Endocrinologische ziekten Flashcards
1
Q
Overgewicht/ obesitas
Definitie en diagnose
A
- Exces lichaamsvet (WAT) → verandering in lichaamssamenstelling en toename gezondheidsrisico
- BMI: 25-29.9 (overgewicht) en 30-34.9 (obesitas)
- Bijkomende factoren: verhoogde middelomtrek, slechte fysieke conditie, specifieke rassen en etnische groepen
- Middelomtrek: maat voor centrale (of viscerale) vetaccumulatie, verhoogde abdominale vetdepositie: >88 cm een verhoogd risico
2
Q
Oorzaken obesitas
A
- Positieve energiebalans: orexigene (ghreline) vs anorexigene (GLP-1, leptine) stimulatie, voldoende lang uit balans (thermogeen, fysieke activiteit, rustmetabolisme)
- Secundaire vormen: genetisch (Prader-Willi syndroom, congenitale leptine deficiëntie), hypothalamische letsels (Craniopharyngeoma), endocriene stoornissen (Cushing, hypothyroïdie, insulinoma), medicatie (anti-depressiva, anti-psychotica, anti-epilaptica, anti-diabetica, steroïdhormonen, …)
- Omgevingsfactoren: exogene obesitas, polygenetisch, hoogcalorisch en sedentaire levensstijl
3
Q
Prader-Willi syndroom
A
- Incidentie: 1/25.000
- Symptomen: neonatale hypotonie, overgewicht 1e levensjaar, hyperfagie, hypogonadisme, ontwikkelingsstoornissen
- Baby’s die zich laten hangen, weinig actieve spieren
4
Q
Gevolgen obesitas
A
- Mentaal: zelfbeeld, depressie, angst, persoonlijkheidsstoornis
- Mechanisch: arthrose, gastro-oesofagale reflux, urine incontinentie, OSAS, intertrigo
- Metabool: door verhoogde abdominale vetstapeling met vrijzetting vrije vetzuren en inflammatoire substanties (insuline resistentie en type II diabetes, dyslipidemie, hepatosteatose): metabool syndroom → cardiovasculaire morbiditeit en mortaliteit
SYSTEEMZIEKTE, comorbiditeit!
5
Q
Behandeling obesitas
A
- Doelstellingen: verbetering gezondheid, gezonder gewicht, volgehouden matig gewichtsverlies van 5-10 kg over 6-12m (metabole fitheid) → daling verhoogde bloeddruk, CV risico, bloedsuikerwaarde, insuline, triglyceriden, LDL + obesitaskliniek
- Dieet: evaluatie IN/OUT, dieet anamnese → 30% vet/ 50% koolhydraten/ 10% eiwit → energierestrictie/ VLCD (PSMF)
- Gedragstherapie: motivatie, psychologische weerslag obesitas, eetstoornis → bewustmaking, beïnvloeden, bevestiging
- Fysieke activiteit: 3x per week lichaamsbeweging naar keuze aan matige intensiteit
- Geneesmiddelen: orlistat, liraglutide, semaglutide, naltrexone-buproprion
- Bariatrische heelkunde: restrictief (maagverkleining), malabsorptief (bypass)
6
Q
Diabetes Mellitus (DM)
A
- Overmatig verlies van suiker in de urine, alle aandoeningen gekenmerkt door hyperglycemie → een syndroom
- Met stoornissen in glucose, eiwit en vetmetabolisme, veroorzaakt door een relatief of absoluut tekort aan insuline (actie) → excessieve glucoseproductie + gestoorde glucoseklaring
- INSULINE IS EEN ANABOOL HORMOON
- Insuline vs glucagon, cortisol, adrenaline, GH
7
Q
Diagnose diabetes mellitus
A
- Veneuze glycemie (plasma), ADA criteria → >126 mg/dl
- Orale glucose tolerantietest (OGTT): gestandardiseerde test, 75g glucose in 5 minuten drinken (max 25g/100ml) → >200 mg/dl
- HbA1c: hemoglobuline via terminaal aminozuur bezet met glucosemolecules → >6.5%
- Impaired glucose tolerantie = verhoogd risico
8
Q
Type I diabetes (T1 DM)
A
- Chronische ontsteking van de bèta cellen, insulitis, daardoor een tekort aan insuline
- T-cel gemedieerde autoimmuunziekte: mononucleaire ontstekingscellen, auto-antistoffen tegen 1 of meerdere eilandjesantigenen + associatie met andere autoimmuunziekten
- Verloop: over enkele maanden / jaren tot klinisch beeld (10% resterend van bèta cellen)
- Metabolisme → katabool
- Klinische presentatie: poyurie, polydipsie, nycturie, asthenie, infecties, lipolyse (ketoacidose)
- Diabetische ketoacidose: polyurie, dorst, deshydratatie, braken en abdominale pijn, daling van bewustzijn, Küssmaul ademen, BD normaal
9
Q
Type II diabetes (T2 DM)
A
- 90% van alle diabetespatiënten
- Relatief onvoldoende insulineproductie/ weerstandigheid
- Insulineresistentie: intra-abdominaal vet is metabool actiever dan andere vetdepots → verhoogde vrijzetting FFA en inflammatoire cytsokines
- Meestal geassocieerd met metabool syndroom: obesitas, insulineresistentie, hyperinsulinemie, IGT, dyslipidaemie, verhoogde bloeddruk, atheromatose
- Bèta cel functie daalt, insulinesensitiviteit blijft gelijkaardig = progressieve duale ziekte
- Klinische presentatie: polyurie, polydipsie, nycturie, asthenie, infecties MAAR door progressief verloop klachtenvrij vaak
10
Q
Zwangerschapsdiabetes
A
- Gestationele diabetes (GDM), zwangerschap is belangrijke stimulus voor bèta cel (5-25%)
- Afname van gevoeligheid of toename resistentie
- Typisch na 20w zwangerschap, verdwijnt nadien
- Risico’s kind: miskraam, congenitale malformaties, macrosomie, dystocie, perinatale morbiditeit
- Risico’s moeder: pre-eclampsie, zwangerschapshypertensie, instrumentele verlossing, stijging risico T2 DM
11
Q
Acute verwikkelingen diabetes
A
- Hyperglycemie: slaperigheid, moeheid, vaak plassen, droge tond, dorst → niet levensbedreigend
-
Hypoglycemie: activatie orthosympatisch zenuwstelsel (zweten, warmte, beven), zintuiglijke stoornissen (slecht zicht), bewustzijnsstoornissen tot coma zelfs (plots!)
→ glucose 15g po, glucagon IM - Ketoacidose: typisch type I, insuline + rehydratatie (uren-dagen)
- Hyperosmolair: typisch type II, rehydratatie (dagen-weken)
12
Q
Diabetische neuropathie
A
-
Polyneuropathie: perifeer, symmetrisch en langste zenuwuiteinden eerst;
→ Sensorisch: onderste ledematen, paresthesieën, pijn, gevoelloosheid, warmte/koude stoornissen (monofilament test, EMG)
→ Motorisch: krachtverlies, verminderde reflexen, standafwijkingen, atrofie hand en voetspiertjes
→ Autonoom: gastro-intestinaal, urogenitaal, cardiovasculair, zweetstoornissen, orthosympatische ongevoeligheid voor hypoglycemie - Mononeuritis
13
Q
Micro-angiopathie
A
- Aantasting van kleine bloedvaatjes, uit zich klinisch vooral in ogen, nier en zenuwen
- Rechtstreeks gevolg van glucotoxiciteit, indirect gevolg van hyperglycemie (gewijzigde glycolisatie van eiwitten)
-
Diabetische retinopatie: voornaamste oorzaak van verworven blindheid → background, proliferatieve, glasvochtbloeding, maculopathie
→ jaarlijkse screening met oogfundusonderzoek
→ intensieve glycemiecontrole, rookstop, behandelin hypertensie, lasering, vitrectomie, antigroeifactoren (VEGF) -
Diabetische nefropathie: voornaamste oorzaak end-stage renal disease (ESRD), verscheidende stadia
→ jaarlijkse screening met urine-onderzoek (microalbumine)
→ intensieve glycemiecontrole, bloeddrukcontrole, eiwitbeperking, dialyse of niertransplantatie
14
Q
Macrovasculaire verwikkelingen diabetes
atheromatose
A
- Cerebrovasculair lijden, ischemisch hartlijden, perifeer vasculair lijden
- Dyslipidemie, hypertensie, abdominale obesitas, leeftijd, … → frequenter/ vervroegd of meer veralgemeend voorkomen en treft in sterke mate de vrouw
15
Q
Diabetische voet
A
- Combinatie van micro-macro-angiopathische / neuropatische schade door diabetes
- Multifactorieel: arteriële flow in bloedvaten neemt af, veneuze insufficiëntie, eeltvorming en kloven, neuropatisch oedeem, ulceraties, statiekafwijkingen, verhoogde vatbaarheid voor infecties, visusvermindering
- Klinisch kan de neuropatische, ischemische, infectieuze voet predomineren
- Charcot voet = medische urgentie !! (rode, warme doorgezakte voet)
- Preventie: educatie, inspectie, glycemiecontrole, aangepaste schoenen, infecties behandelen, …
16
Q
Behandeling T1 DM
A
- Vervangen van alle functies van de bètacel
- Glycemiemeting → insulinetoediening → algoritme
- 1 hypoglycemiërend middel (insuline) + educatie zelfcontrole
- Normale gezonde voeding, lichaamsbeweging, HbA1c 7%
- Meting: capillair, subcutane sensoren intermittent (flash glucose monitoring (FGM), continue glucose monitoring (CGM))
- Insuline-analogen: samenval met koolhydraat absorptie, basaal (kristallisatie, binding albumine) vs maaltijd (monomeren, snelle absorptie) → veel evolutie in
- Continue subcutane insulinepomp + glucose monitoring = hybride closed loop systeem
17
Q
Behandeling T2 DM
A
- Life style!! dieet, lichaamsbeweging, rookstop
- Multifactoriële aanpak: educatie, zelfcontrole, multiple hypoglycemiërende middelen
- Incretines: gliptines - inhibitoren DDP4 (depeptidyl peptidase 4), incretinomimetica - synthetische GLP1 R analogen
- SGLT2 blokkers: HbA1c verlaging, geen hypoglycemie, gewichtsverlies, … MAAR genitale infecties, osmotische diurese, …
- Metformine
18
Q
Diabetes insipidus (DI)
A
- Hypofunctie van de neurohypofyse, te weinig ADH (vasopressine) → renaal H2O verlies (daling plasma osmolaliteit en stijging urine osmolaliteit)
-
Centrale DI (gevoelige vorm): primair (idiopatische atrofie) vs secundair (tumoren, infiltratie, destructie door inflammatie/ trauma/ heelkunde/ hypoxie …) MAAR OOK gestationele DI door placentaire vasopressinasen
→ ADH-analoog (desmopressine) -
Nefrogene DI (resistente vorm): ionenstoornissen (hypercalcemie, hypokaliëmie), osmotische diurese, medicatie, mutatie vasopressinereceptorgen, …
→ primaire aandoening aanpakken - Symptomen: polyurie, polydipsie (nachtelijk drinken), levensbedreigende deshydratatie → hypovolemie en cellulaire deshydratatie
- Diagnose: osmolaliteit in urine en plasma evalueren, waterdeprivatietest + differentieel diagnose
- Behandeling: VOCHT
19
Q
Syndrome of inappropriate ADH secretion (SIADH)
A
- Overmatig ADH → H2O retentie
- Oorzaken: hypersecretie neurohypofyse (aandoening CZS, majeure chirurgie en pathologie thorax, medicatie), ectopische ADH secretie (bronchus- of pancreascarcinoma)
- Symptomen: afhankelijk van snelheid en ernst: asymptomatisch of mild, matig (nausea, desoriëntatie, verwardheid), ernstig (hersenoedeem) + meestal euvolemisch
- Diagnose: osmolaliteit in urine en plasma (hypertoon urine en hypotoon serum)
- Behandeling: vochtrestrictie, causaal, hypertone zoutoplossing en lisdiuretica, inhibitie werking ADH met lithium/ ureum/ vasopressinereceptor antagonisten
20
Q
Hypofysaire insuficiëntie
A
- Oorzaken: uitval releasing hormonen in hypothalamus (aangeboren of verworven (destructie, iatrogeen, functioneel), uitval hypofysaire hormonen in hypofyse (aangeboren ov verworven (destructie, ischemie, iatrogeen, postoperatief)
- Symptomen: panhypopituïtarisme, cachexie
- Diagnose: biochemisch, zowel targethormoon als hypofyse hormoon minder aanwezig + MRI hypofyse
-
Behandeling:
→ Bijnier: hydrocortison PO (IV acuut !!)
→ Schildklier: L-T4 PO (zeldzaam IV !!)
→ Gonaden: testosteron, oestrogeen of gonadotrofines
→ GH: duur
→ Specifieke aanpak tumor bij hypofunctie door compressie
21
Q
Acromegalie
A
- Hyperfunctie adenohypofyse, groeihormoon
- Meestal secretoir hypofyse-ademoon met overproductie GH, soms ook prolactine / zeldzaam GHRH-producerende tumoren
- Symptomen: hoofpijn, bitemporale hemianopsie, GH-IGH-I exces
- Pleiotrope effecten/ klinisch beeld: glycemie verhoging, perifere neuropathie, CVA, prominente supraorbitale brug, grotere handen en voeten, arthrosis, …
- Groei extremiteiten, gigantisme
- Diagnose: stijging van IGF-I, GH, prolactine + suppressie GH met hyperglycemie is inadequaat + beeldvorming MRI hypofyse
- Behandeling: heelkundige resectie (transsfenoïdaal), medicatie (anti-GH via somatostatine-analogen, dopamine-agonisten, GH-receptor antagonisten), externe bestraling
22
Q
Prolactinoma
A
- Secretoir hypofyse-adenoom met overproductie prolactine → MEEST voorkomende hypofyse-adenoom
- Symptomen: hoofdpijn, bitemporale hemianopsie, excess prolactine + secundair hypogonadisme (galactorree, amenorree, infertiliteit, seksuele dysfunctie)
-
Diagnose: stijging prolactine en soms GH-IGF-I, en daling van LH met testosteron en estradiol (secundair hypogonadisme)
→ Uitsluiten andere oorzaken hyperprolactinemie: prolactinoma, fysiologisch (stress, zwangerschap, lactatie), stimulatie TRH, inhibitie dopamine (medicatie of steeleffect), chronische nierinsufficiëntie
→ Beeldvorming MRI hypofyse - Behandeling: medicatie (dopamine agonisten PO, bromocriptine/ cabergoline/ quinagolide), heelkundige resectie (transsfenoïdaal)
23
Q
Feochromocytoma
A
- Ziekte bijniermedulla, hyperfunctie
- Tumor bijniermerg met hypersecretie catecholamines
- Symptomen: 6P’s: pressure, pain, palpitation, perspiration, palor, paradoxysmaal
- Diagnose: 24u urine collectie catecholamines of bij voorkeur metabolieten (>2x bovengrens), enkel beeldvorming bij afwijking
- Behandeling: heelkunde (laparascopisch, snel!), goede pre-operatieve voorbereiding! (alfa adrenerge receptorblokkers, bètablokkers, calciumantagonisten, voldoende zoutrijk eten - expansie volume)
24
Q
Bijnierschorsufficiëntie
A
- Ziekte van de bijniercortex, hypofunctie
- Oorzaken: primair (destructie bijnierschors, ziekte Addison !!), secundair (hypothalamus hypofyse), teriair (na wegvallen chronisch corticoïdexcess)
- Symptomen: moeheid-spierzwakte-vermagering, hypoglycemie, erectiele dysfunctie, amenorree, hyperpigmentatie, braken nausea, hypotensie, zouthonger, …
- Diagnose: cortisoldeficiëntie (daling cortisol, stijging ACTH, stijging cortisol inadequaat na stimulatie test ACTH/ hypoglycemie), aldosterondeficiëntie (daling natirum, stijging kalium, daling aldosteron, stijging plasma renine activiteit)
- Behandeling: hydrocortison PO (cortisoldeficiëntie), 9alfa fludrocortison PO (aldosterondeficiëntie)
25
Primair hyperaldosteronisme
- **Oorzaken**: bijnieradenoom (lokaal - syndroom van Conn) of bijnierhyperplasie (globaal) → nooit maligne
- **Symptomen**: arteriële hypertensie, hypokaliëmie, hypernatriëmie, bijniermassa
- **Diagnose**: toename aldosteron/renine (PAC/PRA) ratio, confirmatietest suppressietest met NaCl (onvoldoende aldosteron), bij afwijkingen een beeldvorming (CT zonder contrast of MRI)
→ primair (PAC stijgt en PRA daalt), secundair (PAC en PRA stijgen)
- **Behandeling**: adenoom (medicatie aldosteron-antagonist of heelkunde bijnierresectie), hyperplasie (aldosteron-antagonist)
26
Syndroom van Cushing
- Hypercortisolisme
- **Oorzaken**: exogene glucocorticoïden of endogeen cortisol:
→ ACTH-afhankelijk: hypofyse (*ziekte* van cushing) of ectopisch
→ ACTH-onafhankelijk: bijnieradenoom, bijniercarcinoom, macronodulaire hyperplasie
- **Klinisch beeld**: gevarieerde effecten
→ Anabool: adipositas (buffalo hump, moon facies, centrale obesitas), mineralocorticoïd effect (hypertensie), koolhydraten (insulineresistentie), bijnieradrogenen (masculinisatie)
→ Katabool: eitiwtafbraak, immuunsuppressie, psyche
- **Diagnose**: cortisolexces aantonen is moeilijk, suppressie test doen met dexamethasone (exogeen krachtig synthetisch glucocorticoïd)
→ differentieel diagnose: ACTH afhankelijk (ACTH↑), ACTH onafhankelijk (ACTH↓), exogeen (ACTH↓ en cortisol↓)
- **Behandeling**:
→ ACTH-afhankelijk: heelkundige resectie en ketoconazole + bilaterale bijnierresectie
→ ACTH-onafhankelijk: heelkundige resectie
→ Exogeen: afbouwen glucocorticoïden (!! acute bijnierschorsinsufficiëntie)
27
Hypothyroïdie
- **Oorzaken**: auto-immune destructie (Hashimoto, meest voorkomend - TPO antistoffen), jodiumdeficiëntie, destructie door heelkunde of bestraling, tijdelijke uitputting door thyroïditis, medicatie (thyrostatica), centraal
- **Symptomen**: geleidelijk en aspecifiek, zeer gevarieerd (basaal metabolisme, intermediair metabolisme, groei en ontwikkeling, andere) (myxoedeemcrisis)
→ KOUDE: geelachtige droge huid, vermoeidheid, concentratieproblemen, hartritme ↓, slikken ↓
- **Kliniek kind/ volwassene**: vertraging lengtegroei, puberteit, tandontwikkeling, epifysaire verbening + gestoorde mentale ontwikkeling
- **Kliniek neonaat**: te weinig T3: intra-uterien (miskraam, doodgeboorte, congenitale afwijkingen) of neonataal (slechte eetlust, myxoedema, somnolentie, ... → hielprik voor TSH screening WANT onbehandeld cretinisme
- **Diagnose**: bioschemisch (TSH↓ en TPO bepalen), beeldvorming (echografie) (uitzondering secundaire vorm, dan andere assen)
- **Behandeling**: causaal, afwachten, PO levothyroxine (L-T4)
28
Myxoedeemcrisis
- Zeldzaam
- Symptomen: ster verminderde activiteit alle orgaansystemen/ metabole processen → hypothermie, veranderd bewustzijn, hypoventilatie, hypotensie, bradycardie, ...vochtretentie en opgezette huid die droog is
- Traag progressief/ precipiterende factos
- ENDOCRINOLOGISCHE URGENTIE
29
Hyperthyroïdie
- **Oorzaken**: stimulerende TSH-R AS (graves), toxische nodus, jodiumexces, 1e fase thyroiditis (lekkage), medicatie, HCG-exces (gestationele thyrotoxicosis), centraal, ...
- **Symptomen**: zeer gevarieerd en aspecifiek (thyrotoxische storm) → ouderen paucisymptomatisch
→ WARMTE: tremor, droge keel, slikken ↓, ...
- **Kliniek**: goiter of struma (niet-nodulair, nodulair), oogafwijkingen (teken van Von Graefe, Gravesorbitopathie), huidafwijkingen (infiltratieve dermopathie)
- **Diagnose**: biochemie (TSH bepalen herhaald, T4, T3 enkel bij TSH↓ en normaal T4), beeldvorming (echografie schildklier, CT of MRI hals, scintigrafie)
- **Behandeling**: thyrostatica, causaal, radioactief jodium, heelkundige schildklierresectie, bèta blokkade, NSAID of glucocorticoïden
30
Thyreotoxische storm
- Extreem levensbedreigende hyperthyroïdie
- Typische ziekte van Graves of medicatie
- **Trigger**: heelkunde, infectie, bevalling
- **Symptomen**: koorts, gewijzigd bewustzijn, tachycardie + vasculaire collaps, deshydratatie
- ENDOCRINOLOGISCHE URGENTIE
31
Laag T3 syndroom
- Adaptatie schildklieras bij zieke patiënt die voordien euthyroïd was
- Euthyroid sick syndrome, non-thyroidal illness
- T3↓, rT3↑, TSH↓, T4↓
- Geen evidentie benefit T3 substitutie bij kritiek zieke patiënten
- Schildklierfunctie NIET screenen tijdens ziekenhuisopname, tenzij bij verdenking schildklierdysfunctie
32
Multinodulaire goiter
- Goiter = struma = krop, structureel een verschil in nodulair en diffuus
- **'simpele' nodulaire goiter** = goiter met noduli ZONDER dysfunctie, maligniteit of inflammatie
- **Oorzaak**: endogeen (geslacht), genetisch, omgeving (chronisch mild tekort, lithium en thyrostatica, nitraten en thiocyanaten)
- Endemische goiter → in bepaalde gebieden
- **Symptomen**: rule of 3
→ Volume: compressiesymptomen, zelden pijnlijk , heesheid, hoesten, dysfagie, dysphonie
→ Functie: hypo/hyperthyroïdie
→ Maligniteit: snelle groei, harde consistentie, ploste heesheid, adenopathieën, ... = klinisch verdacht
- **Diagnose**: echografie, CT en MRI, TSH meten (scintigrafie), punctie
- **Behandeling**: vaak conservatief, heelkunde (volumereductie of maligniteit), radioactief jodium bij hyperthyroïdie
33
Primaire hypoparathyroïdie
- **Deficiënte PTH secretie**: congenitale deficiënte secretie PTH (zeldzaam), verworven na chirurgie (bij)schildklier/ hypomagnesiëmie/ autoimmune hypoparathyroïdie
- **Deficiënte PTH werking** (zeldzaam): PTH resistentie of pseudohypoparathyroïdie, abnormaal PTH
- **Symptomen**: verhoogde neuromusculaire excitabiliteit (convulsies, tekens van Chvostek-Trousseau, paresthesieën), depressie, cataract, basale ganglia, verlengd QT
- **Diagnose**: Ca↓, PTH↓, P↑
- **Behandeling**: calcium PO, 1alfa vitamine D PO
34
Hypovitaminose D
- **Oorzaken**: gevarieerd
→ HUID/DARM: defectieve synthese/ intake/ GI absorptie, onvoldoende synthese in huid, dieet, GI malabsorptie, gastrectomie, dundarmziekte, pancreasinsufficiëntie
→ LEVER: defectieve 25-hydroxylatie, biliare cirrose, alcoholische cirrose, anticonvulsiva
→ NIER: defectieve 1alfa-hydroxylatie, hypoparathyroïdie, nierinsufficiëntie, congenitaal
- **Symptomen**: osteoporose/ osteomalacie, rickets
- **Diagnose**: Ca↓, P↓, 25-OH vit D↓ en secundair PTH↑
- **Behandeling**: verhogen van intake via voeding en colecalciferol, 1alfa OH D3 PO, 1.25alfa(OH2)vitamineD3 PO
35
Primaire hyperparathyroïdie
- Meerderheid postmenopausale vrouwen (60%) hebben een parathyroïd adenoom
- **Symptomen**: asymptomatisch, aspecifiek (moeheid, hoofdpijn, ...) of 'bones, stones and groans' (osteoporosis, nefrolithiasis, ulcera, pancreatitis, arteriële hypertensie, depressie, ...)
- **Diagnose**: Ca↑, PTH↑, P↓, beeldvorming na biochemische diagnose + differentieel diagnose !!
- **Behandeling**: heelkundige resectie (halsexploratie), anders conservatief met vermijden van deshydratatie en vit D tekort (antiresorptieve therapie, cinacalcet)
