Kromosomske mutacije

Question 1

Što je delecija kromosma i koji sindrom uzrokuje?

Answer 1

Delecija kromosoma je gubitak dijela kromosoma uzrokovana lomom. Delecija 5. kromosoma uzrokuje sindrom mačjeg plača (kri di ša sindrom) kojeg karakterizira mentalna retardacija, abnormalnost lica i glava te plač poput mačjeg

Question 2

Što je inverzija kromosoma?

Answer 2

Inverzija kromosoma je kada dolazi do loma kromosoma na dva mjesta te rotacije odlomljenog dijela za 180° i njegova spajanja za ostatak kromosoma. Nastaju problemi pri sparivanju homolognih kromosoma.

Question 3

Što je translokacija kromosoma? Koju bolest uzrokuje?

Answer 3

Jednosmjerna translokacija - premještanje dijela kromosma na drugi nehomologni kromosom
Recipročna translokacija - izmjenjivanje dijelova dva nehomologna kromosoma
Recipročna translokacija uzrokuje zamjenu 9. i 22. kromosoma što dovodi do kronične mijeloične leukemije (Philadelphia kromosom)

Question 4

Što je duplikacija?

Answer 4

Duplikacijom nastaje jedna ili više kopija nekog dijela kromosoma, manje štetne od duplikacije - nema gubitka nasljedne tvari.

Question 5

Što je euploidija, a što aneuploidija?

Answer 5

Euploidija - promjena broja kromosoma koja zahvaća sve kromosome u setu, dijeli se na monoploidiju i poliploidiju
Aneuploidija - promjena broja kromosoma koja zahvaća pojedine kromosme u setu, stanica može imati višak ili manjak jednog i više kromosoma u setu

Question 6

Kako nastaje aneuploidija?

Answer 6

Nastaje nerazdvajanjem kromosoma (A1) ili kromatida (A2 ili anafaza mitoze) zbog greške u funkciji diobenog vretena. Ako se dogodi tijekom mitoze - kromatski mozaicizam - stanice s razlikom u broju kromosa, citogeničke kimere

Question 7

Opiši Turnerov sindrom.

Answer 7

Gubitak jednog kromosma X (45, X). Žene sa slabo razvijenim spolnim obilježjima, neplodnost.

Question 8

Opiši Jacobsov sindrom.

Answer 8

(47, XYY), rijetko se javljaju abnormalnosti, veliki razmak između očiju, visoki rast.

Question 9

Opiši Klinfelterov sindrom.

Answer 9

(47, XXY), povećane grudi, sterilnost, smanjena veličina sjemenika.

Question 10

Opiši Downov sindrom.

Answer 10

Trisomija 21. kromosoma (47, XY+21). Okruglo lice, koso postavljene oči, kratki udovi.

Question 11

Edwardov sindrom.

Answer 11

Trisomija 18. kromosoma. Patuljasti rast, abnormalne uške i druga tjelesna oštećenja.

Question 12

Patauov sindrom.

Answer 12

Trisomija 13. kromosoma. Rascjep usne i nepca, polidaktilija, oštećenja oka i druga tjelesna oštećenja.

Question 13

Superžena.

Answer 13

(47, XXX). Mentalna retardacija, razne nepravilnosti u razvoju.