Genetikk ved kronisk inflammatorisk sykdom

Question 1

Hvilken oppgave har HLA?

Answer 1

Human leukocyte antigen (HLA) presenterer peptider til kroppens immunforsvar. Viser et speil av cellens indre.

Question 2

Hvilken HLA-type forbinder du med anykolserende spondylitt (Mb. Bekhterev)?

Answer 2

HLA-B27

Question 3

Hva kan være årsaken til avvik fra monogent arvemønster?

Answer 3

Redusert penetrans, variable ekspressivitet, de novo-mutasjoner, risikogener kontra ett sikkert gen.

Question 4

Hvilke faktorer øker risiko for familiemedlemmer ved multifaktoriell arv?

Answer 4

Mer enn ett familiemedlem er rammet.
Nære familiemedlemmer er affisert.
Fenotypen er alvorlig hos probanden (god ekspressivitet).
Den affiserte er av det kjønnet som sjeldnest rammes.

Question 5

Hvilket risikomål brukes som regel for risikoestimering ved kompleks arvegang?

Answer 5

Søskenrisiko. Omtrent lik kvadratroten av prevalensen I eden generelle befolkningen.

Question 6

Hva er konkordansrate?

Answer 6

Mål for hvor ofte den andre tvillingen får sykdommen den første har. Monozygot, dizygot.

Question 7

Hvilken er mest arvelig; Crohns eller ulcerøs kolitt?

Answer 7

Crohns.

Question 8

Hva forstår man med genetisk heterogenitet?

Answer 8

Samme fenotype har ulike genetiske risikovarianter.

Question 9

Hva er pleiotropi?

Answer 9

Noen genetiske risikovarianter er også avgjørende for andre sykdommer. Ett gen - flere sykdommer.

Question 10

Hva er fenokopi?

Answer 10

Klinisk like tilstander med ulike årsaker.