Karin Franzen Flashcards
Fruktosintolerans, förklara!
Autosomal recessiv sjd!
Fruktos-1-fosfat –>dihroxyacetonfosfat och glyceraldehyd
Enzymet fruktos-1-fosfataldolas som är defekt pga genen aldolas B
Fosfatgrupper binds upp av fruktos-1-fosfat, ATP kan inte bildas i mitokondrier–> ATP bildande katjonpumpar funkar ej –> lysis av cellen
Behandling: undvika fruktosintag!
Vad orsakar Von Gierkes sjd? Glykogenlagrings sjd 1
Beror på glukos-6-fosfatas brist.
Glukos-6-fosfat –> glukos
Symptom:
Fastehypoglycemi
Mjölksyraacidos då laktat inte används i tillräcklig utsträckning
Pompes sjd, förklara? Glykogenlagrings sjd typ 2
Frånvaro av a-1,4-glukosidas, ett enzym som normalt finns i lysosomer och bryter ned glykogen till glukos
Förstorat hjärta och lever
Coris sjd, förklara! Glykogenlagrings sjd 3
Coris sjd beror på deficient a-1,6-glukosidas
Hypoglykemi
Förstorad lever.
Hemolytisk anemi, förklara!
Pyruvatkinas är defekt, ingen prod av pyruvate!
Röda blodkroppar drabbas av ATP brist då de är beroende av glykolysen.
Na/K-ATPas är inte aktivt –> natrium rusar in i cellen, vatten följer osmotiskt med–> lysis av RBK
RBK bli inte heller länge bikonkava –> kan inte röra sig i kappillärer
Glukos-6-fosfat dehydrogenas defekt, vad är orsaken?
Glukos-6-fosfatdehydrogenas är en del av pentosfosfat vägen. Den är viktig för NADPH och Glutathion. Glutathion skyddar RBK genom att fungera som absorbent av fria radikaler vilka kan skada cellmembranet –> lysis
Galaktosemi, förklara orsaken!
Galaktos: är uppbyggt av glukos + laktos
Genetiska fel i bland annat galaktokinas
Symptom: höga galaktoshalter, mental retardation, dålig tillväxt, leverskador, katarakt hos barn
Wernicke-Korsakoffs syndrome, förklara!
Defekt i transketolas
Har troligtvis endast betydelse vid lågt intag av Tiamin(vit B1,TPP) alkoholism och undernäring
-kan ge hjärnskador
Behandling: tiamin, sluta med alkohol
Diabetes mellitus, förklara!
DM1: Avsaknad av insulin prod pga förstörda B-celler i Langerhanska öar i Pankreas
Glut4 kan inte tas upp av plasmamembranet
Komplikationer: retinopati, perifer neuropati
DM2: Cellerna okänsliga för insulin
