Kindergeneeskunde

Question 1

Prematuriteit

Answer 1

• Respiratory distress syndrome (RDS) of hyalijne membraanziekte: deficiëntie van surfactant, verlaagt oppervlakte spanning. Tachypnee, AH-inspanning, kreunen, cyanose < 4u na geboorte
  → alveolaire collaps, verminderde gasuitwisseling
  → Glucocorticoïden prenataal aan moeder stimuleert surfactant productie + preventief of vroeg therapeutisch surfactant toedienen / beademing
• Intraventriculaire bloeding, periventriculaire hemorrhagische infarct: germinale matrix, eerste 3 levensdagen, perinatale asfyxie, ernstige RDS, hydrocefalie
• Periventriculaire leucomalacie: ischemie en inflammatie
• Retinopathie: O2, VLBW-infants
• Necrotiserende enterocolitis: ischemie van de darmwand en infectie met darmbacteriën, verergerd door voeding. Voedingsintolerantie, braken, opgezet abdomen, bloederige stoelgang, shock (apnee, respiratoire problemen)
  → RX abdomen: uitgezette darmen, verdikking darmwand en lucht, perforatie
  → stop perorale voeding, breed spectrum AB, TPN, heelkundig
  → CAVE: short bowel
• Verhoogde gevoeligheid voor infecties: immaturiteit immuunsysteem, passage besmet geboortekanaal, verlengde tijd op NIC, minder maternele IgG

Question 2

Respiratoire problemen van de pasgeborene

Answer 2

• Transiënte tachypnea van de neonaat (TTN): meest frequente oorzaak van RDS, door vertraging resorptie van longvocht. RX thorax toon fissuren door vochtopstapeling, frequenter bij keizersnede
  → Behandeling met extra O2, beademing en intensieve zorg
• Meconiumaspiratie: foetale hypoxie, passage van meconium met meconiaal vruchtwater. Zo slappe of stille baby, intuberen en aspireren van meconium.
  → Mechanische obstructie en chemische pneumonitis. Overinflatie + collaps, pneumothorax, persisterende pulmonale hypertensie
• Pneumothorax: spontatne pneumothorax (2%), meestal asymptomatisch. Transilluminatie van de thorax, secundair aan meconiumaspiratie en gerelateerd aan RDS.
  → CAVE spanningspneumothorax, dringende thoraxdrain
• Persisterende pulmonale hypertensie: ERNSTIG, t.g.v. geboorteasfyxie, meconiumaspiratie, sepsis, RDS. Door pulmonale weerstand een rechts-links-shunt via arteria en ducti, cyanose zonder cardiale symptomen
  → Gespecialiseerde behandeling: NO, hoog frequentie beademing, ECMO

Question 3

Vernix

Answer 3

Iedere pasgeborene heeft dit, als mens enige zoogdier die dit heeft. Een beschermende functie van de huid/ microbieel, witte vettige substantie.

Question 4

Acrocyanose

Answer 4

Blauwe handen en voeten, frequent voorkomen na de geboorte. Vasoconstrictie, dus eerste uren temperatuur goed nakijken.

Question 5

Ooievaarsbeet

Answer 5

Roodachtige verkleuring op het achterhoofd of tussen neus en lippen ‘angels kiss’, gaat meestal ook weg.

Question 6

Anemie/ polycythemie

Answer 6

Bloedarmoede of net teveel rode bloedcellen, bij een tweeling een ongelijke verdeling.

Question 7

Haemangioom

Answer 7

• Significante afwijking huid bij pasgeborene
• Relatief frequent voorkomen, rode vlekjes die snel kunnen toenemen in grote, soort tumor
• Esthetische onzekerheden bij ouders, soms bètablokkers nodig

Question 8

Schizis

Answer 8

• Congenitale afwijking in gespleten lip, gespleten verhemelte
• Gespleten lip: unilateraal of bilateraal, geen fusie van frontonasale en maxillaire processus, esthetische correctie
• Gespleten verhemelte: unilateraal of bilateraal, geen fusie van processus palatinae en septum nasi. Voedingsproblemen, gehoorsproblemen, spraakstoornissen → multidisciplinaire aanpak!

Question 9

Urorenale congenitale afwijkingen

Answer 9

• Vesico-ureterale reflux
• Ontwikkelingsstoornis thv VUJ: mogelijks familiaal, tijdelijk na UWI, bij blaadysfunctie of urethrakleppen (CAVE cystitis, pyelonefritis, drukstijging thv papillae, nierschade met hypertensie en CNI)
• Via katheder in blaas dit visualiseren

Question 10

Mucoviscidose

Significante afwijkinge geboorte

Answer 10

• Via hielpriktest hiernaar screenen
• Defect chloorkanaal en dus te weinig water, taaie secreties

Question 11

Congenitale hernia diafragmatica

Answer 11

• Hernia - breuk, gat / diafragmatica - middenrif
• Buikorganen kunnen in thorax komen met dan een slechte ontwikkeling van long als gevolg (door onderlangse druk)

Question 12

Cardiale afwijkingen - pasgeborene

Answer 12

• Meest frequent aangeboren structurele afwijking, 0.8-1% van EU kinderen
• Niet cyanogeen (L→R)
  → Ventriculair septum defect (VSD): gaatje tussen 2 ventrikels, bloed van links naar rechts door druk en dus geoxigeneerd bloed dat een extra rondje doet langs longen (kan je horen)
  → Arterieel septum defect (ASD): gaatje tussen 2 voorkamers
  → Patente ductus arteriosus (PDA): blijft bestaan, geoxigeneerd bloed gaat naar longen
• Cyanogeen (R→L)
  → Tetralogy van Fallot (TOF): pulmonaal stenose, hypertrofie rechter ventrikel, aorta staat een deel boven rechter ventrikel, groot gat in ventrikel septum

Question 13

Down Syndroom

Answer 13

• Kinderen zijn algemeen te zwak, groeien niet goed, intellectuele achterstand, redelijk vlak achterhoofd, …
• Grote spatie tussen eerste en tweede grote teen
• Korte 5e vinger
• Kleine oren
• …

Question 14

Hypothyroïdie congenitaal

Answer 14

• Droge huid, icterisch
• Myxoedema in aangezicht
• Gezwollen oogleden
• Smalle breed uit elkaar staande ogen met platte neusbrug
• Open mond met grote tong
• Ruwe hese schreeuw
• Korte dikke nek

Question 15

Psychomotore ontwikkeling pasgeborene

Answer 15

• Pasgeborene: extensoren - flexoren, relatieve hypotonie, primitieven reflexen, lacht na 6w, craniocaudale ontwikkeling
• 3 maand: sfinx houding, zit met lordose, meer hoofdcontrole, palmaire grijpbeweging, visus (horizontaal, verticaal, cirkel)
• 6 maand: buiklig met steuning op handen, rollen, zit met steun en staat met steun, palmaire grijpbeweging en naar mond, lacht naar spiegelbeeld
• 12 maand: pincetgreep, 2-3 woorden, spelletjes zijn grappig, trekt zich recht en staat zelfstandig, stapt met steun (cruising), klapt in handen en zwaait en drinkt uit fles

Question 16

Cerebrale parese

Answer 16

• Statistische encephalopatie, hersenletsel ten gevolge van een niet-progressieve afwijking van houding of beweging
• Variabele etiologie
• Vaak geassocieerd met epilepsie, taalproblemen, visusstoornissen en cognitieve dysfunctie
• Prenataal (70% - infectie, anoxie, toxisch, vasculair, genetisch, congenitale malformaties CZS), perinataal (5-10% - anoxie, traumatische geboorte, metabool), postnataal (trauma, infectie, toxisch)
• Klinische presentaties: letsel in:
  → motorische: spasticiteit
  → ganglia: dyskinesie
  → cerebellum: ataxie

Question 17

Poliomyelitis

Answer 17

• Picorna-virus, poliomyelitis anterior acuta
• Faeco-oraal of via besmet water
• 1% van de casussen (type 1)
• Verlamming → onherstelbare schade → misvormingen

VERPLICHTE VACCINATIE, ooit uitgeroeid geweest

Question 18

Difterie- Tetanus - Pertussis

Answer 18

• Difterie: kroep, Corynebacterium diphtheriae
  → verkouden, faryngitis, zwelling larynx, pseudomembranen
• Tetanus: kaakklem/ wondkramp, Clostridium tetani
  → wonde, sporen in O2 arme wonde, groei
  → spierspasme (risus sardonicus, opisthotonus), hart/ diafragma
• Pertussis: kinkhoest, Bordatella pertussis
  → verkouden (catarraal), hoestbuien (paroxysmaal), herstel (convalescentie)
  → zuigeling (dodelijk), zwangerschap (ouders vaccineren)

Question 19

Mazelen

Answer 19

• Rubeola, virale infectie
• Rash, Koplik spots, ook encephalitis

Question 20

Bof

Answer 20

• Dikoor, virale infectie
• Parotitis, orchitis, meningitis, ovariële inflammatie, pancreatitis, encephalitis, gehoorverlies (POMOPEG)

Question 21

Wiegendood

Answer 21

• Al de onverklaarde oorzaken waarbij een kind overlijd tijdens zijn/ haar slaap
• Preventie: ‘back to sleep’ campagne, stevige matras, omgevingstemperatuur 16-18°, VERMIJD PASSIEF ROKEN
• ALTE (acute life threatening event): gastroesofagale reflux, infectie, apnee, cardiale pathologie, convulsiesµ
  → opname, monitoring, ROOKSTOP

Question 22

Kindermishandeling

Answer 22

• Fysiek, emotioneel, seksueel (agressie en verwaarlozing)
• Hematomen, fracturen, retinabloedingen, brandwonden
• VERTROUWENSCENTRA
• Vaak bij huilbaby’s → the shaken baby syndrome triad: retinale hemorrhagie, zwelling hersenen, subdurale hematomen

Question 23

Jeffrey modell

Answer 23

1. Meer dan 8 oorontstekingen per jaar
2. Meer dan 2x sinusitis per jaar
3. Behandeling met AB meer dan 2 maanden
4. Meer dan 2 longontstekingen per jaar
5. Groeivertraging van het kind
6. Hoge koorts
7. Persisterende schimmelinfectie van mond of huid
8. Noodzaak behandeling met IV antibiotica
9. Meer dan 2 ernstige infecties
10. Familielid met immunodeficiëntie

Question 24

Bronchiolitis

Answer 24

• Acute lage luchtweginfectie bij zuigeling, meestal door RSV infectie
• Incubatie tijd: 5 dagen → duur: 7-21 dagen
• BLWI (1-3 dagen): neusloop, hoest, lichte koorts
• LLWI: hyperinflatie, tachypnee, retractie, wheeze, crepitaties
• Verwikkelingen: apnee (wiegendood), begin ziektebeeld vooral bij ex-premature kindjes en baby’s jonger dan 10 weken
• Lange termijn: evolutie tot astma/ atopie, meer kans op recurrente wheezing tot leeftijd 10-13

Question 25

Gastroenteritis

Answer 25

• Rotavirus (winterepidemies), Corona, Norwalk, adeno…
• Symptomen: oorts, braken, waterige diarree, gevaar op uitdroging, electrolytstoornis
• Risico: jong, frequent braken/ diarree, drinkt niet
• Behandeling: vaak kleine hoeveelheden drinken, orale rehydratatie solutie, ziekenhuisopname voor IV rehydratatie
  → hydratatietoestand behoordelen, vorig gewicht
• Uitsluitingsdiagnose: diarree en braken als symptomen bij andere infecies / koorts, buikpijn (+++), bloed of slijm in stoalgang bij Salmonella, …
• Verwikkelingen: overlijden door ernstige dehydratatie, invaginatie van de darm

Question 26

Invasieve bacteriële infecties

Answer 26

• Bacterie wordt geïsoleerd uit een normaal steriele plaats zoals bloed, lumbaal vocht, pleura, gewricht
• Bovenste luchtweg infecties (BLW): Rhinovirus, corona, adeno… met een duur van 5-10 dagen
  → 25% otitis media, 5-10% sinusitis, < 2j meningitis, sepsis, pneumonie
  → verwekkers: pneumokok, H.influenzae, Morax cath
• Pneumokok: potentieel invasief en hematogeen verspreiden, meest frequente oorzaak van meningitis + belangrijskte pathogeen luchtwegen
  → Pathogenese: kolonisatie (mucosale barrière), invasie van bloedbaan (IPD, sepsis, meningitis) OF lokale invasie (otitis media, sinusitis, pneumonia) en verder tot pneumonie met bacteriëmie
• Sepsis/ meningitis: aspecifiek (koorts, slecht drinken, irritabel, hypotoon, …), bij grotere kinderen ook hoofdpijn, braken, fotofobie + koorts, opgezette fontanel, shock (pols, cap refill), petechiën en purpura, verminderd bewustzijn, prikkelbaar, focale neurologische tekens, opistotonus, nekstijf
  → teken van Brudzinki + Kernig’s teken
  → URGENTE transfer ziekenhuis, AB systemsich, cultuur afnemen, IV antibiotica 3e generatie cefalo en supportieve therapie
  → mortaliteit 10% + morbiditeit 30% sequellen

Question 27

Koemelk allergie en eczeem

Answer 27

• Symptomen: huiduitslag, prikkelbaar, braken, diaree, failure to thrive
• Diagnose via huidtesten, RAST testen in bloed, exclusiedieet
• Hoe vermijden: allergeen vermijden / vaccinatie, antihistaminica, steroïden, orgaanspecifiek (hydraterende zalf op huid)
• Gehydrolyseerde melk: volledig eiwit, partieel hydrolysaat, doorgedreven hydrolysaat, aminozuur-oplossing
• Differentieel diagnose

Question 28

Astma op kinderleeftijd

Answer 28

• Aantasting van de luchtwegen, continue inflammatoire stimulus voor oedeem en dus een vernauwing van de luchtwegen
• Symptomen: chronische nachtelijke hoest, hoest/ dyspnee bij inspanning/ prikkels, wheezing, astma aanval
• Evolutie varieert: niet iedereen met wheezing heeft astma, andere oorzaken mogelijk + deel van kinderen groeit hieruit en ander deel ontwikkeld dit later verder
• Behandeling: stapsgewijs, ook lastig voor kinderen om correct te doen + nevenwerkingen steroïden (nachtmerries, remming groei → zo laag mogelijke dosis geven)
• Differentieel diagnose

Question 29

Mucoviscidose

Answer 29

• Prevalentie: 1/3500
• Defect in CFTR functie, een chloorkanaal, waardoor er veel chloor in zweet zit (hierop screenen, zweettest) + geen chloorsecretie in luchtwegen en dus geen transport (taai slijmvlies) → bacteria geraken niet uit longen dus chronische infectie
• Genetisch autosomaal recessieve ziekte, gradaties van ernst in symptomen, gemiddelde levensverwachting is 30-40 jaar
• Behandeling: antibiotica, anti-inflammatoire medicatie, mucolutica, pancreasenzymen, vitamines en supplementen, aerosoltherapie, PEP masker, kinesitherapie

Question 30

Immuundeficiëntie

Answer 30

• Transiënte humorale immuundeficiëntie
• Verworven immuundeficiëntie: HIV, malnutritie, immuunsuppressie
• Primaire immuundeficiëntie (zeldzaam, < 1/800): Jeffrey Modell
  → selectieve IgA deficiëntie, IgG subklasse deficiëntie, CVID, XLA
• Presentatie:
  → Humoraal: herhaalde infecties door S.pneumoniae, H.Influenzae. Recurrente pneumonie, otitis, sinusitis, sepsis
  → Cellulair: progressieve pneumonie door RSV, parainfluenza, CMV, varicella. Ernstige mucocutane vandidiase
  → Neutrofilair: navel valt laat af, huidinfecties, abcessen door catalase kiemen

Question 31

Anemie

Answer 31

• Bloedarmoede
• Oorzaken: verminderde productie van RBC (beenmergprobleem, verminderde erythropoietine productie), stoornis in RBC maturatie, rode bloedcel-afbraak (hemolyse), bloedverlies
• Symptomen: bleke huid, dyspnee, spierzwakte, bilirubine (geelzucht), koude huid, andere kleur stoelgang, flauw vallen, angina, hartaanval, borstpijn, …
• Ijzerdeficiëntie: zuigelingen die enkel koemelk drinken zonder vlees en groenten / borstvoeding (minder Fe) heeft betere resorptie / groter risico zo permatuur en/of zo moeder ijzerdeficiëntie / eventueel occult bloedverlies (GER)
  → Diagnose: laag Hb, microcytair-hypochroom, laag serumijzer, lage saturatie, gedaald ferritinine
  → Therapie: 3 mg/kg elementair ijzer/ dag OF 6mg/kg om lege ijzerstores op te vullen

Question 32

Ziekte van Von Willebrand

Answer 32

• Meest frequente erfelijke stollingsstoornis
• Symptomatische vWD: conservatieve schatting 15/10.000, systematisch onderzoek 1%, autosomale overerving, kliniek gedomineerd door slijmvliesbloedingen, bloedingstijd verlengd
• VWF: plasma-eiwit geproduceerd in endotheelcellen en megakaryocyten, belangrijke rol bij bloedplaatjesadhesie, drager en stabilisator van FVIII in het bloed
• Types: I (onvoldoende aanmaken), II (onvoldoende werking), III (geen aanmaak)
• Kliniek: mucosale bloedingen (epistaxis, menorrhagie), bloedingen in mondholte, postoperatief, mild tot matig ernstig, variabel in tijd en binnen families
• Behandeling: minirin/ octostim (DDAVP), chirurgie

Question 33

Idiopatische trombocytopenie

Answer 33

• Trombopenie correleert met bloedingsrisico, mucoutane bloedingen
• Oorzaken:
  → Verminderde productie: congenitaal (TAR, Wiskott-Aldrich), verworven (pancytopenie, vitale infecties, medicatie, ALL, …)
  → Verhoogde afbraak: neonataal (NAIT, ITP van moeder), ziekte van Werlhof (ITP)
• Symptomen: petechiën, purpura, ecchysomen, mucosale bloedingen (neus, tandvlees, menorraghiën), bloedingen bij ingreep en tandextracties, intracraniële bloedingen
  → GEEN hepatosplenomegalie/ adenopathiën/ klinische afwijkingen tenzij bloedingen
• Diepe trombocytopenie: normale of gestegen megakaryocyten, acuut begin (2w na antigenstimulus: vaccinatie of infectie)
• Behandeling: corticosteroïden, IV immunoglobuline, bloedplaatjestransfusie enkel op moment van bloeding

kan ontstaan na een virale infectie, plots lage bloedplaatjes aantallen

Question 34

Coeliakie

Answer 34

• Glutenallergie, glutenenteropathie, 1/100 in blanke populatie
• Symptomen: afbuigende groeicurves, opgezette buik, platte billen, chronische diarree, obstipatie, buikpijn, verhoogde irritabiliteit
• Etiologie: Gastheer (HLA DQ2/ HLA DQ8), co-factoren (darminfecties, voedingspatroon), trigger (gluten: tarwe, gerst, rogge)
• Werking:
  1. Gluten moeten doorheen epitheel heen geraken
  2. Bewerken van gluten eiwitten door tissue transglutaminasen (deanimatie dus betere herkenning en crosslinking met HLA, stimulatie)
  3. Activatie HLA T-helper cellen, cytokineproductie (IFN-y, disruptie en degradatie basaal membraan)
  4. Door apoptose van enterocyten zijn er minder vlokken: vlokkenatrofie

Question 35

Constipatie

Answer 35

• Onvoldoende stoelgang maken, eerder symptoom dan ziekte (0.3-28% waarvan 1-3% soiling)
• Postnataal 99% binnen 48u, anders mogelijks een teken (borstvoeding vs flesvoeding) (volwassene 3x/d - 3x/w)
• Defaecatie is een complexe beweging, bewuste samentrekking externe anale sfincter en interne sfincter tonus is autonoom
• Rome III criteria: < 3x/w, pijnlijke defaecatie, grote harde stoelgang elke 7-30d, palpabele stoelgang
• Oorzaak: multifactorieel (restarme voeding, vocht, transitietijd, peristalsis, microbioom, beweging, ophouden) of functioneel (zonder organische of anatomische afwijkingen - 90%)
• Welke kinderen: begin zindelijkheidstraining/ schoolperiode met als risicofactoren moeizame pijnlijke ontslasting, te vroege of strenge zindelijkheidstraining, langdurige ziekte bedrust of sedentair, vezelarme voeding (soiling 4-7j, pshychische problemen)
• Symptomen: abdominale pijn, anorexia, enuresis, soiling, overloopdiarree, ophoudgedrag, pijnlijke defaecatie
• Behandeling: desimpactie (lavementen, paraffine olie, poly-ethyleenglycol), voeding (vezels en vocht), beweging, stoelgangstraining

Question 36

Intoxicaties

Answer 36

• 45 000 oproepen per jaar
• Vooral kinderen 1-4 jaar die accidenteel iets inslikken, vaak medicatie (30% CZS, 20% respiratoir, 15% analgetica)
• Hospitalisatie noodzakelijk ter monitoring, 1/10 therapeutische vergissing
• PARACETAMOL: detoxificatie in de lever verzadigd, glutathione verzadigd, hepatotoxiciteit → nausea, braken, buikpijn, leverpijn, icterus, hematurie en proteinurie, stollingsproblemen, encephalopatie, coma, dood
  → serum: AST, ALT, Alk Phosph, Bili

Question 37

Urineweginfecties

Answer 37

• Cystitis: bacteriële infectie in de blaas (blaasontsteking): dysurie, hypogastrische pijn, pollakisurie, urge
  → meer bij vrouwen, pyurie en bacteriurie
• Pyelonefritis: bacteriële infectie in de nier (nierontsteking): hoge koorts, malaise, flankpijn, soms dysurie, pyurie, soms hematurie bacteriurie
  → Kolonisatie: E.coli (80%) of andere bacteria, urethra
  → Interactie urotheel: E.coli fimbriae (FimH adhesines), urotheel uroplakines, biofilm
  → Opstijgende infecties: VUR (vesico-ureterale reflux), VUJ werk niet adequaat (1%, 45% bij kinderen) + infectie nierparenchym, ernstig ziektebeeld, littekenvorming nier
• Klinische aanpak pyelonefritis: bevestiging diagnose (urine microscopie en cultuur), geven adequate AB per os, verdere diagnostiek (echografie, geen profylaxe, vroegtijdige opsporing van UWI)

²

Question 38

Nefrotisch syndroom

Answer 38

• Een verhoogde permeabiliteit van de glomerulus die resulteert in verlies van eiwitten in de tubuli. Glomerulonefritis, inflammatie of schade van de glomerulaire basale membraan met effect op de functie, kan zich presenteren als nefrotisch syndroom.
• Triade: MASSIEVE proteïnurie (> 3g/24u), hypoalbuminemie (< 25g/L), oedeem + vaak ook hypercholesterolemie/ dyslipidemie
• Presentatie: oedeem initieel periorbitaal of perifeer, nadien genitalia/ ascitis/ anasarc oedeem + asthenie, letargie, anorexie

Question 39

Bedplassen

Answer 39

• (primaire of secundaire) enuresis nocturna
• Anamnese: aard van bedplassen, mictie overdag, voorgeschiedenis UWI, ouders, blaasvolume
• Plasmavasopressin niveau in NE is toegenomen bij bedplassers maar in verhouding met normale kinderen vele lager, urine osmolariteit is zelfs gedaald en urine volume is bij niet plassers vele lager

Question 40

Leukemie

Answer 40

• 30% van alle kankers op kinderleeftijd, piek 2-5 jaar (jongens > meisjes)
• Acute lymphoblastic leukemie (ALL) komt 5x meer voor dan acute myeloid leukemie (AML)
• Etiologie: exacte oorzaak niet bekend, genetisch (tweelingen, chromosomale afwijkingen, …) of omgevingsfactoren (kerncentrale, bestraling, chemotherapie, virussen, …)
• 5-jaars overleving: ALL 80-85% en AML 65% door onderzoek en gestandardiseerde behandelingsprotocollen
• Symptomen: vermoeidheid, bleek, anorexie, blauwe plekken en hematomen, koorts, botpijnen, buikpijn (leukemie cutis, petechiae)

Question 41

Pediatrische hersentumoren

Answer 41

• Abnormale groei/ massa in hersenweefsel, meest voorkomende vastweefseltumor bij kinderen (20%)
• Behandeling en prognose afhankelijk van tumor: type, locatie, infiltratie in omgeving, kinderleeftijd
• Symptomen: toenemende schedelomtrek bij zuigelingen, convulsies, ochtendhoofdpijn en braken, slaperigheid, veranderde visus, gehoor of spraak, nausea, karakterveranderingen
• Types: astrocytoma, medulloblastoma, hersenstam glioma
• Behandeling is niet onschuldig!

Question 42

Epilepsie

Answer 42

• Ziektebeeld gekenmerkt door afwijkende prikkelbaarheid of afwijkende synchronisatie van neuronen (motorisch, sensibel, visueel, auditief, autonoom, psychisch)
• Convulsies: iedereen kan stuipen, dit door medicatie/ hypoglycemie/ hyperventilatie/ meningitis/ trauma/ shock/ …
• Oorzaak: idiopatisch of symptomatisch (genetisch “channelopathies”, metabool, structureel - infectie, aanlegstoornis, inlammatie, ischemie, …)
• Diagnose: kliniek, bloedname, lumbaal punctie, EEG, CT/ MR CZS
• Behandeling: ketogeen dieet, nervus vagus stimulator, epilepsie chirurgie
• Absence epilepsie: aanvallen van ongeveer 8 sec met kortdurende bewustzijnsdaling + motorische of vegatieve verschijnselen (spiertrekkingen rond ogen, pupildilatatie, versnelde hartslag)
  → ondersheid dagdromen, typisch beeld op EEG
• Status epilepticus: > 10 min, kan bij alle vormen van epilepsie
  → convulsief (onderbroken AH), niet convulsief (fugue), aanvalsserie

Question 43

Koortsconvulsies

Answer 43

• Epileptische aanvallen bij koorts zonder infectie van het CZS of een andere specifieke oorzaak
• 3-8% bij kinderen tussen 6m - 6j
• Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, minder dan 10’
• Nadien risico op epilepsie 2-10%

Question 44

Syndroom van West

Answer 44

• West syndroom, infantiele spasmen (1/2000)
• Symptomen: salaamkrampjes, ontwikkelingsstilstand
• EEG hypsaritmie
• Soms moeilijk te behandelen, in 20% overlijden, later vaak andere vormen van epilepsie (Lennox-Gastaut)

Question 45

Autisme spectrum stoornis (ASS)

Answer 45

• Persistente stoornis in sociale communicatie en interactie doorheen verschillende contexten (zonder ontwikkelingsvertraging): deficit in sociale-emotionele reciprociteit, niet-verbaal communicatief gedrag, ontwikkelen/ onderhouden van leeftijdsadekwate relaties
• Restrictief/ repetitief gedrag: stereotiepe of repetitieve spraak/ handelingen, routines, abnormale focus/ fixatie op bepaalde zaken, hyper/hypo-reactief op sensoriële input
• Etiologie: ongekend, mogelijks neurobiologie, genetica, omgevingsfactoren, immuunsysteem, …
• Diagnose: door specialisten vaak in teamverband + onderscheid met ontwikkelingsstoornissen, taalontwikkelingsstoornissen
• Behandeling: spraak en taal therapie, ergotherapie (sensorische integratie), gedragstherapie, begeleiding schoolcarrière, medicatie (angst, agressie, ADHD, OCD, slaap, epilepsie)
• Prognose: niet rooskleurig, geen mooie longitudinale studies, diagnostische shift → 50% zeer slecht, 20% slecht 20% matig en 10% goed

Question 46

ADHD

Answer 46

• Etiologie: genetica/ epigenetica, dopamine en epinefrine
• Diagnose: DSM-5 criteria, door specialisten in teamverband + onderscheid impulsiviteit, relatie met omgeving
• Behandeling: psycho-educatie, gedragstherapie, medicatie (psychostimulantia) zoals methylfenidaat (remt heropname dopamine en noradrenaline) en dexamfetamine (bevordert afgifte dopamine en noradrenaline presynaptisch)

Question 47

Juveniele idiopatische artritis

Answer 47

• JIA is een ontsteking van synovium (gewrichtskapsel) met secundair ook gewrichtsschade en botschade
• Symptomen: ochtendstijfheid, manken, onzekere gang, vermoeidheid, zwelling en functieverlies eerder dan pijn, zelden rood
• Pauci JIA: 4 of minder gewrichten (niet heup, wel grote gewrichten zoals knie en enkel), serologie (positieve ANA, negatieve RF), morbiditeit (asymptomatische anterieure uveitis, kan leiden tot blindheid)
• Poly JIA: 5 of meer gewrichten, reumatoide nodules
• Systemische JIA: dagelijkse koorts, artritis, leukocytose, rash, ook andere organen zoals lever-milt-serositis

Question 48

Henoch-Schönlein purpura

Answer 48

• Vasculitis kleine bloedvaten, IgA gemedieerd, doorgaans BLWI vlak tevoren, 2-13j en zelf limiterend
• Symptomen: huiduitslag (palpabele purpura, angio-oedeem), abdomen (koliekpijn, invaginatie dus bloederige stoelgang), artritis (grote gewrichten, periarticulair), renaal (hematurie, proteinurie)

Question 49

TSH in kindergeneeskunde

Answer 49

• Congenitale hypothyroïdie, Guthrie screening
• Ziekte van Graves en Hashimoto
• zzz: tumoren

Question 50

Cushing bij jonge leeftijd

Answer 50

• Komt zeldzaam voor, te hoge waardes cortisol
• Exogene oorzaak: medicatie zoals glucocorticoïden
• Endogene oorzaak: pituitary tumor, adrenale tumor, andere
• Ronder worden van gezicht (moon face) + ontstaan van vetophoping dorsaal (verder overdreven lichaamsbeharing, fragieler worden van huid, …)

Question 51

Puberteit normaal

Answer 51

• Meisjes: Borstontwikkeling vaak als eerste teken (telarche - soms unilateraal), menarche doorgaans 2-3j later
  → Groeispurt piekt voor menarche
  → Pubis en axillaire beharing: androgeen secretie (bijnier)
  → Apocriene zweetklier actief, volwassen lichaamsgeur
• Jongens: eerste tekenen vaak niet herkend
  → Toename testisvolume (12-13j), puberteit begint vnaf 4ml
  → Peniele en scrotale toename starten ongeveer een jaar na toename testisvolume
  → Pubis beharing rond zelfde tijdstip

Question 52

Late puberteit stoornis

Answer 52

HYPERGONADOTROOP
- Congenitaal: Turner syndroom (45) , Klinefelter syndroom (47)
- Verworven: Testis probleem (torsie, trauma, infectie), auto-immuniteit

HYPOGONADOTROOP
- Constitutioneel (familiaal), chronische ziekte (Chron, nierfalen), ondervoeding (anorexia), overdreven inspanning (sport), tumor van hypofyse/hypothalamus (craniopharyngioma), panhypopituitarism

Question 53

Vroege/ premature puberteit stoornis

Answer 53

• Secundaire geslachtskenmerken die bij meisjes onder een leeftijd van 8 al komen, bij jongens onder een leeftijd van 9
• 5x vaker bij meisjes, maar bij meisjes doorgaans benigne en bij jongens 50% pathologisch
• Gonadotropine afhankelijk: idiopatisch, congenitaal, verworven, tumoren, hypothyroïdie
• Gonadotropine onafhankelijk: vrouwelijke virilisatie, feminisatie van een jongen, bijnier tumor, ovariële tumor
• Behandeling: onderliggende oorzaak, psychologische ondersteuning, inductie groei of puberteit (testosterone, ethinyloestradiol)
• Groeihormoon en IGF-1 spelen een grote rol in pubertaire ontwikkeling en groei → modulatie effect van bepaalde hormonen op specifieke organen + secretie van deze hormonen wijzigt

Question 54

Marfan

Answer 54

• Mutatie in fibrilline 1 gen, autosomaal dominant, 1/10 000
• Typisch lenig, mager, korte borstkas, lange benen en armen
• Bindweefselaandoening

Question 55

Klein gestalte

Answer 55

• Hypothyroïdie: lengte neemt af maar gewicht neemt toe
• Teveel cortisone

Question 56

Anorexia nervosa

Answer 56

• Psychiatrische aandoening: zeer restrictief eten, ernstige secundaire gevolgen, centraal thema is ‘controle’
• 95% meisjes en 1/100: vanaf vroege adolescentie, midden of hogere sociale klasse, risicogroepen zijn athleten/ dansers/ actrices
• Oorzaak: grotendeels ongekend/ multifactorieel, druk extern om te vermageren, vertekend zelfbeeld, perfectionistische types (high achievers met dopamine reward pathway), angst voor volwassenheid
• Symptomen: constipatie abdominaal, stoornissen menstruatie, haar breekt makkelijk af, anemie en bloedproblemen, nierfalen, zwakke spieren, …
• Behandeling: voeding via sonde/ IV, psychotherapie

Question 57

Conversie stoornis

Answer 57

• Psychiatrische aandoening, lichamelijk ‘probleem’ zonder lichamelijke ‘oorzaak’
• Symptomen: paralyse, blindheid, mutisme
• Diagnose: zeer moeilijk → inconsistentie in klinisch verhaal, ernst van klachten, neurologisch onmogelijk, reflexen nog aanwezig