Enfermedades congénitas

Question 1

Atresia laríngea

Answer 1

• No hay recanalización de la laringe

- Sx de obstrucción congénitas de vías respiratorias altas

Question 2

Fistula traqueoesofágica (FTE):

Answer 2

• 85% asociada con atresia esofágica
• Por fusión imcomplete de los pliegues traqueoesofágicos
• Polhidramnios (no traga alimento)

Question 3

¿Cual es la característica principal de la hendidura laringotraqueoesofágica?

Answer 3

Afonía

Question 4

¿Que provoca oligohidramnios en el desarrollo pulmonar?

Answer 4

Hipoplasia pulmonar (más riesgo antes de la semana 26)

Question 5

¿A qué se debe el sx de dificultad respiratoria?

Answer 5

A la deficiencia de surfactante

Question 6

¿Cuales son algunos sintomas de la atresia esofágica?

Answer 6

Babeo, regurgitación y tos

Question 7

Enfermedad caracterizada por vomito en escopetazo:

Answer 7

Estenosis pilórica hipertrófica

Question 8

Atresia duodenal:

Answer 8

• Ocasionalmente afecta el 3er segmento del duodeno
• Vomito con bilis y distención epigastrica
• 1/3 con sx de Down
• 20% prematuros

Question 9

Enfermedad en la que en radiografías se presenta una “Doble burbuja”:

Answer 9

Atresia duodenal

Question 10

Estenosis duodenal:

Answer 10

• Defecto en vacuolización

- Vómito con bilis

Question 11

¿Frecuencia de conductos hepáticos accesorios?

Answer 11

5%

Question 12

Enfermedad caracterizada por heces de “Arcilla” (acolicas) y orina oscura:

Answer 12

Atresia biliar extrehepática

Question 13

¿A qué se debe el sx de Potter?

Answer 13

A agenesia renal bilateral. La agenesia renal esta relacionada a su vez con oligohidramnios ya que sin riñones no hay produccion de pipi que es parte del líquido amniótico

Question 14

Características del Sx de potter:

Answer 14

• Ojos separados
• Pliegues nasopalpables
• Pabellones auriculares bajos
• Nariz ancha y aplanada
• Mentón desplazado posteriormente

Question 15

Frecuencia de un divertículo ileal congénito (de Meckel)

Answer 15

2-4%

Question 16

¿A qué se debe la duplicación del intestino?

Answer 16

A la ausencia de recanalización del intestino delgado y la formación de dos luces

Question 17

¿Que tan frecuente es el riñon en herradura?

Answer 17

.2%

Question 18

¿Que causa la división anómala incompleta de la yema ureteral?

Answer 18

Uréter bífido

Question 19

¿Que causa la división anómala completa de la yema ureteral?

Answer 19

Riñón doble con uréter bifido o ureteres separados

Question 20

¿A qué mutación se debe la enfermedad renal poliquística?

Answer 20

PKDH1

Question 21

¿Con qué se asocia la extrofia de la vejiga?

Answer 21

Epispadias y pene bífido

Question 22

¿Hasta qué semana es posible la deteción del sexo fetal?

Answer 22

22-36 semana

Question 23

Hipospadias glanular:

Answer 23

Orificio ureteral externo en la superficie ventral del glande

Question 24

Hipospadias del pene:

Answer 24

Orificio ureteral externo en la superficie ventral del pene

Question 25

Epispadias:

Answer 25

Orificio ureteral en la superficie dorsal del pene

Question 26

¿Cuando se puede realizar una ecografía cardíaca fetal?

Answer 26

18-22 semanas

Question 27

¿Qué es la dextrocardía con situs inversus?

Answer 27

La inversión de posición del corazon junto con los órganos abdominales

Question 28

Gen implicado en la incurvación del tubo cardiaco:

Answer 28

TGF-B nodal

Question 29

¿En qué sexo son más comunes las comunicaciones interauriculares (CIA)?

Answer 29

En niñas (3:1)

Question 30

Tetralogía de Fallot:

Answer 30

1. estenosis de la arteria pulmonar
2. CIV
3. Dextroposición de la aorta
4. Hipertrofia V derecha

Question 31

Características de Sx de Klippel-Feil (brevícolis)

Answer 31

• Cuello corto
• Implantación baja del cuero cabelludo
• Movimientos cervicales restringidos
• Fusión de segmentos cervicales
• Menor numero de vértebras cervicales

Question 32

Acrania:

Answer 32

Ausencia parcial o completa del neurocraneo (asociada con meroencefalia es incompatible con la vida)

Question 33

Craneosintosis:

Answer 33

Fusión prenatal de suturas craneales

Question 34

¿A que se debe la craneosintosis (mutación)?

Answer 34

MSX2, ALX4, FGFR1 y 2 y TWIST

Question 35

Escafocefalia:

Answer 35

Cierre temprano de la sutura sagital (50%)

Question 36

Braquicefalia o turricefália:

Answer 36

Cierre temprano de la sutura coronal (30%)

Question 37

Plagiocefalia:

Answer 37

Cierre de sutura coronal unilateral

Question 38

Trigonocefalia:

Answer 38

Cierre temprano de sutura frontal

Question 39

Sx de Poland:

Answer 39

• Ausencia de pectorales
• Hipoplasia mamaria homolateral
• Ausencia de 2-4 costillas