Enfermedades congénitas II Flashcards

1
Q

Teratoma sacrococcígeo:

A

-Tumor más frecuente en recien nacidos -Debido a la persistencia de la línea primitiva -1:35,000 casos (80% en femeninos)

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2
Q

¿De donde se pueden formar los cordomas (tumores benignos y malignos)?

A

De los restos vestigiales del tejido notocordal

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3
Q

¿Cuales son los defectos congénitos más frecuentes?

A

Los defectos del tubo neural

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4
Q

Mola hidatidiforme:

A

-Formada por vellocidades corionicas degenerativas -Aspecto de racimo de uvas -Producen mucha Gonadotropina coriónica humana -3-5% se transforman en coriocarcinomas

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5
Q

Mola monospérmica:

A

Fecundación de un ovocito vacío por parte de un espermatozoide

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6
Q

Mola dispérmica:

A

Fecundación de un ovocito por dos espermatozoides

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7
Q

Mola hidatidiforme parcial:

A

Se debe a fecundación de un ovocito por parte de dos espermatozoides (dispermia)

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8
Q

¿Cuando comienza la edad embrionaria?

A

En el momento de la fecundación (2 semanas despues de la FUR)

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9
Q

¿Qué pasa con los fetos con un peso menor a 500g?

A

La mayoría no sobreviven, si sobreviven se llama: Lactante inmaduro

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10
Q

¿Qué pasa con un feto que pesa 750-1500g?

A

La mayoría sobreviven, si sobreviven se les llama: Lactante prematuro

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11
Q

Sindrome de posmadurez:

A

-Prolongación del embarazo 3 semanas -En 5-6% de las embarazadas -Puede haber mayor mortalidad

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12
Q

¿Para qué se usa la amniocentesis?

A

Para la detección de trastornos genéticos

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13
Q

¿Cuando se puede realizar una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) para detectar alteraciones cromosómicas?

A

Entre 10-12sdg

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14
Q

¿Cuando se puede detectar el saco coriónico por medio de ecografía?

A

Cuando su diámetro es de 2-3mm (Edad gestacional de 31-32 días y aproximadamente 18 días después de fecundación)

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15
Q

Preeclampsia:

A

-Después de la 20sdg -Hipertensión, proteinuria, edema maternos -Puede dar eclampsia (convulsiones)

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16
Q

Placenta adherente (accreta):

A

Adherencia anómala de velosidades coriónicas al miometrio

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17
Q

Placenta perforante (percreta):

A

Cuando las vellosidades coriónicas infiltran todo el grosor del miometrio hasta alcanzar el perimetrio

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18
Q

Placenta previa:

A

Cuando el blastocisto se implanta proximo al orificio interno del útero y lo ocluye

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19
Q

Arteria umbilical única:

A

-En 1% de recién nacidos -15-20% de estos tienen defectos cardiovasculares

20
Q

Oligohidramnios:

A

Volumen escaso de líquido amniótico

21
Q

¿Con qué se pueden asociar los quistes alantoideos?

A

Con onfalocele

22
Q

¿Qué provocaría una anastomosis entre los vasos sanguíneos de las placentas de gemelos DC?

A

Mosaicismo eritrocitario

23
Q

¿Con qué enfermedades iría acompañada la enfermedad hemolítica en el feto?

A

Ictericia y anemia

24
Q

¿Qué es la superfecundación?

A

La fecundación de uno o más ovocitos en momentos distintos

25
Q

¿Qué es la superfetación?

A

Dos fetos de diferentes edades en el útero (causa de superfecundación)

26
Q

¿Cual es la causa más frecuente de la hipoplasia pulmonar?

A

La hernia diafragmática congénita (HDC)

27
Q

¿Qué mutación es la causante de la hernia diafragmática congénita?

A

Una mutación en el cromosoma 15q26 que incluye un factor de transcripción en dedo de zinc (GATA6)

28
Q

Senos cervicales externos:

A

-Falta de obliteración de la segunda hendidura faríngea y seno cervical -A lo largo del borde anterior del músculo ECM

29
Q

Fístula cervical:

A

Conducto entre el seno amigdalino hasta la adventicia de la arteria carótida

30
Q

Resultado de la persistencia de restos del cuerpo ultimofaríngeo:

A

Fistula del seno piriforme

31
Q

¿Qué es un quiste cervical?

A

Restos de partes del seno cervical o de la segunda henidura faríngea, son esféricos o alargados.

32
Q

¿Donde suelen aparecer los vestigios cervicales?

A

En el tercio inferior del ECM

33
Q

¿Cuales son las características del sx de Treacher Collins?

A

Hipoplasia malar (desarrollo insuficiente de los huesos cigomáticos de la cara) asociada con fisuras palpebrales

34
Q

¿Qué gen se ve afectado en el Sx de Treacher Collins?

A

TCOF1

35
Q

¿A qué se asocia la secuencia de Pierre Robin?

A

A hipoplasia de la mandíbula, paladar hendido y defectos en ojos y oídos

36
Q

¿Cual es el defecto inicial en la secuancia de Pierre Robin (complejo de robin)?

A

Micrognatia (mandíbula pequeña)

37
Q

¿Cuales son las dos manifestaciones principales en el Síndrome del primer arco faríngeo?

A

Sx de Treacher Collins y la secuancia de Pierre Robin

38
Q

¿Como nacen los lactantes con Sx de DiGeorge?

A

Sin timo ni glándulas paratoroides, junto con defectos en los infundíbulos de salida cardíacos

39
Q

¿Cuales son las características del Sx de DiGeorge?

A

-Boca de pez (acortamiento del philtrum del labio superior) -Orejas dentadas con implantación baja -Hendiduras nasales -Hipoplasia tiroidea -Anomalías cardíacas

40
Q

¿A qué se debe el Sx de DiGeorge?

A

A la microdeleción en la región q11.2 del cromosoma 22 (que inactiva a los genes TBX1, HIRA y UFDIL)

41
Q

¿Qué es la anquiloglosia?

A

Cuando el frenillo de la lengua es corto y aveces se extiende hasta la punta de la lengua

42
Q

¿En qué sindrome se presenta la macroglosia?

A

Síndrome de Down o de Beckwith-Wiedemann

43
Q

¿Con qué síndromes se asocia la microglosia?

A

Con micrognatia y sx de Hanhart

44
Q

¿A qué se debe la lengua bífida o hendida (glososquisis)?

A

A la fusión incompleta de los tuberculos laterales

45
Q

¿Donde se suelen encontrar los senos y quistes auriculares?

A

En una zona traingular de la piel anterior al pabellón auricular del oído externo

46
Q

¿En que porcentaje de recién nacidos afectados por senos cervicales externos se asocian con senos auriculares?

A

10%

47
Q

¿En que porcentaje de recién nacidos se observan anomalías en otras hendiduras faríngeas aparte de la 1ª?

A

5%