Genske mutacije Flashcards
Što su mutacije?
Mutacije su trajna promjena genske strukture nekog organizma.
Što je somatska mutacija?
Promjena u tjelesnim stanicama, ne nasljeđuje se. Ako se mutacija dogodi u spolnim stanicama ili zigoti onda je nasljedna.
Kako dijelimo mutacije s obzirom na uzroke nastanka?
Spontane mutacije - rezultat pogreške u procesu replikacije (biološke su prirode)
Inducirane mutacije - tip mutacije uzrokovane mutagenima (potaknuta čimbenicima)
Što su mutageni? Na koje ih dijelimo?
Mutageni su čimbenici iz okoliša koji uzrokuju genetske promjene. Dijelimo ih na fizičke (zračenja), kemijske (kemijski spojevi) i kancerogene (uzročnici karcinoma).
Što je točkasta mutacija?
To je promjena strukture jednog gena (1 ili nekoliko parova nukleotida).
Koje su vrste točkastih mutacija?
Supstitucija - zamjena jednog para nukleotida drugim
Adicija - jedan par nukleotida se doda postojećoj strukturi DNA
Delecija - gubitak para nukleotida iz strukture gena
Koje su sve posljedice mutacija na strukturu proteina?
SUPSTITUCIJA
Zamjenska mutacija - promjena tripleta za jednu aminokiselinu u triplet za drugu aminokiselinu (T->A - mutacija gena za protein hemoglobin - srpasta anemija)
Istoznačna mutacija - kada točkasta mutacija u genu ne uzrokuje promjene strukture proteina, bezazlena za organizam
Besmislena mutacija - promijena tripleta za aminokiselinu u stop kodon, kraći lanac amn., drastičan utjecaj na izgled i funkciju nastalog proteina
Pomak okvira čitanja
DELECIJA - okvir čitanja se pomiče ulijevo, cistična fibroza
ADICIJA - okvir čitanja se pomiče udesno, talasemija