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Genetica 1 Parcial > Introducción a la Genetica Medica > Flashcards

Introducción a la Genetica Medica Flashcards

1
Q

Qué es la genética médica y por qué es importante? Estudiar la genética va a recaer sobre estos factores:

A

• Herencia de enfermedades familiares.
• Tratamiento.
• Mapeo de genes.
• Mecanismos moleculares.
• Diagnóstico.
• Aplicación de la genética en la práctica médica de cualquier área de la medicina.
• Terapia génica y consejo genético.
• El hecho de que la genética proporciona una base para interpretar la estructura biológica fundamental del organismo da
lugar a un mejor entendimiento del proceso de la enfermedad.
• Prevención y tratamiento eficaz.

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2
Q

quien era Gregor Johann Mendel:

A

padre de la genética, en 1866 desarrolló los principales postulados de la genética de la transmisión,
gracias a sus experimentos con guisantes de jardín. Él hace los experimentos, genera sus resultados, los publica en una
revista pero nadie le dio la importancia.

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3
Q

Cuales son las leyes de Mendel:

A
  1. Ley de la uniformidad
  2. Ley de la segregación.
  3. Ley de la segregación independiente de caracteres.
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4
Q
  1. Ley de la uniformidad dice:
A

Él lo que hizo fue trabajar con guisantes de razas
puras (para saber esto tenían que ser completamente diferente las dos
características). Cruzó semillas rojas contra verdes y se dio cuenta que
todos los descendientes de ese cruce eran idénticos a uno de los dos
papás. Cuando cruza uno de esos descendientes entre ellos se da
cuenta que el fenotipo que hacía falta aparece de nuevo (el del papá que
no había mostrado en el primer cruce).

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5
Q

La ley de la segregación es:

A

Él está viendo que efectivamente, si el fenotipo de
los papás que no se mostró en el primer cruce vuelve a aparecer es
porque en el primer cruce estaba pero oculto, o no se podía observar por
alguna razón.

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6
Q
  1. Ley de la segregación independiente de caracteres dice:
A

La segregación es
independiente, que los caracteres se están segregando de forma
independiente. A esa conclusión se llega cuando él hace cruces pero
combinando dos características. En el primer experimento era solo el
color de la semilla pero en el segundo cruce metió semillas rojas lisas y
semillas verdes y rugosas: él se da cuenta que en la descendencia puede
encontrar las cuatro características, de forma independiente. Entonces, la
roja puede ser rugosa y la verde puede ser lisa. Actualmente, con los conocimientos que se tienen sobre la genética, se
puede saber que tal vez esta ley no se cumple siempre estrictamente; la razón más común

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7
Q

Sistema de grupos sanguíneos ABO en 1900 por

A

Landsteiner

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8
Q

• Primer error congénito del metabolismo “alcaptonuria” en 1902 por

A

Archibald Garrod.

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9
Q

Definición de Gen:

A

unidad elemental de la herencia, en 1909 por Johannsen.

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10
Q

demostró las consecuencias genéticas de la radiación ionizante en la mosca de la fruta:

A

Muller

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11
Q

• Genética de poblaciones:

A

Fisher, Haldane y Sewall Wright. Empieza también por los 1900s.

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12
Q

Cual es la clasificación de las enfermedades genéticas:

A
  • Trastornos cromosómicos
  • Trastornos monogénicos
  • Trastornos multifactoriales
  • Trastornos mitocondriales.
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13
Q

definición de los trastornos cromosómicos:

A

Si hay un cromosoma de más o un cromosoma menos, también si un segmento de un
cromosoma es desplazado hacia otro lado y es colocado ahí, si está balanceado o desbalanceado.
• Ejemplos: Síndrome de Down y Síndrome de Turner

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14
Q

definición de los trastornos monofónicos:

A

Son trastornos que alteran genes únicos

Ejemplos: fibrosis quística, anemia falciforme, hemofilia

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15
Q

definición de los trastornos multifactoriales:

A

Son debidos a una combinación de múltiples causas genéticas y ambientales. Son
enfermedades que no se conoce mucho de la parte genética y por ser multifactorial hay un aporte ambiental importante que
complica la aparición de la enfermedad o el desarrollo de la misma.
• Ejemplos: labio leporino y/o paladar hendido, enfermedades del adulto (incluidas las cardiacas y la diabetes),
enfermedades psiquiátricas.

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16
Q

• Los dos constituyentes de los cromosomas son:

A

ADN y proteínas

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17
Q

EXPERIMENTOS IMPORTANTES de ADN

A

Avery, MacLeod y McCarty (1944)

Hershey & Chase (1952)

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18
Q

Fósforo: presente solo:

A

En el ADN

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19
Q

Azufre sólo en

A

proteínas (puentes disulfuro)

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20
Q

Cual es la composición molecular del ADN:

A
  • Compuesto de 4 moléculas básicas: nucleótidos.
  • Idénticas excepto en la base nitrogenada.
  • Cada nucleótido: grupo fosfato, azúcar desoxiribosa y 1 de 4 bases.
  • Bases: adenina, guanina, citosina y timina.
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21
Q

• Adenina y timina se unen por:

A

dos enlaces de hidrógeno

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22
Q

guanina y citosina se unen por:

A

tres enlaces de hidrógeno

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23
Q

Descubrieron la estructura molecular del ADN:

A

Watson y Crick lograron en 1953

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24
Q

Basados en que hallazgos Watson y Crickets lograron su experimente:

A

-Cristalografía de rayos X de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins.
• Datos de Chargaff

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25
Q

Cuales son los datos de Chargaff:

A

Trabajó estudiando la composición de las bases nitrogenadas, cuantas habían de cada una en
diferentes especies o en organismos de la misma especie.
• Encuentra que entre especies las proporciones de cada una de las bases varían pero entre organismos de la misma
especie no.

26
Q

Definición de genoma:

A

totalidad de material genético que posee un organismo.
• Entre el 60% y el 70% del genoma humano consiste en secuencias de ADN con un solo número de copias.
• El resto del genoma, del 30% al 40%, consiste en secuencias de ADN moderadamente o altamente repetitivas que no se
transcriben, principalmente: ADN satélite y secuencias de ADN intercaladas.

27
Q

Tipos de secuencias:

A

• Secuencias únicas
• Súper familias
-Familias multigénicas
• Familias de genes clásicos:

28
Q

Cuales son las secuencias únicas:

A

la mayoría de los genes con funciones celulares.

• Ejemplos: enzimas, hormonas, receptores, entre otros.

29
Q

Cuales son las Super Familias:

A

grupos de genes.
• Ejemplos: genes HLA (antígeno leucocitario humano) en chr 6 genes del
receptor de células T.

30
Q

Cuales son las familias multigenicas:

A

familias de genes que tienen funciones semejantes
por eventos de duplicación evolutiva. Algunos se encuentran en los mismos
cromosomas y algunos en cromosomas separados.
• Dos tipos:
• Superfamilias de genes que tienen una homología de secuencia limitada
pero están relacionadas funcionalmente, y tienen dominios estructurales
similares.
• Familias de genes clásicas que muestran un alto grado de homología de
secuencia. En un alineamiento son casi que completamente idénticas.

31
Q

• Familias de genes clásicos:

A

son genes que están siempre activos en
cualquier tipo de célula del cuerpo porque son muy importantes. En las células
hay genes que siempre tienen que estar activos porque siempre se van a
ocupar.
• Las numerosas copias de genes que codifican para los diversos ARN ribosómicos: se agrupan como matrices en tándem
en las regiones de organización nucleolar en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos.
• Los diferentes ARN de transferencia: son familias de genes, que se dispersan en numerosos grupos a lo largo del
genoma humano.º

32
Q

• 10% al 15% de las secuencias de ADN repetitivas del genoma humano:

A

ADN satélite

33
Q

Donde se ubican los ADN Satélite:

A

Generalmente se agrupan alrededor de los centrómeros de ciertos cromosomas, No son transcripcionalmente activas, son más estructurales.

34
Q

El ADN repetitivo se va a dividir en altamente repetitivo donde va a
estar el

A

ADN Satelite

35
Q

El ADN medianamente repetitivo se divide en:

A

repeticiones en tándem (repeticiones seguidas una detrás de la otra)
y retrotransposones dispersos.

36
Q

En las repeticiones en tándem hay

tres tipos:

A

genes multicopia, minisatélites y microsatélites

37
Q

En los

retrotransposones dispersos hay dos tipos:

A

SINE y LINE

38
Q

• Son genes que se ocupan siempre, que siempre van a estar activos porque todas las células del cuerpo en algún momento
los van a ocupar.
• Incluso, se van a ubicar en regiones específicas dentro del núcleo para estar más cerca de la maquinaria de transcripción y
poer se accesados más rápidamente.

A

Genes Multicopia

39
Q

Ejemplos de ADN mini-satélite:

A
  • ADN telomérico

* ADN mini-satélite hipervariable:

40
Q

• ADN mini-satélite hipervariable es:

A

formado por secuencias de ADN altamente polimórficas que consisten en repeticiones
cortas en tándem de una secuencia central común.
• VNTR.

41
Q

el ADN telomerico es:

A

contiene de 10 a 15 kb de repeticiones en tándem de una secuencia de ADN de 6 pares de bases (pb).
• Telomerasa es la enzima que participa.

42
Q

Que es un telomero:

A

es la región de inicio y fin de los cromosomas, que van a tener una estructura completamente
compactada, específica para cada una de esas regiones

43
Q
  • Secuencias de pares de bases de repetición en tándem única, di, tri y tetranucleotídica ubicadas en todo el genoma.
  • 1-6 pb repetidos en tándem.
  • Aproximadamente 3% del genoma humano
A

Microsatélites de ADN

44
Q

Características de los Microsatelites de ADN:

A

• Casi siempre en regiones no codificantes. Pero pueden estar dentro de un gen.
• Altamente informativos. Tienen mucha aplicación en muchas técnicas. Para hacer experimentos o incluso en biología en
cuestiones de diversidad o para identificación de diversidad de especies se utilizan mucho porque varían mucho de
población pero entre organismos relacionados hay mucha semejanza.

45
Q

Elementos nucleares cortos intercalados (SINEs) características:

A

~ 13% del genoma humano consiste en unas 750,000 copias de elementos nucleares cortos intercalados.
• Las más comunes son las secuencias de ADN de aproximadamente 300 pb. Son dispersos e intercalados, en cualquier
lado. Son secuencias grandísimas.

46
Q

• El SINE humano mayor caracterizado es un conjunto de secuencias estrechamente relacionadas:

A

Familia Alu

47
Q

• Se llaman repeticiones Alu porque:

A

contienen un sitio de reconocimiento de enzimas de restricción Alu-I. Una enzima de
restricción lo que va a hacer es reconocer nucleótidos en la secuencia y cortar cuando la encuentra.

48
Q

Elementos nucleares largos intercalados (LINEs) características:

A

~ 21% del ADN del genoma humano está formado por LINEs. Aparecen unas 850 000 veces en el genoma. Son un poco
más abundantes.

49
Q

LINEs mas comun:

A

El más común: LINE-1 o elementoL1, consta de más de 100,000 copias de una secuencia de ADN de hasta 6000 pb que
codifica una transcriptasa inversa. Podría estar relacionado a procesos de regulación de la expresión génica.
• No todos tienen función clara

50
Q

Funcionarios del gen TTN:

A

codifica una de las proteínas más grandes.

51
Q

Cajas de la region promotora:

A

una caja CAAT y una caja TATA.

52
Q

Diferencia entre eones e intrones:

A

los exones que son los que se expresan,
los intrones en el proceso de splicing se separan y no van a llegar a
estar en la proteína.

53
Q

Que es herencia extranuclear:

A

• Fenotipos resultado de influencias genéticas distintas de la transmisión biparental de genes ubicados en cromosomas
albergados dentro del núcleo. Se ubican en el ADN mitocondrial.

54
Q

Los caracteres determinados por el ADN mitocondrial se transmiten muy a menudo a través del

A

gameto materno

55
Q

Las proteínas que sí son específicas de la

mitocondria son las que tienen que ver con:

A

la cadena de transporte de electrones (proceso de respiración que ocurre
específicamente en la mitocondria).

56
Q

Todos los complejos de proteínas que participan en la cadena de transporte de electrones son codificados por la

A

La mitocondria

57
Q

Cuantos genes codifica el ADNmt:

A

37

58
Q

El ADNmt es particularmente vulnerable a las mutaciones por dos posibles razones:

A
  1. No tiene la protección estructural contra mutaciones proporcionada por las proteínas histonas presentes en el ADN
    nuclear. El ADNmt es circular (no es lineal como el del núcleo) y no está tan empaquetado por proteínas; está más
    expuesto por lo que es más fácil que ocurra algún tipo de mutación.
  2. Las mitocondrias concentran especies reactivas del oxígeno (ROS), altamente mutagénicas, generadas por la
    respiración celular.
59
Q

Que se necesita para atribuir una enfermedad humana a mitocondria:

A
  1. La herencia debe exhibir un patrón materno en lugar de mendeliano.
  2. El trastorno debe reflejar una deficiencia en la función bioenergética del orgánulo.
  3. Tiene que haber una mutación concreta en uno o más genes mitocondriales.
60
Q

Principales síndromes asociados a mutaciones en el ADNmt:

A

– Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas (MERRF):
• Ataxia (carencia de coordinación muscular), sordera, demencia y ataques epilépticos.
–Neuropatía ocular hereditaria de Leber (LHON):
• Ceguera.
• Se han identificado cuatro mutaciones y todas ellas alteran la fosforilación oxidativa normal, la ruta final del proceso de
respiración en las células.
–Síndrome de Kearns-Sayre (KSS):
• Perdida de visión y oído, presentan afecciones cardíacas.
• La base genética del KSS implica deleciones en varios puntos del ADNmt.
• Muchos pacientes de KSS no tienen síntomas de niños, pero de adultos manifiestan progresivamente los síntomas.
 

Genetica 1 Parcial (5 decks)

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