LME Chromosale afwijkingen bij leukemie

Question 1

Wat is (tumor)cytogenetica?

Answer 1

Het deel van de cytogenetica (structuur en functie chromosomen bekijken) dat kijkt naar verkregen afwijkingen noemen we tumorcytogenetica

Question 2

Waaruit bestaan de acrocentrische chromosemen?

Answer 2

Groep D (13-15) en groep G: 21-22 en Y (acrocentrisch m.u.v. Y)

Question 3

Wat is speciaal aan acrocentrische chromosomen?

Answer 3

Dit zijn de zogenaamde acrocentrische chromosomen, die een heel korte p-arm hebben die satelliet wordt genoemd. -> bevat rDNA (hoeft niet altijd actief te zijn)

Question 4

Hoe worden numerieke afwijkingen bij chromosomen ook wel genoemd, en wat zijn het?

Answer 4

Aneuploïde afwijkingen, er is sprake van winst of verlies van een volledig chromosoom

Question 5

Wat zijn structurele afwijkingen bij chromosomen?

Answer 5

Bij structurele afwijkingen is er sprake van een afwijking van een deel van één of meerdere chromosomen.

Question 6

Hoe wordt een translocatie genoemd wanneer deze van twee niet homologe chromosomen is?

Answer 6

Reciproke translocatie

Question 7

Wat is een robertsoniaanse translocatie?

Answer 7

Translocatie bij een of meerdere acrocentrische chromosomen

Question 8

Wat zijn recurrent afwijkingen?

Answer 8

Bij verschillende patiënten worden soms dezelfde chromosomale afwijkingen waargenomen, de zogenaamde recurrent afwijkingen, die heel specifiek kunnen zijn voor één bepaald subtype leukemie.