Kreftgenetikk Flashcards
Hva kjennetegner arvelig brystkreft?
Genfeilen har autosomal dominant arvegang med høy penetrans og variable ekspresjon.
Hvilke er de viktigste brystkreftgenene?
BRCA1 og 2
PTEN hørt om
Hvilke kreftsykdommer kan feil I BRCA1 gi?
Brystkreft og eggstokkreft.
Hva risikerer man med genfeil I BRCA2?
Brystkreft og eggstokkreft hvis f.
Prostatakreft hvis m.
Hva slags onkogener er BRCA1 og 2, PTEN og TP53.
De er tumorsupressorgener.
Hva er viktigst I utredning for arvelig kreft? Familiutredning eller gentesting?
Gentesting.
Får menn med BRCA2-mutasjon oppfølging?
Nei, ikke noe særlig. PSA fra 40 år.
Hva kan man gjøre for å redusere risiko for brystkreft?
Mastektomi.
Hvem rekvirerer gentest for pasienter med kreft?
Behandlende lege; som regel onkolog, kirurg eller gynekolog.
Hva er Li Fraumeni syndrome?
Mutasjon I TP53 som gir syndrome med mange typer kreft: blødtdelssarkomer, osteosarkomer, brystkreft, hjernesvulst, leukemi og binyrebarksvulster.
Hva er Cowden syndrome?
Systemsykdom med feil I PTEN. Gir opphav til benigne og maligne neoplasmer: hamartomer, ca mamma, ca thyreoidea, ca uteri, ca coli …
Når tilbys man profylaktisk salpingo-ooforektomi ved BRCA1 mutasjon?
35 år.
Hvordan er arvegangen ved arvelig tarmkreft?
Autosomal, dominant med høy penetrans og variabel ekspresjon.
Hva er profylaksen ved FAP?
Fjerning av deler av tykktarm før kreft oppstår, og tett oppfølging med coloskopi. Ofte I ungdomsår.
Hva er Lynch syndrome?
Nedarvet genfeil I MMR-genene (mismatch repair): MLH1, MSH2 og 6, PMS2
