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SOS Embriologia > Malformaciones Congenitas > Flashcards

Malformaciones Congenitas Flashcards

1
Q

Rama de la embriología y la anatomía del desarrollo y la clasificación de los embriones y fetos malformados

A

Teratologia

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2
Q

Enfermedad que puede causar defectos congénitos severos como cataratas, problemas cardíacos y sordera

A

Virus de la rubéola

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3
Q

Porcentaje en el que las malformaciones congénitas humanas se deben a los efectos de desestructuracion inducidos por medicamentos virus y tóxicos ambientales

A

7-10%

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4
Q

Tres grupos en los que se clasifican las causas de las malformaciones congénitas

A

Factores genéticos
Factores ambientales
Herencia multifactorial

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5
Q

En qué porcentaje se desconoce la etiología de las malformaciones congénitas

A

50-60%

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6
Q

En qué porcentaje se observan malformaciones congénitas únicas y de grado menor

A

14%

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7
Q

Factores más importantes causantes de malformaciones congénitas

A

Factores genéticos

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8
Q

Que porcentaje de cigotos de dos días son anómalos

A

60%

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9
Q

Tipos de cambios que se pueden producir en las dotaciones cromosómicas

A

Numéricos y estructurales

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10
Q

Que es una falta de disyunción?

A

Un error en la división celular en el que un par de cromosomas o dos cromarías de un cromosoma no se separan durante la mitosis o meiosis

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11
Q

Defecto morfológico en un órgano, una parte de un órgano o una región corporal , que se debe a una ALTERACIÓN INTRÍNSECA en el proceso de desarrollo

A

Malformación

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12
Q

Potencial de desarrollo del primordio de un órgano es anómalo desde el comienzo

A

Intrínseco

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13
Q

Defecto morfológico en un organo, una parte de un órgano o una región corporal más extensa que se debe a un factor o INTERFERENCIA EXTRÍNSECA en un proceso del desarrollo originalmente normal

A

Disrupción

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14
Q

Exposición a teratogenos es un defecto congénito de tipo

A

Disrupcion

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15
Q

Forma, configuración o posición anomalas de una parte del cuerpo que se deben a fuerzas mecánicas

A

Deformación

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16
Q

La comprensión intrauterina secundaria a oligohidramnios puede causar pie equino varo
Esto que tipo de defecto congénito es

A

Deformación

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17
Q

Organización anómala de las células de los tejidos con resultado morfológico

A

Displasia

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18
Q

Es el proceso y la consecuencia de la dishistogenesis(formación anómala de los tejidos)

A

Displasia

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19
Q

Patron De defectos que se debe a la alteración de un único campo de desarrollo

A

Defecto de campo politopico

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20
Q

Es un patrón de defectos múltiples causados por un único defecto estructural conocido osupuesto o por un factor mecánico

A

Secuencia

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21
Q

Patrón de defectos múltiples que parecen estar relacionados entre sí desde un punto de vista patogenico pero que no representan una secuencia única ni un defecto de campo politopico

A

Síndrome

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22
Q

Es la aparición no aleatoria en dos o más individuos de defectos múltiples que no representan un defecto de campo politopico, una secuencia o un síndrome
Se refiere a defectos relacionados entre sí desde un punto de vista estadístico

A

Asociación

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23
Q

Cualquier desviación respecto al número diploide humano de 46 cromosomas

A

Aneuploidia

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24
Q

Individuo cuyo número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide 23

A

Aneuploide

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25
Q

Individuo que posee un número de cromosomas que es múltiplo del número haploide 23 con excepción del número diploide

A

Poliploide

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26
Q

Causa principal de la aneuploidia

A

Falta de disyunción durante la división celular con una distribución desigual de un par de cromosomas homólogos en las células hijas

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27
Q

Ausencia de un cromosoma

A

Monosomia

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28
Q

Qué pasa con los embriones que carecen de un cromosoma sexual

A

99% experimentan Aborto espontáneo 💀

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29
Q

45, X0
1 de cada 8000
Sexo femenino nada más

A

Síndrome de turner

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30
Q

Síndrome de turner

A

No se desarrollan los caracteres sexuales secundarios

Solo en mujercitas 🌼

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31
Q

Alteración. Congénita que se observa con mayor frecuencia en los fetos que experimentan aborto espontáneo

A

Monosomia del cromosoma X

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32
Q

Conjunto de características morfológicas que presenta un individuo y que están determinadas por el genotipo y el ambiente en el que se expresa

A

Fenotipo

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33
Q

Causa de síndrome de turner

A

Error en la gametogenesis, falta de disyunción que causa la monosomia X que se localiza en el gameto paterno

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34
Q

Presencia de tres copias de un cromosoma en un par cromosómico concreto

A

Trisomia

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35
Q

Alteraciones más frecuentes en el número de cromosomas

A

Trisomias

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36
Q

Causa habitual de trisomias

A

Ausencia de disyunción de los cromosomas en la meiosis con la aparición de un gameto que tiene 24 cromosomas en ves de 23

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37
Q

Síndromes más comunes asociados a trisomias

A

Trisomia 21 o síndrome de down
Trisomia 18 o síndrome de Edwards
Trisomia 13 o Síndrome de Patau

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38
Q

Incidencia de bbys con síndrome de down entre mujeres de 20 a 24 años

A

1:1400

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39
Q

Que es mosaicismo

A

Dos o más tipos celulares tienen números distintos de cromosomas da lugar a un fenotipo menos severo y en estos casos el cociente intelectual del niño puede ser casi normal

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40
Q

Hombres XXY

A

Síndrome de klinefelter

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41
Q

Persona que presenta dos lindas células con dos o más genotipos es

A

Un mosaico

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42
Q

A qué se debe el mosacisimo

A

Falta de disyunción durante la división temprana del cigoto

También se puede por la pérdida de un cromosoma debía a retraso de la anafase

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43
Q

Se debe a la fecundación de un ovocito por dos esperamtozoides

A

Triploidia

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44
Q

92 cromosomas

División errónea durante la primera división del cigoto

A

Tetraploidia

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45
Q

Transferencia del fragmento de un cromosoma hacia un cromosoma no homólogo

A

Tras locación

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46
Q

Traslocacion entre un cromosoma 21 y cromosoma 14

A

Fenotipo normal pero portadores de una translocacion equilibrada

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47
Q

El 3-4% de lactantes con síndrome de down presentan

A

Trisomia por traslocacion

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48
Q

Cromosoma que se fragmenta y se puede perder una parte

A

Delecion

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49
Q

Delecion terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5

A

Síndrome del maullido de gato

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50
Q

Delecion en el que los dos extremos que se han perdido se vuelven a unir después

A

Cromosoma en anillo

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51
Q

Ejemplos de síndromes de genes contiguos

A

Síndrome de prader-Willi

Síndrome de Angelman

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52
Q

Que presenta en síndrome de prader-willi

A

Talla baja
Deficiencia mental leve
Obesidad
Hiperfagia

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53
Q

Síndrome de angelman

A 
Deficiencia mental importante 
Microcefalia 
Braquicefslia 
Convulsiones 
Movimientos atáxicos de miembros y tronco
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54
Q

Prader will y Angelman son síndromes que se asocian a

A

Delecion visible de la Banda q12 del cromosoma 15

55
Q

Si la delecion. q12 del cromosoma 15 procede de la madre

A

Síndrome de angelman

56
Q

Si la delecion. q12 del cromosoma 15 procede del padre

A

Síndrome de prader-Willi

57
Q

Las sondas de ADN con especificidad cromosómica se pueden unir a regiones complementarias localizadas en cromosomas concretos

A

Hibridacion in sito con fluorescencia (FISH)

58
Q

Más frecuentes que las deleciones y también son menos perjudiciales debidos a que no se produce la pérdida de material genético

A

Duplicaciones

59
Q

Aberración cromosómica en la que está invertido un segmento de un cromosoma

A

Inversión

60
Q

Inversión que se limita a uno de los brazos de un cromosoma

A

Inversión para céntrica

61
Q

Inversión que afecta a ambos brazos del cromosoma y al centromero

A

Inversión pericentrica

62
Q

Síndrome en el qué hay una delecion en q11 del cromosoma 22

A

Síndrome de di George

63
Q

Cromosoma en el que falta uno de los brazos u en el que el otro brazo está duplicado

A

Isocromosoma

64
Q

Implica la pérdida o modificación de la función de un gen, es cualquier cambio permanente y transmisible en la secuencia de ADN genomico

A

Mutación

65
Q

Malformación congénita hereditaria dominante que se debe a una mutación con transición G a A en el nucleotido 1.138 del gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblastico en el cromosoma 4p

A

Acondroplasia

66
Q

De qué tipo de herencia son la híperplasia suprarrenal congénita y la microcefalia

A

Autosomica recesiva

67
Q

Causa hereditaria más frecuente de la deficiencia mental de grado moderado tras el síndrome de down

A

Síndrome del cromosoma x frágil

68
Q

Incidencia del síndrome del cromosoma x frágil

A

1:4000 bbys de sexo MASCULINO

69
Q

Ejemplos de enfermedades en los que hubo expansión de trinucleotidos

A

Distrofia miotonica
Corea de huntington
Atrofia espinobulbar (síndrome de kennedy).
Ataxia de friedreich

70
Q

Por cuantos genes está constituido el genoma humano

A

20000-25000 genes por cada conjunto haploide lo que equivale a 3billones de pares de bases

71
Q

Que es la regulación epigentica

A

Conjunto de cambios en el fenotipo o en la expresión genica causados por mecanismos distintos a cambios en la secuencia de ADN subyacente

72
Q

Procesos epigenetico en el que los alelos heredados de la madre o el padre se marcaba mediante metilacion, silenciando el gen y permitiendo la expresión del gen sin impronta procedente del otro progenitor

A

Impronta genomica

73
Q

Cuando los dos cromosomas 15 proceden de la madre

A

SPW (síndrome de prader willi)

74
Q

Cuando los dos cromosomas 15 provienen el padre

A

SA(síndrome de angelman)

75
Q

Disponía uniparental en los pares el cromosoma 6 provocan

A

Diabetes mellitus neonatal transitoria

76
Q

La disomia uniparental en el cromosoma 7 provoca

A

Síndrome de silver-russel

77
Q

Los genes _________ están presentes en todos los vertebrados

A

HOMEOBOX

78
Q

Que genes están implicados en el desarrollo embrionario precoz y especifican la identidad y las disposiciones espaciales de los segmentos corporales

A

Genes homeobox

79
Q

Mechón de pelo blanco, ojos separados, sordera cochlear, heterocromia, tendencia a la fisura facial, transmisión autonómica dominante son características clínicas de

A

Síndrome de Waardenburg (Tipo 1)

80
Q

Membranas interdigitales y duplicación de los dedos de las manos, metacarpianos supernumerarios, transmisión autonómica dominante

A

Sinpolidactilia (sindactilia tipo 2)

81
Q

Separación incompleta de los ventrículos laterales, anoftalmia o ciclopia, hipoplasia facial o fisuras de la línea media, incisivo central maxilar único, hipotelorismo, transmisión autosomica dominanre con expresión muy variable SON CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE

A

Holoprosencefalia

82
Q

Fisura completa en los ventrículos cerebrales, a menudo con convulsiones, espasticidad y deficiencia mental son características clínicas de

A

Esquincencefalia (Tipo 2)

83
Q

Que gen falla en el síndrome de Waardenburg

A

PAX3

84
Q

Que gen sufre una mutación en la sinpolidactilia

A

HOXD13

85
Q

Infección por virus de la rubiola causan

*esta venia en el oridi

A

glaucoma, cataratas, sordera y malformaciones cardiacas

86
Q

Medicamentos como la talidomida inducen

*esta tambien venia en el ordi

A

malformaciones en los miembros

87
Q

Aparición de tumores múltiples originados en la cresta neural, entre sus características frecuentes son la aparición. De manchas café con leche en la piel
Fallo en NF-1 en el brazo largo del cromosoma 17

A

Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen

88
Q

Causa hereditaria más frecuente de la deficiencia mental de grado moderado tras el síndrome de down

A

Síndrome del cromosoma x frágil

89
Q

Incidencia del síndrome del cromosoma x frágil

A

1:4000 bbys de sexo MASCULINO

90
Q

Como se puede confirmar el diagnóstico del síndrome del cromosoma x frágil

A

Análisis cromosómico demostrando el cromosoma x frágil en Xq27.3 o demostrando la expansión de nucleotidos CGG en una región específica del gen FMR-1

91
Q

Ejemplos de enfermedades en los que hubo expansión de trinucleotidos

A

Distrofia miotonica
Corea de huntington
Atrofia espinobulbar (síndrome de kennedy).
Ataxia de friedreich

92
Q

Por cuantos genes está constituido el genoma humano

A

20000-25000 genes por cada conjunto haploide lo que equivale a 3billones de pares de bases

93
Q

Que es la regulación epigentica

A

Conjunto de cambios en el fenotipo o en la expresión genica causados por mecanismos distintos a cambios en la secuencia de ADN subyacente

94
Q

Procesos epigenetico en el que los alelos heredados de la madre o el padre se marcaba mediante metilacion, silenciando el gen y permitiendo la expresión del gen sin impronta procedente del otro progenitor

A

Impronta genomica

95
Q

Cuando los dos cromosomas 15 proceden de la madre

A

SPW (síndrome de prader willi)

96
Q

Cuando los dos cromosomas 15 provienen el padre

A

SA(síndrome de angelman)

97
Q

Disponía uniparental en los pares el cromosoma 6 provocan

A

Diabetes mellitus neonatal transitoria

98
Q

La disomia uniparental en el cromosoma 7 provoca

A

Síndrome de silver-russel

99
Q

Los genes _________ están presentes en todos los vertebrados

A

HOMEOBOX

100
Q

Que genes están implicados en el desarrollo embrionario precoz y especifican la identidad y las disposiciones espaciales de los segmentos corporales

A

Genes homeobox

101
Q

Mechón de pelo blanco, ojos separados, sordera cochlear, heterocromia, tendencia a la fisura facial, transmisión autonómica dominante son características clínicas de

A

Síndrome de Waardenburg (Tipo 1)

102
Q

Membranas interdigitales y duplicación de los dedos de las manos, metacarpianos supernumerarios, transmisión autonómica dominante

A

Sinpolidactilia (sindactilia tipo 2)

103
Q

Separación incompleta de los ventrículos laterales, anoftalmia o ciclopia, hipoplasia facial o fisuras de la línea media, incisivo central maxilar único, hipotelorismo, transmisión autosomica dominanre con expresión muy variable SON CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE

A

Holoprosencefalia

104
Q

Fisura completa en los ventrículos cerebrales, a menudo con convulsiones, espasticidad y deficiencia mental son características clínicas de

A

Esquincencefalia (Tipo 2)

105
Q

Que gen falla en el síndrome de Waardenburg

A

PAX3

106
Q

Que gen sufre una mutación en la sinpolidactilia

A

HOXD13

107
Q

Que gen sufre una mutación en la holoprosencefalia?

A

SHH

108
Q

Que gen sufre una mutación en la esquincefalia

A

Línea terminal del gen Homeobox EMX2

109
Q

mutaciones de que genes da lugar a diversos defectos de los miembros

A

HOXA & HOXD

110
Q

cuéntame acerca de SHH

A

En una de las vias de señalizacion del desarrollo, ella (SHH) Es la que inicia todo el show, activando secuencias de acontencimientos en las celulas diana que da lugar a la activacion y la represion de dichas celulas por efecto de los factores de transcripción
de la familia GLI.

111
Q

alteraciones en que vía de señalización que hace aparecer tumores malignos y defectos congénitos

A

shh-patched-Gli (SHH-PTCH-GLI)

112
Q

lugares donde manifiesta su poder SHH

A

notocorda, placa del suelo de tubo neural, en el encefalo , en la ZAP de los miembros en desarollo

113
Q

mutaciones esporadicas y hereditarias en el gen SHH

A

causan holoprosencefalia

114
Q

la forma activa de la proteina SHH es modificada mediante la adicion de …

A

una molecula de colesterol

115
Q

síndrome de Smith-Lemli-opitz

A 
defectos en la biosintesis de colesterol.
deficiencia mental
talla baja
ptosis
defectos en genitales 
defectos en miembros y cerebrales
116
Q

Aparición de tumores múltiples originados en la cresta neural, entre sus características frecuentes son la aparición. De manchas café con leche en la piel

A

Neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen

117
Q

sindrome de cefalopolisindactilia de Greig

A

mutaciones en el Gen GLI3

118
Q

teratogeno

A

es cualquier agente que causa malformación congénita o que incrementa la incidencia de un defecto en la población

119
Q

cual es el porcentaje de que los factores ambientales sean causa de defectos congénitos

A

7-10%

120
Q

verdadero o falso

los teratogenos no parecen causar defectos mientras no se haya iniciado la diferenciación celular

A

true

121
Q

exposiocion al ácido retinoico en embriones que causa

A

altera dominios de expresión génica y morfogenesis normal

122
Q

actualmante sabemos que el ac. retinoico es

A

altamente teratogenico

123
Q

para saber la teratogenicidad de un fármaco o cualquier sustancia química,? que puntos se consideran ?

A

+ los periodos críticos del desarrollo
+dosis del medicamento o del producto químico
+genotipo

124
Q

periodo mas critico del desarrollo

A

El periodo más crítico del desarrollo es la época de la división celular, diferenciación y morfogénesis

125
Q

periodo critico del desarrollo del encéfalo

A

El periodo crítico del desarrollo del encéfalo tiene lugar entre la semana 3 y 16 aunque el encéfalo se pude alterar después de dicho periodo ya que es un órgano que experimenta diferenciación y crecimiento aun en el momento del nacimiento.

126
Q

periodo de organogénesis

A

entre la 4 y 8 semana

127
Q

?cuando ocurre la mayor parte del desarrollo y con que está relacionada?

A

que ocurre durante las primeras 4 semanas esta relacionada
con la formación de estructura embrionarias:
o Amnios
o Vesícula umbilical
o saco coriónico

128
Q

menciona algunos microorganismos que causan defectos congénitos graves en especial en el encéfalo y los ojos

A

toxoplasma gondii

129
Q

las dosis elevadas de radiación ionizante causan

A

malformaciones en el sistema nervioso central.

130
Q

Infección por virus de la rubiola causan

A

glaucoma, cataratas, sordera y malformaciones cardiacas

131
Q

o Medicamentos como la talidomida inducen

A

malformaciones en los miembros

132
Q

Dosis de los medicamentos o de los productos químicos (segundo punto a considerar)

A

Para que un medicamento pueda ser considerado teratógeno se debe de mostrar una relación de tipo dosis-respuesta esto quiere decir que en cuanto es mayor la exposición durante el embarazo más severo será el efecto fenotípico

133
Q

Fenitoína

A

Teratógeno humano
o solo el 5-10% de los embriones expuestos a este medicamento antiepiléptico desarrollan síndrome de Hidatoina fetal
o el genotipo del embrión determina si un teratógeno concreto alterara su desarrollo

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