Los cromosomas y sus anormalidades Flashcards
Cuales son los factores de riesgo asociados con el desarrollo de cromosomopatias?
-Edad materna >35 años
-Edad paterna >45 años
-Hijo previo con cromosomopatia
-Madre primigesta
-Padres portadores de cromosomopatia (Cromosoma 21)
-Antecedentes familiares de cromosomopatias
-Infertilidad con o sin perdida gestacional recurrente
-Embarazo actual con diagnostico de defecto estructural fetal
-Embarazo multiple
Cuales son las indicaciones para el estudio citogenetico y citogenomico en edad prenatal?
-Edad materna avanzada
-Anormalidades identificadas por ultrasonido
-Riesgo alto de trastornos geneticos en el escrutinio serico materno
Cuales son las indicaciones para el estudio citogenetico y citogenomico en edad neonatal y niñez?
-Anormalidades congenitas multiples
-Discapacidad intelectual
-Autismo
-Retraso en el desarrollo
-Retraso en el crecimiento
-Talla baja
-Trastornos del desarrollo sexual
-Historia familiar de alteraciones cromosomicas
-Cancer
Cuales son las indicaciones para el estudio citogenetico y citogenomico en edad adulta?
-Infertilidad
-Perdidas gestacionales recurrentes
-Cancer
Que es una euploidia?
Son constituciones cromosómicas con un numero total de cromosomas que el múltiplo del numero haploide
Cual es el tipo mas frecuente de poliploidia?
Triploidia
Que porcentaje de todas las concepciones son triploides?
2%
Cuales son las causas mas frecuentes de las euploidias?
-Dispermia
-Diginia
-Errores meioticos en la gametogenesis
Que son las aneuploidias?
Son alteraciones numericas que no afectan todo el complemento cromosomico, sino solamente a un par cromosomico
Cuando se les puede llamar aneusomias?
Cuando la alteracion no afecta a todo el cromosoma, sino solo a un segmento cromosomico
Cuales son las manifestaciones clinicas de la trisomia 21 (47,XX o XY,+21) o sindrome de down?
-Fascies-
-Braquicefalia
-Fascies plana
-Fisuras palpebrales oblicuas
-Hipoplasia de nariz
-Micrognatia
-Macroglosia
-Cuello corto
-Redundancia de piel en la nuca
-Estatura baja
-Defectos cardiacos
-Hipotonia en periodo neonatal
-Pie prensil
-Linea simeana en las manos
-Clinodactilia
-Manchas de Brushfield en musculos iridianos
Cual es la causa mas comun de retraso mental congenito?
Trisomia 21 o sindrome de down
Cual es la traslocacion robertsoniana en trisomia 21?
Entre los cromosomas 14 y 21
Como se realiza el diasnotico de trisomia 21 o sindrome de down?
Se debe realizar diagnostico prenatal con biopsia de vellosidades coriales, amnioscentesis o cordocentesis y la realizacion de cariotipo a partir de estas
Ante la presencia de cuales condiciones se deben realizar procedimientos diagnosticos para trisomia 21 o sindrome de down
-Edad materna de riesgo y el hallazgo sonografico de >1 malformacion mayor y >2 malformaciones estructurales mayores
-Alteracion del tamizaje bioquimico
-Alteracion del tamizaje sonografico
Cuales son las manifestaciones clinicas de la trisomia 18 (47,XX o XY,+18) o sindrome de edwards?
-Retraso mental y pondoestatural
-Hipertonia
-Occipucio prominente
-Pabellones auriculares malformados con implantacion baja
-Micrognatia
-Campodactilia
-Pie equino varo “en mecedora”
Cual es el locus relacionado con el desarrollo de la trisomia 18 o sindrome de edwards?
18q11
Cuales son las manifestaciones clinicas de la trisomia 13 (47,XX o XY,+13) o sindrome de Patau?
-Queilopalatosquisis
-Polidactilia
-Microftalmia
-Aplasia cutis
-Retraso psicomotor y pondoestatural
-Microcefalia
-Epicanto
-Pabellones auriculares bajos y displasicos
-Micrognatia
-Criptorquidia
Que porcentaje de los nacimientos vivos con sindrome de patau fallecen en el primer año de vida?
90%
Cuales son las manifestaciones clinicas de la monosomia X (45,X) o sindrome de turner?
-Fascies de esfinge
-Pterigium Colli (cuello alado)
-Infantilismo sexual
-Hipocrecimiento
-Linfaedema
Cubito valgo
-Torax en coraza
-Nevos pigmentados
-Anomalias cardiacas (coartacion aortica) y renales
-Usualmente sin retardo mental y expectativa de vida normal
Cual es la unica mosomia viable en humanos?
Monosomia X o sindrome de turner
Que es la fascies de esfinge?
-Frente amplia
-Ptosis parpebral
-Epicanto
-Filtro nasal amplio
-Boca de pez
-Pabellones auriculares bajos
Cual es la etiologia de la monosomia X o sindrome de Turner?
Se piensa que se debe a que el cromosoma x contiene genes que escapan de la lyonizacion de uno de los cromosomas X y que se necesitan las dos copias par un correcto funcionamiento celular
Con que frecuencia se presenta el sindrome de klinefelter (47,XXY)
1 de cada 1000 nacidos varones
Cuales son las manifestaciones clinicas del sindrome de klinefelter (47,XXY)
-Talla alta
-Hipogonadismo
-Ginecomastia
-Coeficiente intelectual liegeramente inferior a la norma
-Fascies redondas
-Habito ginecoide
-Segmento inferior largo
-Diametro bihumeral menor que el bitrocanterico
-Cifoescoliosis
-Osteoporosis
-Criptorquidia
-Hipospadia
Que prueba diagnostica de sindrome de down ha tenido mejor desempeño en el primer trimestre de gestacion?
Prueba doble (PAPP-A y B-hCG)
Tuvo mejor desempeño en semana 9 con una tasa de deteccion del 82%
Que prueba diagnostica de sindrome de down ha tenido mejor desempeño en el segundo y tercer trimestre de gestacion?
Prueba triple (estriol no conjugado, B-hCG, alfafetoproteina) o cuadruple (Prueba triple e inhibina A)
Tuvo mejor desempeño en las semanas 15-20 con una tasa de deteccion del 90-94%
Cuales son los criterios de referencia ante el diagnostico prenatal presuncional o confirmado de Sindrome de Down de primer a segundo nivel?
-Identificacion de factores de riesgo para el sindrome de down
-Edad gestacional de 10-14 SDG
-Estudios sugestivos de riesgo de sindrome de down
-Gestante con edad de >35 años y deseo de conocer el riesgo de que su hijo padezca sindrome de down
Cuales son los criterios de referencia ante el diagnostico prenatal presuncional o confirmado de Sindrome de Down de segundo a tercer nivel?
Gestantes con alteraciones en los marcadores bioquimicos o ultrasonograficos
Cuales son los criterios de referencia ante el diagnostico prenatal presuncional o confirmado de Sindrome de Down de obstetricia a genetica?
-Ultrasonido con reporte de marcadores ecograficos especificos del sindrome de down con edad gestacional de 11-13 SDG y asignacion de riesgo
-Ultrasonido estructural y marcadores del segundo trimestre con edad gestacional de 18-20 SDG
Que son las inversiones?
Son alteraciones estructurales intracromosomicas debido a la aparicion de roturas dentro de un mismo cromosoma y la inversion completa del segmento que queda entre ellas
Que son los isocromosomas?
Son cromosomas en los que ambos brazos son identicos, originados por la perdida total de uno de los brazos y la duplicacion del otro
Cual es el isocromosoma mas comun?
Es el del cromosoma X, que aparece en algunos sujetos con sindrome de turner dando lugar a cariotipos 46,X,i(Xq)
Cuales son los tipos de deleciones que hay?
Terminales (Afectan a la region terminal o telomerica)
Intersticiales
En que cromosoma se encuentra la delecion del sindrome de Lejeune o del maullido de gato (Cri du chat)?
fragmento terminal del brazo corto del cromosoma 5
46,XY,del(5p)
Cuales son las manifestaciones clinicas del sindrome de Lejeune o del maullido de gato (Cri du chat)?
-Llanto similar al de un gato por la hipoplasia traqueal
-Retardo mental
-Microcefalia con fascies de luna llena
-Puente nasal plano con hipoplasia de huesos nasales y micrognatia
En que cromosoma se encuentra la delecion del sindrome de Wolf Hirschhorn o de casco de soldado griego?
Afecta un fragmento terminal del brazo corto del cromosoma 4
46,XY,del(4p)
Cuales son las manifestaciones clinicas del sindrome de Wolf Hirschhorn o de casco de soldado griego?
-Retraso del crecimiento prenatal y postnatal
-Retraso mental severo
-Anormalidades faciales (abombamiento frontal, linea de implantacion frontal elevada, hipertelorismo, ptosis y pliegues epicanticos)
-Hallazgos auriculares y genitales
-Convulsiones
Cuales son las deleciones que involucran al cromosoma 22 (complejo CATCH22)?
-Sindrome velo-cardio-facial (Shprintzen)
-Sindrome de DiGeorge (delecion 22q11.2)
-Sindrome de anomalia facial conotroncal
Comparten alteraciones faciales, cardiacas y en la genesis del timo
Cual es otro nombre para los sindromes por microdelecion?
Se llaman tambien aneusomias segmentarias o sindrome de genes contiguos ya que en las deleciones pequeñas se pierden habitualmente varios genes
Que son las translocaciones?
Es el intercambio de fragmentos cromosomicos entre cromosomas no homologos
Cuales son los tipos de translocaciones?
-Reciprocas (Equilibradas y desequilibradas)
-Robertsonianas (fusion centrica)
En que consisten las translocaciones reciprocas?
Ambos cromosomas son donantes y receptores de material cromosomico
Equilibrados: No son necesariamente patogenicas pero el individuo portador puede tener descendencia con alteraciones cromosomicas estructurales
Desequilibrados: Son habitualmente causa de enfermedad
Cuales son las formas de segregacion que se pueden encontrar en las translocaciones equilibradas?
Segregacion alternante: Puede generar gametos normales o equilibrados
Segregacion adyacente: da lugar a gametos nulisomicos o disomicos, que causaran monosomias o trisomias en el embrion
En que consisten las translocaciones robertsonianas (fusion centrica)?
Dos cromosomas acrocentricos se fusionan por sus centromeros
Cuales son los tipos de segregacion en las translocaciones robertsonianas (fusion centrica)?
Segregacion alternante: formacion de gametos normales
Segregacion adyacente: Formacion de gametos nulisomicos o disomicos
