Interactions Alléliques Et Géniques Flashcards

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1
Q

Explique la variation de couleurs dans l’iris en fonction des mélanocytes, les mélanosomes et le niveau de mélanine

A

Nb de cellules mélanocytes dans l’iris est équivalent chez les humains
Nb de mélanosomes à l’intérieur des mélanocytes et le niveau de mélanine qu’ils contiennent varie

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Q

V ou f, il peut y avoir + de 2 allèles pour un locus donné

A

Vrai

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3
Q

Par convention, qu’est-ce qu’un allèle sauvage

A

Allèle qui sert de référence

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4
Q

Explique la mutation négative récessive avec la phénylcétonurie

A

Mutation dans le gène PAH qui rend l’enzyme non fonctionnelle. En l’absence du gène, phénylalanine qui pénètre dans le corps par l’alimentation n’est pas dégradée… s’accumule

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5
Q

Phénotype phénylcétonurie

A

Retard mental sévère et troubles du comportement, hypopigmentation globale

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6
Q

Qu’est-ce qu’être haplo-suffisant

A

Il suffit d’avoir un seul allèle (dominant) pour que tout fonctionne, même si on présent un allèle malade

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7
Q

Explique la mutation négative dominante dans l’ostéogenèse imparfaite

A

Mutation dominante dans le gène codant la protéine du collagène à la base du tissu osseux

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8
Q

Synonyme de dominance incomplète

A

Codominance

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9
Q

Rapport phénotypique lors de dominance incomplète/codominance

A

1:2:1 (rouge, rose, rose, blanc)

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10
Q

V ou f, le type sanguin dépend uniquement des allèles reçus du père

A

Faux, père et mère

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11
Q

Allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme homozygote pour cet allèle

A

Allèle récessif létal

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12
Q

Un gène dont les mutations peuvent être létales est un gène non essentiel ou essentiel à la survie de l’organisme

A

Essentiel

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13
Q

La maladie de Huntington est un allèle dominant létal ou récessif létal

A

Dominant létal

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14
Q

Habituellement, chez les diploides, les allèles dominants létaux sont très rarement dans la population, pourquoi la maladie de Huntington existe

A

Cet allèle ne cause pas l’apparition de la maladie avant l’âge de la reproduction

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15
Q

Interaction entre deux gènes (ou plus) dans le contrôle d’un caractère

A

Épistasie

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16
Q

Comment est déterminée la couleur du pelage chez la souris

A

Déterminée par 2 gènes à 2 allèles chacun

17
Q

Quel est le rapport phénotypique de l’épistasie récessive

A

9:3:4 (9 agouti, 3 noirs, 4 albinos)

18
Q

Pourquoi le rapport phénotypique de l’épistasie récessive est différent que celui de Mendel

A

Il y a deux gènes qui dépendent l’un de l’autre
Lorsque les gènes sont indépendants c’est 9:3:3:1

19
Q

Quel est le rapport phénotypique de l’épistasie dominante

A

12:3:1
Le génotype dominant d’un locus B empêche l’expression des allèles du locus A
12 albinos, 3 agouti, 1 noir

20
Q

Action concertée de deux allèles dominants nécessaire pour produire un phénotype sauvage (un allèle dominant de chaque gène est nécessaire pour produire le phénotype, ils se complémentent)

A

Complémentation

21
Q

Quel est le rapport phénotypique pour la complémentation génique

A

9:7

22
Q

Détermination de plusieurs effets ou caractères différents par un même gène (le gène influence plusieurs aspects du phénotype)

A

Pléiotropie

23
Q

V ou f, les rapports mendéliens ne sont pas modifiés pour la pléiotropie

A

Faux

24
Q

V ou f, la pénétrance permet d’évaluer la dominance/récessivité

A

Faux, c’est le même génotype

25
Q

Explique la pénétrance complète et incomplète

A

Complète : tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype attendu
Incomplète : tous les individus possédant le génotype ne vont pas forcément exprimer le phénotype attendu

26
Q

V ou f, la pénétrance est calculée au niveau d’un individu

A

Faux, une population

27
Q

Niveau auquel un allèle donné est exprimé au niveau phénotypique, c’est-à-dire l’intensité du phénotype

A

Expressivité

28
Q

V ou f, la pénétrance et l’expressivité s’influencent entre eux

A

Faux

29
Q

Comment est mesuré le niveau d’expression

A

Pour chaque individu de la population

30
Q

La calvitie est déterminée par quel type de gène

A

Autosomal

31
Q

V ou f. Un individu (b+/b) hétérozygote sera atteint de calvitie qu’il soit homme ou femme

A

Faux, seulement s’il est un homme

32
Q

Explique comment la température peut avoir une influence sur le phénotype (lapins)

A

À 36 degrés, la tyrosine d’un lapin himalayen est à presque 100%
Lorsque la température est inférieure à 30 degrés, les niveaux de tyrosine diminuent et la pigmentation de la robe du lapin aux extrémités apparaît

33
Q

Exemple de produit chimique ayant un effet sur le phénotype

A

Thalidomide : sédatif non barbiturique (femmes enceintes)
Phocomélie

34
Q

Effet de l’apport intensif et prolongé d’oxygène chez les prématurés

A

Rétinopathie des prématurés

35
Q

Chez les vrais jumeaux, comment avoir des différences de phénotype

A

Résultat du milieu