrusion d'un organe (mal placé)
42
Donner 3 exemples de fistules au niveau cloacal
- Fistule **uro-rectal** (avec atrésie anale)
- Fistule **recto-vaginal**
- Fistule **périnéale**
43
En quoi consistent les _fistules_ **trachéo-oesophagique** ou **oesophgago-trachéale**?
Problème **d’atrésie de l’œsophage** (double ou simple -> fistule double ou simple)
=> **communication entre œsophage et trachée**
44
Comment appelle-t-on une fistule entre la _vessie_ et le _nombrile_ dû à une **persistance de l'allantoïde** (vestige embryonnaire)?
Fistule de l'urach
45
Comment appelle-t-on une fistule causant une communication entre l'intestin grèle et le milieu extérieur via le nombrile dûe à la **persistance du canal vitellin** (vestige embryonnaire)?
Fistule Vitelline
46
Quels sont les 2 type de fistules dus à des "vestiges embryonnaires"?
Développer...
- **Fistule de l'urach**: persistance de l'allantoïde
- **Fistule Vitelline**: persistance du canal vitellin
47
Quelle type de malformation sont les **omphalocèle** et **gastroschisis**?
**Hernies** abdominales
48
En quoi consiste un omphalocèle?
Persistance de la hernie ombilicale
49
- En quoi consiste un gastroschisis?
- À quoi est-ce dû?
- Présence d'un **bout d'intestin à l'extérieur du corps** (et pas dans le cordon!)
→ Grave
- _Défaut de fermeture_ (fusion) _ventrale_ des _parois gauche et droite_ de l'embryon à la 4ème semaine (fermeture des plicatures latérales)
50
Qu'est-ce qu'une **hernie hiatale**?
Bout de **l'estomac** _glisse_ au niveau de la **cavité thoracique**
→ Fréquente
51
- Qu'est-ce qu'une **hernie diaphragmatique**?
- Que peut-on faire au niveau clinique?
- Absence du développement de la membrane pleuropéritonéale qui ne se referme pas
→ **Passage restreint du côté droit** entre les **cavités abdominales** et **péritonéales**
- _Détection in utero_ et _chirurgie_
52
Quels sont les 2 types de _défauts de nombre_?
- Duplication
- Fusion
53
Donner un exemple de malformation de type fusion
**Fusion des reins** (forme de fer à cheval)
→ _Parfaitement fonctionnel_ mais peut entraîner des sténoses (rétrécissement des vaisseaux)
54
Qu'est-ce que la **craniosynostose**
**_Fusion_** précoces des _os du crâne_
→ **Malformation de séquence** au niv de la F° des yeux et cerveau
55
- Qu'est-ce que la syndactilie?
- Comme s'appellle un type de syndactilie très sévère où il n'y a _aucune séparation_ des doigts?
- **Fusions** _multiples_ des extrémités distales des membres
- _Syndrome Apert_
56
- Qu'est-ce que **l'Holoprosencephalie** (cebocéphalie)? Grave ou pas?
- Comment le détecter?
- **Absence de formation des 2 hémisphères cérébraux**
→ GRAAAAVE
- Bébé avec _une seule narine_ à la naissance
57
Qu'est-ce qui peut induire une Holoprosencephalie?
Put être induite par des **alcaloïdes tératogènes**, comme la _cyclopamine_
58
Comment appelle-t-on une sous catégories d'holoprosencephalie causant la présence d’un œil unique?
Cyclopie, synophthalmie
59
Qu'est-ce qui peut affecter le développement du SNC au niveau de l'encéphal (*par exemple lors d'une holoprosencephalie*)
Agents tératogènes
60
De quel type de malformation s'agit-il quand on parle de **siamois** (jumeaux monozygotes joints)
**Fusion**
→ En réalité: **_séparation incomplète d’un seul embryon!_**
61
Quels sont les 3 types de "siamois" (fusion) "séparables chirurgicalement"?
- **Thoracopagus** (thorax)
- **Pygopagus** (dorsal)
- **Craniopagus** (crâne)
62
Quelles sont les 4 types de fusions très grave donnant des siamois?
Développer...
- **Ischiopagus** (ceinture pelvienne)
- **Parapagus** (1 corps, 2 têtes)
- **Cephalopagus** (2 corps, 1 tête)
- **Aracadius-acephalus** ("jumeau parasite" = reste d'un membre accroché au bébé restant)
63
Qu'est-ce qui cause un tératome coccygien?
_Trop de épiblaste migre dans la ligne primitive_ (donc trop de tissu)
-> le **mésoderme n'arrête pas de se former**
64
Comment appelle-t-on une **dysplasie caudale** caractérisée par un _défaut de formation de mésoderme au niveau de la ligne primitive_? (Jambes collées)
Sirénomélie
65
- Est-ce que hermaphrodisme est un cas «d’intersexuation»?
- Donner le type de malformation auquel ça correspond
Oui
→ **Fusion** spontanée de deux embryons (chimère XX et XY)
66
- En quoi consiste une **hypospadias (ectopie du méat)**?
- Comment appelle-t-on le contraire de cette malformation?
_Défaut de fusion_: trous ectopiques au niveau de la zone de collision entre l'urètre et le tubercule génital
- **Epispadias** (ouverture du méat du côté dorsal)
67
À quoi est dû le **"bec de lièvre"**?
**Défaut du fusion** au niveau du palais (bouche) car _problème de migration des cellules des crêtes neurales_
68
Donner 2 malformations causées par des défauts de fermeture du tube neural (défauts de fusion)?
- Anencéphalie
- Spina bifida
69
Qu'est-ce qu'une anencéphalie?
**Aplasie de l’encéphale** due à la _persistance du neuropore antérieur_
(défaut de fusion)
70
- Qu'est-ce que la spina bifida?
Incidence peut-elle varier? En fonction de quoi?
**Défauts de fermeture du tube neural** au niveau lombaire ou thoracique
→ _Défaut de fusion_
- Avec une **incidence différente selon le _genre_**
71
Qu'est-ce qu'une spina bifida de type myéloméningocèle?
**Absence de quelques arcs vertébraux**
+ moelle hors du corps
72
Qu'est-ce qu'une spina bifida de type méningocele?
**Vertèbres bien formées mais accumulation de liquide rachidien** (_moins sévère_ que le type myéloméningocèle)
73
Donner 4 exemples de malformations de type **duplication**
- Duplication de **l'uretère** (problématique quand présence de fistule)
- Duplication des **mamelons le long de la ligne mamaire**
- **Polydactylie** ("en miroir" ou pas)
- **Diplopodia**
74
**VRAI/FAUX**: *La **persistance de la communication interventriculaire** est une cas de _défaut de fusion_ très **fréquente***
VRAI
75
Quels sont les 2 types de _défauts de position_?
- **Ectopie**
(organe au mauvais endroit)
- **Hétérotropie**
(= ectopie tissulaire ≠ organe)
76
Comment appelle-t-on le type de malformation où on retrouve des reins pelviens (qui ne migrent pas le long des grandes surrénales)?
Ectopie
77
Quelles sont les 2 type de malformations due à des _vestiges embryonnaires_?
- **Kystes** (sac fermé)
- **Diverticule** (sac ouvert)
==> *Souvent au lieu d'un fistule, pas d'ouverture complête*
78
Qu'est-ce qu'une diverticule de Meckels?
Diverticule (sac ouvert) **vitelline**
79
**VRAI/FAUX**: *Les kystes et diverticules sont fréquents au niveau du tube digestif*
VRAI
80
Qu'est-ce qui cause les **"enfants bleus**?
(donner le type de malformation)
**Défaut d'adaptation circulatoire**
Syndrome de **persistance du _canal artériel_** (et du foramen ovale) sensés disparaître après la naissance
→ _Mélange du sang artériel et veineux_
80
Que peut engendre une **malrotation du tube digestif** (vers la gauche ou absence de roation)
Hétérotaxie
81
Quels sont les 3 types d'hétérotaxie?
- **Situs ambiguus** (situs inversus partiel)
- **Dextrocardie** (cœur du côté droit)
- **Isomérisme** (2x côté D ou G)
82
Qu'est-ce qu'une malformation intersexe?
**Variations pathologiques** (désordres) du **développement sexuel** (VDS ou DSD)
83
Donner les 2 cas de discordances entre le sexe génétique (gonadique) et phénotypique (somatique/externe) + %
→ Malformations intersexe
* **Masculinisation**: _60%_ (46, XX DSD)
* **Féminisation:** _35%_ (46, XY DSD)
84
Quel % des malformation intersexe touche les tissus ovarien et testiculaire ( = ovotestis)?
Donner 2 possibilités au niveau du caryotipe
**5%**
- 46, **XX ou XY**
- 45, **X0** (= syndrome de Turner)
85
- En quoi consiste la malformation qui peu induire une **hypertrophie clitoridienne** ou une **fusion des labia vulvaires** (46, XX DSD)
- À quoi est-ce dû?
- **Masculinisation des organes génitaux externes féminins**
- _Mutation du gène de l'aromatase_ causant une **excès d’androgènes** par _hyperplasie_ des surrénales
86
Quel est le rôle de l'enzyme aromatase?
Catalyse la **transformation des androgènes en estrogènes**
87
- Que peut engendrer une féminisation des organes génitaux externes (46, XY DSD)?
(4)
- À quoi est-ce dû?
- **Développement** de la vulve et des **seins**
- **Absence d’utérus**
- **Vagin en cul-de-sac**
- **Testicules ectopiques –intra-abdominaux**
→ **insensibilité aux androgènes : mutation du gène AR** (aromatase)
88
Qu'est-ce qui peut causer un homme avec un pénis + ébauches des trompes et utérus à l'intérieur (46, XY DSD)?
**Persistance des canaux de Müller**
→ _insensibilité à AMH_ (hormone antimullerienne produite par testicules): mutation du gène AMH ou son récepteur –AMHR
89
Quelles sont les 3 types de causes d'une malformation congénitale?
(donner les %)
- Cause **inconnue**
→ 50-55%
- **Primaires** (génétique/multifactoriel)
→ 35-40%
- **Secondaires** (environnement)
→ 10%
90
Quelles sont les 4 anomalies dues à des _causes primaires_ (génétiques/multifactorielles)?
- **Nombre de chromosomes**
(aneuploïdies: triso/monosomie)
- **Structure des chromosomes**
(translocations/délétions)
→ 10%
- **Monogéniques**
(mutation à l'intérieur d'un gène)
- **Hérédité multifactorielle**
(polygénique)
→ 25%
91
Quels sont les 2 moyens de diagnostiques prénatal des anomalies du nombres/structurelles des chromosomes?
- **Ponction du liquide amniotique** et culture de cellules, ou par **biopsie** du **chorion** ou du **cordon**, puis **analyse du caryotype**
- **_Analyses du sang maternel_** (moins invasive)
92
- Qu'est-ce qu'un agent tératogène?
- Peuvent être quoi? (3)
- **Agents de l'environnement qui causent des malformations congénitale**
- Peuvent être:
— **Physiques**
— **Chimiques**
— **Infectieux**
93
Donner 3 exemples d'agents _tératogènes_ **physiques**
- **Radiations ionisantes** (mutagènes)
- **Température** (fièvre, 4ème sem: anencéphalies)
- **Mécaniques**
94
Donner 5 exemples d'agents _tératogènes_ **chimiques**
- **Hormones** (androgènes, œstrogènes)
- **Médicaments**
- **Drogues**
- **Alcool**
- **Produits "toxiques"**
95
Donner 2 exemples d'agents _tératogènes_ **infectieux** (+ *exs*)
- **Virus** (rubéole 1er trimestre: 25% cataracte, surdité, malformations cardiaques)
- **Bactéries, protozoaires** (les chats → toxoplasmose)
96
De quoi dépend le type de malformation avec une cause _secondaire_? (2)
Dépend de **l'agent tératogène** et de la **période du développement** au cours de laquelle l'organisme y est _exposé_
97
Est-ce que les malformations de type **dérangement** peuvent être causées par des _agents infectieux puis physiques_?
Oui
→ *« amniotic bands »*
98
À quoi ressemble un enfant avec des faciès du syndrome d’alcoolisme fœtal? (2 "symptômes" principaux)
- Absence de philtrum
- Plis épicantiques
99
Quel types de malformation congénitale entraînte la **thalidomide** (= traitement des nausées/ vomissements typiques du 1er trimestre)?
**MÉROMÉLIES** (amélies complète, phocomélies)
100
**VRAI/FAUX**: *La thalidomide est réutilisée actuellement pour maladies vasculaires, cancer…*
VRAI
101
Quelle _molécule naturelle_ agit comme _agent tératogène_ pouvant causer:
- Problème au niveau de la **différenciation de l'oreille interne**
- **Empêchement de la fusion des 2 processus maxillaires** (bouche + palais)
À quoi ça peut conduire dans des cas extrêmes?
**Acide rétinoic**
→ Peut être à l'origine d'une _hydrocéphalie_
102
Quels sont les 3 principaux organes responsables de malformation congénitales?
- Cerveau
- Cœur
- Reins
103
Que se passe-t-il si une malformation a lieu pendant les 2 premières semaines?
Les anomalies pendant cette période ne sont pas tératogènes mais _létales_
104
Que se passe-t-il si une malformation a lieu pendant les semaines 3 à 8?
_Période critique_ causant les **malformations congénitales majeures** (car période très dynamique)
105
Est-ce que la période critique peut varier d'une organe à l'autre?
Oui
→ Mais majorité autour des 4ème et 5ème semaines
106
- Quelle type de malformation apparaît durant les **semaines 3 à 8**?
- Pendant la **période fœtale** (semaines 9-38)?
- Malformations **majeures**
- Malformations **mineures**
107
Pourquoi y a-t-il plutôt des risques de malformations mineures (et pas majeures) pendant la période fœtale?
Car la période fœtale est _uniquement_ une période de:
* **Différenciation** et **croissance** des _organes_
* **Maturation** des _systèmes_
ET **PAS DE BOURGEONNEMENTS**!!! (= risque + grand)
108
Quelle type de malformation est une VACTERL?
**_Association_**:
**VATER** (avec ou sans aplasie/dysplasie radiale)
+
**Malformation cardiaque**
OU
**Psoedo-hermaphrodisme féminin**
109
**VRAI/FAUX**: *VACTEL apparaît parfois avec la _trisomie 18_, ou chez les _mères diabétiques_*
FAUX
-> C’est le cas de VARCTE**R**L
