Introduction à la génétique Flashcards
1
Q
Concept de la préformation
A
Tous les être vivants sont déjà complètement formés avant la fécondation
2
Q
Animalculiste
A
nouvel individu provient d’un animalcule dans le sperme du mâle
3
Q
Oviste
A
Embryon préformé dasn la femelle et la semence du mal vient “réveiller l’oeuf”
4
Q
Épigenèse
A
Embryon se constitue graduellement dans l’oeuf par formation successive de parties nouvelles
5
Q
Hérédité patrocline (1)
A
Pythagore
580 av. J-C
Tout vient du père
6
Q
Hérédité biparentale
A
Hippocrates
460 av. J-C
Les deux sexes se mélanges
7
Q
Hérédité patrocline (2)
A
Aristote
384 av. J-C
Sang maternel fournit la matière pour faire le foetus et le mâle fournit la force de vie au foetus
8
Q
Premier à observer les spermatozoides
A
A. Van Leeuwenhoek
9
Q
Que teste Van Leeuwenhoek
A
Hypothèses de l’hérédité patrocline et ses résultats
10
Q
Créateur de sélection intentionnelle
A
Robert Bakewell
(croisement pour contrôler certains traits héréditaires)
11
Q
Observations de Charles Darwin
A
Sélection naturelle et adaptation des espèces
12
Q
Observations de Louis Pasteur
A
Invalide la théorie de la génération spontanée
13
Q
Observations de Grego Mendel
A
Publie les bases théoriques de l’hérédité
14
Q
Combien de caractères héréditaires Mendel a étudié?
A
7
-forme graine
-couleur graine
-couleur fleur
-forme cosse
-couleur cosse
-position des fleurs
-taille de la plante
15
Q
Quel est le ratio de la F2 après autofécondation de Mendel
A
3:1
16
Q
Qu’est-ce que la cytogénétique
A
Permet d’évaluer la constitution chromosomique d’un individu sans la nécessité d’extraire l’ADN
17
Q
Que nomme Walther Flemming?
A
Chromatine
Mitose
Chromosomes
18
Q
Qui a effectué des travaux confirmant ceux de Mendel
A
Hugo de Vries
Erich von Tschrmark
Carl Correns
19
Q
Qui invente le terme de mutation
A
Hugo de Vries
20
Q
Gène
A
Transmet l’info d’une génération à l’autre
21
Q
Génotype
A
ensemble de gènes d’un individu
22
Q
Phénotype
A
manifestations détectables d’un génotype donné
23
Q
La réplication de l’ADN est un processus …
A
Semi-conservateur, ce qui permet l’hérédité
24
Q
Composition de l’ADN
A
Polymère linéaire de désoxyribonucléotides unis par des liaisons phosphodiesters
25
Qu'est-ce qui contribue à la structure stable de l'ADN
Liaisons hydrogènes
26
Liaison phosphodiester
Relie les nucléotides d'un même brin
Liaison covalente
27
# Vrai ou faux
Il y a bcp de gènes codant pour des protéines dans le génome humain
Faux, il y a 1,5% qui le font
28
# Vrai ou faux
Chez les bactéries, il y a principalement des séquences codant pour des protéines
Vrai
29
La chromatine se condense pour former...
Chromosome mitotique
30
Si le chromosome mitotique est plus condensé...
Moins accessible aux protéines lors de la transcription, réplication, recombinaison...
31
Rôle des histones
Compaction de l'ADN
32
De quoi est composé le nucléosome
ADN et 8 Histones (H2A, H2B, H3 et H4)
33
Différents niveaux de compaction
Hétérochromatine
Euchromatine
34
Hétérochromatine
Région non transcrite
35
Euchromatine
Région active pour la transcription
36
Comment les histones contrôlent le passage d'une forme à l'autre?
Grâce à des complexes remodelants et une 5ième hisone (H1)
37
# Vrai ou faux
Les chromatides soeurs sont identiques
Vrai
38
Rôle du télomère
Protection de l'information
(Protège les chromatides)
39
Centromère
Zone de liaison des deux chromatides d'un chromosome
40
Centromère Telocentric
Télomère seulement
41
Centromère Acrocentric
Petit p
Long q
42
Centromère Submetacentric
3/4 q
1/4 p
43
Centromère Metacentric
Centromère au milieu
44
Ploidie
Nombre de copie de chq chromosome (n)
45
Les cellules somatiques sont...
Diploide (2n)
46
Les cellules gamétiques
haploide (n)
47
Caryotype
Sert à remarquer les maladies
48
Coloration de Giemsa se lie à ...
Adénine-Thymine
49
La mitose donne des cellules ...
Diploides au final (2n)
50
La méiose donne des cellules...
Haploides (n)
51
Phases de la mitose
1-Prophase
2-Prométaphase
3-Métaphase
4-Anaphase
5-Télophase et cytocinèse
interphase
52
Interphase de la mitose
Phase G1: étape d'activité métabolique spécifique
Phase S: réplication de l'ADN nucléaire (ADN polymérase)
Phase G2: courte période de croissance et la cellule se prépare à la division
53
Prophase
Condensation de la chromatine
54
Prométaphase
Formation fuseau mitotique
55
56
Métaphase
Plaque équatoriale
57
Anaphase
Division des centromères
58
Télophase
Arrêt du mouvement des chromatides
Sillion de division
Cytocinèse
59
# Vrai ou faux
Il y a une interphase entre la méiose I et la méiose II
Faux
60
Chiasma
Région d'association des chromosomes homologues
61
Étapes de la prophase I
1-Leptotène
2-Zygotène
3-Pachytène
4-Diplotène
5-Diacinèse
62
Méiose de division réductionnelle
Méiose I
63
Méiose de division équationnelle
Méiose II
64
# Vrai ou faux
La mitose est un processus conservatif
Vrai
65
Pourquoi des pois?
Pas cher
Temps de génération court
Peuvent s'autoféconder
Peuvent être croisés
66
Lignée pure
Où les individus sont tous génétiquement identique
67
La spermatogénèse
Les cellules souches des testicules se différencient en spermatognoies puis des spermatozoides
68
Ovogénèse
Ovocyte de premier orde
(arrêt jusqu'à la puberté)
Ovocyte de 2e ordre libéré à l'ovulation
69
Qu'est-ce que le croisement réciproque?
Femelle de phénotype X est croisé avec mâle phénotype Y
Femelle phénotype Y est croisé avec mâle phénotype X
70
Qu'est-ce qu'un facteur héréditaire?
Facteur transmis par l'intermédiaire des gamètes
71
Qu'est-ce qu'un croisement test?
Croisement individu génotype inconnu avec un individu hétérozygote récessif
72
Première loi de Mendel
Loi de la ségrégation égale des allèles
73
Ratio de la combinaison aléatoire de deux rapports 3:1 indépendants
9:3:3:1
74
Deuxième loi de Mendel
Ségrégation indépendante
75
Truc pour le calcul des probabilités
ET = X
OU = +
75
Combien de gènes sont impliqués dans la maturation des mélanosomes?
Au moins 8
75
Règle pour déterminer le n caractères
n caractères = 2^n phénotypes = 3^n génotypes
75
Qu'est-ce qui fait varier la couleur des yeux?
Le nombre de cellules mélanocytes est tjrs équivalent
Le nombre de mélanosomes à l'intérieur et le niveau de mélanine varie
76
Comment appelle-t-on l'allèle qui sert de référence?
Allèle sauvage
77
Qu'est-ce qui est à la base de la diversité?
Les mutations
78
Que signifie "haplo-suffisant"?
On nécessite un seul allèle pour avoir un phénotype normal
79
Rapport phénotypique de la F2 pour dominance incomplète
1:2:1 au lieu de 3:1
80
Codominance
Expression des deux allèles d'un hétérozygote
81
Allèle dominant létal
Tue l'individu hétérozygote de l'allèle
82
Allèle récessif létal
Tue l'individu homozygote de l'allèle
83
Épistasie
Interaction entre deux gènes ou plus dans le contrôle d'un caractère
84
Épistasie récessive
L'individu doit être homozygote pour l'allèle
85
Rapport phénotypique pour épistasie récessive
9:3:4
86
Épistasie dominante
Doit être hétérozygote pour l'allèle
87
Rapport phénotypique pour épistasie dominante
12:3:1
88
Complémentation
Deux allèles dominants nécessaire pour produire un phénotype sauvage
89
Rapport phyénotypique pour complémentation
9:7
90
Pléiotropie
Détermination de plusieurs effets ou caractères différents par un même gène
91
92
Pénétrance complète
Tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype
93
Pénétrance incomplète
Individus possédant le génotypes ne vont pas tous l'exprimer
94
À quelle échelle est calculée la pénétrance
Au niveau d'une population
95
Exprissivité d'un phénotype
Intensité du phénotype pour le même génotype
96
À quelle échelle est mesurée l'expression
Chaque individu de la population
97
Facteurs environnementaux interne qui influencent le phénotype
Âge
Sexe
98
Facteurs environnementaux externes qui influencent le phénotype
Lumière
Température
Produits chimiques
L'apport intensif et prolongé d'oxygène
99
Jumeaux identiques
Même ADN
100
Faux jumeaux
ADN différent
101
Lorsque les gènes sont dépendants...
Souvent ensemble lors de la ségrégation
102
Linkage
Association de deux ou plusieurs gènes sur un même chromosome
103
Degré de linkage
Tjrs inversement proportionnel à la distance qui sépare les gènes sur un chromosome
(plus distance est grande plus le degré de linkage est faible)
104
Un pourcentage de recombinaison élevé indique...
Un faible degré de linkage
105
Calcul du %R
%R = recombinants x 100 / total
106
Unité de mesure pour la distance entre 2 gènes
centiMorgan
(1cM = distance sur 100)
107
108
Interférence chromosomique
Chiasma peut nuire à la formation d'un chiasma voisin
109
Coefficient de coincidence
Permet de mesurer l'importance de l'interférence chromosomique
(0 = interférence totale
(1 = interférence nulle
110
Sexe homogamétique
Paire de chromosomes sexuels identiques
(XX)
111
Sexe hétérogamétique
Paire des chromosomes sexuels différentes
(XY)
112
Combien de gènes le chromosome X peut avoir?
des centaines
113
Combien de gènes le chromosome Y peut avoir?
45 gènes uniques
114
Présence de SRY
Déclenche la différenctiation des gonades en testicules
(bye-bye ovaires)
115
Absence de SRY
Phénotype féminin
116
# V/F
Les régions pseudoautosomales s'apparient et se recombinent au cours de la méiose
Vrai
117
# V/F
Le gène SHOX est haplo-insuffisant
Vrai
118
Sur quel chromosome sexuel se trouve les gènes vitaux?
Sur le X car tous le possède
119
Maladies dominantes du X
(père malade)
JAMAIS PÈRE EN FILS
Père le transmet à toutes ses filles
120
Maladies récessives du X
(père malade)
JAMAIS PÈRE EN FILS
Transmettent l'allèle malade à toutes leurs filles
121
Maladies sur le Y
Transmissible de père en fils
122
Détermination du sexe
Étape du dév. où le sex d'un individu se décide de facon irrémédiable
123
Différenciation du sexe
Étapes subséquentes du dév. où le phénotype mâle ou femelle est progressivement établi
