La herencia genetica y sus trastornos Flashcards
Cual es la primera Ley de Mendel?
Primera Ley: Los alelos que determinan la herencia manifiestan las siguientes caracteriticas:
- Se encuentran en dos formas alternativas y cada individuo lleva dos copias de las cuales solo una se transmite a la descendencia
- Cada uno de los alelos tiene la misma probabilidad de pasar la descendencia
- Uno de los alelos domina al otro
Cual es la segunda ley de Mendel
Las parejas de alelos se segregan no solo aleatoriamente, sino de manera independiente para caracteres distintos
Como se denominan las sustituciones simples de un nucleotido por otro?
Transiciones o transversiones
Cuales son los tipos de sustituciones?
Sustituciones silenciosas/sinonimas: no cambian ningun aminoacido de la proteina codificada
Sustituciones no sinonimas:
El cambio de nucleotidos origina un cambio en la capacidad codificante del ARNm
Cuales son los tipos de mutaciones?
Mutaciones con cambio de sentido (missense)
Mutaciones sin sentido (non sense)
Mutaciones con ganancia de sentido
Que son las mutaciones Missense?
El cambio de nucleotidos provoca un cambio de aminoacidos
Se divide en cambio conservativo en el cual el aminoacido y el original son del mismo grupo bioquimico y el cambio no conservativo donde no
Que son las mutaciones nonsense?
La mutacion transforma un codon que codifica un aminoacido en un codon de terminacion, dando lugar a proteinas truncadas y comprometiendo la estabilidad del ARN
Que son las mutaciones con ganancia de sentido?
La mutacion transforma un codon de terminacion en codon codificante
Que diferencia las deleciones con y sin cambio del marco de lectura?
En la sin cambio en el marco de lectura el numero de nucleotidos insertados o delecionados es multiplo de 3 y en el con no es multiplo de 3
Como se le llama a las mutaciones inestables?
Dinamicas
Que es la permutacion?
Cuando un individuo no alcanza el numero de repeticiones para que se manifieste una enfermedad pero esta por encima del umbral normal
Que genes se ven afectados en la Hemocromatosis?
AR/HFE
Que genes se ven afectados en canceres ovaricos y mamarios?
AD/ BRCA1, BRCA2
Cuando se dice que una enfermedad es heredada de manera autosomica dominante?
Cuando una sola copia del gen portador de la mutacion es suficiente para causar la enfermedad
Que es la penetrancia incompleta?
Cuando un portador de una mutacion presenta signos clinicos y otro portador no
Que es una mutacion espontanea?
Cuando un portador de un gen que presenta signos clinicos de una enfermedad tiene padres no afectados
Cuales son las reglas de las enfermedades autosomicas dominantes?
1 La enfermedad aparece en todas las generaciones
2 Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 50% de ser afectado
3 Hombres y mujeres son afectados de igual forma
4 Se encuentra transimision varon-varon
5 Las enfermedades generalmente involucran mutaciones en genes que codifican proteinas reguladoras o estructurales
En cada cuantos individuos se presenta la acondroplasia?
aprox en 1 de cada 12,000
Debido a que mutacion se da la acondroplasia?
A la mutacion en el codon 380 del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, ubicado en 4p16.3
Cuales son las manifestaciones clinicas de la acondroplasia?
-Rizomelia
-Torax largo y estrecho
-Cabeza grande con hipoplasia mesofacial y frente abombada
-Dedos en tridente
-Giba toracolumbar
-Articulaciones hiperextensibles
-Restriccion de la extension de codos
-Hidrocefalia
-Estenosis del canal espinal
-Siringomelia o diastenomielia
Cuales son las manifestaciones radiologicas de la acondroplasia?
-Calota de huesos grandes, con base craneal y huesos faciales pequeños
-Pediculos vertebrales cortos
-Acortamiento de la distancia interpeduncular en la columna lumbar
-Huesos iliacos cortos y redondeados
-Acetabulos planos
-Huesos cilindricos cortos con metafisis ligeramente irregulares y acampanadas
-Perone largo en comparacion a tibia
En cuantas personas se encuentra neurofibromatosis tipo 1?
En 1 de cada 3500 individuos
A la mutacion de que gen se debe la neurofibromatosis tipo 1
Del gen de la neurofibromina
Un supresor tumoral cuyo locus es 17q11.2
Cuales son las manifestaciones clinicas de la neurofibromatosis tipo 1?
-Manchas cafe con leche
-Efelides agrupadas en region axilar e inguinal
-Nodulos de Lisch
-Neurofibromas (tumores de celulas de Schwann)
Sintomas severos (10-20%)
-Tumores cerebrales
-Hipertension
-Escoliosis o pseuartrosis de la tibia
-Desfiguracion craneofacial
En cuantas personas se presenta el sindrome de marfan?
1 de cada 10,000 individuos
Que mutacion propicia que se manifieste el sindrome de marfan?
La mutacion del gen de la fibrilina 1 (FBN1) en el cromosoma 15q21.1
Cuales son los hallazgos musculoesqueleticos en el sindrome de marfan?
-Dolicoestenomelia
-Aracnodactilia
-Anormalidades en el esternon
-Cifoescoliosis
-Platipodia
-Laxitud articular
Cuales son los hallazgos oftalmologicos en el sindrome de marfan?
-Miopia severa
-Anormalidades en el ligamente suspensor del cristalino
-Cataratas
Cuales son los hallazgos cardiacas en el sindrome de marfan?
-Debilidad de la pared aortica
-Insuficiencia aortica
-Diseccion aortica
En cuantas personas se presenta la enfermedad de huntington?
Su frecuencia varia en distintas poblaciones, encontrandose afectado 1 de cada 5000 a 20,000 individuos
A que mutacion se debe la enfermedad de huntington?
Se debe a la mutacion de la proteina llamada huntingtina, provocada por la expansion del triplete CAG en el cromosoma 4p16.3 y presenta el fenomeno de anticipacion
Cuales son los signos clinicos de la enfermedad de huntington?
-Demencia y desordenes al movimiento progresivos
-Histologicamente se encuentra neurodegeneracion de las neuronas estriadas
-Movimientos vacilantes, hipercineticos, distonicos de todas las partes del cuerpo
Cuales son los sintomas tempranos de la enfermedad de huntington?
-Disfuncion cortical superior: olvido y trastornos afectivos, progresan a demencia severa
Aproximadamente cuanto dura el curso de la enfermedad de huntignton desde su inicio hasta la muerte?
15 años
