Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Neurologia > Malalties del SNP > Flashcards

Malalties del SNP Flashcards

0
Q

Quina és la única patologia neuromuscular que no cursa amb el quadre típic, sinó que consta de: DEBILITAT MUSCULAR amb absència d’atròfia muscular + HIPERREFLEXIA + presència de dèficits cognitius

A

Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
1
Q

Quin és el típic dolor neuromuscular?

A

DEBILITAT MUSCULAR + atròfia muscular + hipo/arreflexia + absència de dèficits cognitius +- dèficits sensitius/vegetatius

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Característiques clíniques de malaltia de motoneurona:

A

Espasticitat, asimetria, atrofia i fasciculacions

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Característiques clíniques de malaltia de nervi perifèric:

A

Dèficits sensitius i localització específica.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Característiques clíniques de malaltia de unió neuromuscular:

A

Fatiga i debilitat muscular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Característiques clíniques de malaltia de múscul:

A

Debilitat muscular localitzada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quines són les proves diagnòstiques fonamentals en les malalties neuromusculars?

A

Electromiografia i neurografia motora/sensitiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

En què consisteix i en què es mesura la neurografia muscular i sensitiva?

A

Mesura els potencials d’acció muscular i permet calcular velocitat de conducció. La NG muscular es calcula en MILIvolts i la sensitiva en MICROvolts (perque la conducció muscular inclou transm neuromuscular i muscular -> més lenta)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Neurografia: quina és la velocitat de conducció normal i quines dues alteracions podem veure-hi?

A

VC normal: 50m/s
Si la velocitat està baixa -> desmielinització
Si els potencials estan baixos -> patologia axonal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Què és la electromiografia i què dóna un múscula normal?

A

Valora l’activitat elèctrica del múscul.

Un múscul normal no genera potencials d’acció en repòs, i davant d’una acció voluntària genera patrona d’interferència

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Electromiografia: com s’interpreten els resultats en funció de la patologia?

A

Si hi ha pèrdua de fibres nervioses -> ACTIVITAT ESPONTÀNIA EN REPÒS
Si problema nerviós: poques fibres però grans -> POCS potencials d’acció però INTENSOS
Si problema muscular: fibres normals però petites -> potencials d’acció normals però PETITS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Per què no serveix i per què si serveix l’electromiograma en patologia radicular?

A

No serveix per determinar etiologia ni per descartar.
Serveix, per exemple, per localitzar el nivell de la lesió, en funció de la localització de la hipoestèsia i quin reflex està disminuït.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Clínica típica de les polineuropaties:

A
  • Debilitat muscular DISTAL i de predomini EEII
  • Hipo/arreflèxia
  • Dèficits sensitius en guants i mitjons (símptomes + -> símptomes - -> Atàxia sensitiva)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quina és la polineuropatia més freqüent?

A

Polineuropatia sensitivomotora SIMÈTRICA i DISTAL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

A quin càncer es pot associar una neuropatia amb un dèficit exclusivament sensitiu i molt greu (el pacient no pot moure les extremitats) provocat per Ac vs neurones sensitives del gangli raquídi superior?

A

Càncer microcític de pulmó.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Clínica neuropaties d’etiologia metabòlica:

A

Dèficit (sensitiu > motor) a nivell distal i simètric.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Polineuropaties hereditàries: tipus d’herència de la Polineuropatia Amiiloidea Familiar i què comporta?

A

Es una HAD de penetrància incompleta -> implica dificultat de diagnòstic.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quina és la patogènia de la Polineuropatia Amiloidea Familiar?

A

Dèficit de Transtirretina (TTR) -> pre-albúmina anormal (95% sintetitzada a fetge).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Clínica de la Polineuropatia Amiloidea Familiar:

A

Inici 30-40 anys, predomini distal (primer a EEII)

DÈFICIT SENSITIU: dolor + defecte de sensibilitat tèrmica + hipoestèsia progressiva distal. No parestèsies.
Dèficit motor: debilitat i atròfia muscular
Dèficit autonòmic: molt incapacitants

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Tractament de la Polineuropatia Amiloidea Familiar:

A

1) transplantament de fetge (CURATIU en les primeres etapes)
2) Transplantament de fetge DOMINÓ (redueix llista d’espera)
3) Tractament simptomàtic
4) Tafamidis: estabilitza la Transtirretina (TTR) en tetràmers -> ja es pot metabolitzar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quina és la polineuropatia hereditària més freqüent?

A

Malaltia de Charcot-Marie-Tooth (en realitat són moltes malalties).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Clínica de la Malaltia de Charcot-Marie-Tooth:

A

Edats infantils (<20a)

Dèficit sensitiu: hipoestèsia distal + alt. sensibilitat propioceptiva
Dèficit motor: debilitat i atrofia muscular distal + deformitats (peu cavo, escoliosi, dits en garra)
Hipo/arreflèxia
Tremolor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Quina és la patogènia de la Malaltia de Charcot-Marie-Tooth?

A

Poligènica, però hi ha dos grans grups-> CMT desmielinitzants i CMT axonals

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Quina és la característica principal de la Esclerosi Lateral Amiotròfica?

A

Debilitat muscular progressiva SENSE DÈFICIT SENSITIU.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Quina és la patogènia de la Esclerosi Lateral Amiotròfica? Quins gens/dèficits proteics s'associen a patologia hereditària i no hereditària?
Degeneració de motoneurona superior i degeneració de motoneurona inferior. Primer o una o l'altra, després les dues. El gen SOD1 (superoxidodismutasa) -> ELA hereditari (10-15%) Dèficit de proteïna TDP-43 -> 90% dels ELA esporàdics
25
Clínica de la Esclerosi Lateral Amiotròfica:
NO HI HA DÈFICIT SENSITIU ni COGNITIU S'afecta inicialment distal i asimètrica Defecte de MN superior: hiperreflèxia + espasticitat + signe de Babinski positiu + debilitat muscular sense atròfia Defecte de MN inferior: hiporreflèxia + enrampades + fasciculacions + debilitat muscular i atròfia muscular (EMG patològic) Defecte de MN bulbars: disàrtria, disfàgia, atròfia lingual, dispnea, disfonia
26
Tractament de la Esclerosi Lateral Amiotròfica:
No té un tractament farmacològic efectiu (riluzole no frena la malaltia) -> els esforços trapèutics s'encaminen a millorar la qualitat de vida.
27
Quina característica clínica destaca en les polineuropaties neuroimmunes respecte a la resta?
Mantenen un dèficit sensitiu distal, però la DEBILITAT MUSCULAR és predominantment PROXIMAL
28
Per què podem fer una prova terapèutica pel diagnòstic de les polineuropaties autoimmunes?
Perquè totes són tractables, i si hi ha dubtes del que és, és molt fàcil provar el tractament i si funciona ja està.
29
Quina és la polineuropatia autoimmune AGUDA més freq?
Sdme. de Guillain-Barré
30
Patogènia de la Sdme. de Guillain-Barré:
MÍMICA MOLECULAR: 2-3 setmanes després d'una infecció, hi ha autoimmunitat creuada vs GANGLIÒSIDS dels nervis perifèrics.
31
Clínica de la Sdme. de Guillain-Barré:
Progressió en menys de 4 setmanes: Típica de les autoimmunes: dèficit de sensibilitat distal + debilitat muscular proximal + paràlisi facial, disfàgia/disfonia, insuf. respiratòria. + Arreflèxia
32
Diagnòstic de la Sdme. de Guillain-Barré:
1) Dx clínic 2) LCR amb dissociació albúmino-citològica 3) Electromiograma desmielinitzant 4) Prova terapèutica
33
Quina evolución presenta la Sdme. de Guillain-Barré quan es comença el tractament simptomàtic (únic)?
Va augmentant la clínica, fins que s'estabilitza en una fase de PLATEAU i finalment es recupera.
34
Patogènia de la Poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria CRÒNICA (CDIP):
No hi ha mímica molecular ni gangliòsids -> autoimmunitat vs mielina.
35
Clínica de la Poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria CRÒNICA (CDIP):
Progressió en més de 4 setmanes: clínica típica de les autoimmunes: debilitat muscular PROXIMAL + hipo/parestèsies distals + Escassa afectació dels nervis cranials/facial/respiratòria!! (diferència amb GB) + Hipo/arreflèxia
36
Diagnòstic de la Poliradiculoneuropatia desmielinitzant inflamatòria CRÒNICA (CDIP):
1) Clínica 2) LCR: dissociació albúmino-citològica 3) Electromiograma desmielinitzant 4) Immunologia 5) Prova terapèutica
37
Quin tractament NO donem a les polineuropaties autoimmunes agudes i SI donem a les cròniques?
Prednisona
38
Patogènia de la Neuropatia Motora Multifocal (NMM):
No hi ha mímica molecular, però si que hi ha ac. vs GANGLIÒSIDS
39
Clíncia de la Neuropatia Motora Multifocal (NMM):
NOMÉS DÈFICIT MOTOR: asimetria motora pura en focus concrets + conducció nerviosa bloquejada en EMG.
40
Quin és el tractament d'elecció en pacients amb Neuropatia Motora Multifocal (NMM)?
Immunoglobulines (gran resposta). La prednisona també estaria dins de la primera línia de tractament.
41
Quin tipus de polineuropatia és la Miastènia Gravis? Quina patogènia té?
Una Polineuropatia autoimmune -> 80% anticossos vs receptor d'acetilcolina (bloq, complement, internalitzen i degraden) i 20% receptors Musk
42
Clínica de la Miastènia Gravis (i tipus):
Debilitat i fatiga de músculs voluntaris (típic: ptosi palpebral, riure característic nasal) Tipus: - ocular - general A (extremitats) o B (bulbar)
43
Diagnòstic de la Miastènia Gravis:
1) Clínica 2) EMG (decreixement dels PA amb la repetició) 3) test Tensilon (anticolinesterasics) 4) Immunitat -> antiRAch en 80% generalitzats i 50% oculars
44
Característiques Miastènia Gravis vs r's Musk:
Afectació greu i típicament BULBAR + baixa resposta al test Tensilon
45
Tractament de la Miastènia Gravis:
- Anticolinesteràsics (tx simptomàtic A DEMANDA) - Timectomia (sobretot si timoma) - immunosupressors: PREDNISONA, Prednisona + un altre, Rituximab (Musk) - Immunomoduladors (Ig's i plasmafèresi)
46
Quin fàrmac està contraindicat en la Miastènia Gravis? Quin fàrmac típic pot donar Miastènia Gravis?
Està contraindicada la D-Penicilamina. | Poden donar MG les estatines.
47
Característiques clíniques generals de les miopaties:
- Debilitat PROXIMAL selectiva (excepte Distròfia Muscular) - Hiporreflèxia - Absència de dèficit sensitiu - Símptomes positius (miàlgies, rampes, contractures, miotonia, mioglobinúria) i negatius (intolerància a l'exercici, atròfia muscular)
48
Quins "tips" permeten fer un diagnòstic més complet de miopatia?
- Ptosi palpebral -> miopatia mitocondrial - Debilitat facial (llavis de tapir) - Síndrome de la escàpula alada - Contractura - Asimetria - Pseudohipertròfia muscular (bessons)
49
Diagnòstic de les miopaties:
- CK - EMG -> mateix nombre de fibres, més petites -> potencials d'acció més petits - RM (múscul per greix/colàgen) - BIÒPSIA MUSCULAR
50
Característiques clíniques típiques de les Miopaties adquirides INFLAMATÒRIES:
Debilitat muscular proximal normalment simètrica (asimètrica en Miopatia per Cossos d'inclusió - IBM)
51
Clínica, anatomia patològica i tractament de la Dermatomiositis (miopatia inflamatòria):
Clínica: debilitat muscular proximal simètrica i afectació cutània (debilitat músculs flexors del coll!) AP: inflamación perifascicular (PATOGNOMÒNIC) i atròfia de fibres Tx: immunosupressors
52
Clínica, anatomia patològica i tractament de la Polimiositis (miopatia inflamatòria):
Clínica: debilitat muscular proximal simètrica (debilitat músculs flexors del coll!) AP: inflamació (limTc) al voltant de fibra sana Tx: immunosupressors
53
Clínica, anatomia patològica i tractament de la Miopatia de cossos d'inclusió (miopatia inflamatòria):
Clínica: gent gran + molt més greu + debilitat muscular proximal asimètrica (debilitat múscul flexor dels dits!) AP: inflamació de l'endomisi, bordejat vacuolar amb fibres vermelles trencades i augment de teixit connectiu.
54
Quina és la miopatia adquirida TÒXICA més important?
Miopatia per estatines
55
Clínica i tractament de la miopatia per estatines
Clínica: debilitat muscular + MIÀLGIES Tx: antiinflamatoris + deixar el tractament d'estatines
56
Clínica de la distròfia Fascio-escàpula-humeral (FSH):
Afectació asimètrica -> Debilitat facial + Escàpula alar + atròfia bicipital i tricipital * Si hi ha debilitat distal -> Distròfia Fàscio-escàpula-peroneal
57
Diferència d'edats entre Distròfia Muscular d'Steinert i de Duchenne:
- Distròfia Muscular de Duchenne: típica de joves (la més freq) - Distròfia Muscular de Steinert: típica d'adults (la més freq)
58
Patogènia de la Distròfia Muscular d'Steinert:
DM1: Expansió de triplets (CTG) -> anticipació genètica (molta comorbiditat!) DM2: Expansió de quatriplets (CCTG)
59
Clínica de la Distròfia Muscular d'Steinert:
- Contracció muscular normal, però RELAXACIÓ PATOLÒGICA. | - Clínica per la que consulten: DEBILITAT MUSCULAR DISTAL!!
60
Patogènia de la Distròfia Muscular de Duchenne:
Dèficit de DISTROFINA, proteïna que uneix membrana plasmàtica i sarcòmer
61
Tipus d'herència de la Distròfia Muscular de Duchenne:
Herència lligada al sexe (homes la pateixen, dones portadores i simptomatologia lleu).
62
Clínica de la Distròfia Muscular de Duchenne:
- Debilitat muscular PROXIMAL - Pseudohipertròfia muscular (bessons) - Maniobra de GOWERS
63
Tractament de la Distròfia Muscular de Duchenne:
- PREDNISONA - Fisioteràpia - Tx precoç de cardiomiopatia - Ortopèdia - Nou tx: EXON SKIPPING (la transcripció es salta la senyal d'STOP) -> Distrofia Muscular de Becker

Neurologia (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions