Klassische Genetik Flashcards
In welchem Ablauf befindet sich Crossing Over?
Ein Crossing-over findet bei Teilungen des Zellkerns während der Prophase der 1. Reifeteilung der Meiose statt
Wovon stamt diese Kopien beim Crossing-Over?
Was passiert? Erklaren Sie diese Vorgange
Diese Chromosomenkopien stammt aus Vater und Mutter.
Diese Kopien lagern sich aneinander. Danach liegt es ein Bruch der DNA Strange vor und Teilche werden zwischen diese homologen Chromosomen ausgetauscht
Wie tragen Keimzellen das Erbgut eines Lebewesen in den Chromosomen
Sie tragen in den Chromosomen das komplette Erbgut des jeweiligen
Lebewesens als haploiden Chromosomensatz (1n)
Bei welchem Vorgang kombinieren diese Chromosomen in Keimzellen zu diploiden (2n)
Bei der Befruchtung
Ergebnis der Meiose? Bei Frauen und Manner
aus diploiden Zelle (2n) entstehen bei Mannern vier haploiden Spermen (1n) und beim Frauen eine haploiden Eizelle (1n) und drei haploiden Polkorper (1n)
Biologische Bedeutung der Meiose?
Neue Kombinationen? Wodurch?!
- Reduktion der diploiden Chromosomensatz (2n) auf einen einfachen Chromosomensatz (1n)
- Gen-Material von Vater und Mutter wird zu neuen Kombinationen zusammengestellt.
Durch:
- zufallige Verteilung der Chromosomen
- Crossing-Over
Meiose ist nicht kontinuierlich. Richtig/Falsch
Falsch!
Wie viel Abschnitte gibt es bei Meiose?
2 Abschnitte
der 1. und der 2. Reifeteilung. Die 1. Reifeteilung läuft in 4 Phasen ab
In welcher Abschnitt der Meiose werden neue Kern & Zellmembranen ausgebildet?
In der zweiten Reifeteilung
eine andere Name fur die erste Abschnitt der Meiose
Reduktionsteilung
Mit welchem Vorgang steht Meiose in Zusammenhang
Mit sexueller Fortpflanzung
Warum muss diploide Chromosomensatz bei Keimzellenbildung reduziert werden?
da der Chromosomensatz sich sonst von Generation zu Generation verdoppeln würde.
Erklaren Sie 2. Reifeteilung der Meiose?
- Reifeteilung
- in einer anschließenden Mitose werden jetzt die Chromatiden der homologen
Chromosomen getrennt.
-neue Kern- und Zellmembranen werden
ausgebildet.
Vorgange der Prophase der erste Reifeteilung (Meiose)
- Reifeteilung
Prophase:
- Chromosomen spiralisiern sich zur Transportform.
- Chromatiden werden sichtbar
- Spindelfasern bildet sich
- Kernhulle lost sich auf
- homologen Chromosomen ordnen sich zusammen
Vorgange der Metaphase der erste Reifeteilung (Meiose)
- Zufallige Anordnung der homologen Chromosomen
- Chromosomen maximal verkurzt (2-Chromatid-Chromosomen)
- Anordnung in Aquatorialplatte
-
Ergebnis der Anaphase der erste Reifeteilung (Meiose)
- je ein homologes Chromosomen wandert zu den Polen (Ganzes-Zwei Chromatid Chromosom)
- jede Tochterzelle erhalt einen haploiden Chromosomensatz
Was passiert bei der Telophase der erste Reifeteilung (Meiose)
Zwei-Chromatid Chromosomen erreichen die Zellpole
Wo ist DNA enthalten?
in den Chromosomen des Zellkerns
Woraus besteht Chromosomen? Zusammenhang mit Chromatin?
Was ist Chromatin
Sie besteht aus DNA & Protein (und RNA in geringe Menge)
Chromatin ist eine Mischung aus DNA und Protein
In welcher Abschnitt sind Chromosomen entknauelt? Wie liegen Sie vor?
- In der Interphase des Zellzyklus
- Als Chromatinfasern oder Chromatinfadern
Wie werden Proteine in Bezug auf die DNA aufgeteilt?
- basische Histone
- Nicht-Histon/ saure Proteine
Die Histonarten sind H1, H2a, H2b, H3 und H4.
Zusammenhang zwischen Evolution und Aminosauresequenz jedes Histons
Die Aminosauresequenz jedes Histons ist durch Evolution stark konserviert
Was stellen Nucleosomen dar?
Was macht sie noch dichter gepacht?
- Nucleosomen stellen die Grundbausteine der Chromatinstruktur dar
- Nicht-Histon-Proteinen
Woraus besteht ein Nucleosom. Zusammenhang mit der DNA?
Jedes Nucleosom besteht aus einem Histonkern, um den die DNA gewickelt ist
Woraus besteht der Grundbaustein des Nucleosom und warum sind sie als HISTONOKTAMER genannt?
Der Histonkern besteht aus vier Histonen, die zweiman vorliegen (H2a, H2b, H3, H4)
Zusammen ergeben sie das HISTONOKTAMER
Was ist um der Grundbaustein herum (Geben auch ganzen Zahlen)
Jedes 146 Basenpaare (bp) DNA sind um den Nucleosomen Histonkern gewickelt
Die rechte DNA (50-70 bp) verbindet die Nukleosomen
Zustimmen/Abstimmen. Begrunden.
Die linker DNA (40-60 bp) verbindet die Nukleosomen
Wozu dient das Histon H1? Woran lagern Sie sich?
Das Histon H1 dient als eine Art Verschluss. Sie lagern sich an der aussenseite der Membran
Nicht alle Bereiche des Chromatins sind an der Gentranskription beteiligt.
Richtig oder Falsch?
Richtig
Heterochromatin; Eurochromatin. Woran liegen der Unterschied der beiden Begriffe
Der wahrend Gentranskription inaktivierte Teil bezeichnet man als Heterochromatin. Das aktive Chromatin wird als Euchromatin bezeichnet.
Was endeckte Johann Gregor Mendel? Womit und Wobei
Er entdeckte die Regelmäßigkeiten bei der Vererbung
Mit Erbsen; Bei Kreuzungsexperiment
Nennen Sie das Reziprozitatsregel
Kreuzt man 2 Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, das
beide Individuen reinerbig aufweisen, so sind die Individuen der F1 -Generation
im betrachteten Merkmal gleich.
Kann die Vertauschung der Geschlectern der Eltern das Uniformitatsregel beeinflussen?
Nein! Uniformität der F1-Generation tritt auch dann
auf, wenn bei der Kreuzung das Geschlecht der Eltern vertauscht ist (= reziproke
Kreuzung).
Nennen Sie die Spaltung Regel
Kreuzt man diese Mischlinge aus der F1-Generation unter sich, so spalten sich in
der F2-Generation die Merkmale in bestimmten Zahlenverhältnissen wieder auf,
und zwar beim dominant-rezessiven Erbgang im Phänotyp im Verhältnis 3:1
und im Genotyp im Verhältnis 1:2:1.
Welche der Mendelsche Regel handelt sich um dihybriden Erbgang
Das dritte Regel
Was sagt das dritte Regel
Neue Kombinationen? Verhaltnis?
Die einzelnen Erbanlagen sind frei kombinierbar, d. h. sie werden unabhängig
voneinander vererbt und bei der Keimzellenbildung neu kombiniert. Im Genotyp
sind neun verschiedene Kombinationen möglich, die im Phänotyp vier Formen
im Verhältnis 9:3:3:1 ergeben.
Dominant Allel vs rezessiv Allel
Dominant Allel kommt in Phanotyp allein vor und das rezessiv Allel ist im Phanotyp nicht sichtbar
Monohydrider Vs Dihybrider Erbgang
In monohyridem Erbgang wird nur ein Merkmal untersucht wahrend zwei Merkmale in dihybridem Erbgang unterucht werden
Wenn man 3 dominant-rezessiv vererbte Merkmale hat, wie viel Phanotypen erhalt man in der F2- Generationen
a) 6 b)9 c)8 d)12
Wenn man n Merkmale hat, die dominant-rezessiv vererbt werden, erhält
man in der F2-Generation 2n Phänotypen.
Die richtige Losung ist 9 Phanotypen
Wie werden Mendelschen Regel genannt?
Erste: Uniformitats/ Reziprozitatsregel
Zweite: Spaltungsregel
Dritte: Die Regel von der neuen Kombinationen der Gene
Homozygot vs heterozygot
wahrend beide Allel eines Individuums fur ein bestimmtes Merkmal in der DNA Sequenz bei homozygoten gleich ist, liegen 2 verschiedene Allel fur das betrachtete Merkmale bei heterozygot
Homozygoten sind reinerbig/ Heterozygoten sind mischerbig
Wie erklaren man eine Allele
Wie konnen sich Allele mit jeweils GLEICHEM GENLOCUS auf homologen Chromosomen können
unterscheiden.
Wodurch entsteht diese Unterschiede?
Variationen einer DNA-Sequenz
in einzelnen Positionen der Nukleotidsequenz
Sie entstehen durch Mutationen
Phanotyp Vs Genotyp
Phanotyp- Alle sichtbare Merkmale eines Lebewesens
Genotyp- DNA Sequenz einer Zelle, die ein Merkmale bestimmt
Womit beschaftigt klassiche Genetik sich?
Mit den Gesetzmäßigkeiten, wie die
Erbinformation in den aufeinanderfolgenden Generationen weitergegeben wird.
Was ist ein Genom?
Das Genom ist die Gesamtheit aller Gene, die in einem vollständigen (haploiden) Chromosomensatz, beziehungsweise in der Nukleinsaure bei Viren oder im Chromosom bei Bakterien enthalten sind.
Beschreiben Sie ein Gen
Es ist die Abschnitt der DNA, der fur die RNA codiert, die eine bestimmte Funktion hat
Erklaren das Begriff ,,Ruckkreuzung’’
Die Kreuzung eines Individuums mit unbekannten Genotyp mit einem rezessiven-homozygoten Individuum derselben Art
Wozu dient Ruckkreuzung? Wie viel & welche Ergebnis sind moglich
Um die Reinerbigkeit eines Individuums festzustellen.
Nur 2! Entweder reinerbig oder mischerbig
Womit werden die zu testenden Individuen gekreuzt?
Mit einer der Eltern oder ein vergelichbar Individuums, die homozygot ist fur das rezessive Allele
Was untersucht die Populationsgenetik
den Anteil verschiedene Allele (Allelhaufigkeit) eines Gens im Genpool einer Population
Funktion der Hardy Weinberg-Gesetz
Berechnung der Allelhaufigkeit
Merkmale einer Idealpopulation
- die Population pflanzt sich sexuell fort
- die Population muss so groß sein, dass Zufallsschwankungen von Allelhäufigkeiten keine Rolle spielen
- die Chance sich fortzupflanzen, muss für jedes Individuum gleich groß sein
- es dürfen keine Mutationen auftreten
- es darf keinen Selektionsvorteil für einzelne Individuen geben
- es gibt keine Zu- oder Abwanderung aus der Population
Formel der Hardy Weinberg Gesetz
Berechnet als Produkt der einzelne Wahrscheinlichkeit
p2 + 2pq + q2 = 1
Wie kann auf gekoppelt Gene aufgepassst werden
Durch Crossing-Over
Unterschied zwischen Polygenie, Pleiotropie, Polyphanie
Polygenie: Ein bestimmte Merkmale wird durch mehrere Gene beeinflusst zB. Korpergrosse/ Hautfarbe
Polyphanie: Mehrere phanotypische Merkmale werden durch ein einzelnes Gen hervorgerufen.
Polyphanie und Pleiotropie sind diesselbe
Abweichung der Mendelsche Regel
- Kodominanz, das betreffende Gen besitzt mehr als zwei unterschiedliche Allele, zB ist das AB0-Blutgruppensystem
- Pleiotropie, ein einzelnes Gen beeinflusst mehr als ein Merkmal, zB. das Marfan-Syndrom
- wenn das Gen für das betreffende Merkmal nicht auf den Chromosomen, sondern plasmatisch vererbt wird.
- wenn die Gene von zwei Merkmalen auf demselben Chromosom liegen, d. h. gekoppelt sind und deswegen gemiensam vererbt werden. Eine Neukombination ist durch Crossing-over möglich. Man bezeichnet das Chromosom dann auch als Kopplungsgruppe.
- unvollständige Dominanz oder intermediärer Erbgang, d. h. die beteiligten Gene prägen sich nicht vollständig dominant oder rezessiv aus. Keines der Allele sing vollständig dominant und die Individuen der F1-Generation haben einen Phänotyp, der eine Mittelstellung zwischen den Merkmalen der reinerbigen Eltern zeigt.
bei unvollstandiger Dominanz wie spalten sich die Merkmale in F2
In der F2-Generation spalten dann die Merkmale im Verhältnis 1:2:1 auf. zB Aubergine, P-Generation dunkelviolett und weiß werden gekreuzt (beide sind homozygot),
F1 sind alle uniform hellviolett,
Aufspaltung F2: eine dunkelviolette, zwei hellviolette und eine weiße Frucht
Andere Name fur unvollstandige Dominanz
intermediärer Erbgang
Wie werden die Blutgruppen werden eingeteilt?
Nach den Kohlenhydratketten auf der Oberfläche der Zellmembran von Blutzellen, die als Antigen wirken können.
Allele der Ko-dominanz
IA, IB und i
Blutgruppe O
Genotyp ii
Wofur codiert A und B Gene
Für zwei verschiedene Glykosyltransferasen, die weitere Zucker an das Grundgerüst der schon vorhandenen Zuckerkette auf der Zellmembran anknüpfen.
Wie enstehen die Phanotypen bei Ko-dominanz
Aus der Allele
4 Phanotypen (A, B, AB, O)
Blutgruppe AB
Genotyp IAIB
Werden Gen A und B gleichfalls vererbt…..
Blutgruppe AB entsteht
werden sie beide in gleichem Maße ausgeprägt., d. h. die roten Blutkörperchen weisen sowohl A- als auch B-Zuckerketten auf der Oberfläche auf.
Wie ist das Allel i vererbt?
Wie kann man Blutgruppe O haben?
rezessiv
Muss homozygot beide Allele tragen
Wie reagiert das Immunsystem auf:
- eigene Zuckerkette
- Fremdes Kohlenhydrate
es greift die Zuckerkette ihrer eigene Blutkorperchen nicht an.
Gegen körperfremde Kohlenhydrate auf der Oberfläche werden Antikörper produziert
Blutgruppe B
Genotyp IBIB oder IBi
Was passiert wenn man
eine Bluttransfusion rote Blutkörperchen mit nicht körpereigenen Kohlenhydratketten erhalten?,
die Antikörper des Immunsystems verklumpen mit den Antigenen.
Bedeutung von multiplier Allele. Bespiel
Tritt ein Gen mit mehr als zwei Allelen auf, spricht man von multipler Allel
die Vererbung der Blutgruppen beim Menschen
Was sind Konduktoren?
Andere Name
Personen, die ein defektes Allel besitzen, aber phänotypisch gesund sind und können auch das defekte Allel weiter vererben
Träger
Blutgruppe A
Genotyp IAIA oder IAi
Stellen Sie einen Vergleich zwischen Ergebnisse aus Kreuzungsexperimenten und Cytologie
Vergleichen mit Noten
Gonosomale Vs Autosomale Erbgang
das zu untersuchende Merkmal liegt auf den Gonosomen
das zu untersuchende Merkmal liegt auf den Autosomen
Dominanter Vs rezessiven Erbgang
dominanter Erbgang; Eltern, die das Merkmal ausprägen, können auch Kinder
ohne dieses Merkmal haben
rezessiver Erbgang; Manche der Kindern sind Merkmalsträger im Genotyp, die aber
das Merkmal nicht ausprägen. (Konduktoren)
Ein Stammbaum ist eine Darstellung der Familienkrankheitsgeschichte für ein
Merkmal und hilft……
Auffälligkeiten und Vererbungsmuster zu erkennen.
Was untersuchen wir bei Stammbauanaylse
- ob die Krankheit in den nächsten Generationen auftreten kann
- und mit welcher Wahrscheinlichkeit
- bei welchem Geschlecht die Erkrankung auftreten wird
Was ist ein X-Chromosomal Erbgang
Ein Erbgang, bei dem das Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist.
Autosomal-dominanter Erbgang
6 Eigenschaften
- das Gen liegt auf einem Autosom; unabhängig vom
Geschlecht vererbt - das Merkmal wird bereits ausgeprägt, wenn das auslösende Allel nur einfach
(heterozygot) vorhanden ist - das Auftreten des Merkmals uberspringt keine Generation.
- Risiko für Nachkommen eines Betroffenen das
auslösende Allel zu erben und Merkmalsträger zu sein (50%) - weibliche und männliche Personen sind statistisch gesehen phänotpisch und
genotypisch gleich häufig betroffen - häufig letal oder mit schwerwiegenden Schädigungen verbunden
Gonosomal (X-chromosomal)-rezessiver Erbgang
4 Eigenenschaften
- Frauen sind nur Merkmalsträger, wenn sie das auslösende Allel zweifach
(homozygot) geerbt haben - Rezessiv X-chromosomal vererbte Krankheiten treten bei Männern
häufiger auf, da sie nur ein X-Chromosom haben (hemizygot) - eine heterozygote Frau funktioniert als Konduktorin und gibt das Allel mit einer
Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Kinder weiter,
(die Hälfte der Söhne ist
erkrankt, die Töchter sind phänotypisch gesund, jede 2. von ihnen besitzt aber
das kranke Allel und vererbt es selbst wieder als Konduktorin)
- eine Vererbung des Merkmals von Vätern auf ihre Söhne ist nicht möglich, weil
die Söhne von den Vätern nur das Y-Chromosom erhalten
Gonosomal (X-chromosomal)-dominanter Erbgang
5 Eigenenschaften
- Erbgang, bei dem das Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und das Merkmal schon bei Vorhandensein nur eines betroffenen
Allels ausgeprägt wird - im Gegensatz zum X-chromosomal rezessiven Erbgang sind sowohl hemizygoten
als auch heterozygote Frauen betroffen, bei denen das Allel einfach vorhanden ist - eine heterozygote Frau vererbt das betreffende Allel mit einer Wahrscheinlichkeit
von 50 % an ihre Nachkommen - trägt der Vater das mutierte Allel, sind alle Söhne gesund, alle Töchter sind
krank. (ein betroffener Vater vererbt das Merkmal immer an seine Töchter, nie
an seine Söhne) - Bildet ein Mann das Merkmal aus, so kam die Vererbung durch die Mutter, da Männer nur ein X-Chromosom besitzen - und dieses erhalten sie von
ihrer Mutter
Autosomal-rezessiver Erbgang
5 Eigenschaften
- betrifft meist Stoffwechseldefekte, Ausfall eines Proteins etc.
- das entsprechende Gen liegt auf einem Autosom und wird unabhängig vom
Geschlecht vererbt - bei heterozygoten, phänotypisch gesunden Eltern besteht ein Risiko von jeweils 25 % für ein betroffenes Kind
- nicht in jeder Generation gibt es Personen, die das Merkmal phänotypisch aufweisen
- weibliche und männliche Personen sind statistisch gesehen phänotpisch und
genotypisch gleich häufig betroffen
