Hjertegenetikk

Question 1

Hvilke tre hovedgrupper I kardiovaskulær sykdom er relevante I genetikk?

Answer 1

Lipidforstyrrelser, arytmier, kardiomyopatier.

Question 2

Familien viser autosomal dominant arvegang for genet. Klinisk ses xantomer og xantelasmer. Hva er diagnosen?

Answer 2

Familiær hyperkolesterolemi.

Question 3

Prevalens av familiær hyperkolesterolemi?

Answer 3

1/300

Question 4

Hva er normal totalkolesterol I blodet? Hva er typisk ved familiær hyperkolesterolemi?

Answer 4

5-6 mM er normalt.

7-15 mM er høyt.

Question 5

Hvorfor er FH-diagnosen viktig å stille?

Answer 5

Compliance.
Valg av behandling.
Blåreseptrefusjon.
Betydning for slektninger.

Question 6

Hva er vanligste arvelige arytmisyndrom?

Answer 6

Lang-QT-tidsyndrom.

Question 7

Hva er årsaken til LQTS?

Answer 7

Defekte ionekanaler.

Question 8

Hva kan gjøres for pasienter med LQTS?

Answer 8

Endre levesett.
Medisinere.
Implanterbar defibrillator (ICD).

Question 9

Har du hørt om katekolaminerg polymorph ventrikkeltakykardi (CPVT)?

Answer 9

Nå, så.

Question 10

Hvilke to syndromer kjenner du under kategorien LQTS?

Answer 10

Romano Ward Syndrom (aut. dom.)

Jervell og Lange-Nielsen syyndrom (aut. rec.)

Question 11

Hvor sitter sykdommen ved kardiomyopatier?

Answer 11

I det kontraktile apparat: troponin, myosin, aktin.

Question 12

Behandling ved hypertrofisk kardiomyopati?

Answer 12

Invasiv behandling for å redusere obstruksjon: septummyektomi eller alkoholablasjon. Dvs. mekanisk fjerning av ventrikkelvev, eller induksjon av nekrose ved ablasjon.

• ICD
• Tx
• Antikoagulantia
• Sport?