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Biologie Cellulaire > Les Chromosomes > Flashcards

Les Chromosomes Flashcards

1
Q

Qu’est ce qu la cytogénétique ?

A

L’étude des chr

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2
Q

Quelle est la différence entre une anomalie constitutionnelle et une anomalie acquise ?

A

L’anomalie constitutionnelle est présente à la naissance => cytogénétique constitutionnelle
L’anomalie acquise apparaît au cours de la vie (processus transfo maligne) => cytogénétique des cancers

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3
Q

Quels sont les différents prélèvements possibles pour la cytogénétique constitutionnelle ?

A

En post-natal => prélèvement de sang / prélèvement de peau
En pré-natal => prélèvement liquide amniotique villosités choriales sang fœtal

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4
Q

Qu’est ce que la cordoncentèse, l’amniocentèse, et ma choriocentèse

A

1) prélèvement sang fœtal au cordon ombilical
2) prélèvement de liquide amniotique
3) prélèvement de villosités choriales

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5
Q

De quoi est composé le caryotype d’un humain normal ?

A

46 chr = 23 paires : 22 paires d’autosomes et 1 paire de gonosomes

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6
Q

Qu’est ce que le Banding ?

A

L’alternance de bandes sombres et de bandes claires caractéristique de chaque paire chromosomique

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7
Q

Décomposer le plus possible le chromosome en différentes parties

A

Le bras court : p
Le bras long : q
Télomère
Centromère : site d’accolement des chromatines sœurs d’un chr = position variable pour les chr de paires différentes et identique pour chr homologues

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8
Q

Quelles sont les différentes catégorie de chromosomes ?

A

Métacentrique : IC = 50 %
Submetacentriques : IC < 50%
Acrocentriques : IC proche de 0

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9
Q

Comment appelle t-on l’anomalie si le nombre de chr est différent de 46 ?

A

Anomalie de nombre = aneuploidie

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10
Q

Comment appelle t-on l’anomalie si structure anormale d’un ou plusieurs chr ?

A

Anomalie de structure

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11
Q

Qu’est ce qu’une anomalie homogène ?

A

Présente dans toutes les cellules de l’organisme => présente dans un des deux gamètes avant fécondation

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12
Q

Qu’est ce qu’une anomalie en mosaïque ?

A

Présente dans certaine cellules de l’organisme = issu d’un accident au cours des premières divisions du zygote

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13
Q

Qu’est ce que la trisomie et la monosomie ?

A

Présence d’un chr surnuméraire
Absence d’un chr

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14
Q

Qu’est ce qu’une ségrégation anormale ?

A

Non-disjonction chromosomique

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15
Q

Que donnera une non disjonction pendant une méiose et pendant une mitose ?

A

Anomalie de nombre homogène
Anomalie de nombre en mosaïque

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16
Q

quelles sont les seules trisomiques viables a l’état homogène ?

A

Trisomie 21, 13, 18

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17
Q

Qu’est ce qu’une anomalie viable ?

A

Compatible avec le dvt embryonnaire

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18
Q

Quel est le deuxième nom de la trisomie 21 ?

A

Le syndrome de Down

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19
Q

L’incidence de la trisomie 21 augm avec quoi ?

A

L’âge maternel

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20
Q

Quels sont les signes clinique de la trisomie 21 ?

A

Dysmorphie faciale
Retard psychomoteur
Malformation viscérale
Petite taille + vieillissement prématuré

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21
Q

Quels sont les signes clinique de la trisomie 18 ?

A

Retard psychomoteur +++
Malformation viscérales +++
Malformation des membres +++
Décès au cours des premiers mois de la vie

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22
Q

Quels sont les signes clinique de la trisomie 13 ?

A

Retard psychomoteur ++++
Dysmorphie crânions faciale +++
Malformation viscérales
Malformation des membres : hexadactylie
Décédé au cours des premiers de la vie

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23
Q

Quelles sont les trois possibilités de chr sexuels lors d’une trisomie gonosomique ?

A

XXX/XXY/XYY

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24
Q

Quelle est la conséquence lors d’un triplo X ?

A

Phénotype féminin normal

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25
Q

Comment appelle t-on lorsque les chromosomes sexuels sont XXY ? Et quelles sont ses conséquences ?

A

Le syndrome de Klinefelter
Phénotype masculin avec atrophie testiculaire et carac gynoides + stérilité

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26
Q

Quelle est la conséquence lorsqu-il y’a un chr Y surnuméraire ?

A

Phénotype masculin normal

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27
Q

Est ce que les monosomies autosomique sont viables ?

A

Non

28
Q

Est ce que les monosomies gonosomiques sont viables ?

A

La monosomie Y n’est jamais fiable
Monosomie X => seul viable
=> syndrome de Turner

29
Q

Quelles vont être les conséquences du syndrome de Turner ?

A

Petite taille
Aménorrhée primaire
Stérilité
Cou court thorax en bouclier
Malformation viscérales fréquentes

30
Q

Quelle est la seule monosomie viable en mosaïque ?

A

La monosomie X en mosaïque
=> syndrome de Turner -> sévérité variable selon répartition cellules anormales

31
Q

Quelles sont les trisomies viables en mosaïque ?

A

Celles qui sont viable à l’état homogène sont viables en mosaïque + certaines trisomies viables que en mosaïque : trisomie 8, 9, 20

32
Q

La translocation réciproque résulte de quoi ?

A

Ed la cassure de 2 chr puis recollement après échange des 2 fragments cassés

33
Q

La translocation réciproque concerne quels chr ?

A

Tous

34
Q

Quelles sont les conséquences d’une translocation réciproque ?

A

Phénotype normal mais possible trouble de la reproduction :
Stérillité par perturbation méiose
Avortement spontanés

35
Q

Quelle est la différence entre une trisomie complète et partielle ?

A

Trisomie complète : chr en trop
Trisomie partielle : fragment de chr en trop

36
Q

Quelle est la différence entre une monosomie complète et partielle ?

A

Monosomie complète : chr complet en moins
Monosomie partielle : fragment d’un chr en moins

37
Q

Quelles sont les chrconcernés par la translocation robertsonienne ?

A

Les chr acrocentriques (13,14,15,21,22)

38
Q

La translocation Robertsonienne -résulte de quoi ?

A

De la cassure et des la perte es bras courts de 2 chr acrocentriques suivies du recollement par fusion centrifuge des 2 chr
=> recollement au nv du centromère

39
Q

Quelles sont les conséquences,ces d’une translocation robertsonienne ?

A

Formule a 45 chr mais équilibrée car perte bras courts acrocentriques sans conséquences
Phénotype normal mais possible trouble de reproduction
Stérilité
Avortements spontanés

40
Q

Quel est le risque chez la descendance de porteur de translocation réciproque et robertsonienne ?

A

Déséquilibre de la translocation donc phénotype anormal

41
Q

Quelles sont les limites de la cytogénétique conventionnelle ?

A

Risque de ne pas diagnostiquer une anomalie de structure de petite taille (anomalies cryptique) => recours a la FISH ou ACPA
Ne pas diagnostiquer une anomalie en mosaïque faible => recours a la FISH

42
Q

Quel est l’inconvénient de la FISH ?

A

Il faut savoir ce que l’on recherche (pas analyse pangénomique)

43
Q

Une duplication est quel type d’anomalie ?

A

Une anomalie de structure déséquilibrée

44
Q

Qu’est ce que la FISH ?

A

Utilisation de sondes fluororescentes se fixant spécifiquement sur certaines régions chromosomiques

45
Q

Qu’est ce qu’une sonde ?

A

Séquence d’ADN complémentaire de la séquence a détecter et marquée par un fluorochrome

46
Q

Quelles sont les différents types de sondes de FISH ?

A

Sonde de peinture chromosomique => marquage spécifique d’un chr entier
Sonde télomérique => marquage spécifique du télomère d’un chr
Sonde centromérique => marquage spécifique du centromère d’un chr
Sonde locus-spécifique => marquage spécifique d’un locus chromosomique d’intérêt

47
Q

Quand est ce que les sondes de peinture chromosomique sont utiles ?

A

Pour étudier le remaniement impliquant 2 chr : translocation/insertion

48
Q

Quand est ce que les sondes télomériques sont utiles ?

A

Pour rechercher remaniement télomèrique cryptiques

49
Q

Quand est ce que les sondes centromèriques sont utiles ?

A

Pour le dénombrement de chr en cas de suspicion de mosaïque

50
Q

Ou peuvent survenir les anomalies de structure ?

A

Dans n’importe quelle région chromosomique mais il existe des régions préférentielles

51
Q

Quelle sont les régions préférentielles ?

A

Les régions présentant une forte homologie de séquence
=> aug risque anomalie de structure (en particulier microdélétion non visible au caryotype)

52
Q

Qu’est ce que l’ACPA ?

A

Analyse chromosomique sur puces a ADN

53
Q

Quel est le principe de l’ACPA ?

A

Faire un hybridation en mettant en compétition l’ADN du patient avec de l’ADN normal
=> on hybride une puce a ADN

54
Q

Qu’est ce qu’une puce a ADN ?

A

Une lame recouverte de spot sur lesquels sont fixées des séquences d’ADN humain

55
Q

Qu’est ce que comporte chaque spot ?

A

Un grand nombre de copies d’une meme séquence d’ADN

56
Q

Quel est l’interêt de l’ACPA ?

A

Analyse du génome entier
Meilleure résolution que caryotype
=> meilleure détection et caractérisation des anomalies

57
Q

Si il y’a une délétion chez le patient quelle couleur peut-on observer ?

A

Rouge

58
Q

Si il y’a une une duplication chez le patient quelle couleur peut-on observer ?

A

Du vert

59
Q

Donner les carac du caryotype

A

Analyse pangénomique
Résolution limitée
Permet identifier anomalies équilibrées et déséquilibrées mais as si elles sont < 5Mb

60
Q

Quelles sont les carac de la FISH ?

A

Permet de visualiser régions chromosomiques de petite taille
Analyse ciblée
Utile pour vérifier anomalies de petite taille détectée en ACPA

61
Q

Quelles sont les carac de l’ACPA ?

A

Analyse pangénomique
Résolution bine meilleure que caryotype
Ne peut pas détecter anomalies équilibrées

62
Q

Il y a une indication de caryotype pour ….?

A

Patient avec phénotype évocateur de syndrome chromosomique connu
Retard pubertaire
Couple avec trouble de la reproduction
Parents d’un enfant/foetus porteur anomalie chromosomique
Antécédent familiaux d’anomalie chromosomique

63
Q

Il y aune une indication d’ACPA en première intention pour quels cas ?

A

Retard psycho/dismorphie faciale/malformations
Hypotonie néonatale
Décès néonatal ou enfant mort-né
Déficience intellectuelle/trouble du comportement

64
Q

Dans quels cas il y’a une indication du caryotype constitutionnel en prénatal ?

A

Anomalies échographiques
Dépistage trisomie 21 positif
Couple ayant un enfant porter anomalie chromosomique
Anomalie chromosomique équilibrée chez l’un des deux parents

65
Q

Dnas tous les cas qu’est ce qui est indispensable pour faire des analyse de cytogénétique constitutionnelle ?

A

Attestation de consultation médicale signée par médecin prescripteur
Consentement a la réalisation du patient

Biologie Cellulaire (7 decks)

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