Introduction à la génétique Flashcards
Concept de la préformation
Tous les être vivants sont déjà complètement formés avant la fécondation
Animalculiste
nouvel individu provient d’un animalcule dans le sperme du mâle
Oviste
Embryon préformé dasn la femelle et la semence du mal vient “réveiller l’oeuf”
Épigenèse
Embryon se constitue graduellement dans l’oeuf par formation successive de parties nouvelles
Hérédité patrocline (1)
Pythagore
580 av. J-C
Tout vient du père
Hérédité biparentale
Hippocrates
460 av. J-C
Les deux sexes se mélanges
Hérédité patrocline (2)
Aristote
384 av. J-C
Sang maternel fournit la matière pour faire le foetus et le mâle fournit la force de vie au foetus
Premier à observer les spermatozoides
A. Van Leeuwenhoek
Que teste Van Leeuwenhoek
Hypothèses de l’hérédité patrocline et ses résultats
Créateur de sélection intentionnelle
Robert Bakewell
(croisement pour contrôler certains traits héréditaires)
Observations de Charles Darwin
Sélection naturelle et adaptation des espèces
Observations de Louis Pasteur
Invalide la théorie de la génération spontanée
Observations de Grego Mendel
Publie les bases théoriques de l’hérédité
Combien de caractères héréditaires Mendel a étudié?
7
-forme graine
-couleur graine
-couleur fleur
-forme cosse
-couleur cosse
-position des fleurs
-taille de la plante
Quel est le ratio de la F2 après autofécondation de Mendel
3:1
Qu’est-ce que la cytogénétique
Permet d’évaluer la constitution chromosomique d’un individu sans la nécessité d’extraire l’ADN
Que nomme Walther Flemming?
Chromatine
Mitose
Chromosomes
Qui a effectué des travaux confirmant ceux de Mendel
Hugo de Vries
Erich von Tschrmark
Carl Correns
Qui invente le terme de mutation
Hugo de Vries
Gène
Transmet l’info d’une génération à l’autre
Génotype
ensemble de gènes d’un individu
Phénotype
manifestations détectables d’un génotype donné
La réplication de l’ADN est un processus …
Semi-conservateur, ce qui permet l’hérédité
Composition de l’ADN
Polymère linéaire de désoxyribonucléotides unis par des liaisons phosphodiesters
Qu’est-ce qui contribue à la structure stable de l’ADN
Liaisons hydrogènes
Liaison phosphodiester
Relie les nucléotides d’un même brin
Liaison covalente
Vrai ou faux
Il y a bcp de gènes codant pour des protéines dans le génome humain
Faux, il y a 1,5% qui le font
Vrai ou faux
Chez les bactéries, il y a principalement des séquences codant pour des protéines
Vrai
La chromatine se condense pour former…
Chromosome mitotique
Si le chromosome mitotique est plus condensé…
Moins accessible aux protéines lors de la transcription, réplication, recombinaison…
Rôle des histones
Compaction de l’ADN
De quoi est composé le nucléosome
ADN et 8 Histones (H2A, H2B, H3 et H4)
Différents niveaux de compaction
Hétérochromatine
Euchromatine
Hétérochromatine
Région non transcrite
Euchromatine
Région active pour la transcription
Comment les histones contrôlent le passage d’une forme à l’autre?
Grâce à des complexes remodelants et une 5ième hisone (H1)
Vrai ou faux
Les chromatides soeurs sont identiques
Vrai
Rôle du télomère
Protection de l’information
(Protège les chromatides)
Centromère
Zone de liaison des deux chromatides d’un chromosome
Centromère Telocentric
Télomère seulement
Centromère Acrocentric
Petit p
Long q
Centromère Submetacentric
3/4 q
1/4 p
Centromère Metacentric
Centromère au milieu
Ploidie
Nombre de copie de chq chromosome (n)
Les cellules somatiques sont…
Diploide (2n)
Les cellules gamétiques
haploide (n)
Caryotype
Sert à remarquer les maladies
Coloration de Giemsa se lie à …
Adénine-Thymine
La mitose donne des cellules …
Diploides au final (2n)
La méiose donne des cellules…
Haploides (n)
Phases de la mitose
1-Prophase
2-Prométaphase
3-Métaphase
4-Anaphase
5-Télophase et cytocinèse
interphase
Interphase de la mitose
Phase G1: étape d’activité métabolique spécifique
Phase S: réplication de l’ADN nucléaire (ADN polymérase)
Phase G2: courte période de croissance et la cellule se prépare à la division
Prophase
Condensation de la chromatine
Prométaphase
Formation fuseau mitotique
Métaphase
Plaque équatoriale
Anaphase
Division des centromères
Télophase
Arrêt du mouvement des chromatides
Sillion de division
Cytocinèse
Vrai ou faux
Il y a une interphase entre la méiose I et la méiose II
Faux
Chiasma
Région d’association des chromosomes homologues
Étapes de la prophase I
1-Leptotène
2-Zygotène
3-Pachytène
4-Diplotène
5-Diacinèse
Méiose de division réductionnelle
Méiose I
Méiose de division équationnelle
Méiose II
Vrai ou faux
La mitose est un processus conservatif
Vrai
Pourquoi des pois?
Pas cher
Temps de génération court
Peuvent s’autoféconder
Peuvent être croisés
Lignée pure
Où les individus sont tous génétiquement identique
La spermatogénèse
Les cellules souches des testicules se différencient en spermatognoies puis des spermatozoides
Ovogénèse
Ovocyte de premier orde
(arrêt jusqu’à la puberté)
Ovocyte de 2e ordre libéré à l’ovulation
Qu’est-ce que le croisement réciproque?
Femelle de phénotype X est croisé avec mâle phénotype Y
Femelle phénotype Y est croisé avec mâle phénotype X
Qu’est-ce qu’un facteur héréditaire?
Facteur transmis par l’intermédiaire des gamètes
Qu’est-ce qu’un croisement test?
Croisement individu génotype inconnu avec un individu hétérozygote récessif
Première loi de Mendel
Loi de la ségrégation égale des allèles
Ratio de la combinaison aléatoire de deux rapports 3:1 indépendants
9:3:3:1
Deuxième loi de Mendel
Ségrégation indépendante
Truc pour le calcul des probabilités
ET = X
OU = +
Combien de gènes sont impliqués dans la maturation des mélanosomes?
Au moins 8
Règle pour déterminer le n caractères
n caractères = 2^n phénotypes = 3^n génotypes
Qu’est-ce qui fait varier la couleur des yeux?
Le nombre de cellules mélanocytes est tjrs équivalent
Le nombre de mélanosomes à l’intérieur et le niveau de mélanine varie
Comment appelle-t-on l’allèle qui sert de référence?
Allèle sauvage
Qu’est-ce qui est à la base de la diversité?
Les mutations
Que signifie “haplo-suffisant”?
On nécessite un seul allèle pour avoir un phénotype normal
Rapport phénotypique de la F2 pour dominance incomplète
1:2:1 au lieu de 3:1
Codominance
Expression des deux allèles d’un hétérozygote
Allèle dominant létal
Tue l’individu hétérozygote de l’allèle
Allèle récessif létal
Tue l’individu homozygote de l’allèle
Épistasie
Interaction entre deux gènes ou plus dans le contrôle d’un caractère
Épistasie récessive
L’individu doit être homozygote pour l’allèle
Rapport phénotypique pour épistasie récessive
9:3:4
Épistasie dominante
Doit être hétérozygote pour l’allèle
Rapport phénotypique pour épistasie dominante
12:3:1
Complémentation
Deux allèles dominants nécessaire pour produire un phénotype sauvage
Rapport phyénotypique pour complémentation
9:7
Pléiotropie
Détermination de plusieurs effets ou caractères différents par un même gène
Pénétrance complète
Tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype
Pénétrance incomplète
Individus possédant le génotypes ne vont pas tous l’exprimer
À quelle échelle est calculée la pénétrance
Au niveau d’une population
Exprissivité d’un phénotype
Intensité du phénotype pour le même génotype
À quelle échelle est mesurée l’expression
Chaque individu de la population
Facteurs environnementaux interne qui influencent le phénotype
Âge
Sexe
Facteurs environnementaux externes qui influencent le phénotype
Lumière
Température
Produits chimiques
L’apport intensif et prolongé d’oxygène
Jumeaux identiques
Même ADN
Faux jumeaux
ADN différent
Lorsque les gènes sont dépendants…
Souvent ensemble lors de la ségrégation
Linkage
Association de deux ou plusieurs gènes sur un même chromosome
Degré de linkage
Tjrs inversement proportionnel à la distance qui sépare les gènes sur un chromosome
(plus distance est grande plus le degré de linkage est faible)
Un pourcentage de recombinaison élevé indique…
Un faible degré de linkage
Calcul du %R
%R = recombinants x 100 / total
Unité de mesure pour la distance entre 2 gènes
centiMorgan
(1cM = distance sur 100)
Interférence chromosomique
Chiasma peut nuire à la formation d’un chiasma voisin
Coefficient de coincidence
Permet de mesurer l’importance de l’interférence chromosomique
(0 = interférence totale
(1 = interférence nulle
Sexe homogamétique
Paire de chromosomes sexuels identiques
(XX)
Sexe hétérogamétique
Paire des chromosomes sexuels différentes
(XY)
Combien de gènes le chromosome X peut avoir?
des centaines
Combien de gènes le chromosome Y peut avoir?
45 gènes uniques
Présence de SRY
Déclenche la différenctiation des gonades en testicules
(bye-bye ovaires)
Absence de SRY
Phénotype féminin
V/F
Les régions pseudoautosomales s’apparient et se recombinent au cours de la méiose
Vrai
V/F
Le gène SHOX est haplo-insuffisant
Vrai
Sur quel chromosome sexuel se trouve les gènes vitaux?
Sur le X car tous le possède
Maladies dominantes du X
(père malade)
JAMAIS PÈRE EN FILS
Père le transmet à toutes ses filles
Maladies récessives du X
(père malade)
JAMAIS PÈRE EN FILS
Transmettent l’allèle malade à toutes leurs filles
Maladies sur le Y
Transmissible de père en fils
Détermination du sexe
Étape du dév. où le sex d’un individu se décide de facon irrémédiable
Différenciation du sexe
Étapes subséquentes du dév. où le phénotype mâle ou femelle est progressivement établi
