La Dystrophie myotonique Flashcards
C’est quoi la dystrophie musculaire
La dm c’est un groupe de (30+) de trouble génétique. C’est une atteint musculaire héréditaire et évolutive qui résulte de mutations génétique de protéines liées à la structure et la fonction musculaire.
La prévalence de la DM
-La dystrophie myotonique est la forme
la plus répandue de dystrophie
musculaire adulte.
- mondiale : 1/8000
-sag: 1/500
L’étiologie de la dm
La dm est une maladie autosomique dominante. Elle est causée par une erreur dans les gènes situés sur les chromosomes 19 ou 3 ** il a besoin de 1 gène dominante
La myotonie
-C’est un défaut de contraction/relâchement de fibre musculaire (après une contraction, le muscles de reviens pas rapidement au repos initial.)
-Raideur musculaire, pas douloureux
-nuit au AVQ
-Aggraver par le froid, fatigue stress
La dystrophie
- Faiblesse musculaire causée par une dégénérance du muscles squelettique
-Le manque de force s’accompagne de l’amyotrophie
Les deux type de dystrophie myotonique
- Type 1 plus périphérique
- Type 2 plus central
Principaux symptôme de la DM
▪ Une myotonie qui entraîne le retard de la capacité des muscles à se relaxer après une
contraction prolongée;
▪ Une dystrophie qui entraine une faiblesse des muscles volontaires;
▪ La raideur musculaire
Évolution de la pathologie de la DM
La dystrophie myotonique est dégénérative, les symptôme s’aggrave.
-Il n’y a pas de cure mais la gestion des symptôme peux aider la qualité de vie
Symptôme de la DM1
-Faiblesse musculaire et fréquente
-Perte de force musculaire d’environ 1%/année
Muscles les plus touché DM1
-extenseur du poignet, fléchisseur et extenseur des doigt plus muscle intrinsèque main (difficulté dans la préhension d’objet
-fléchisseur dorsaux de la cheville (pied tombant entraine les chutes, limitation a la marche
- Muscles faciaux (expression faciale et dysphagie)
Symptome DM1 enfants
hypotonie, DI, diplégie faciale
Symptôme DM1 ado
TR léger, moyen et sévère
Pronostique de la DM1
-effet dystrophie myotonique différent d’une personne a l’autre
-Impossible de prédire comment la maladie affectera quelqu’un
La DM2
situé dans le chromosome 3
-espérence de vie normal
-ce développe a l’âge adulte (48ans)
** a des symptôme moins grave que la DM1 et impact moins sur l’espérance de vie
Symptôme de la DM2 chez les adultes
-dystrophie au niveau des muscles proximaux (cuisse++)
-Myotonie au niveau des mains ++ des cuisses
-PAs de DI
** L’atrophie musculaire vise les fibre musculaire type 2
Dystrophie musculaire et kinésiologie. Batterie d’évaluation
-Force1endurance musculaire
-Test de marche
-Mesure objective FC,TA, ECG
-Echelle de douleur
Réponse a l’exercice de DM
ont veut plus travailler au niveau de l’endurance
en fonction de sois DM1 (entrainement endurance a cause des fibres
DM2 (entrainement force a cause des fibres)
Obstacles à la pratique d’AP de la DM
- Difficulté de relâcher rapidement les muscles fléchisseurs de la
main (atteinte des muscles distaux); - Augmentation de la myotonie avec le froid
- Risque de chute;
-Alimentation, car plusieurs ne satisfont pas leur besoins alimentaire
Risque de lésions musculaire a l’exercice
Les muscles sont plus vulnérables aux lésions, l’exercice peut causes des dommages au fibres et peux augmenter le taux de CPK
Impact psychologique de l’AP
L’activité physique est généralement
perçue par les personnes ayant une DM
comme l’activité unique où elles
prennent pleinement le contrôle. **impact positif
