Les Chromosomes

Question 1

Qu’est ce qu la cytogénétique ?

Answer 1

L’étude des chr

Question 2

Quelle est la différence entre une anomalie constitutionnelle et une anomalie acquise ?

Answer 2

L’anomalie constitutionnelle est présente à la naissance => cytogénétique constitutionnelle
L’anomalie acquise apparaît au cours de la vie (processus transfo maligne) => cytogénétique des cancers

Question 3

Quels sont les différents prélèvements possibles pour la cytogénétique constitutionnelle ?

Answer 3

En post-natal => prélèvement de sang / prélèvement de peau
En pré-natal => prélèvement liquide amniotique villosités choriales sang fœtal

Question 4

Qu’est ce que la cordoncentèse, l’amniocentèse, et ma choriocentèse

Answer 4

1) prélèvement sang fœtal au cordon ombilical
2) prélèvement de liquide amniotique
3) prélèvement de villosités choriales

Question 5

De quoi est composé le caryotype d’un humain normal ?

Answer 5

46 chr = 23 paires : 22 paires d’autosomes et 1 paire de gonosomes

Question 6

Qu’est ce que le Banding ?

Answer 6

L’alternance de bandes sombres et de bandes claires caractéristique de chaque paire chromosomique

Question 7

Décomposer le plus possible le chromosome en différentes parties

Answer 7

Le bras court : p
Le bras long : q
Télomère
Centromère : site d’accolement des chromatines sœurs d’un chr = position variable pour les chr de paires différentes et identique pour chr homologues

Question 8

Quelles sont les différentes catégorie de chromosomes ?

Answer 8

Métacentrique : IC = 50 %
Submetacentriques : IC < 50%
Acrocentriques : IC proche de 0

Question 9

Comment appelle t-on l’anomalie si le nombre de chr est différent de 46 ?

Answer 9

Anomalie de nombre = aneuploidie

Question 10

Comment appelle t-on l’anomalie si structure anormale d’un ou plusieurs chr ?

Answer 10

Anomalie de structure

Question 11

Qu’est ce qu’une anomalie homogène ?

Answer 11

Présente dans toutes les cellules de l’organisme => présente dans un des deux gamètes avant fécondation

Question 12

Qu’est ce qu’une anomalie en mosaïque ?

Answer 12

Présente dans certaine cellules de l’organisme = issu d’un accident au cours des premières divisions du zygote

Question 13

Qu’est ce que la trisomie et la monosomie ?

Answer 13

Présence d’un chr surnuméraire
Absence d’un chr

Question 14

Qu’est ce qu’une ségrégation anormale ?

Answer 14

Non-disjonction chromosomique

Question 15

Que donnera une non disjonction pendant une méiose et pendant une mitose ?

Answer 15

Anomalie de nombre homogène
Anomalie de nombre en mosaïque

Question 16

quelles sont les seules trisomiques viables a l’état homogène ?

Answer 16

Trisomie 21, 13, 18

Question 17

Qu’est ce qu’une anomalie viable ?

Answer 17

Compatible avec le dvt embryonnaire

Question 18

Quel est le deuxième nom de la trisomie 21 ?

Answer 18

Le syndrome de Down

Question 19

L’incidence de la trisomie 21 augm avec quoi ?

Answer 19

L’âge maternel

Question 20

Quels sont les signes clinique de la trisomie 21 ?

Answer 20

Dysmorphie faciale
Retard psychomoteur
Malformation viscérale
Petite taille + vieillissement prématuré

Question 21

Quels sont les signes clinique de la trisomie 18 ?

Answer 21

Retard psychomoteur +++
Malformation viscérales +++
Malformation des membres +++
Décès au cours des premiers mois de la vie

Question 22

Quels sont les signes clinique de la trisomie 13 ?

Answer 22

Retard psychomoteur ++++
Dysmorphie crânions faciale +++
Malformation viscérales
Malformation des membres : hexadactylie
Décédé au cours des premiers de la vie

Question 23

Quelles sont les trois possibilités de chr sexuels lors d’une trisomie gonosomique ?

Answer 23

XXX/XXY/XYY

Question 24

Quelle est la conséquence lors d’un triplo X ?

Answer 24

Phénotype féminin normal

Question 25

Comment appelle t-on lorsque les chromosomes sexuels sont XXY ? Et quelles sont ses conséquences ?

Answer 25

Le syndrome de Klinefelter
Phénotype masculin avec atrophie testiculaire et carac gynoides + stérilité

Question 26

Quelle est la conséquence lorsqu-il y’a un chr Y surnuméraire ?

Answer 26

Phénotype masculin normal

Question 27

Est ce que les monosomies autosomique sont viables ?

Answer 27

Non

Question 28

Est ce que les monosomies gonosomiques sont viables ?

Answer 28

La monosomie Y n’est jamais fiable
Monosomie X => seul viable
=> syndrome de Turner

Question 29

Quelles vont être les conséquences du syndrome de Turner ?

Answer 29

Petite taille
Aménorrhée primaire
Stérilité
Cou court thorax en bouclier
Malformation viscérales fréquentes

Question 30

Quelle est la seule monosomie viable en mosaïque ?

Answer 30

La monosomie X en mosaïque
=> syndrome de Turner -> sévérité variable selon répartition cellules anormales

Question 31

Quelles sont les trisomies viables en mosaïque ?

Answer 31

Celles qui sont viable à l’état homogène sont viables en mosaïque + certaines trisomies viables que en mosaïque : trisomie 8, 9, 20