Genetica Mendeliana Flashcards
Cosa accade nell’incrivio monoibrido?
Incrocio tra linee pure che differiscono per 1 carattere
Nella seconda generazione (reincrocio prima generazione) ci sono rapporti genotipici
1 AA
2 Aa
1aa
Mentre i rapporti fenotipici sono 3:1
Cone faccio a determinare se un individuo è etereozigote o omozigote dominante?
Test cross
Incrocio questo infividuo con un individuo omozigote recessivo
Se è eterozigote, avrò un fenotipo della progenie ler metà dominante e metà recessivi
Se è omozigote dominante allora avrò 100% fenotipo dominante.
Nell’incrocio diibrido
Si considerano 2 caratteri
Nella prima generazione filiale, si ottengono solo fenotipi dominanti
Nella seconda generazione filiale si ottengono in rapporti
9 fenotipi dominanti
3 1 allele dominante 1 recessivo
3 “
1fenotipo recessivo per entrambi i caratteri
Incroci triibridi
Sul terzo gene avremo 3/4 di probabilità di avere un fenotipo
1/ per un fenotipo recessivo
È possibile calcolare ogni fenotipo moltiplicando la probabilità di ogni fenotipo
Come si applica il test del chi quadro?
Considero un incrocio doppio eterozigote
Il numero di classi fenotipiche è 2 alla seconda cioè 4 classi fenotipiche quindi 3 gradi di libertà
Ora calcolo il valore atteso per ogni classe e calcolo il valore:
Osservato meno atteso al quadrato
Diviso valore atteso
Se il chi quadro calcolato è maggiore del chi quadro tabulato allora si rifiuta l’ipotesi nulla
Cioè rifiuto l’ipotesi di uguaglianza ovvero che la differenza osservata non è dovuta al caso
La somma di questi valori mi da il valore del chi quadro
Si va nelle tavole statistiche e se per 3 gradi di libertà
Eredità autosomica recessiva
Albinismo
Si manifesta in omozigosi
Non sarà presente in tutte le generazioni
La probabilità nell’incrocio fra due eterozigoti di avere un figlio affetto è di 1/4
La probabilità di avere figli malati è più alta nei legami fra consanguinei.
Si manifesta allo stesso modo nei 2 sessi
Ereditarietà autosomica dominante
Acondroplasia, nanismo
Sarà presente sia in omozigosi sia in eterozigosi.
Difficilmente salterà le generazioni
Due genitori non affetti non possono avere figli affetti
Un individuo eterozigote ha il 50% di probabilità di trasmettere il carattere
Allelia multipla
In una popolazione ci possono essere più di due alleli per uno stesso gene
Il wild type è la variante allelica presente in maggiore %
Un esempio è il colore della pelliccia dei conigli che ha 4 varianti alleliche per un gene che produce la tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi di melanina.
Un altro esempio sono i gruppi AB0
Dominanza incompleta
(Bocche di leone) ( bocca sana)
(Cavallo palomino) (ipercolesterolemia familiare)
Aaaaaaaa
Il fenotipo dell’eterozigote è un intermedio fra gli omozigoti dominanti e gli omozigoti recessivi
Se incrocio un fiore bianco parentale e uno rosso ottengo:
Fiore rosa
Reincrociando questi fiori, ricompaiono fenotipi bianchi e rossi.
Un altro esempio è il cavallo palomino che presenta il corpo dorato e una criniera quasi bianca
Questo è dovuto alla diluizione del colore dovuta all’allele C presente nella variante C[]
Anche in questo caso, reincrociando gli eterozigoti, avrò 3 e non 2 classi fenotipiche.
Nell’ipercolesterolemia familiare, trasmessa in maniera autosomica dominante, dovuta a una mutazione sul recettlre del LDL.
a livello degli epatociti non sono captate le LDL circolanti.
L’individuo eterozigote esprimerà metà recettori funzionanti, metà non funzionanti.
Codominanza
(Foglie di trifoglio) (sistema AB0)
L’eterozigote manifesta i fenotipi di entrambi gli omozigoti
Nelle foglie di trifoglio, ci sono aree prive di colore con una particolare colorazione dovuta alla presenza di entrambi gli alleli
Per il sistema AB0 tutti gli eritrociti manifestano l’antigene H
B esprime galattosio (anticorpi anti A)
A N-acetilgalattosammina (anticorpi anti B)
AB esprimono sia galattosio che N-acetilgalattosammina
Gli individui 0 non esprimono ne A ne B.
L’allele letale
Il topo agouti
Corea di huntingon
Emofilia
Anemia falciforme
In eterozigosi non apporta mortalità ma dà un colore del topo giallo
L’omozigosi recessiva è una condizione letale
La probabilità sarà sempre 2/4 la frequenza con cui si osserva l’eterozigote 2/3
LA PROBABILITÀ È SVINCOLATA DAL FENOTIPO
se so a priori che l’allele è letale la risposta da dare è 2/3.
Individui eterozigoti per l’anemia falciforme avranno metà globuli rossi a falce
Questi possono portare a ischemie a livello periferico e renale
(Esempio di pleiotropia, un gene che agisce su più aspetti fenotipici).
