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Biologie Cellulaire > Les Chromosomes > Flashcards

Les Chromosomes Flashcards

1
Q

Qu’est ce qu la cytogénétique ?

A

L’étude des chr

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2
Q

Quelle est la différence entre une anomalie constitutionnelle et une anomalie acquise ?

A

L’anomalie constitutionnelle est présente à la naissance => cytogénétique constitutionnelle
L’anomalie acquise apparaît au cours de la vie (processus transfo maligne) => cytogénétique des cancers

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3
Q

Quels sont les différents prélèvements possibles pour la cytogénétique constitutionnelle ?

A

En post-natal => prélèvement de sang / prélèvement de peau
En pré-natal => prélèvement liquide amniotique villosités choriales sang fœtal

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4
Q

Qu’est ce que la cordoncentèse, l’amniocentèse, et ma choriocentèse

A

1) prélèvement sang fœtal au cordon ombilical
2) prélèvement de liquide amniotique
3) prélèvement de villosités choriales

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5
Q

De quoi est composé le caryotype d’un humain normal ?

A

46 chr = 23 paires : 22 paires d’autosomes et 1 paire de gonosomes

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6
Q

Qu’est ce que le Banding ?

A

L’alternance de bandes sombres et de bandes claires caractéristique de chaque paire chromosomique

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7
Q

Décomposer le plus possible le chromosome en différentes parties

A

Le bras court : p
Le bras long : q
Télomère
Centromère : site d’accolement des chromatines sœurs d’un chr = position variable pour les chr de paires différentes et identique pour chr homologues

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8
Q

Quelles sont les différentes catégorie de chromosomes ?

A

Métacentrique : IC = 50 %
Submetacentriques : IC < 50%
Acrocentriques : IC proche de 0

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9
Q

Comment appelle t-on l’anomalie si le nombre de chr est différent de 46 ?

A

Anomalie de nombre = aneuploidie

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10
Q

Comment appelle t-on l’anomalie si structure anormale d’un ou plusieurs chr ?

A

Anomalie de structure

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11
Q

Qu’est ce qu’une anomalie homogène ?

A

Présente dans toutes les cellules de l’organisme => présente dans un des deux gamètes avant fécondation

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12
Q

Qu’est ce qu’une anomalie en mosaïque ?

A

Présente dans certaine cellules de l’organisme = issu d’un accident au cours des premières divisions du zygote

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13
Q

Qu’est ce que la trisomie et la monosomie ?

A

Présence d’un chr surnuméraire
Absence d’un chr

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14
Q

Qu’est ce qu’une ségrégation anormale ?

A

Non-disjonction chromosomique

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15
Q

Que donnera une non disjonction pendant une méiose et pendant une mitose ?

A

Anomalie de nombre homogène
Anomalie de nombre en mosaïque

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16
Q

quelles sont les seules trisomiques viables a l’état homogène ?

A

Trisomie 21, 13, 18

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17
Q

Qu’est ce qu’une anomalie viable ?

A

Compatible avec le dvt embryonnaire

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18
Q

Quel est le deuxième nom de la trisomie 21 ?

A

Le syndrome de Down

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19
Q

L’incidence de la trisomie 21 augm avec quoi ?

A

L’âge maternel

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20
Q

Quels sont les signes clinique de la trisomie 21 ?

A

Dysmorphie faciale
Retard psychomoteur
Malformation viscérale
Petite taille + vieillissement prématuré

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21
Q

Quels sont les signes clinique de la trisomie 18 ?

A

Retard psychomoteur +++
Malformation viscérales +++
Malformation des membres +++
Décès au cours des premiers mois de la vie

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22
Q

Quels sont les signes clinique de la trisomie 13 ?

A

Retard psychomoteur ++++
Dysmorphie crânions faciale +++
Malformation viscérales
Malformation des membres : hexadactylie
Décédé au cours des premiers de la vie

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23
Q

Quelles sont les trois possibilités de chr sexuels lors d’une trisomie gonosomique ?

A

XXX/XXY/XYY

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24
Q

Quelle est la conséquence lors d’un triplo X ?

A

Phénotype féminin normal

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25
Comment appelle t-on lorsque les chromosomes sexuels sont XXY ? Et quelles sont ses conséquences ?
Le syndrome de Klinefelter Phénotype masculin avec atrophie testiculaire et carac gynoides + stérilité
26
Quelle est la conséquence lorsqu-il y’a un chr Y surnuméraire ?
Phénotype masculin normal
27
Est ce que les monosomies autosomique sont viables ?
Non
28
Est ce que les monosomies gonosomiques sont viables ?
La monosomie Y n’est jamais fiable Monosomie X => seul viable => syndrome de Turner
29
Quelles vont être les conséquences du syndrome de Turner ?
Petite taille Aménorrhée primaire Stérilité Cou court thorax en bouclier Malformation viscérales fréquentes
30
Quelle est la seule monosomie viable en mosaïque ?
La monosomie X en mosaïque => syndrome de Turner -> sévérité variable selon répartition cellules anormales
31
Quelles sont les trisomies viables en mosaïque ?
Celles qui sont viable à l’état homogène sont viables en mosaïque + certaines trisomies viables que en mosaïque : trisomie 8, 9, 20
32
La translocation réciproque résulte de quoi ?
Ed la cassure de 2 chr puis recollement après échange des 2 fragments cassés
33
La translocation réciproque concerne quels chr ?
Tous
34
Quelles sont les conséquences d’une translocation réciproque ?
Phénotype normal mais possible trouble de la reproduction : Stérillité par perturbation méiose Avortement spontanés
35
Quelle est la différence entre une trisomie complète et partielle ?
Trisomie complète : chr en trop Trisomie partielle : fragment de chr en trop
36
Quelle est la différence entre une monosomie complète et partielle ?
Monosomie complète : chr complet en moins Monosomie partielle : fragment d’un chr en moins
37
Quelles sont les chrconcernés par la translocation robertsonienne ?
Les chr acrocentriques (13,14,15,21,22)
38
La translocation Robertsonienne -résulte de quoi ?
De la cassure et des la perte es bras courts de 2 chr acrocentriques suivies du recollement par fusion centrifuge des 2 chr => recollement au nv du centromère
39
Quelles sont les conséquences,ces d’une translocation robertsonienne ?
Formule a 45 chr mais équilibrée car perte bras courts acrocentriques sans conséquences Phénotype normal mais possible trouble de reproduction Stérilité Avortements spontanés
40
Quel est le risque chez la descendance de porteur de translocation réciproque et robertsonienne ?
Déséquilibre de la translocation donc phénotype anormal
41
Quelles sont les limites de la cytogénétique conventionnelle ?
Risque de ne pas diagnostiquer une anomalie de structure de petite taille (anomalies cryptique) => recours a la FISH ou ACPA Ne pas diagnostiquer une anomalie en mosaïque faible => recours a la FISH
42
Quel est l’inconvénient de la FISH ?
Il faut savoir ce que l’on recherche (pas analyse pangénomique)
43
Une duplication est quel type d’anomalie ?
Une anomalie de structure déséquilibrée
44
Qu’est ce que la FISH ?
Utilisation de sondes fluororescentes se fixant spécifiquement sur certaines régions chromosomiques
45
Qu’est ce qu’une sonde ?
Séquence d’ADN complémentaire de la séquence a détecter et marquée par un fluorochrome
46
Quelles sont les différents types de sondes de FISH ?
Sonde de peinture chromosomique => marquage spécifique d’un chr entier Sonde télomérique => marquage spécifique du télomère d’un chr Sonde centromérique => marquage spécifique du centromère d’un chr Sonde locus-spécifique => marquage spécifique d’un locus chromosomique d’intérêt
47
Quand est ce que les sondes de peinture chromosomique sont utiles ?
Pour étudier le remaniement impliquant 2 chr : translocation/insertion
48
Quand est ce que les sondes télomériques sont utiles ?
Pour rechercher remaniement télomèrique cryptiques
49
Quand est ce que les sondes centromèriques sont utiles ?
Pour le dénombrement de chr en cas de suspicion de mosaïque
50
Ou peuvent survenir les anomalies de structure ?
Dans n’importe quelle région chromosomique mais il existe des régions préférentielles
51
Quelle sont les régions préférentielles ?
Les régions présentant une forte homologie de séquence => aug risque anomalie de structure (en particulier microdélétion non visible au caryotype)
52
Qu’est ce que l’ACPA ?
Analyse chromosomique sur puces a ADN
53
Quel est le principe de l’ACPA ?
Faire un hybridation en mettant en compétition l’ADN du patient avec de l’ADN normal => on hybride une puce a ADN
54
Qu’est ce qu’une puce a ADN ?
Une lame recouverte de spot sur lesquels sont fixées des séquences d’ADN humain
55
Qu’est ce que comporte chaque spot ?
Un grand nombre de copies d’une meme séquence d’ADN
56
Quel est l’interêt de l’ACPA ?
Analyse du génome entier Meilleure résolution que caryotype => meilleure détection et caractérisation des anomalies
57
Si il y’a une délétion chez le patient quelle couleur peut-on observer ?
Rouge
58
Si il y’a une une duplication chez le patient quelle couleur peut-on observer ?
Du vert
59
Donner les carac du caryotype
Analyse pangénomique Résolution limitée Permet identifier anomalies équilibrées et déséquilibrées mais as si elles sont < 5Mb
60
Quelles sont les carac de la FISH ?
Permet de visualiser régions chromosomiques de petite taille Analyse ciblée Utile pour vérifier anomalies de petite taille détectée en ACPA
61
Quelles sont les carac de l’ACPA ?
Analyse pangénomique Résolution bine meilleure que caryotype Ne peut pas détecter anomalies équilibrées
62
Il y a une indication de caryotype pour ….?
Patient avec phénotype évocateur de syndrome chromosomique connu Retard pubertaire Couple avec trouble de la reproduction Parents d’un enfant/foetus porteur anomalie chromosomique Antécédent familiaux d’anomalie chromosomique
63
Il y aune une indication d’ACPA en première intention pour quels cas ?
Retard psycho/dismorphie faciale/malformations Hypotonie néonatale Décès néonatal ou enfant mort-né Déficience intellectuelle/trouble du comportement
64
Dans quels cas il y’a une indication du caryotype constitutionnel en prénatal ?
Anomalies échographiques Dépistage trisomie 21 positif Couple ayant un enfant porter anomalie chromosomique Anomalie chromosomique équilibrée chez l’un des deux parents
65
Dnas tous les cas qu’est ce qui est indispensable pour faire des analyse de cytogénétique constitutionnelle ?
Attestation de consultation médicale signée par médecin prescripteur Consentement a la réalisation du patient

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