Kromosomsykdommer og etikk Flashcards
En frisk person er bærer av en balansert translokasjon som er beskrevet 46, XX t(8;12)(q22.1;q13.3). Forklar hva som skjer ved synsapse (parring) i meiosen mellom de kromosomene som er involvert i translokasjonen og hvilke gamletreneren som kan bli dannet. Tegn gjerne en figur.
Betegnelsen beskriver en kvinne som bærer translokasjonskromosomer inneholdende materiale fra to ikke-homologe kromosomer, i dette tilfellet kromosom 8 og 12. Translokasjonsbruddpunktene er lokalisert i kromosom 8q22.1 og 12q13.3. Ved homolog parring mellom translokasjonskromosomene og de normale kromosomene i 1. Meiotiske deling vil der i denne personen dannes en tetravalent. Ved 2:2 segregasjon av kromosomene som er involvert i translokasjonen dannes de seks gamletreneren som er vist i figuren. I tillegg kan det relativt ofte skje non-disjunction med 3:1 og 4:0 segregasjon va kromosomene,
Ikke-allelisk overkrysning vil kunne føre til mikrodelesjoner og mikroduplikasjoner. Beskriv kort en metode for å undersøke hele genomet til en pasient for å påvise slike kromosomavvik.
Mikromatrisebasert komparativ genomhybridisering (array CGH, aCGH). Ved aCGH benyttes matriser hvor svært mange DNA-sekvenser (oligonukleotider) er satt av på et underlag. Posisjonen til hver oligo både i matrisen og i genomet er kjent. I et aCGH eksperiment innmerkes DNA fra pasienten med en farge, mens et referanse DNA innmerkes med en annen farge. De to DNA prøvene blandes sammen og hybridiseres til matrisen. Ved avlesning registreres intensiteten av begge fargene for punkt i matrisen, og forholdet mellom intensiteten av de ti fargene avslører delesjoner og duplikasjoner: i eksempelet vil et punkt i matrisen som har mer grønn enn rød farge representere et område i genomet som er økt i kopitall hos pasienten. Tilsvarende vil punkter som er mer røde representere områder i genomet hvor kopitallet er lavere i pasienten enn i referansen, altså en delesjon i pasienten
En frisk person er bærer av en balansert translokasjon som er beskrevet 45, XX, rob(13;21)(q10;q10). Forklar hva betegnelsen beskriver
Betegnelsen beskriver en kvinne som bærer et translokasjonskromosom inneholdende materiale fra to ikke-homologe kromosomer, i dette tilfellet kromosom 13 og 21. Translokasjonsbruddpunktene er lokalisert i kromosom 13q10 og 21q10, altså sentromeren i begge kromosomene. Dette kalles en Robertsonsk translokasjon.
Forklar hva som skjer når translokasjonskromosomet inngår i synapse (parring) i meiosen. Tegn gjerne figur.
Dannes trivalent. 6 mulige utfall.
Hvilke gameter kan bli dannet (robertsonsk translokasjon)” forklar kort hvilke konsekvenser en befruktning med de ulike gametene vil ha for det kommende barnet
Etter segregasjon av kromosomene som involvert i translokasjonen kan de seks gametene dannes slik det er oppsummert i forrige oppgave. Konsekvensene for det kommende barnet er også vist i figuren. I tillegg kan det ofte skje NON disjunction med 3:0 av kromosomene.
I noen pasienter med BCP-ALL er følgende kromosomavvik påvist t(x;14)(p22;q32). Forklar hva betegnelsen beskriver.
Betegnelsen beskriver et translokasjonskromosom inneholdende materiale fra to ikke-homologe kromosomer, i dette tilfeller kromosom X og 14. Translokasjonsbruddpunktene er lokalisert i kromosombåndene Xp22 og 14q32. Dette kalles en resiprok translokasjon.
En frisk person er bærer av en translokasjon som er beskrevet slik: 45, XY, rob(14;22)(q10;q10). Forklar hva som skjer ved synapse (parring i meiosen mellom de kromosomene som er involvert i translokasjonen, og hvilke gameter som kan bli dannet.
Translokasjonskromosomet vil inngå i en trivalent i metafase 1 i meiosen slik det er oppsummert i figuren over. Etter segregasjon av de kromosomene som er involvert i translokasjonen vil det dannes seks ulike gameter, tillegg vil det forekomme 3:0 segregasjon av kromosomene.
