Maladies neurodégénératives - Démarche diagnostique

Question 1

Quelles sont les trois étapes d’une démarche diagnostique d’une maladie neurodégénérative?

Answer 1

Diagnostic :
1/un stade
2/un syndrome clinique
3/un type de protéines malades

Question 2

Anamnèse - Entretien clinique

Answer 2

• Interroger patient et entourage (âge et sexe)
• Habitus :
• Situation maritale et familiale,
• NSC,
• Profession,
• Centres d’intérêt du patient,
• Autonomie,
• Modification, personnalité de base, sommeil
• ATCD
• psychiatriques,
• médicaux (FDRCV, cardiologiques, neurologiques notamment TC), pathologies systémiques connus(dysthyroïdie)
• Consommation d’alcool/Tabac/autres drogues
• ATCD familiaux: neurologiques et psychiatriques
• TTT notamment psychotropes

Question 3

Histoire et description des signes observés

Answer 3

Les troubles cognitifs
Les troubles comportementaux et de la personnalité
Les troubles psychiatriques
Les troubles du sommeil
Les épisodes confusionnels
Répercussions sur l’autonomie
Autres plaintes attirant l’attention sur SNC ou SNP

Question 4

Troubles du sommeil

Answer 4

•Le sujet âgé non dément
Durée totale inchangée, nuits plus courtes, siestes, couche-tôt- lève-tôt, durée d’endormissement allongé, ↓SLP (sommeil lent profond), ↑SLL(sommeil lent léger), ↑éveils
•Le sujet âgé dément
↓SLP,↑SLL ,↑latence du sommeil paradoxal/perturbation de la rythmicité circadienne par lésion des synchroniseurs internes et diminution des synchroniseurs externes(rôle de l’Ac dans la régulation de l’éveil et du SP)
Prévalence de 12,4% à 54%
MCI 13,8%

Parasomnies
•Cauchemars (attention à l’alcool, betabloquant et hypnotiques)
•TCSP (mise en acte physique d’une activité mentale onirique)
•Phénomène de déambulation nocturne
•Sundowning ou syndrome du coucher du soleil (recrudescence vespérale des troubles du comportement : angoisse, confusion, DTS, hallucinations, troubles perceptivo-verbales)

Question 5

Episodes confusionnels

Answer 5

• Peut révéler un grand nombre de pathologies non neurologiques
• Urgence diagnostique et thérapeutique
• Une pathologie démentielle baisse le seuil confusionnel du sujet âgé
• Si un facteur est identifié chez un patient non dément, vérifier l’état cognitif à distance de l’épisode

Question 6

Tests de dépistage

Answer 6

, utilisés par le médecin pour faire une « préévaluation des troubles », pour le stade, pour le suivi évolutif
Ce ne sont pas des tests diagnostics!!!
MMS de Folstein 1975 : OTS, mémoire, calcul, Triade aphaso-apraxo-agnosique
Scores de sévérité LE MMSE : Mini‐Mental
State Examination, /30
Déficit léger : 20 à 30
Déficit modéré : 15 à 19
Déficit modérément sévère : 10 à 14
Déficit sévère : 2 à10
Déficit très sévère : <2
Evolution rapide : perte ≥ 3 points au MMSE

BREF : fonctions exécutives
HORLOGE
5 mots de DUBOIS : mémoire et profil mnésique ( hippocampique ou dysexécutif)
Praxies réflexives
MIS (test de dépistage de la MLT)
MOCA (test global, évaluation moins fine de la mémoire mais plus sensible)

Deno BEC 96
• Sur 12
• Un point par mot
• Un demi point si latence
• 0 si manque du mot ou paraphasie
• Cut off à 8/12

Question 7

Quelles sont les trois utilités principales de l’examen clinique ?

Answer 7

•Pour le diagnostique étiologique
Recherche de signes de focalisation
Syndrome extrapyramidal
Réflexes archaïques

•Pour l’interprétation des troubles cognitifs
Vérifier audition/acuité visuelle

•Pour le traitement
TA
Examen cardiaque
Poids

Question 8

Que permet le BNP?

Answer 8

•Il va contribuer à définir le STADE
•Il va permettre
de faire une cartographie des troubles cognitifs
de préciser la sévérité des troubles par catégorie
de définir un syndrome clinique

• Il va contribuer au diagnostic étiologique mais ce ne sera qu’un argument parmi d’autres
• Il va permettre le prise en charge des troubles sur le plan fonctionnel: explication aux patient et aux proches de ce qui se passe, éventuellement rééducation…

Question 9

Quels examens complémentaires sont a effectuer ?

Answer 9

•Biologie
•Systématique :
NFS, SH, Créatinine et DFG, Ionogramme, Calcémie, Glycémie, Albuminémie

•Selon le contexte clinique :
Vitamine B12 et folates érythrocytaires
Bilan hépatique (transaminases, GGT)
Sérologies syphilis, VIH et sérologie de Lyme

•Imagerie morphologique
IRM cérébrale [ou Scanner (sans injection) en cas de contre–indication]