Leucémies Flashcards
Translocation (15-17) :
a - entraîne une fusion des gènes PML et RARA
b - est caractéristique de la leucémie myéloïde chronique
c - aboutit à la formation d’une protéine chimérique tyrosine kinase
d - s’accompagne d’un blocage de la différencitation cellulaire
e - peut disparaître après un traitement par acide rétinoïque
Réponses a, d et e
La translocation 15-17 est recontrée dans la léucémie promyéloïde aiguë (forme agressive de LAM). Elle entraîne une fusion des gènes PML et RARA :
- PML est un pro-apoptotique
- RARA est un médiateur de l’effet de l’acide rétinoïque
Chromosome Philadelphie :
a - résulte de la translocation 14-18
b - s’accompagne d’un transcrit de fusion BCR-ABL1
c - est un facteur pronostique de la leucémie myéloïde chronique
d - code pour une protéine ciblée par l’imatinib
e - est le marqueur le plus sensible pour suivre la réponse au traitement
Réponses B et D
Il résulte d’une translocation 9-22 et donne un transcript de fusion BCR-ABL1. On le rencontre dans la leucémie myéloïde chronique durant laquelle il peut être utilisé pour suivre la réponse au traitement (pas la marqueur le plus sensible). Si son taux reste élevé sous traitement, il faut évoquer la survenue de mutations dans la protéine de fusion.