Interazioni Geniche Flashcards
Cosa si intende per interazione genica??
Un gene codifica una proteina che interferisce con un altra proteina prodotta da un altro gene
Ad esempio il colore del manto del coniglio: c’è una proteina che non funziona oltre 37°
Quindi solo nelle parti del dove la temperatura è più bassa la proteina depone il pigmento nero
Cosa si intende per penetranza (del genotipo)?
Se non tutti gli individui con un particolare genotipo, mostrano il fenotipo corrispondente.
La penetranza è completa se tutti gli omozigoti dominanti e gli omozigoti recessivi e gli eterozigoti mostrano il fenotipo corrispondente al genotipo.
Cosa si intende per espressività?
È il grado con cui un gene o un genotipo è espresso fenotipicamente in un individuo
L’espressività è costante se tutti gli individui con QUEL genotipo hanno gli stessi sintomi (stesso fenotipo)
È variabile se individui con lo stesso genotipo hanno fenotipi con manifestazioni differenti.
Esempi di espressività e penetranza variabile
(Malattia di fabry) ( polidattilia) ( colore del manto dei beagle)
La malattia di Fabry, legata al cromosoma X (gene GLA) che causa un accumulo di glicosfingolipidi a livello cerebrale. Essa ha un fenotipo più grave nei maschi (espressività variabile)
Un esempio di penetranza incompleta è la polidattilia.
Nonostante lo stesso genotipo, dovuto ad un allele dominante, ci sono persone con dita normali (penetranza inconpleta) e altre persone che hanno una espressività variabile ( 1 o più dita aggiuntive)
Nel pelo del beagle, un allele è responsabile si un fenotipo pezzato, ma ci sono 10 vari gradi di pezzatura
La mutazione lobe di drosophila
Da assenza dell’occhio a fenotipo quasi selvatico
L’età gli ormoni e il sesso influiscono sulla espressione dei geni come nel caso delle calvizie
Il gene b è responsabile delle calvizie
I maschi omozigoti per b sono calvi.
I maschi con b+ non sono calvi
Incrociando un maschio omozigote per le calvizie e una femmina omozigote per il wild type,
Gli individui maschi eterozigoti saranno calvi, le donne non sono calve.
Se incrocio una femmina eterozigote per l’allele calvizia e un maschio eterozigote
In 1/4 gli individui maschi e femmine. Saranno omozigoti per l’allele wild type (saranno non calvi).
In 1/2. Avremo eterozigoti con maschi calvi e femmine no
In 1/4 avremo sia femmine che maschi calvi (omozigoti recessivi)
(Espressività variabile).
Cosa si intende per effetto materno?
*chiralità della conchiglia
Il fenomeno per cui il fenotipo dei figli è determinato non dal loto genotipo ma dal genotipo nucleare della madre. Sono dovuti a mRNA, proteine depositati nell’oocita prima della fecondazione.
Un esempio è la chiralità della conchiglia.
Se incrocio maschio dd (sinistrorsa) e femmina DD (destrorsa)
Nella F1 avremo tutte eliche destrorse.
Nella F2 avremo tutte eliche destrorse nonostante i diversi genotipi. Soltanto in F3 ricompariranno le spirali sinistrorse.
Se considero invece una femmina sinistrorsa dd e un maschio DD
avrò F1 tutta sinistrorsa.
Nella F2 AVRÒ TUTTI DESTRORSI
Questo perchè vi è l’influenza dell’orientamento del fuso mitotico nella prima divisione. Una madre eterozigote per Dd ha nei suoi gameti proteine che inducono l’avvolgimento destrorso
Cosa si inte de per complementazione di mutazioni?
( colore di Drosophila)
Ci potrebbero essere geni che sono responsabili dello stesso fenotipo
Che sia mutato il gene A o il gene B, il fenotipo sarà comunque mutato
Per verificare ciò, si effettua un test di complementazione cis/trans.
Questo serve a chiarire se due mutanti con lo stesso fenotipo hanno la mutazione sullo stesso gene i in geni diversi
Si incrociano 2 mutanti con lo stesso fenotipo: se la mutazione è su geni diversi, la progenie sarà fatta da eterozigoti con un allele selvatico e uno mutante e siccome ci sarà una copia selvatica per ogni gene l, il fenotipo sarà selvatico e dunque le mutazioni si complementano.
Se le mutazioni interessano lo stesso gene invece, il fenotipo sarà mutante perchè avrà entrambe le copie del gene mutate. ( le mutazioni non si complementano)
La complementazione non va confusa con la ricombinazione:
Infatti qui la combinazione allelica sugli omologhi non viene modificata
Mutazioni sullo stesso cromosoma sono in cis, se le mutazioni si trovano su cromosomi diversi allora è in trans.
Un esempio è ciò che accade in drosophila.
L’allele selvatico “+” dona un colore giallo.
Il colore nero è dato dall’omozigosi dell’allele b o dell’allele e.
Se incrocio individui omozigoti per b con omozigoti per e, nella progenie (F1) avrò doppi eterozigoti cin fenotipo selvatico
Cosa succede nella cresta del gallo?
È un esempio di interazione genica
I prodotti del gene r e del gene p interagiscono per dare prodotti differenti:
Se incrocio un omozigote dominante per r e un omozigote recessivo per p (o viceversa) otterò una progenie eterozigote che presenterà fenotipo con “cresta a noce”
Reincrociando la F1 avremo la comparsa di qltri fenotipi:
In particolare omozigosi di p ci darà cresta a rosa, omozigosi di r cresta a pisello, nessuna omozigosi recessiva cresta a noce, entrambi in omozigosi recessiva —> cresta singola.
I rapporti saranno sempre 9:3:3:1, ma compariranno nuovi fenotipi oltre a quelli parentali.
Cosa succede nell’occhio di drosophila?
Considero l’incrocio fra una femmina occhio marrone con un maschio occhio scarlatto.
La femmina sarà omozigote dominante per bw, omozigote recessiva per st.
Il maschio sarà omozigote recessivo per bw, omozigote dominante per st.
bw da occhio marrone (brown) , st scarlatto (scarlett)
Nella F1 avremo tutti doppi eterozigoti con un fenotipo, occhio rosso selvatico.
Nella F2, 9/16 avranno occhio rosso selvatico
3/16 marrone
3/16 scarlatta
E in 1/16 avremo la comparsa di un nuovo fenotipo depigmentato ( occhio bianco).
Cosa si intende per epistasi?
(Pelo degli animali)
(Colore della pannocchia)
È l’interazione tra gli alleli di due o più geni che controllano un unico fenotipo.
Nell’epistasi l’espressione di un gene ( epistatico), maschera l’espressione di un altro gene (ipostatico).
Un esempio è il pelo degli animali:
L’allele B codifica per il colore nero del pelo.
L’allele b è recessivo e dà il colore marrone.
Tuttavia l’espressione di questo carattere dipende anche da un gene c che se non è presente nella sua versione C, NON VERRÀ prodotta la tirosinasi che non farà depositare la melanina.
Quando c è in omozigosi recessiva produce un enzima inattivo.
Quindi tutti gli ondividui con cc indipendentemente da b o B saranno individui albini.
Un altro esempio è il colore della pannocchia.
Se considero due pannocchie bianche una AAbb e l’altra aaBB, nella F1 avrò tutte pannocchie eterozigoti viola.
Dunque reincrociando la F1 avrò 9/16 color viola 7/16 bianche perchè la presenza del gene a influenza l’espressione del gene b.
Un esempio di epistasi recessiva?
(Allele agouti)
Quando la presenza di un allele in omozigosi recessiva, influenza l’espressione di un altro gene. In questo caso cc dà sempre fenotipo albino.
Un esempio è l’allele agouti:
In omozigosi causa la morte del topo
La presenza dell’allele c in omozigosi e dell’allele a in omozigosi, darà sempre un maschio albino
L’allele c forma la melanina
L’allele a (agouti) controlla la sua deposizione
Se a non è presente, gli individui saranno neri perchè il pigmento non viene depositato.
Se a è in eterozigosi,così come c allora gli individui saranno grigi.
Anche la mancata espressione di c causa individui albini.
Nella F2 incrociando due doppi eterozigoti, allora troveremo dei rapporti fenotipici 9:3:4.
Dove 4/16 saranno albini, 9/16 agouti e 3/16 neri.
Un esempio di epistasi dominante?
(Frutto della zucca)
Quando il gene A dominante è epistatico su un altro gene.
Quindi essendo dominante sia in omozigosi che in eterozigosi verrà manifestato un certo carattere.
Nella zucca, w è epistatico dominante e influisce sul prodotto di Y.
La zucca gialla ha Y dominante, le verdi sono omozigoti yy. Quelle che presentano almeno 1 W saranno bianche.
Di conseguenza icrociando due individui doppi eterozigoti, nella F2 si avranno i rapporti fenotipici 12:3:1. Infatti le classi dove ci sarà una copia si W saranno tutte bianche.
Cosa si intende per epistasi a carico di geni duplicati?
(Colore del fiore dei piselli)
Il prodotto di un gene può determinare un fenotipo identico a un prodotto di un gene di un altro locus.
La presenza di omozigosi in p o in c nel fiore del pisello, porta alla comparsa di individui bianchi.
Incrociando ppCC e PPcc si ottengono in F1 PpCc tutti di colore porpora.
Nella F2 si osservano rapporti fenotipici variabili rispetto a mendel
c è epistatico recessivo rispetto a P e pe anche p è epistatico recessivo su C e c.
Ogni qual volta che ci sarà cc o pp allora ci saranno fiori bianchi.
Nell’epistasi recessiva duplicata ognuno dei due geni è epistatico recessivo rispetto all’altro.
I rapporti fenotipici saranno di 9:7.
9 porpora e 7 bianchi.
Cosa si intende per Epistasi dominante duplicata?
(Forma del frutto della capsella vursa pastoris)
È l’allele dominante ad essere epistatico
Quindi omozigoti dominanti / eterozigoti per A saranno epistatici su B e viceversa.
Una pianta con frutti a forma di cuore è incrociata con una a forma di stretta.
Si produce in F1 doppi eterozigoti con tutti frutti a forma di cuore.
Nel reincrocio di F2 l, il rapporto sarà di 15 piante a forma di cuore e 1 con fiori stretti.
A è epistatico su B e b
B epistatico su A e a
Cosa sono i geni modificatori?
Geni che influenzano lievemente l’espressione fenotipica di un altro gene
Gli attivatori amplificano il fenotipo nel pelo del gatto l’attivazione di un gene produge fenotipo nero, un altro gene ne induce la distribuzione sul corpo.
I riduttori diminuiscono l’espressione fenotipica
I soppressori, cambiano il fenotipo di un altro gene
Cosa si intende per pleiotropia?
(Piuma della gallina)
(Anemia falciforme)
Alcuni alleli, sono repsonsabili di più di una manifestazione fenotipica.
La comparsa di piume difettose nella gallina, causa la maggiore sensibilità a sbalzi termici, questo accelerà il battito cardiaco che aumenta il volume di sangue pompato che fa ingrossare la milza e altera la funzionalità di quell’organo.
Stessa cosa succede nell’anemia falciforme dell’uomo, dove la mutazione di acido glutammico in valina sulla catena beta della emoglobina, causa la rottura dell’erotrocita e ischemie a livello periferico e renale.
