Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neurologia > Malalties del SNP > Flashcards

Malalties del SNP Flashcards

0
Q

Quina és la única patologia neuromuscular que no cursa amb el quadre típic, sinó que consta de: DEBILITAT MUSCULAR amb absència d’atròfia muscular + HIPERREFLEXIA + presència de dèficits cognitius

A

Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
1
Q

Quin és el típic dolor neuromuscular?

A

DEBILITAT MUSCULAR + atròfia muscular + hipo/arreflexia + absència de dèficits cognitius +- dèficits sensitius/vegetatius

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Característiques clíniques de malaltia de motoneurona:

A

Espasticitat, asimetria, atrofia i fasciculacions

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Característiques clíniques de malaltia de nervi perifèric:

A

Dèficits sensitius i localització específica.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Característiques clíniques de malaltia de unió neuromuscular:

A

Fatiga i debilitat muscular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Característiques clíniques de malaltia de múscul:

A

Debilitat muscular localitzada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quines són les proves diagnòstiques fonamentals en les malalties neuromusculars?

A

Electromiografia i neurografia motora/sensitiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

En què consisteix i en què es mesura la neurografia muscular i sensitiva?

A

Mesura els potencials d’acció muscular i permet calcular velocitat de conducció. La NG muscular es calcula en MILIvolts i la sensitiva en MICROvolts (perque la conducció muscular inclou transm neuromuscular i muscular -> més lenta)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Neurografia: quina és la velocitat de conducció normal i quines dues alteracions podem veure-hi?

A

VC normal: 50m/s
Si la velocitat està baixa -> desmielinització
Si els potencials estan baixos -> patologia axonal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Què és la electromiografia i què dóna un múscula normal?

A

Valora l’activitat elèctrica del múscul.

Un múscul normal no genera potencials d’acció en repòs, i davant d’una acció voluntària genera patrona d’interferència

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Electromiografia: com s’interpreten els resultats en funció de la patologia?

A

Si hi ha pèrdua de fibres nervioses -> ACTIVITAT ESPONTÀNIA EN REPÒS
Si problema nerviós: poques fibres però grans -> POCS potencials d’acció però INTENSOS
Si problema muscular: fibres normals però petites -> potencials d’acció normals però PETITS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Per què no serveix i per què si serveix l’electromiograma en patologia radicular?

A

No serveix per determinar etiologia ni per descartar.
Serveix, per exemple, per localitzar el nivell de la lesió, en funció de la localització de la hipoestèsia i quin reflex està disminuït.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Clínica típica de les polineuropaties:

A
  • Debilitat muscular DISTAL i de predomini EEII
  • Hipo/arreflèxia
  • Dèficits sensitius en guants i mitjons (símptomes + -> símptomes - -> Atàxia sensitiva)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quina és la polineuropatia més freqüent?

A

Polineuropatia sensitivomotora SIMÈTRICA i DISTAL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

A quin càncer es pot associar una neuropatia amb un dèficit exclusivament sensitiu i molt greu (el pacient no pot moure les extremitats) provocat per Ac vs neurones sensitives del gangli raquídi superior?

A

Càncer microcític de pulmó.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Clínica neuropaties d’etiologia metabòlica:

A

Dèficit (sensitiu > motor) a nivell distal i simètric.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Polineuropaties hereditàries: tipus d’herència de la Polineuropatia Amiiloidea Familiar i què comporta?

A

Es una HAD de penetrància incompleta -> implica dificultat de diagnòstic.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quina és la patogènia de la Polineuropatia Amiloidea Familiar?

A

Dèficit de Transtirretina (TTR) -> pre-albúmina anormal (95% sintetitzada a fetge).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Clínica de la Polineuropatia Amiloidea Familiar:

A

Inici 30-40 anys, predomini distal (primer a EEII)

DÈFICIT SENSITIU: dolor + defecte de sensibilitat tèrmica + hipoestèsia progressiva distal. No parestèsies.
Dèficit motor: debilitat i atròfia muscular
Dèficit autonòmic: molt incapacitants

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Tractament de la Polineuropatia Amiloidea Familiar:

A

1) transplantament de fetge (CURATIU en les primeres etapes)
2) Transplantament de fetge DOMINÓ (redueix llista d’espera)
3) Tractament simptomàtic
4) Tafamidis: estabilitza la Transtirretina (TTR) en tetràmers -> ja es pot metabolitzar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quina és la polineuropatia hereditària més freqüent?

A

Malaltia de Charcot-Marie-Tooth (en realitat són moltes malalties).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Clínica de la Malaltia de Charcot-Marie-Tooth:

A

Edats infantils (<20a)

Dèficit sensitiu: hipoestèsia distal + alt. sensibilitat propioceptiva
Dèficit motor: debilitat i atrofia muscular distal + deformitats (peu cavo, escoliosi, dits en garra)
Hipo/arreflèxia
Tremolor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Quina és la patogènia de la Malaltia de Charcot-Marie-Tooth?

A

Poligènica, però hi ha dos grans grups-> CMT desmielinitzants i CMT axonals

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Quina és la característica principal de la Esclerosi Lateral Amiotròfica?

A

Debilitat muscular progressiva SENSE DÈFICIT SENSITIU.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Quina és la patogènia de la Esclerosi Lateral Amiotròfica? Quins gens/dèficits proteics s’associen a patologia hereditària i no hereditària?

A

Degeneració de motoneurona superior i degeneració de motoneurona inferior. Primer o una o l’altra, després les dues.
El gen SOD1 (superoxidodismutasa) -> ELA hereditari (10-15%)
Dèficit de proteïna TDP-43 -> 90% dels ELA esporàdics

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Clínica de la Esclerosi Lateral Amiotròfica:

A

NO HI HA DÈFICIT SENSITIU ni COGNITIU
S’afecta inicialment distal i asimètrica
Defecte de MN superior: hiperreflèxia + espasticitat + signe de Babinski positiu + debilitat muscular sense atròfia
Defecte de MN inferior: hiporreflèxia + enrampades + fasciculacions + debilitat muscular i atròfia muscular (EMG patològic)
Defecte de MN bulbars: disàrtria, disfàgia, atròfia lingual, dispnea, disfonia

26
Q

Tractament de la Esclerosi Lateral Amiotròfica:

A

No té un tractament farmacològic efectiu (riluzole no frena la malaltia) -> els esforços trapèutics s’encaminen a millorar la qualitat de vida.

27
Q

Quina característica clínica destaca en les polineuropaties neuroimmunes respecte a la resta?

A

Mantenen un dèficit sensitiu distal, però la DEBILITAT MUSCULAR és predominantment PROXIMAL

28
Q

Per què podem fer una prova terapèutica pel diagnòstic de les polineuropaties autoimmunes?

A

Perquè totes són tractables, i si hi ha dubtes del que és, és molt fàcil provar el tractament i si funciona ja està.

29
Q

Quina és la polineuropatia autoimmune AGUDA més freq?

A

Sdme. de Guillain-Barré

30
Q

Patogènia de la Sdme. de Guillain-Barré:

A

MÍMICA MOLECULAR: 2-3 setmanes després d’una infecció, hi ha autoimmunitat creuada vs GANGLIÒSIDS dels nervis perifèrics.

31
Q

Clínica de la Sdme. de Guillain-Barré:

A

Progressió en menys de 4 setmanes:
Típica de les autoimmunes: dèficit de sensibilitat distal + debilitat muscular proximal
+ paràlisi facial, disfàgia/disfonia, insuf. respiratòria.
+ Arreflèxia

32
Q

Diagnòstic de la Sdme. de Guillain-Barré:

A

1) Dx clínic
2) LCR amb dissociació albúmino-citològica
3) Electromiograma desmielinitzant
4) Prova terapèutica

33
Q

Quina evolución presenta la Sdme. de Guillain-Barré quan es comença el tractament simptomàtic (únic)?

A

Va augmentant la clínica, fins que s’estabilitza en una fase de PLATEAU i finalment es recupera.

34
Q

Patogènia de la Poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria CRÒNICA (CDIP):

A

No hi ha mímica molecular ni gangliòsids -> autoimmunitat vs mielina.

35
Q

Clínica de la Poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria CRÒNICA (CDIP):

A

Progressió en més de 4 setmanes:
clínica típica de les autoimmunes: debilitat muscular PROXIMAL + hipo/parestèsies distals
+ Escassa afectació dels nervis cranials/facial/respiratòria!! (diferència amb GB)
+ Hipo/arreflèxia

36
Q

Diagnòstic de la Poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria CRÒNICA (CDIP):

A

1) Clínica
2) LCR: dissociació albúmino-citològica
3) Electromiograma desmielinitzant
4) Immunologia
5) Prova terapèutica

37
Q

Quin tractament NO donem a les polineuropaties autoimmunes agudes i SI donem a les cròniques?

A

Prednisona

38
Q

Patogènia de la Neuropatia Motora Multifocal (NMM):

A

No hi ha mímica molecular, però si que hi ha ac. vs GANGLIÒSIDS

39
Q

Clíncia de la Neuropatia Motora Multifocal (NMM):

A

NOMÉS DÈFICIT MOTOR: asimetria motora pura en focus concrets + conducció nerviosa bloquejada en EMG.

40
Q

Quin és el tractament d’elecció en pacients amb Neuropatia Motora Multifocal (NMM)?

A

Immunoglobulines (gran resposta).

La prednisona també estaria dins de la primera línia de tractament.

41
Q

Quin tipus de polineuropatia és la Miastènia Gravis? Quina patogènia té?

A

Una Polineuropatia autoimmune -> 80% anticossos vs receptor d’acetilcolina (bloq, complement, internalitzen i degraden) i 20% receptors Musk

42
Q

Clínica de la Miastènia Gravis (i tipus):

A

Debilitat i fatiga de músculs voluntaris (típic: ptosi palpebral, riure característic nasal)
Tipus:
- ocular
- general A (extremitats) o B (bulbar)

43
Q

Diagnòstic de la Miastènia Gravis:

A

1) Clínica
2) EMG (decreixement dels PA amb la repetició)
3) test Tensilon (anticolinesterasics)
4) Immunitat -> antiRAch en 80% generalitzats i 50% oculars

44
Q

Característiques Miastènia Gravis vs r’s Musk:

A

Afectació greu i típicament BULBAR + baixa resposta al test Tensilon

45
Q

Tractament de la Miastènia Gravis:

A
  • Anticolinesteràsics (tx simptomàtic A DEMANDA)
  • Timectomia (sobretot si timoma)
  • immunosupressors: PREDNISONA, Prednisona + un altre, Rituximab (Musk)
  • Immunomoduladors (Ig’s i plasmafèresi)
46
Q

Quin fàrmac està contraindicat en la Miastènia Gravis? Quin fàrmac típic pot donar Miastènia Gravis?

A

Està contraindicada la D-Penicilamina.

Poden donar MG les estatines.

47
Q

Característiques clíniques generals de les miopaties:

A
  • Debilitat PROXIMAL selectiva (excepte Distròfia Muscular)
  • Hiporreflèxia
  • Absència de dèficit sensitiu
  • Símptomes positius (miàlgies, rampes, contractures, miotonia, mioglobinúria) i negatius (intolerància a l’exercici, atròfia muscular)
48
Q

Quins “tips” permeten fer un diagnòstic més complet de miopatia?

A
  • Ptosi palpebral -> miopatia mitocondrial
  • Debilitat facial (llavis de tapir)
  • Síndrome de la escàpula alada
  • Contractura
  • Asimetria
  • Pseudohipertròfia muscular (bessons)
49
Q

Diagnòstic de les miopaties:

A
  • CK
  • EMG -> mateix nombre de fibres, més petites -> potencials d’acció més petits
  • RM (múscul per greix/colàgen)
  • BIÒPSIA MUSCULAR
50
Q

Característiques clíniques típiques de les Miopaties adquirides INFLAMATÒRIES:

A

Debilitat muscular proximal normalment simètrica (asimètrica en Miopatia per Cossos d’inclusió - IBM)

51
Q

Clínica, anatomia patològica i tractament de la Dermatomiositis (miopatia inflamatòria):

A

Clínica: debilitat muscular proximal simètrica i afectació cutània (debilitat músculs flexors del coll!)

AP: inflamación perifascicular (PATOGNOMÒNIC) i atròfia de fibres

Tx: immunosupressors

52
Q

Clínica, anatomia patològica i tractament de la Polimiositis (miopatia inflamatòria):

A

Clínica: debilitat muscular proximal simètrica (debilitat músculs flexors del coll!)

AP: inflamació (limTc) al voltant de fibra sana

Tx: immunosupressors

53
Q

Clínica, anatomia patològica i tractament de la Miopatia de cossos d’inclusió (miopatia inflamatòria):

A

Clínica: gent gran + molt més greu + debilitat muscular proximal asimètrica (debilitat múscul flexor dels dits!)

AP: inflamació de l’endomisi, bordejat vacuolar amb fibres vermelles trencades i augment de teixit connectiu.

54
Q

Quina és la miopatia adquirida TÒXICA més important?

A

Miopatia per estatines

55
Q

Clínica i tractament de la miopatia per estatines

A

Clínica: debilitat muscular + MIÀLGIES

Tx: antiinflamatoris + deixar el tractament d’estatines

56
Q

Clínica de la distròfia Fascio-escàpula-humeral (FSH):

A

Afectació asimètrica -> Debilitat facial + Escàpula alar + atròfia bicipital i tricipital

  • Si hi ha debilitat distal -> Distròfia Fàscio-escàpula-peroneal
57
Q

Diferència d’edats entre Distròfia Muscular d’Steinert i de Duchenne:

A
  • Distròfia Muscular de Duchenne: típica de joves (la més freq)
  • Distròfia Muscular de Steinert: típica d’adults (la més freq)
58
Q

Patogènia de la Distròfia Muscular d’Steinert:

A

DM1: Expansió de triplets (CTG) -> anticipació genètica (molta comorbiditat!)
DM2: Expansió de quatriplets (CCTG)

59
Q

Clínica de la Distròfia Muscular d’Steinert:

A
  • Contracció muscular normal, però RELAXACIÓ PATOLÒGICA.

- Clínica per la que consulten: DEBILITAT MUSCULAR DISTAL!!

60
Q

Patogènia de la Distròfia Muscular de Duchenne:

A

Dèficit de DISTROFINA, proteïna que uneix membrana plasmàtica i sarcòmer

61
Q

Tipus d’herència de la Distròfia Muscular de Duchenne:

A

Herència lligada al sexe (homes la pateixen, dones portadores i simptomatologia lleu).

62
Q

Clínica de la Distròfia Muscular de Duchenne:

A
  • Debilitat muscular PROXIMAL
  • Pseudohipertròfia muscular (bessons)
  • Maniobra de GOWERS
63
Q

Tractament de la Distròfia Muscular de Duchenne:

A
  • PREDNISONA
  • Fisioteràpia
  • Tx precoç de cardiomiopatia
  • Ortopèdia
  • Nou tx: EXON SKIPPING (la transcripció es salta la senyal d’STOP) -> Distrofia Muscular de Becker

Neurologia (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions