Interactions Alléliques Et Géniques Flashcards
Explique la variation de couleurs dans l’iris en fonction des mélanocytes, les mélanosomes et le niveau de mélanine
Nb de cellules mélanocytes dans l’iris est équivalent chez les humains
Nb de mélanosomes à l’intérieur des mélanocytes et le niveau de mélanine qu’ils contiennent varie
V ou f, il peut y avoir + de 2 allèles pour un locus donné
Vrai
Par convention, qu’est-ce qu’un allèle sauvage
Allèle qui sert de référence
Explique la mutation négative récessive avec la phénylcétonurie
Mutation dans le gène PAH qui rend l’enzyme non fonctionnelle. En l’absence du gène, phénylalanine qui pénètre dans le corps par l’alimentation n’est pas dégradée… s’accumule
Phénotype phénylcétonurie
Retard mental sévère et troubles du comportement, hypopigmentation globale
Qu’est-ce qu’être haplo-suffisant
Il suffit d’avoir un seul allèle (dominant) pour que tout fonctionne, même si on présent un allèle malade
Explique la mutation négative dominante dans l’ostéogenèse imparfaite
Mutation dominante dans le gène codant la protéine du collagène à la base du tissu osseux
Synonyme de dominance incomplète
Codominance
Rapport phénotypique lors de dominance incomplète/codominance
1:2:1 (rouge, rose, rose, blanc)
V ou f, le type sanguin dépend uniquement des allèles reçus du père
Faux, père et mère
Allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme homozygote pour cet allèle
Allèle récessif létal
Un gène dont les mutations peuvent être létales est un gène non essentiel ou essentiel à la survie de l’organisme
Essentiel
La maladie de Huntington est un allèle dominant létal ou récessif létal
Dominant létal
Habituellement, chez les diploides, les allèles dominants létaux sont très rarement dans la population, pourquoi la maladie de Huntington existe
Cet allèle ne cause pas l’apparition de la maladie avant l’âge de la reproduction
Interaction entre deux gènes (ou plus) dans le contrôle d’un caractère
Épistasie
Comment est déterminée la couleur du pelage chez la souris
Déterminée par 2 gènes à 2 allèles chacun
Quel est le rapport phénotypique de l’épistasie récessive
9:3:4 (9 agouti, 3 noirs, 4 albinos)
Pourquoi le rapport phénotypique de l’épistasie récessive est différent que celui de Mendel
Il y a deux gènes qui dépendent l’un de l’autre
Lorsque les gènes sont indépendants c’est 9:3:3:1
Quel est le rapport phénotypique de l’épistasie dominante
12:3:1
Le génotype dominant d’un locus B empêche l’expression des allèles du locus A
12 albinos, 3 agouti, 1 noir
Action concertée de deux allèles dominants nécessaire pour produire un phénotype sauvage (un allèle dominant de chaque gène est nécessaire pour produire le phénotype, ils se complémentent)
Complémentation
Quel est le rapport phénotypique pour la complémentation génique
9:7
Détermination de plusieurs effets ou caractères différents par un même gène (le gène influence plusieurs aspects du phénotype)
Pléiotropie
V ou f, les rapports mendéliens ne sont pas modifiés pour la pléiotropie
Faux
V ou f, la pénétrance permet d’évaluer la dominance/récessivité
Faux, c’est le même génotype
Explique la pénétrance complète et incomplète
Complète : tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype attendu
Incomplète : tous les individus possédant le génotype ne vont pas forcément exprimer le phénotype attendu
V ou f, la pénétrance est calculée au niveau d’un individu
Faux, une population
Niveau auquel un allèle donné est exprimé au niveau phénotypique, c’est-à-dire l’intensité du phénotype
Expressivité
V ou f, la pénétrance et l’expressivité s’influencent entre eux
Faux
Comment est mesuré le niveau d’expression
Pour chaque individu de la population
La calvitie est déterminée par quel type de gène
Autosomal
V ou f. Un individu (b+/b) hétérozygote sera atteint de calvitie qu’il soit homme ou femme
Faux, seulement s’il est un homme
Explique comment la température peut avoir une influence sur le phénotype (lapins)
À 36 degrés, la tyrosine d’un lapin himalayen est à presque 100%
Lorsque la température est inférieure à 30 degrés, les niveaux de tyrosine diminuent et la pigmentation de la robe du lapin aux extrémités apparaît
Exemple de produit chimique ayant un effet sur le phénotype
Thalidomide : sédatif non barbiturique (femmes enceintes)
Phocomélie
Effet de l’apport intensif et prolongé d’oxygène chez les prématurés
Rétinopathie des prématurés
Chez les vrais jumeaux, comment avoir des différences de phénotype
Résultat du milieu
