Los cromosomas y sus anormalidades

Question 1

Cuales son los factores de riesgo asociados con el desarrollo de cromosomopatias?

Answer 1

-Edad materna >35 años
-Edad paterna >45 años
-Hijo previo con cromosomopatia
-Madre primigesta
-Padres portadores de cromosomopatia (Cromosoma 21)
-Antecedentes familiares de cromosomopatias
-Infertilidad con o sin perdida gestacional recurrente
-Embarazo actual con diagnostico de defecto estructural fetal
-Embarazo multiple

Question 2

Cuales son las indicaciones para el estudio citogenetico y citogenomico en edad prenatal?

Answer 2

-Edad materna avanzada
-Anormalidades identificadas por ultrasonido
-Riesgo alto de trastornos geneticos en el escrutinio serico materno

Question 3

Cuales son las indicaciones para el estudio citogenetico y citogenomico en edad neonatal y niñez?

Answer 3

-Anormalidades congenitas multiples
-Discapacidad intelectual
-Autismo
-Retraso en el desarrollo
-Retraso en el crecimiento
-Talla baja
-Trastornos del desarrollo sexual
-Historia familiar de alteraciones cromosomicas
-Cancer

Question 4

Cuales son las indicaciones para el estudio citogenetico y citogenomico en edad adulta?

Answer 4

-Infertilidad
-Perdidas gestacionales recurrentes
-Cancer

Question 5

Que es una euploidia?

Answer 5

Son constituciones cromosómicas con un numero total de cromosomas que el múltiplo del numero haploide

Question 6

Cual es el tipo mas frecuente de poliploidia?

Answer 6

Triploidia

Question 7

Que porcentaje de todas las concepciones son triploides?

Answer 7

2%

Question 8

Cuales son las causas mas frecuentes de las euploidias?

Answer 8

-Dispermia
-Diginia
-Errores meioticos en la gametogenesis

Question 9

Que son las aneuploidias?

Answer 9

Son alteraciones numericas que no afectan todo el complemento cromosomico, sino solamente a un par cromosomico

Question 10

Cuando se les puede llamar aneusomias?

Answer 10

Cuando la alteracion no afecta a todo el cromosoma, sino solo a un segmento cromosomico

Question 11

Cuales son las manifestaciones clinicas de la trisomia 21 (47,XX o XY,+21) o sindrome de down?

Answer 11

-Fascies-
-Braquicefalia
-Fascies plana
-Fisuras palpebrales oblicuas
-Hipoplasia de nariz
-Micrognatia
-Macroglosia

-Cuello corto
-Redundancia de piel en la nuca
-Estatura baja
-Defectos cardiacos
-Hipotonia en periodo neonatal
-Pie prensil
-Linea simeana en las manos
-Clinodactilia
-Manchas de Brushfield en musculos iridianos

Question 12

Cual es la causa mas comun de retraso mental congenito?

Answer 12

Trisomia 21 o sindrome de down

Question 13

Cual es la traslocacion robertsoniana en trisomia 21?

Answer 13

Entre los cromosomas 14 y 21

Question 14

Como se realiza el diasnotico de trisomia 21 o sindrome de down?

Answer 14

Se debe realizar diagnostico prenatal con biopsia de vellosidades coriales, amnioscentesis o cordocentesis y la realizacion de cariotipo a partir de estas

Question 15

Ante la presencia de cuales condiciones se deben realizar procedimientos diagnosticos para trisomia 21 o sindrome de down

Answer 15

-Edad materna de riesgo y el hallazgo sonografico de >1 malformacion mayor y >2 malformaciones estructurales mayores
-Alteracion del tamizaje bioquimico
-Alteracion del tamizaje sonografico

Question 16

Cuales son las manifestaciones clinicas de la trisomia 18 (47,XX o XY,+18) o sindrome de edwards?

Answer 16

-Retraso mental y pondoestatural
-Hipertonia
-Occipucio prominente
-Pabellones auriculares malformados con implantacion baja
-Micrognatia
-Campodactilia
-Pie equino varo “en mecedora”

Question 17

Cual es el locus relacionado con el desarrollo de la trisomia 18 o sindrome de edwards?

Answer 17

18q11

Question 18

Cuales son las manifestaciones clinicas de la trisomia 13 (47,XX o XY,+13) o sindrome de Patau?

Answer 18

-Queilopalatosquisis
-Polidactilia
-Microftalmia
-Aplasia cutis
-Retraso psicomotor y pondoestatural
-Microcefalia
-Epicanto
-Pabellones auriculares bajos y displasicos
-Micrognatia
-Criptorquidia

Question 19

Que porcentaje de los nacimientos vivos con sindrome de patau fallecen en el primer año de vida?

Answer 19

90%

Question 20

Cuales son las manifestaciones clinicas de la monosomia X (45,X) o sindrome de turner?

Answer 20

-Fascies de esfinge
-Pterigium Colli (cuello alado)
-Infantilismo sexual
-Hipocrecimiento
-Linfaedema
Cubito valgo
-Torax en coraza
-Nevos pigmentados
-Anomalias cardiacas (coartacion aortica) y renales
-Usualmente sin retardo mental y expectativa de vida normal

Question 21

Cual es la unica mosomia viable en humanos?

Answer 21

Monosomia X o sindrome de turner

Question 22

Que es la fascies de esfinge?

Answer 22

-Frente amplia
-Ptosis parpebral
-Epicanto
-Filtro nasal amplio
-Boca de pez
-Pabellones auriculares bajos

Question 23

Cual es la etiologia de la monosomia X o sindrome de Turner?

Answer 23

Se piensa que se debe a que el cromosoma x contiene genes que escapan de la lyonizacion de uno de los cromosomas X y que se necesitan las dos copias par un correcto funcionamiento celular

Question 24

Con que frecuencia se presenta el sindrome de klinefelter (47,XXY)

Answer 24

1 de cada 1000 nacidos varones

Question 25

Cuales son las manifestaciones clinicas del sindrome de klinefelter (47,XXY)

Answer 25

-Talla alta
-Hipogonadismo
-Ginecomastia
-Coeficiente intelectual liegeramente inferior a la norma
-Fascies redondas
-Habito ginecoide
-Segmento inferior largo
-Diametro bihumeral menor que el bitrocanterico
-Cifoescoliosis
-Osteoporosis
-Criptorquidia
-Hipospadia

Question 26

Que prueba diagnostica de sindrome de down ha tenido mejor desempeño en el primer trimestre de gestacion?

Answer 26

Prueba doble (PAPP-A y B-hCG)
Tuvo mejor desempeño en semana 9 con una tasa de deteccion del 82%

Question 27

Que prueba diagnostica de sindrome de down ha tenido mejor desempeño en el segundo y tercer trimestre de gestacion?

Answer 27

Prueba triple (estriol no conjugado, B-hCG, alfafetoproteina) o cuadruple (Prueba triple e inhibina A)
Tuvo mejor desempeño en las semanas 15-20 con una tasa de deteccion del 90-94%

Question 28

Cuales son los criterios de referencia ante el diagnostico prenatal presuncional o confirmado de Sindrome de Down de primer a segundo nivel?

Answer 28

-Identificacion de factores de riesgo para el sindrome de down
-Edad gestacional de 10-14 SDG
-Estudios sugestivos de riesgo de sindrome de down
-Gestante con edad de >35 años y deseo de conocer el riesgo de que su hijo padezca sindrome de down

Question 29

Cuales son los criterios de referencia ante el diagnostico prenatal presuncional o confirmado de Sindrome de Down de segundo a tercer nivel?

Answer 29

Gestantes con alteraciones en los marcadores bioquimicos o ultrasonograficos

Question 30

Cuales son los criterios de referencia ante el diagnostico prenatal presuncional o confirmado de Sindrome de Down de obstetricia a genetica?

Answer 30

-Ultrasonido con reporte de marcadores ecograficos especificos del sindrome de down con edad gestacional de 11-13 SDG y asignacion de riesgo
-Ultrasonido estructural y marcadores del segundo trimestre con edad gestacional de 18-20 SDG

Question 31

Que son las inversiones?

Answer 31

Son alteraciones estructurales intracromosomicas debido a la aparicion de roturas dentro de un mismo cromosoma y la inversion completa del segmento que queda entre ellas

Question 32

Que son los isocromosomas?

Answer 32

Son cromosomas en los que ambos brazos son identicos, originados por la perdida total de uno de los brazos y la duplicacion del otro

Question 33

Cual es el isocromosoma mas comun?

Answer 33

Es el del cromosoma X, que aparece en algunos sujetos con sindrome de turner dando lugar a cariotipos 46,X,i(Xq)

Question 34

Cuales son los tipos de deleciones que hay?

Answer 34

Terminales (Afectan a la region terminal o telomerica)
Intersticiales

Question 35

En que cromosoma se encuentra la delecion del sindrome de Lejeune o del maullido de gato (Cri du chat)?

Answer 35

fragmento terminal del brazo corto del cromosoma 5
46,XY,del(5p)

Question 36

Cuales son las manifestaciones clinicas del sindrome de Lejeune o del maullido de gato (Cri du chat)?

Answer 36

-Llanto similar al de un gato por la hipoplasia traqueal
-Retardo mental
-Microcefalia con fascies de luna llena
-Puente nasal plano con hipoplasia de huesos nasales y micrognatia

Question 37

En que cromosoma se encuentra la delecion del sindrome de Wolf Hirschhorn o de casco de soldado griego?

Answer 37

Afecta un fragmento terminal del brazo corto del cromosoma 4
46,XY,del(4p)

Question 38

Cuales son las manifestaciones clinicas del sindrome de Wolf Hirschhorn o de casco de soldado griego?

Answer 38

-Retraso del crecimiento prenatal y postnatal
-Retraso mental severo
-Anormalidades faciales (abombamiento frontal, linea de implantacion frontal elevada, hipertelorismo, ptosis y pliegues epicanticos)
-Hallazgos auriculares y genitales
-Convulsiones

Question 39

Cuales son las deleciones que involucran al cromosoma 22 (complejo CATCH22)?

Answer 39

-Sindrome velo-cardio-facial (Shprintzen)
-Sindrome de DiGeorge (delecion 22q11.2)
-Sindrome de anomalia facial conotroncal

Comparten alteraciones faciales, cardiacas y en la genesis del timo

Question 40

Cual es otro nombre para los sindromes por microdelecion?

Answer 40

Se llaman tambien aneusomias segmentarias o sindrome de genes contiguos ya que en las deleciones pequeñas se pierden habitualmente varios genes

Question 41

Que son las translocaciones?

Answer 41

Es el intercambio de fragmentos cromosomicos entre cromosomas no homologos

Question 42

Cuales son los tipos de translocaciones?

Answer 42

-Reciprocas (Equilibradas y desequilibradas)
-Robertsonianas (fusion centrica)

Question 43

En que consisten las translocaciones reciprocas?

Answer 43

Ambos cromosomas son donantes y receptores de material cromosomico
Equilibrados: No son necesariamente patogenicas pero el individuo portador puede tener descendencia con alteraciones cromosomicas estructurales
Desequilibrados: Son habitualmente causa de enfermedad

Question 44

Cuales son las formas de segregacion que se pueden encontrar en las translocaciones equilibradas?

Answer 44

Segregacion alternante: Puede generar gametos normales o equilibrados
Segregacion adyacente: da lugar a gametos nulisomicos o disomicos, que causaran monosomias o trisomias en el embrion

Question 45

En que consisten las translocaciones robertsonianas (fusion centrica)?

Answer 45

Dos cromosomas acrocentricos se fusionan por sus centromeros

Question 46

Cuales son los tipos de segregacion en las translocaciones robertsonianas (fusion centrica)?

Answer 46

Segregacion alternante: formacion de gametos normales
Segregacion adyacente: Formacion de gametos nulisomicos o disomicos