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Hérédité Et Chromosomes Sexuels Flashcards

1
Q

Chromosomes non sexuels

A

Autosomes

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2
Q

chromosomes sexuels

A

hétérosomes ou chromosomes dissimilaires

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3
Q

v ou f, taux et fréquence de recombinaison = synonymes

A

vrai

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4
Q

sexe homogamétique

A

paire de chromosomes sexuels est constituée de deux chromosomes identiques

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5
Q

sexe hétérogamétique

A

paire de chromosomes sexuels est composée de deux chromosomes différents

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6
Q

v ou f, le système XX-XY est présent chez toutes les espèces

A

faux

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7
Q

système XX-XO

A

les femelles possèdent une paire de chr.X et les mâles ont un seul chr
insectes, nématodes, arachnides

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8
Q

système ZZ-ZW

A

les femelles sont hétérogamétiques (ZW) et les mâles homogamétiques (ZZ)
oiseaux et reptiles

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9
Q

v ou f, le chromosome Y contient plusieurs centaines de gènes

A

faux
Y = 45 gènes uniques
X = plusieurs centaines de gènes

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10
Q

gène SRY ?

A

facteur de transcription essentiel pour déclencher la différenciation des gonades en testicules et inhiber le développement d’ovaires

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11
Q

v ou f, les individus XX ont le gène SRY

A

faux

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12
Q

rôle de FOXL2

A

répression de l’expression de SOX9 (XX)

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13
Q

son rétrocontrôle positif permet le développement des testicules

A

SOX9

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14
Q

régions pseudoautosomales

A

régions spécifiques des chromosomes sexuels qui partagent des séquences d’ADN entre les chromosomes sexuels X et Y

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15
Q

régions grâce auxquelles il peut y avoir appariement au cours de la méiose

A

régions pseudoautosomales homologues

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16
Q

le génome humain est sensible au dosage… quelle est la solution

A

inactivation du chromosome X

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17
Q

phénotype le plus visible lorsque le gène SHOX est problématique

A

petite taille (short stature homeobox-containing)

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18
Q

le gène SHOX est haploinsuffisant, qu’est-ce que cela implique

A

nécessite les deux allèles pour fonctionner - n’a pas la capacité de produire suffisamment la protéine saine en présence d’un allèle pathologique ou en l’absence du deuxième allèle… n’est donc pas inactivé lors de l’inactivation du chromosome X pour un génotype XX

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19
Q

chez les lemmings, les femelles peuvent être XX ou XY et les mâles XY, qu’est-ce qui inactive le développement sexyel masculin

A

mutation sur le X des femelles XY

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20
Q

chez les rats épineux, les femelles et les mâles sont XO, qu’ont-ils perdus?

A

chr Y et gène SRY

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21
Q

chez le rat-taupe, quelle est le génotype? et comment se fait le passage de femelle à mâle ? (à la base sont femelles)

A

XX, l’augmentation de la régulation de sox9 permet de passer de femelle à mâle

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22
Q

v ou f, les séquences ADN des chromosomes sexuels de l’ornithorynque sont plus similaires aux séquences des chromosomes sexuels des mammifères qu’aux oiseaux

A

faux, des oiseaux qu’aux mammifères

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23
Q

le mâle ornithorynque est XY XY XY XY XY, le gène SRY régule donc l’expression du phénotype masculin ?

A

faux, pas de gène SRY… ni DMRT1 (déterminisme sexuel chez le poulet)

24
Q

individu pouvant être homozygote ou hétérozygote pour les gènes portés par les chromosomes sexuels

A

individu de sexe homogamétique

25
individu qui sera hémizygote pour les gènes portés par les chromosomes sexyels (une seule copie d'un gène chez un diploide)
individu de sexe hétérogamétique (XY)
26
gènes qui se transmettent uniquement de père en fils
gèns liés au chromosome Y qui n'ont pas d'équivalent sur le chr X
27
v ou f, il y a dominance et récessivité sur les gènes liés aux chr X et Y
faux, pas pour les chr Y, car il n'y a qu'un seul allèle
28
v ou f, le chr Y possède des gènes vitaux
faux - sinon il y en aurait chez les femelles
29
les maladies liées au chr ___ représentent la majorité des affections liées aux chromosomes sexyels puisque le chr ___ contient très peu de gènes
X, Y
30
lors de la transmission nucléaire liée au chr X, est-ce qu'il y a transmission de père en fils
non, le père donne Y, mais le père atteint transmet la maladie à toutes ses filles
31
v ou f une femme atteinte d'une maladie dominante (X) transmet généralement la maladie à 50% de ses enfants UNIQUEMENT les filles
faux, fille ou garçon
32
v ou f, les maladies génétiques dominantes liées au chr X ne sont jamais létales (femelle ou mâle)
faux, peuvent être létales chez les mâles - un seule exemplaire
33
v ou f, le syndrome oral-facial-digital (mutation du gène OFD1) est létale chez tous les hommes
faux, sauf chez ceux ayant le syndrome de Klinefelter (XXY)
34
v ou f, il y a transmission de père en fils des maladies récessives
faux, jamais, car pères transmettent Y
35
v ou f, dans une maladie récessive, les hommes porteurs du gène muté ne sont pas nécessairement malades
faux, ils le sont nécessairement, car n'ont pas d'autre X
36
v ou f, les maladies récessives sont plus communes que les maladies dominantes liées au X
vrai
37
pour les gènes sur le chromosome X, le phénotype malade se retrouve plus souvent chez les hommes ou les femmes
hommes
38
étape du développement durant laquelle le sexe d'un individu se décide de façon irrémédiable
détermination du sexe
39
étapes subséquentes du développement durant lesquelles le phénotype mâle ou femelle est progressivement établi selon la décision initiatiale de la détermination du sexe
différenciation du sexe
40
SRY est exprimé pendant la détermination du sexe ou la différenciation du sexe
détermination du sexe
41
les déterminants environnementaux jouent un rôle sur la détermination du sexe ou la différenciation des gonades
la détermination du sexe
42
quel déterminant environnemental joue sur le développement sexuel de plusieurs reptiles
la température d'incubation
43
explique la détermination du sexe chez la tortue de Floride
en dessous de 30 degrés, déclenchement de KDM6B - favorise la transcription du gène DMRT1 en diminuant le niveau de méthylation - donc, activation du promoteur, donc développement des testicules
44
explique la détermination du sexe en fonction des facteurs de positionnement
ver marin larve - fond rocheux = femelle larve - autre femelle ou à proximité = mâle qui parasite et fertilise les oeufs mollusque en bas - plus gros = femelle au centre = hermaphrodites en haut = mâles... femelles en grandissant
45
explique la détermination dy sexe en fonction des facteurs sociaux
rang social détermine le sexe chez le poisson clown hermaphrodites successifs : d'abord mâles et selon le contexte social, l'individu dominant devient femelle. Disparition de la femelle = ovaires latents du mâle = fonctionnels
46
gènes liés au chr Y : impact sur les filles
filles sont saines
47
gènes liés au chr Y : père atteint - impact sur garçon
atteint
48
gènes liés au chr Y : père sain - impact sur garçon
sain
49
gènes liés au chr X (récessif) : condition pour être malade en tant que fille
être homozygote, donc reçoit d'un père malade et de la mère
50
gènes liés au chr X (récessif) : condition pour être malade en tant que garçon
mère malade
51
gènes liés au chr X (récessif et dominant) : les garçons sont homozygotes ou hémizygotes
hémizygotes pour les gènes du chr X
52
gènes autosomiques (récessif) : les individus malades sont homozygotes ou hétérozygotes
homozygotes
53
les filles et les garçons possèdent deux allèles pour les gènes autosomiques ou hétérosomiques
autosomiques
54
l'individu ne possède qu'une seule copie de ce gène plutôt que deux
hémizygote
55
l'individu possède deux allèles différents pour un gène
hétérozygote
56
l'individu possède deux copies identiques de ce gène
homozygote

BIO 1204 (6 decks)

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