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🟩 Embryologie > Malformations congénitales > Flashcards

Malformations congénitales Flashcards

1
Q

VRAI/FAUX: La plupart des embryons ne sont pas viables et meurent avant que la femme ait eu conscience qu’elle était enceinte

A

VRAI (avortement spontané)

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2
Q

Que peuvent êtres les causes d’un avortement prématuré (2)?

A
  • Causes génétiques: anomalies du nombre ou de la structure des chr
  • Problèmes d’implantation
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3
Q

Que dire des aneuploïdies chez les embryons? (donner la fréquence)

A

= Étonnamment fréquentes chez les embryons préimplantatoires humains
→ 50-80% ont un nombre anormal de chromosomes (=aneuploïdie)

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4
Q

Qu’est-ce qu’une malformation congénitale?

A

Anomalies anatomiques présentes à la naissance

(peut avoir ou pas une cause génétique mais congénital ≠ génétique!)

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5
Q
  • Environ quel pourcentage des enfants nés vivant sont affectés par des malformations congénitales?
  • Quel pourcentage est détectable à la naissance?
  • Et si on inclue les malformations mineures?
A
  • ~7%
  • ~ 3%
  • ~14%
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6
Q

VRAI/FAUX: En présence de plusieurs malformations mineures, il y a dans ~90% des cas une malformation majeure associée

A

VRAI
→ Il y a souvent association de plusieurs malformations

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7
Q

Concernant la gravité des malformations:

  • Quel % représentent les malformations majeurs?
  • Mineurs?
A
  • ~6% des enfants nés vivants
  • ~8%
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8
Q

Pour quel type de malformation a-t-on besoin d’intervention médicales?

A

Malformations majeurs

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9
Q

Est-ce que la limite entre une véritable malformation mineure et une simple variante morphologique est parfois arbitraire?

A

Oui
→ « anomalie anatomique » est un concept assez lâche…

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10
Q

Comment peuvent êtres les associations à l’origine de malformations congénitales? (2)

A
  • Simples (isolées)
  • Multiples (associées)
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11
Q

Quelles sont les 3 types d’associations multiples à l’origine de malformations congénitales?

A

Syndrome malformatif

Associations

Malformation de séquence

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12
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif (malformation primaires)?

A

Anomalies multiples non séquentielle avec une cause commune connue

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13
Q

Que signifie une association à l’origine d’une malformation?

A

Étiologie inconnue (connaît pas la cause)
→ On remarque un lien…

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14
Q

Qu’est-ce qu’une malformation en séquence (malformation secondaire)?
Exemple?

A

Anomalies multiples séquentielles, avec un défaut primaire
→ Cascade

Ex: Séquence de Robin (défaut du dvt de la mâchoire entraîne prob respi)

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15
Q

Selon quoi pouvons nous classifier les malformations congénitales? (4)

A
  • Gravité
  • Association (type d’incidence)
  • Morphologie (classification descriptive)
  • Cause
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16
Q

Qu’est-ce que les TAR?

A

Syndrome malformatif:
Thrombocytopénie (pas assez le plaquettes) et Absence de Radius
(-> prob au niv des mégacaryocytes)

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17
Q

Est-ce que la probabilité d’avoir une malformation majeure est augmentée en présence d’une malformation mineure?

A

Oui

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18
Q
  • Donner un exemple de malformation en séquence de type déformation
  • À quoi est-ce dû?
A
  • Facies de Potter + club feet (varius)
  • Ologohydraminios: Manque de liquide amniotique induisant une compression mécanique sur le foetus durant sa croissance (manque d’espace)
    => Déformations
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19
Q

Quelles sont les 2 causes possibles d’un Ologohydraminios (peu de liquide amniotique)?

A
  • Perte du fluide amniotique
  • Anégésie rénale: Malformation initiales primaire majeur génétique causant un défaut de formation du mésonéphros (rein définitif) car l’urine foetale remplie la cavité amniotique
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20
Q

Qu’est-ce qu’une malformation au sens stricte?

A

Défaut structurel primaire dû a une erreur dans la formation tissulaire

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21
Q

Qu’est-ce qu’un dérangement?

A

Destruction ou interruption d’une structure développée au préalable

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22
Q

Qu’est-ce qu’une déformation?

A

Altération de la forme ou de l’emplacement d’une structure normalement développée

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23
Q

Donner un exemple de malformation de type “dérangement”

A

Amputation, constriction

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24
Q

Typiquement, à quoi correspondent des malformations dont la morphologie correspond à un défaut tissulaire?

A

«Lésions prétumorales»

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25
Q

Quels sont les 3 types de défauts tissulaires?

A
  • Dysplasie
  • Hamartome
  • Hyperplasie
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26
Q

En quoi consiste une dysplasie?

A

Trop de cellules indifférenciées dans un tissu donnée (souvent prétumoral)

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27
Q

En quoi consiste une hamartome?

A

Tissu « désorganisé »
→ Apparaît dès la naissance

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28
Q

Quelle différence entre hyperplasie et hypertrophie?

A

Hyperplasie: « trop » de cellules lié à un défaut d’apoptose

Hypertrophie: Organes trop gros (pour d’autres raisons) reflétant une stress cellulaire/métabolique

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29
Q

Quels sont les différents types de défauts au niveau morphologique des malformations congénitales? (10)

A
  • Tissulaire
  • De formation
  • De cavitation
  • De cloisonnement
  • De nombre
  • De position
  • D’adaptation circulatoire
  • De fermeture du tube neural
  • Rotation (= malrotation) du tube digestif
  • Asymétrie gauche-droite
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30
Q

Quels sont les 3 types de défauts de formation?

A
  • Agénésie
  • Aplasie/Hypoplasie
  • Déformation
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31
Q

Que son les valgus/varus (type de malformation)

A

Déformation

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32
Q
  • Qu’est-ce qu’une aplasie?
  • Une hypoplasie
A
  • Absence complète d’organe/tissu dû à un développement interrompu, incomplet
  • Organe/tissu trop petit dû à un développement interrompu, incomplet
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33
Q

Qu’est-ce qu’une agénésie?

A

Absence de formation d’un bourgeon–primordium

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34
Q

Quelle est la différence entre amelie et meromélie?

A

Amelie: le membre n’est pas présent
→ Aplasie

Méromélie: il manque une partie spécifique du membre
→ Hypolasie

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35
Q

Comment ça s’appelle lorsque le bébé naît avec un sous développement voir absence d’un membre qui laisse des sorte de nageoires?

A

Phocomélie

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36
Q

Comment ça s’appelle lorsque le bébé naît avec un ventre distendu causé par l’absence de musculature abdominale?

A

Aplasie

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37
Q

Quels sont les 2 types de défauts de cavitation (touche les organes creux)?
Développer très brièvement…

A
  • Atrésie (fermeture)
  • Sténose (rétrécissement)
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38
Q
  • Est-ce que les atrésie et sténose sont fréquentes au cours du développement?
  • Donner un exemple pour chacun…
A
  • Oui
  • Sténose: Segements du systèmes digestifs qui persistent après la cavitation
    = rétrécissement du tube digestif
    Atrésie: Défaut du fusion des canaux de Muller avec les canaux mésonéphrique (défaut de formation d’un utérus unique)
    = fermeture du col utérin
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39
Q
  • Comment appelle-t-on le type de malformation due à une pancréas annulaire causé par un défaut de rotation des bourgeons pancréatiques ventraux entourant le duodénum et entraînant une rétrécissement?
  • Que se passe-t-il normalement (sans malformation)?
A
  • Sténose duodénale
  • Normalement, bourgeon ventral entrainé en position dorsale (rotation)
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40
Q

Qu’est-ce que l’hydrocéphalie?

A

Sténose de l’aqueduc de Sylvius
→ Accumulation du liquide céphalo-rachidien au niveau ventriculaire (gonflement du crâne énorme)

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41
Q

Quels sont les 2 types de défauts de cloisonnement?
Développer très brièvement…

A
  • Fistules: passage dû à un prob de séparation
  • Hernie: protrusion d’un organe (mal placé)
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42
Q

Donner 3 exemples de fistules au niveau cloacal

A
  • Fistule uro-rectal (avec atrésie anale)
  • Fistule recto-vaginal
  • Fistule périnéale
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43
Q

En quoi consistent les fistules trachéo-oesophagique ou oesophgago-trachéale?

A

Problème d’atrésie de l’œsophage (double ou simple -> fistule double ou simple)
=> communication entre œsophage et trachée

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44
Q

Comment appelle-t-on une fistule entre la vessie et le nombrile dû à une persistance de l’allantoïde (vestige embryonnaire)?

A

Fistule de l’urach

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45
Q

Comment appelle-t-on une fistule causant une communication entre l’intestin grèle et le milieu extérieur via le nombrile dûe à la persistance du canal vitellin (vestige embryonnaire)?

A

Fistule Vitelline

46
Q

Quels sont les 2 type de fistules dus à des “vestiges embryonnaires”?
Développer…

A
  • Fistule de l’urach: persistance de l’allantoïde
  • Fistule Vitelline: persistance du canal vitellin
47
Q

Quelle type de malformation sont les omphalocèle et gastroschisis?

A

Hernies abdominales

48
Q

En quoi consiste un omphalocèle?

A

Persistance de la hernie ombilicale

49
Q
  • En quoi consiste un gastroschisis?
  • À quoi est-ce dû?
A
  • Présence d’un bout d’intestin à l’extérieur du corps (et pas dans le cordon!)
    → Grave
  • Défaut de fermeture (fusion) ventrale des parois gauche et droite de l’embryon à la 4ème semaine (fermeture des plicatures latérales)
50
Q

Qu’est-ce qu’une hernie hiatale?

A

Bout de l’estomac glisse au niveau de la cavité thoracique

→ Fréquente

51
Q
  • Qu’est-ce qu’une hernie diaphragmatique?
  • Que peut-on faire au niveau clinique?
A
  • Absence du développement de la membrane pleuropéritonéale qui ne se referme pas
    → Passage restreint du côté droit entre les cavités abdominales et péritonéales
  • Détection in utero et chirurgie
52
Q

Quels sont les 2 types de défauts de nombre?

A
  • Duplication
  • Fusion
53
Q

Donner un exemple de malformation de type fusion

A

Fusion des reins (forme de fer à cheval)
→ Parfaitement fonctionnel mais peut entraîner des sténoses (rétrécissement des vaisseaux)

54
Q

Qu’est-ce que la craniosynostose

A

Fusion précoces des os du crâne
→ Malformation de séquence au niv de la F° des yeux et cerveau

55
Q
  • Qu’est-ce que la syndactilie?
  • Comme s’appellle un type de syndactilie très sévère où il n’y a aucune séparation des doigts?
A
  • Fusions multiples des extrémités distales des membres
  • Syndrome Apert
56
Q
  • Qu’est-ce que l’Holoprosencephalie (cebocéphalie)? Grave ou pas?
  • Comment le détecter?
A
  • Absence de formation des 2 hémisphères cérébraux
    → GRAAAAVE
  • Bébé avec une seule narine à la naissance
57
Q

Qu’est-ce qui peut induire une Holoprosencephalie?

A

Put être induite par des alcaloïdes tératogènes, comme la cyclopamine

58
Q

Comment appelle-t-on une sous catégories d’holoprosencephalie causant la présence d’un œil unique?

A

Cyclopie, synophthalmie

59
Q

Qu’est-ce qui peut affecter le développement du SNC au niveau de l’encéphal (par exemple lors d’une holoprosencephalie)

A

Agents tératogènes

60
Q

De quel type de malformation s’agit-il quand on parle de siamois (jumeaux monozygotes joints)

A

Fusion
→ En réalité: séparation incomplète d’un seul embryon!

61
Q

Quels sont les 3 types de “siamois” (fusion) “séparables chirurgicalement”?

A
  • Thoracopagus (thorax)
  • Pygopagus (dorsal)
  • Craniopagus (crâne)
62
Q

Quelles sont les 4 types de fusions très grave donnant des siamois?
Développer…

A
  • Ischiopagus (ceinture pelvienne)
  • Parapagus (1 corps, 2 têtes)
  • Cephalopagus (2 corps, 1 tête)
  • Aracadius-acephalus (“jumeau parasite” = reste d’un membre accroché au bébé restant)
63
Q

Qu’est-ce qui cause un tératome coccygien?

A

Trop de épiblaste migre dans la ligne primitive (donc trop de tissu)
-> le mésoderme n’arrête pas de se former

64
Q

Comment appelle-t-on une dysplasie caudale caractérisée par un défaut de formation de mésoderme au niveau de la ligne primitive? (Jambes collées)

A

Sirénomélie

65
Q
  • Est-ce que hermaphrodisme est un cas «d’intersexuation»?
  • Donner le type de malformation auquel ça correspond
A

Oui

→ Fusion spontanée de deux embryons (chimère XX et XY)

66
Q
  • En quoi consiste une hypospadias (ectopie du méat)?
  • Comment appelle-t-on le contraire de cette malformation?
A

Défaut de fusion: trous ectopiques au niveau de la zone de collision entre l’urètre et le tubercule génital
- Epispadias (ouverture du méat du côté dorsal)

67
Q

À quoi est dû le “bec de lièvre”?

A

Défaut du fusion au niveau du palais (bouche) car problème de migration des cellules des crêtes neurales

68
Q

Donner 2 malformations causées par des défauts de fermeture du tube neural (défauts de fusion)?

A
  • Anencéphalie
  • Spina bifida
69
Q

Qu’est-ce qu’une anencéphalie?

A

Aplasie de l’encéphale due à la persistance du neuropore antérieur
(défaut de fusion)

70
Q
  • Qu’est-ce que la spina bifida?
    Incidence peut-elle varier? En fonction de quoi?
A

Défauts de fermeture du tube neural au niveau lombaire ou thoracique
→ Défaut de fusion
- Avec une incidence différente selon le genre

71
Q

Qu’est-ce qu’une spina bifida de type myéloméningocèle?

A

Absence de quelques arcs vertébraux
+ moelle hors du corps

72
Q

Qu’est-ce qu’une spina bifida de type méningocele?

A

Vertèbres bien formées mais accumulation de liquide rachidien (moins sévère que le type myéloméningocèle)

73
Q

Donner 4 exemples de malformations de type duplication

A
  • Duplication de l’uretère (problématique quand présence de fistule)
  • Duplication des mamelons le long de la ligne mamaire
  • Polydactylie (“en miroir” ou pas)
  • Diplopodia
74
Q

VRAI/FAUX: La persistance de la communication interventriculaire est une cas de défaut de fusion très fréquente

A

VRAI

75
Q

Quels sont les 2 types de défauts de position?

A
  • Ectopie
    (organe au mauvais endroit)
  • Hétérotropie
    (= ectopie tissulaire ≠ organe)
76
Q

Comment appelle-t-on le type de malformation où on retrouve des reins pelviens (qui ne migrent pas le long des grandes surrénales)?

A

Ectopie

77
Q

Quelles sont les 2 type de malformations due à des vestiges embryonnaires?

A
  • Kystes (sac fermé)
  • Diverticule (sac ouvert)

==> Souvent au lieu d’un fistule, pas d’ouverture complête

78
Q

Qu’est-ce qu’une diverticule de Meckels?

A

Diverticule (sac ouvert) vitelline

79
Q

VRAI/FAUX: Les kystes et diverticules sont fréquents au niveau du tube digestif

A

VRAI

80
Q

Qu’est-ce qui cause les “enfants bleus?
(donner le type de malformation)

A

Défaut d’adaptation circulatoire

Syndrome de persistance du canal artériel (et du foramen ovale) sensés disparaître après la naissance
→ Mélange du sang artériel et veineux

80
Q

Que peut engendre une malrotation du tube digestif (vers la gauche ou absence de roation)

A

Hétérotaxie

81
Q

Quels sont les 3 types d’hétérotaxie?

A
  • Situs ambiguus (situs inversus partiel)
  • Dextrocardie (cœur du côté droit)
  • Isomérisme (2x côté D ou G)
82
Q

Qu’est-ce qu’une malformation intersexe?

A

Variations pathologiques (désordres) du développement sexuel (VDS ou DSD)

83
Q

Donner les 2 cas de discordances entre le sexe génétique (gonadique) et phénotypique (somatique/externe) + %
→ Malformations intersexe

A
  • Masculinisation: 60% (46, XX DSD)
  • Féminisation: 35% (46, XY DSD)
84
Q

Quel % des malformation intersexe touche les tissus ovarien et testiculaire ( = ovotestis)?
Donner 2 possibilités au niveau du caryotipe

A

5%

  • 46, XX ou XY
  • 45, X0 (= syndrome de Turner)
85
Q
  • En quoi consiste la malformation qui peu induire une hypertrophie clitoridienne ou une fusion des labia vulvaires (46, XX DSD)
  • À quoi est-ce dû?
A
  • Masculinisation des organes génitaux externes féminins
  • Mutation du gène de l’aromatase causant une excès d’androgènes par hyperplasie des surrénales
86
Q

Quel est le rôle de l’enzyme aromatase?

A

Catalyse la transformation des androgènes en estrogènes

87
Q
  • Que peut engendrer une féminisation des organes génitaux externes (46, XY DSD)?
    (4)
  • À quoi est-ce dû?
A
  • Développement de la vulve et des seins
  • Absence d’utérus
  • Vagin en cul-de-sac
  • Testicules ectopiques –intra-abdominaux

→ insensibilité aux androgènes : mutation du gène AR (aromatase)

88
Q

Qu’est-ce qui peut causer un homme avec un pénis + ébauches des trompes et utérus à l’intérieur (46, XY DSD)?

A

Persistance des canaux de Müller
→ insensibilité à AMH (hormone antimullerienne produite par testicules): mutation du gène AMH ou son récepteur –AMHR

89
Q

Quelles sont les 3 types de causes d’une malformation congénitale?
(donner les %)

A
  • Cause inconnue
    → 50-55%
  • Primaires (génétique/multifactoriel)
    → 35-40%
  • Secondaires (environnement)
    → 10%
90
Q

Quelles sont les 4 anomalies dues à des causes primaires (génétiques/multifactorielles)?

A
  • Nombre de chromosomes
    (aneuploïdies: triso/monosomie)
  • Structure des chromosomes
    (translocations/délétions)

→ 10%

  • Monogéniques
    (mutation à l’intérieur d’un gène)
  • Hérédité multifactorielle
    (polygénique)

→ 25%

91
Q

Quels sont les 2 moyens de diagnostiques prénatal des anomalies du nombres/structurelles des chromosomes?

A
  • Ponction du liquide amniotique et culture de cellules, ou par biopsie du chorion ou du cordon, puis analyse du caryotype
  • Analyses du sang maternel (moins invasive)
92
Q
  • Qu’est-ce qu’un agent tératogène?
  • Peuvent être quoi? (3)
A
  • Agents de l’environnement qui causent des malformations congénitale
  • Peuvent être:
    — Physiques
    — Chimiques
    — Infectieux
93
Q

Donner 3 exemples d’agents tératogènes physiques

A
  • Radiations ionisantes (mutagènes)
  • Température (fièvre, 4ème sem: anencéphalies)
  • Mécaniques
94
Q

Donner 5 exemples d’agents tératogènes chimiques

A
  • Hormones (androgènes, œstrogènes)
  • Médicaments
  • Drogues
  • Alcool
  • Produits “toxiques”
95
Q

Donner 2 exemples d’agents tératogènes infectieux (+ exs)

A
  • Virus (rubéole 1er trimestre: 25% cataracte, surdité, malformations cardiaques)
  • Bactéries, protozoaires (les chats → toxoplasmose)
96
Q

De quoi dépend le type de malformation avec une cause secondaire? (2)

A

Dépend de l’agent tératogène et de la période du développement au cours de laquelle l’organisme y est exposé

97
Q

Est-ce que les malformations de type dérangement peuvent être causées par des agents infectieux puis physiques?

A

Oui
→ « amniotic bands »

98
Q

À quoi ressemble un enfant avec des faciès du syndrome d’alcoolisme fœtal? (2 “symptômes” principaux)

A
  • Absence de philtrum
  • Plis épicantiques
99
Q

Quel types de malformation congénitale entraînte la thalidomide (= traitement des nausées/ vomissements typiques du 1er trimestre)?

A

MÉROMÉLIES (amélies complète, phocomélies)

100
Q

VRAI/FAUX: La thalidomide est réutilisée actuellement pour maladies vasculaires, cancer…

A

VRAI

101
Q

Quelle molécule naturelle agit comme agent tératogène pouvant causer:

  • Problème au niveau de la différenciation de l’oreille interne
  • Empêchement de la fusion des 2 processus maxillaires (bouche + palais)

À quoi ça peut conduire dans des cas extrêmes?

A

Acide rétinoic
→ Peut être à l’origine d’une hydrocéphalie

102
Q

Quels sont les 3 principaux organes responsables de malformation congénitales?

A
  • Cerveau
  • Cœur
  • Reins
103
Q

Que se passe-t-il si une malformation a lieu pendant les 2 premières semaines?

A

Les anomalies pendant cette période ne sont pas tératogènes mais létales

104
Q

Que se passe-t-il si une malformation a lieu pendant les semaines 3 à 8?

A

Période critique causant les malformations congénitales majeures (car période très dynamique)

105
Q

Est-ce que la période critique peut varier d’une organe à l’autre?

A

Oui
→ Mais majorité autour des 4ème et 5ème semaines

106
Q
  • Quelle type de malformation apparaît durant les semaines 3 à 8?
  • Pendant la période fœtale (semaines 9-38)?
A
  • Malformations majeures
  • Malformations mineures
107
Q

Pourquoi y a-t-il plutôt des risques de malformations mineures (et pas majeures) pendant la période fœtale?

A

Car la période fœtale est uniquement une période de:

  • Différenciation et croissance des organes
  • Maturation des systèmes

ET PAS DE BOURGEONNEMENTS!!! (= risque + grand)

108
Q

Quelle type de malformation est une VACTERL?

A

Association:

VATER (avec ou sans aplasie/dysplasie radiale)
+
Malformation cardiaque
OU
Psoedo-hermaphrodisme féminin

109
Q

VRAI/FAUX: VACTEL apparaît parfois avec la trisomie 18, ou chez les mères diabétiques

A

FAUX
-> C’est le cas de VARCTERL

🟩 Embryologie (8 decks)

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