Maladies Genetiques

Question 0

Exp T21

Answer 0

Examens complémentaires
Pour diagnostic positif = caryotype
Caryotype haute résolution sur prélèvement veineux périphérique
Après consultation de génétique et consentement éclairé écrit des 2 parents (PMZ)
→ confirme le diagnostic et précise le mécanisme de la trisomie

Pour rechercher des complications +++
Examens systématiques dès la naissance
Echographie cardiaque (ETT) et ECG
Echographie abdominale
NFS-P / EPP et dosage pondérale des Ig
TSH et T4 / glycémie et HGPO
Examens ophtalmologique et ORL
\+/- selon le contexte clinique
EEG / scanner cérébral
Radiographie du rachis
Ac de la maladie coeliaque (AG / ATG / AE)

Question 1

3 modes de mutation T21

Answer 1

T21 libre et homogène (93% des cas)
Par absence de séparation des chromosomes 21 à la méïose de l’ovocyte
Dite « libre » car 3 χ21 séparés / « homogène » car T21 dans toutes les cellules
→ formule chromosomique: 47, XX ou XY, +21
T21 liée à une translocation robertsonienne (5%)
Translocation entre χ21 et les grands acrocentriques: 13 / 14 (++) / 15
Translocation entre χ21 et les petits acrocentriques: 21 (++) / 22
→ formule chromosomique: ex: 47, XX ou XY, +21, der(14,21)
T21 en mosaïque (2%)
Présence de 3 χ21 dans une partie seulement des cellules (exemple: 60%)
Tableau clinique variable (∋ T21 libre ou par translocation: même tableau)
→ formule chromosomique: ex: 47, XX, +21[60]/100, XX[40]

Question 2

T21 antenatal 4

Answer 2

Antenatal

• CAV / CIA
• atrésie duodénale
• CN épaisse hygroma colli
• RCIU harmonieux

Question 3

T21 clinique

Answer 3

TRIADE
malformations
-cardiaque :CAV CIA
-dig: sténose duodénale
-nephro hydronephrose
-articulaire pied bot hyper laxité ligamentaire 
-neuro hypotonie axiale 
-ophtalmo cataracte

Dysmorphie faciale

• Microcéphalie
• Obliquité fentes palpébrale
• Oreilles basse implantée
• petit nez
• faciès lunaire

Retard mental
Tble CPT

Question 4

T21 complication

Answer 4

Retard mental 
Retard croissance
LAL
Hypothyroïdie obésité 
Orthopédie scoliose
Ophtalmo 
Infections ORL ++++
Épilepsie 
MALTARITANCE

Question 5

X fragile triade

Physiopath

Answer 5

Multiplication de triplets CGG

MACROORCHIDIE
RETARD MENTAL
DYSMORPHIE