Defekter I Subcellulära Organeller Flashcards
Vad sker i lufts disease?
Minskas syntes av mt-enzymer till oxidativa fosforylering pga punktmutation i mtDNA, cellerna svälter utan ATP.
LHON Lhebers herediary optic neuropathy, vrf?
Lägre aktivitet av complex 1 i oxidativa fosforyleringen ( NADH ubiquinone oxidoreductase)
MERRF defekten - myoclonic epilepsy and ragged red fibers
Vrf?
Abnorma mitokondrier
-mutation i tRNA genen för lysin orsakar MERRF
Defekt i fettsyraoxidationen, vad orsakar det för vävnaderna, vad sker?
a) Brist på energi i form av ATP för den vitala vävnaden
b) Glukoneogenesen blockeras (ej tillgång till acetyl CoA) –> hypoglykemisk kris –> massiv utsöndring av karboxylsyror
Zellwegers syndrome?
Avsaknad av friska peroxisomer, leder till uppsamling av VLCFA
Gikt?
Puriner kataboliseras i övermått, leder till abnorm urinsyra.
Urinsyra kristaller orsakar fysisk skada på vakuolerna som leder till att hydrolaser läcker ut i cytosolen.
Vad är cellmembranets funktion?
- Transport av joner och andra molekyler
- Igenkänning
- Receptorer för små och stora molekyler
- rörelse och morfologi
- Exo och endocytos
Vad är nucleous och nucleolus function?
- DNA synthesis and repair
- RNA synthesis
Nucleolus
-RNA processing and ribosome synthesis
Vad är ERs funktion?
- Membran syntes
- Syntes av protein och lipider förorganeller och för export
- Lipid och steroid syntes
- Detox reactioner
Vad är golgiapparatens funktion?
- Modification och sortering av proteiner
- Export av proteiner
Vad är mitochondriens funktion?
- Prod av ATP
- Cellulär respiration
- Nedbrytning av fettsyror, aminosyror och pyruvate
- Urea och heme syntes
Vad är lysosomers funktion?
- Ansvariga för IC digestion: hydrolys av proteiner etc.
- Apoptos
Vad är peroxisomens funktion?
- Lipid oxidation
- Oxidativa reaktioner involverande O2
- Användning av H2O2
Cytoskeletets function?
- Cell morfologi
- Cell motilitet
- Intra C rörelse
Cytosolens funktioner?
- Metabolism av kolhydrater, aa och nucleotider
- syntes av fettsyror
- Protein syntes
