l’expression du patrimoine génétique Flashcards

1
Q

Qu’est ce qu’une protéine ?

A

C’est une séquence d’acides aminés synthétisée à partir de l’information génétique contenue dans l’ADN. Elle joue un rôle essentiel dans les fonctions biologiques de l’organisme.

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2
Q

Qu’est ce qu’un gène ?

A

C’est une séquence nucléotidiques sur l’ADN qui contient l’information nécessaire à la synthèse de protéines.

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3
Q

Quel est le rôle de l’ARNm ?

A

Son rôle est de transporter l’information génétique du noyau vers le cytoplasme où elle sert de modèle pour la synthèse des protéines.

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4
Q

Comment est structuré une molécule d’ADN ?

A

L’ADN est une molécule en forme de double hélice constituée de 2 brins complémentaires de nucléotides. Chaque nucléotide est composé d’un sucre, d’un groupe phosphate et d’une base azotée (adénine,thymine,cytosine,guanine)

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5
Q

Qu’est ce qu’un codon?

A

C’est une séquence de 3 nucléotides consécutifs de l’ARNm qui code pour un acide aminé spécifique dans la synthèse des protéines.

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6
Q

Qu’est ce qu’un promoteur ?

A

C’est une séquence d’ADN située en amont du gène où se fixe l’ARN polymerase pour initier la transcription.

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7
Q

Qu’est ce qu’une mutation ?

A

C’est une modification de la séquence d’ADN qui peut affecter un gène et entraîner un changement dans la protéine qu’il code.

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8
Q

Quelles sont les 2 grandes étapes de la production des ARNm ?

A

La transcription et la maturation

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9
Q

Quelle est la fonction de l’étape de la transcription ?

A

Elle permet la formation d’un pré-ARN qui est une «copie» du gène.

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10
Q

Quelle est la fonction de l’étape de la maturation ?

A

Elle permet de former un ou plusieurs ARNm différents (ARNm matures) à partir d’un pré-ARNm.

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11
Q

Quelle est la première étape de la transcription ?

A

C’est l’initiation. Cette phase nécessite l’intervention d’un complexe d’initiation qui reconnaître le promoteur du gène. L’ARN polymérase ne reconnaît pas seule le promoteur, elle a besoin de protéines appelées facteurs de transcription primaires.

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12
Q

Comment se déroule l’initiation ?

A

1)Des facteurs de transcription se fixent sur le promoteur au niveau de la «TATA box». 2) L’ARN polymérase se positionne sur le promoteur du gène en amont de la région à transcrire. 3)Intervention d’autres facteurs de transcription qui vont séparer transitoirement les 2 brins d’ADN au niveau du promoteur et activent l’ARN polymérase en la phosphorylant.4)L’ARN polymérase s’active et va se séparer des facteurs de transcription et va commencer sa progression et son travail de transcription de la région transcrite du gène.

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13
Q

Qu’est ce que le complexe d’initiation ?

A

Il s’agit de l’ARN polymérase et des facteurs de transcription qui lui sont associés qui le forme.

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14
Q

Dans quel sens s’effectue la transcription de la région transcrite du gène par l’ARN polymérase ?

A

Dans le sens 3´ 5´ du brint transcrit.

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15
Q

Comment se délimite un gène sur la molécule d’ADN ?

A

Elle se délimite par 2 régions : régulatrice et transcrite

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16
Q

Qu’est ce que le brin transcrit ?

A

Un des deux brins de la molécule d’ADN qu’on appelle aussi le brin non codant. Sur ce brin, un gène est constitué de 2 régions.

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17
Q

Qu’est ce que la région régulatrice et la région transcrite ?

A

La région régulatrice n’est pas transcrite en ARN. La région transcrite ou région «codante» est suceptible d’être transcrite en ARN.
La région régulatrice est située en amont de la région transcrite du gène.

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18
Q

Quelle est la secondé étape de la transcription et comment se déroule-t-elle ?

A

C’est l’élongation, un seul des deux brins de l’ADN sert de modèle, il s’agit du brin transcrit (brin matrice). 1)L’ARN polymérase se déplace le long du brin transcrit par complémentarité avec les nucleotides du brin transcrit. Elle polymérase les ribonucléotides libres. 2)Un pré-ARN se construit progressivement. 3)En amont, les 2 brins se ressoudent.

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19
Q

Dans quel sens se déplace l’ARN polymerase lors de l’élongation ?

A

Dans le sens 3´ 5´

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20
Q

Dans quel sens le pré-ARNm se construit lors de l’élongation ?

A

Dans le sens 5´ 3

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21
Q

Quelle est la troisième et dernière étape de la transcription et comment se déroule-t-elle ?

A

C’est la terminaison. Une fois arrivée au signal de terminaison du gène, l’ARN polymérase se détache de l’ADN et libère dans le noyau la molécule de pré-ARN messager.

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22
Q

Quels sont les nucléotides formant la molécule d’ARN.

A

Adénine, Uracile, Cytosine et Guanine.

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23
Q

À quoi servent les TATA box ?

A

Présente une zone : le promoteur. Certaines séquences du promoteur riches en T et en A sont les «TATA box», elles ont une importance particulière car elles permettent le recrutement de l’enzyme ARN polymérase et elles indiquent lequel des 2 brins d’ADN va être transcrit. Elles sont situées environ 25 à 30 nucleotides avant le debut de la région transcrite du gène.

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24
Q

À quoi servent les CpG ?

A

Le reste de la séquence régulatrice du gène n’est pas transcrite elle non plus mais elle est plus ou moins riches en CpG, C suivit de G. Ces sites CpG ont une importance particulière car la methylation ou la non methylation des cytosines des sites CpG joue un rôle crutial dans la régulatrice de l’expression du gène.

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25
Q

Qu’est ce que la méthylation ?

A

C’est l’ajout d’un groupement méthyle CH3

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26
Q

Qu’est ce que la région transcrite d’un gène ?

A

C’est une partie de l’ADN qui est copiée en ARN lors de la transcription. Le début de cette région est appelé le site de démarrage de la transcription. La fin de cette région est appelée le signal de terminaison. Elle est morcelée car elle est composée d’une alternance de séquences.

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27
Q

Comment appelle-t-on les séquences codantes dans la région transcrite du gène ?

A

Les exons. Ces séquences sont conservées dans le pré-ARNm et partiellement conservées dans l’ARNm. Les exons codent donc pour une partie de la séquence en acides aminés de la protéine.

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28
Q

Comment appelle-t-on les séquences non-codantes dans la région transcrite du gène ?l

A

Les introns. Ces séquences sont conservées dans le pré-ARNm mais éliminées dans l’ARNm. Ces introns ne codent pas pour la protéine.

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29
Q

Quelle est alors la différence entre la région transcrite et la région régulatrice d’un gène?

A

Région transcrite : partie du gène copiée en ARN lors de la transcription.
Région régulatrice : située en amont de la région transcrite, elle contrôle l’expression du gène en régulant la transcription.

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30
Q

Qu’est ce que la traduction ?

A

C’est le processus par lequel l’ARNm est lu par les ribosomes pour assembler une chaîne d’acides aminés et former une protéine.

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31
Q

Quelles sont les 2 étapes de la maturation ?

A

L’exicision des introns et l’épissage alternatif.

32
Q

Qu’est ce que la maturation ?

A

C’est le processus par lequel le pré-ARNm est modifié pour devenir un ARNm mature.

33
Q

Qu’est ce que l’exicision et l’épissage ?

A

Exicision des introns: introns sont retirés (séquences non codantes).
Épissage alternatif : permet de combiner les exons de différentes manières pour produire plusieurs ARNm à partir d’un même gène pour augmenter la diversité des protéines.

34
Q

Quels sont les autres événements de la maturation de l’ARNm ?

A

L’ajout du coiffe en 5´ qui protège l’ARNm et facilite la liaison avec le ribosome. L’ajout du queue poly-A en 3´ pour le protéger et l’epissage.

35
Q

Comment les ARNm matures sont-ils exportés vers le cytoplasme ?

A

Via les pores de l’enveloppe nucléaire grâce à des protéines spécifiques qui reconnaissent les signaux présents sur l’ARNm.

36
Q

Quels sont les acteurs principaux de la traduction ?

A

Les ribosomes, l’ARNt (indispensable à la synthèse des protéines car transporte les acides aminés) et l’ARNm.

37
Q

Comment l’epissage alternatif peut aboutir à divers phénotypes moléculaires à partir d’un même génotype ?

A

Grâce au nombre d’introns et d’exons car plus il y en à et plus le nombre de combinaisons entre exons augmente. On peut donc fabriquer un grand nombre d’ARNm différents et obtenir une grande diversité de protéines.

38
Q

Pourquoi l’exportation de l’ARNm vers le cytoplasme est-elle indispensable ?

A

Car la traduction des ARNm en protéines a lieu dans le cytoplasme, oú se trouvent les ribosomes

39
Q

Quel est le rôle du code génétique ?

A

Permet de traduire les codons de l’ARNm en aa pour former une protéine.

40
Q

Qu’est ce que le splicéosome ?

A

Ensemble de complexes ribonucléoprotéiques qui assure l’épissage (épissage = splicing en anglais)

41
Q

Comment se nomme la discipline au dessus de la génétique ?

A

Epigénétique

42
Q

Qu’est ce que le code génétique ?

A

C’est le système de correspondance entre les codons de l’ARNm et les acides aminés de la protéine.

43
Q

Qu’est ce qu’un codon ?

A

C’est l’association de 3 nueclotides consécutifs dans une molécule d’ARNm.

44
Q

Combien de codons existent-ils dans le code génétique et combien d’acides aminés sont codés par ces codons ?

A

64 codons possibles et 20 acide aminés différents.

45
Q

Quelles sont les propriétés du code génétique ?

A

Il est universel car il est commun a quasi tous les êtres vivants (arg : experiences de transgénèses : protéines produites par une cellule receveuse dont le génome a été modifié sont appelés des protéines hétérologues car quelques soit l’organisme, un ARNm issu de l’expression d’un gène code toujoirs pour une même protéine).
Il est univoque car un codon correspondant à un unique acide aminé.
Il est rebondant car plusieurs codons peuvent correspondre au même acide aminés.

46
Q

Que signifie le codon «AUG» ?

A

C’est le codon initiateur, il code pour l’acide aminé Méthionine et marque le début de la séquence traduite.

47
Q

Qu’est ce qu’un codon stop et à quoi sert-il ?

A

Les codons stop (UAG,UGA,UAA) ne correspondent à aucun acide aminé, ils marquent la fin de la traduction.

48
Q

Quels sont les acteurs de la traduction ?

A

L’ARNm : portent les codôs constituant le message genetique pour commander l’assemblage des acides aminés de la protéine ( vie courte : 1-2 mins procaryotes et qlq heures eucaryotes. Pourcentage ARN cellulaire : 2-4%).
L’ARNt : transportateurs d’acides aminés, ils font partie des ARN synthétisés dans le noyay et exportés dans le cytoplasme. (15 % des ARN cellulaires).
Les ribosomes : ARNr (ribosomiques), organites cellulaires du cytoplasme impliqués dans la traduction des protéines. (80% des ARN cellulaires), ils sont formés par l’assemblage de 2 sous-unités (petite et grande).

49
Q

Qu’est ce qu’un anti-codon ?

A

C’est lorque sur l’ARNt, au niveau d’une boucle appelée «boucle anticodon», 3 nucleotides successifs permettent à l’ARNt de se lier au codon correspondant par complémentarité. Alors l’acide aminé transporté par l’ARNg se lie à un codon de l’anti-codon.

50
Q

Qu’est ce que les sites P et A ?

A

Ce sont des sites susceptibles d’accueillir des ARNt dans la grande sous-unité du ribosome lors de la traduction.

51
Q

Que se passe-t-il en initiation de traduction ?

A

1) fixation de la petite sous-unité du ribosome. 2) Fixation de la grande sous-unité du ribosome. 3) ARNt associé à la MET. 4) ARNt du 2ème codon.

52
Q

Que se passe-t-il en elongation de traduction ?

A

1) Déplacement du ribosome d’un codon et libération du 1er ARNt. 2) Mise en place d’un ARNt et de son aa (site A). 3) Mise en place de la liaison peptidique.

53
Q

Que se passe-t-il en terminason de traduction ?

A

1) Achèvement de la traduction grâce a un codon stop. 2) Le ribosome se retire de l’ARNm. 3) La chaîne polypeptidique se libère.

54
Q

Qu’est ce que la glycémie ?

A

C’est la concentration en glucose dans le sang (g/L)

55
Q

Qu’est ce que le glucose ?

A

C’est un nutriment qui provient de la digestion de glucides complexes contenues dans les pates, pdt… (C6 H12 O6)

56
Q

Qu’est ce qu’un nutriment ?

A

Une molécule issue de la digestion de glucides, de lipides et de protides capable de traverser la paroi de l’intestin grêle pour pénétrer dans la sang.

57
Q

À combien la glycémie doit-elle être chez une personne non diabétique ?

A

Environ 1g/L ( entre 0,8 et 1,2 g/L)

58
Q

Quelles sont les conséquences d’une hyperglycémie persistante sur l’organisme ?

A

Des complications au niveau cardiovasculaire, rénales, nerveux… car il s’agit d’un taux de glucose trop haut.

59
Q

Qu’est ce que l’hypoglycémie ?

A

Un taux de glucose trop bas (symptômes : tremblements, sueur excessive…)

60
Q

Qu’est ce qu’un phénotype ?

A

L’ensemble des caractéristiques obversables d’un individu qui sont le résultat de son patrimoine génétique (génotype) et son environnement.

61
Q

Comment le phénotype diabétique de type MODY peut-il être expliqué par la génétique ?

A

MODY ( Maturity Onset Diabetes of the Young) est causé par des mutations dans un seul gène (monogénique), il empêche la régulation de la glycémie.

62
Q

Qu’est ce que l’insuline ?

A

C’est une hormone hypoglycémiante qui est produite et liberée par les cellules beta du pancréas. C’est une protéine qui résulte de l’expression du gène de l’insuline humaine dans les cellules beta.

63
Q

Quel est le rôle de l’insuline dans la régulation de la glycémie ?

A

Elle permet au glucose de pénétrer dans les cellules pour réduire la glycémie dans le cas contraire, la glycémie augmente.

64
Q

Qu’est ce que le glucagon ?

A

C’est une hormone produite par les cellules alpha du pancréas qui permet d’augmenter le taux de glucose dans le sang en libérant du sucre stocké dans le foie.

65
Q

Comment est formée la molécule d’insuline ?

A

C’est une molecule quaternaire formée de 2 chaînes de protéines : une séquence de 30 aa et une autre de 21 aa.

66
Q

Qu’est ce que le diabète de type MODY concrètement ?

A

Comme tous les diabètes, il s’agit d’une glycémie à jeun supérieure à 1,26 g/L donc une hyperglycémie chronique. La particularité du type MODY est qu’il touche les - de 25 ans en général et représente environ 5 % de tous les diabètes.

67
Q

Lorsqu’un individu n’est pas diabétique, donc que son gène de l’insuline s’exprime que se passe-t-il à l’echelle du phénotype moléculaire ?

A

Nous avons une production normale d’insuline par les cellules beta du pancréas. La régulation se fait de la manière suivante : lorsqu’on détecte que le glucose dans le sang est supérieur à 1g/l, le gène de l’insuline va s’exprimer dans le cytoplasme grâce aux vesicules car l’insuline se trouve à l’intérieur, enfin l’insuline se sécrète dans le sang et l’insulinemie augmente.

68
Q

Lorqu’un individu n’est pas diabétique, que se passe-t-il à l’echelle du phénotype cellulaire ?

A

L’insuline libérée dans le sang va se fixer sur ses récepteurs spécifiques localisés sur la membrane plasmique des cellules cibles pour activer les transporteurs de glucose qui s’ouvrent et laisse entrer le glucose du sang vers la cellule cible, la glycémie diminie. Dans les cellules cibles, le glucose va se stocker sous forme de glycogène ( c hepatiques et musculaires) et sois forme d’acide gras.

69
Q

Lorsqu’un individu n’est pas diabétique, que se passe-t-il à l’echelle du phénotype biochimique et clinique ?

A

Phénotype biochimique : Quand la glycémie augmente, l’insulinémie augmente pour faire baisser la glycémie pour revenir à sa valeur consigne.
Phénotype clinique : RAS, patient en bonne santé.

70
Q

Lorsqu’un individu est atteint du diabète de type MODY 4, donc que le gène de l’insuline ne s’exprime pas ou peu, que se passe-t-il à l’echelle du phénotype moléculaire ?

A

Lorsqu’on détecte un tayx de glucose sanguin trop élevée, le gène de l’insuline ne s’exprime pas ou peu dans les cellules beta. Production insuffisante d’insuline dans le sang donc une sécrétion insuffisante et une insulinemie faible ou qui augmente peu.

71
Q

Lorsqu’un individu est atteint d’un diabète de type MODY 4, que se passe-t-il à l’échelle du phénotype cellulaire ?

A

Peu d’insuline est libérée par les cellules beta donc peu d’insuline qui se fixe sur les récepteurs spécifiques des cellules cibles. Les transporteurs de glucose sont peur activés donc peu de glucose entre dans la cellule cible, la glycémie diminue mais très lentement, peu de glucose est stocké dans les cellules cibles. La glycémie reste élevée.

72
Q

Lorsqu’un individu est atteint d’un diabète de type MODY 4, que se passe-t-il à l’echelle du phénotype biochimique et clinique ?

A

Phénotype biochimique : Quand la glycémie augmente, l’insulinemie est faible et augmente peu donc elle est insuffisante pour faire baisser la glycémie.
Phénotype clinique : soin intensif, augmentation du volume des urines, complications rénales, cardiovasculaires….

73
Q

Pourquoi le gène de l’insuline s’exprime uniquement dans les cellules beta du pancréas alors que toutes les cellules de l’organisme possèdent le gène de l’insuline ?

A

Le gène de l’insuline s’exprime lorsqu’au sein de la région régulatrice du gène, les CpG sont peu ou pas méthylées car cela entraîne l’expression de la région transcrite du gène de l’insuline qui sera aloes actif, on aura donc une production d’insuline dans les cellules beta.

74
Q

Que signifie le terme pluripotante ?

A

Cellule susceptible de se différencier en n’importe quel type de cellule (cellule beta du pancréas, du foie…).

75
Q

Que se passe-t-il au début du développement embryonnaire ?

A

La cellule souche embryonnaire est indifférenciée car la région régulatrice est méthylée, puis survient une déméthylation pour que la cellule puisse se différencier en cellule bêta sécrétrices d’insuline pour s’exprimer.

76
Q

Que signifie le terme totipotante ?

A

Cellule capable de donner un organisme complet.