La fibrose kystique Flashcards
définition de la pathologie?
La mucoviscidose est une maladie héréditaire des glandes exocrines, touchant essentiellement le tube digestif et l’appareil respiratoire. Elle entraîne une pneumopathie chronique, une insuffisance pancréatique exocrine, une maladie hépatobiliaire et une concentration excessive d’électrolytes dans la sueur.
comment on fait le dx?
Le diagnostic repose sur le test de la sueur ou l’identification de 2 variantes géniques responsables de la mucoviscidose chez des patients présentant un résultat de test de dépistage néonatal positif ou des signes cliniques caractéristiques.
quoi étiologie de la mlx
La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive concernant, à l’état hétérozygote,
chromosome 7. Il code une protéine membranaire appelée Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR).
Quoi qui arrive a/n respiratoire
La constitution de bouchons muqueux (dans les bronches) et l’infection bactérienne chronique, accompagnées d’une réponse inflammatoire exagérée, lèsent les voies respiratoires, aboutissant à des bronchectasies et à une insuffisance respiratoire.
Quoi l’agent pathogène le plus fréquent?
Staphylococcus aureus
comment les pt sont affecter a/n digestif
Les patients insuffisants pancréatiques ont une malabsorption des graisses, des vitamines liposolubles et des protéines. Le contenu duodénal est anormalement visqueux avec une diminution ou une absence de l’activité enzymatique et de la concentration en bicarbonate; les taux de trypsine et de chymotrypsine dans les selles sont nuls ou abaissés.
Quels sont les S/S a/n respiratoire
-Des infections bronchiques chroniques ou récidivantes, -toux
expectoration
- wheezing
-crachats, des nausées, des vomissements et des perturbations du sommeil.
-déformation thoracique en tonneau
- un hippocratisme digital
-cyanose
-diminution de la tolérance à l’effort avec l’évolution de la maladie.
-L’atteinte des voies respiratoires hautes= polypose nasale et une rhinosinusite chronique ou récidivante.
Quels sont les manifestations cliniques Chez l’enfant atteint de fk
-selles fréquentes, huileuses, malodorantes et abondantes
-Un prolapsus rectal
-rgo
Les adolescents peuvent présenter un retard de croissance et un retard pubertaire.
-sueur salée
Quoi tx
- Antibiotiques, médicaments inhalés pour fluidifier les sécrétions
- des techniques physiques de désencombrement des voies
- Inhalations de bronchodilatateurs et parfois des corticostéroïdes pour ceux qui y répondent
- supplémentation en enzymes pancréatiques et en vitamines
- Régime à haute teneur en calories (nécessitant parfois un tube entérique)
Quoi les tx pour le système respiratoire?
- drainage postural, une percussion, une vibration et une toux assistée.
-des dispositifs de pression expiratoire positive
-bala, csi
-
Quoi la manifestation clinique qui nous poussent à croire que le pt est présentement un surinfection bronchique?
-hémoptysie
C’est quoi les complications respiratoires possibles?
- toux, dyspnée, expecto abondantes et colorés
- anorexie, perte de poids
- bronchiectasie
- polypes nasales + sinusites chronique
- aspergillose allergique
- pneumothorax
- insuffisance respiratoire chronique
C’est quoi les complications digestives possibles?
- RGO
- syndrome d’occlusion intestinales
- sténose hépatique
- cirrhose
- lithiases biliaires
- prolapsus rectale
- pancréatite
