Klassische Genetik (Ende VL.4)

Question 1

Wer ist der Begründer der klassischen Genetik?

Answer 1

Gregor Mendel

Question 2

Was sind Mendels wichtigste Erkenntnisse?

Answer 2

1. Anlagen müssen paarweise vorliegen; nur einer von beiden Anteilen kann sich im Erscheinungsbild niederschlagen
2. Anlagen werden einzeln weiter gegegeben, so dass neue Kombinationen entstehen können

Question 3

Was besagt die Uniformitätsregel?

Answer 3

Einheitlicher Phänotyp, aber heterozygot Rot–reinerbig oder rot-mischerbig

Question 4

Was ist das Spaltungsgesetz?

Answer 4

Wenn zwei Heterozygote sich paaren ist das Verhältnis 1:* bei dominantem Erbgang

Question 5

Was sagt das 3. Mendelsche Gesetz?

Answer 5

Gene sitzen auf verschiedenen Chromosomen und werden unabhängig weitergegeben (Bsp. Fellfarbe und Felllänge)

Question 6

Wie nennt man eine veränderte Basen-Reihenfolge?

Answer 6

Mutation

Question 7

Was sind positive Aspekte der Mutation

Answer 7

veränderrte Aminosäureketten führen zu neuen Proteinen, könne positive Auswirkungen haben, Entstehung neuer Arten

Question 8

Wann werden Mutationen an Kinder weitergegeben?

Answer 8

Wenn sie auf Keimzellen liegen

Question 9

Was ist ein Gonosom?

Answer 9

Geschlechterbestimmende Chromosomen

1 Paar Gonosomen und 22 Autosome

Question 10

Was ist ein autosomal-dominanter erbgang?

Answer 10

Genet. Info. liegt auf Autosomen und

1 betroffenes Allel führt zu Erkrankung

Question 11

Was ist ein Gonosomal-dominanter Erbgang?

Answer 11

Genet. Info. liegt auf Gonosom und

1 betroffenes Allel führt zu Erkrankung

Question 12

Was ist ein rezesssiver Erbgang?

Answer 12

Bsp. Vater und Mutter sind beide Träger der Krankheit (je nur halb). Das Kind ist aber nur krank, wenn es von beiden Eltern das kranke Chromosom bekommt oder wenn das Merkmal auf dem einzigen männlichen X liegt. Sonst ist auch das Kind nur Träger oder auch gesund.

Question 13

Was ist Chorea Huntington?

Answer 13

Das ist eine Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Dh. auch wenn man nur ein krankes Allel bekommt, ist man schon krank.
Ausprägung aber erst nach 40.Lj, deshalb oft schon Nachwuchs.
Protein wird zu lang gebildet, verklumpt.
- unkontrollierte Bewegungen
- es werden Neuronen zerstört, die für die Motorik wichtig sind

Question 14

Was sind die Symptome von Chorea Huntington?

Answer 14

Psychische Symptome und Bewegungsstörung. Motorikprobleme, wiel Hemmender Einfluss wegfällt.

Question 15

Zu welcher Wahrscheinlichkeit ist das Kind krank, wenn ein Elternteil Träger von der krankheit Chorea Huntington ist?

Answer 15

50%

Question 16

Was ist SNP?

Answer 16

Einzelnukleotid-Polymorphismen

Das sind erfolgreiche Mutationen, die sich im Genpool einer Population durchgesetzt haben. Einzelne Basenpaare in einem DNA-Strang werden variert, es entstehen Protein Varianten. (Protein-Synthese-Variation)

Mehr als 90% aller Variationen in der menschlichen DNA werden durch Austausch von einzelnen Nukleotidbasen verursacht. Man spricht hierbei von sog. Einzelnukleotid-Polymorphismen. Gemäß der Definition handelt es sich hierbei um Loci im menschlichen Genom, bei denen sich die verschiedenen Allele in einer einzigen Nukleotidbase unterscheiden und das seltener vorkommende Allel eine Mindesthäufigkeit von 1% innerhalb der Population aufweist. (Internet-Erklärung)

Question 17

Warum gibt es interindividuelle Unterschiede, wie z.B unterschiedliche Drogenwirkung, Vulnerabilität für Krankheiten..?

Answer 17

Wegen den Singel Nucleotide Polymorphism (SNP’s).

Variation von Basenpaaren

Question 18

Was ist Sichelzell-Anämie?

Answer 18

Erbliche Erkrankung (autosomal rezessiv) der roten Blutkörperchen mit Bildung eines abnormen Hämoglobins
- Anämie
- führt zu Durchblutungsstörungen (Herz, Gehirn, innere Organe)
- aber relative Resistenz gegen Malaria
 Hirninfarktrisiko von SNP abhängig (0.7% - 96,8 %/ 5 Jahre)

Question 19

(Was ist Phenylketonurie)

Answer 19

• Autosomal/rezessive Krankheit
• ohne Therapie kommt es zu einer Schädigung des Gehirns
• fehlen tut ein intaktes Gen, welches ein bestimmtes Enzym bilden sollte, welches gebraucht wird, um Aminosäure Phenilalanin aus der Nahrung umzuwandeln
• Diär vor Geburt vermindert Schäden

Question 20

Was ist ein anderes Wort für Genexpression?

Answer 20

Proteinsynthese

Question 21

Was sind Transkriptionsfaktoren?

Answer 21

Proteine

Question 22

Von wo nach wo bringt die RNA die Information?

Answer 22

Vom Zellkern zu den Ribosomen

Question 23

Was ist die Aufgabe der tRNA?

Answer 23

Das sind kleine spezialisierte RNA-Stücke und bringen die benötigten, frei in der Zelle verfügbaren, Aminosäuren zu den Ribosomen

Question 24

Wie viele Gene haben wir?

Answer 24

20’000-25’000

Question 25

Wie viele Proteine haben wir und für wie viele sind die zuständigen Gene bekannt?

Answer 25

• 100’000

- 500-1000

Question 26

Warum sind psychische Erkrankungen schwierig zu verstehen?

Answer 26

Weil obwohl das gesamte Genom aufgeschlüsselt wurde, sind immer mehrere Gene für etwas beteiligt und das Vererbungsmuster ist komplex