Hérédité Et Chromosomes Sexuels Flashcards
Chromosomes non sexuels
Autosomes
chromosomes sexuels
hétérosomes ou chromosomes dissimilaires
v ou f, taux et fréquence de recombinaison = synonymes
vrai
sexe homogamétique
paire de chromosomes sexuels est constituée de deux chromosomes identiques
sexe hétérogamétique
paire de chromosomes sexuels est composée de deux chromosomes différents
v ou f, le système XX-XY est présent chez toutes les espèces
faux
système XX-XO
les femelles possèdent une paire de chr.X et les mâles ont un seul chr
insectes, nématodes, arachnides
système ZZ-ZW
les femelles sont hétérogamétiques (ZW) et les mâles homogamétiques (ZZ)
oiseaux et reptiles
v ou f, le chromosome Y contient plusieurs centaines de gènes
faux
Y = 45 gènes uniques
X = plusieurs centaines de gènes
gène SRY ?
facteur de transcription essentiel pour déclencher la différenciation des gonades en testicules et inhiber le développement d’ovaires
v ou f, les individus XX ont le gène SRY
faux
rôle de FOXL2
répression de l’expression de SOX9 (XX)
son rétrocontrôle positif permet le développement des testicules
SOX9
régions pseudoautosomales
régions spécifiques des chromosomes sexuels qui partagent des séquences d’ADN entre les chromosomes sexuels X et Y
régions grâce auxquelles il peut y avoir appariement au cours de la méiose
régions pseudoautosomales homologues
le génome humain est sensible au dosage… quelle est la solution
inactivation du chromosome X
phénotype le plus visible lorsque le gène SHOX est problématique
petite taille (short stature homeobox-containing)
le gène SHOX est haploinsuffisant, qu’est-ce que cela implique
nécessite les deux allèles pour fonctionner - n’a pas la capacité de produire suffisamment la protéine saine en présence d’un allèle pathologique ou en l’absence du deuxième allèle… n’est donc pas inactivé lors de l’inactivation du chromosome X pour un génotype XX
chez les lemmings, les femelles peuvent être XX ou XY et les mâles XY, qu’est-ce qui inactive le développement sexyel masculin
mutation sur le X des femelles XY
chez les rats épineux, les femelles et les mâles sont XO, qu’ont-ils perdus?
chr Y et gène SRY
chez le rat-taupe, quelle est le génotype? et comment se fait le passage de femelle à mâle ? (à la base sont femelles)
XX, l’augmentation de la régulation de sox9 permet de passer de femelle à mâle
v ou f, les séquences ADN des chromosomes sexuels de l’ornithorynque sont plus similaires aux séquences des chromosomes sexuels des mammifères qu’aux oiseaux
faux, des oiseaux qu’aux mammifères
le mâle ornithorynque est XY XY XY XY XY, le gène SRY régule donc l’expression du phénotype masculin ?
faux, pas de gène SRY… ni DMRT1 (déterminisme sexuel chez le poulet)
individu pouvant être homozygote ou hétérozygote pour les gènes portés par les chromosomes sexuels
individu de sexe homogamétique
individu qui sera hémizygote pour les gènes portés par les chromosomes sexyels (une seule copie d’un gène chez un diploide)
individu de sexe hétérogamétique (XY)
gènes qui se transmettent uniquement de père en fils
gèns liés au chromosome Y qui n’ont pas d’équivalent sur le chr X
v ou f, il y a dominance et récessivité sur les gènes liés aux chr X et Y
faux, pas pour les chr Y, car il n’y a qu’un seul allèle
v ou f, le chr Y possède des gènes vitaux
faux - sinon il y en aurait chez les femelles
les maladies liées au chr ___ représentent la majorité des affections liées aux chromosomes sexyels puisque le chr ___ contient très peu de gènes
X, Y
lors de la transmission nucléaire liée au chr X, est-ce qu’il y a transmission de père en fils
non, le père donne Y, mais le père atteint transmet la maladie à toutes ses filles
v ou f une femme atteinte d’une maladie dominante (X) transmet généralement la maladie à 50% de ses enfants UNIQUEMENT les filles
faux, fille ou garçon
v ou f, les maladies génétiques dominantes liées au chr X ne sont jamais létales (femelle ou mâle)
faux, peuvent être létales chez les mâles - un seule exemplaire
v ou f, le syndrome oral-facial-digital (mutation du gène OFD1) est létale chez tous les hommes
faux, sauf chez ceux ayant le syndrome de Klinefelter (XXY)
v ou f, il y a transmission de père en fils des maladies récessives
faux, jamais, car pères transmettent Y
v ou f, dans une maladie récessive, les hommes porteurs du gène muté ne sont pas nécessairement malades
faux, ils le sont nécessairement, car n’ont pas d’autre X
v ou f, les maladies récessives sont plus communes que les maladies dominantes liées au X
vrai
pour les gènes sur le chromosome X, le phénotype malade se retrouve plus souvent chez les hommes ou les femmes
hommes
étape du développement durant laquelle le sexe d’un individu se décide de façon irrémédiable
détermination du sexe
étapes subséquentes du développement durant lesquelles le phénotype mâle ou femelle est progressivement établi selon la décision initiatiale de la détermination du sexe
différenciation du sexe
SRY est exprimé pendant la détermination du sexe ou la différenciation du sexe
détermination du sexe
les déterminants environnementaux jouent un rôle sur la détermination du sexe ou la différenciation des gonades
la détermination du sexe
quel déterminant environnemental joue sur le développement sexuel de plusieurs reptiles
la température d’incubation
explique la détermination du sexe chez la tortue de Floride
en dessous de 30 degrés, déclenchement de KDM6B - favorise la transcription du gène DMRT1 en diminuant le niveau de méthylation - donc, activation du promoteur, donc développement des testicules
explique la détermination du sexe en fonction des facteurs de positionnement
ver marin
larve - fond rocheux = femelle
larve - autre femelle ou à proximité = mâle qui parasite et fertilise les oeufs
mollusque
en bas - plus gros = femelle
au centre = hermaphrodites
en haut = mâles… femelles en grandissant
explique la détermination dy sexe en fonction des facteurs sociaux
rang social détermine le sexe chez le poisson clown
hermaphrodites successifs : d’abord mâles et selon le contexte social, l’individu dominant devient femelle. Disparition de la femelle = ovaires latents du mâle = fonctionnels
gènes liés au chr Y : impact sur les filles
filles sont saines
gènes liés au chr Y : père atteint - impact sur garçon
atteint
gènes liés au chr Y : père sain - impact sur garçon
sain
gènes liés au chr X (récessif) : condition pour être malade en tant que fille
être homozygote, donc reçoit d’un père malade et de la mère
gènes liés au chr X (récessif) : condition pour être malade en tant que garçon
mère malade
gènes liés au chr X (récessif et dominant) : les garçons sont homozygotes ou hémizygotes
hémizygotes pour les gènes du chr X
gènes autosomiques (récessif) : les individus malades sont homozygotes ou hétérozygotes
homozygotes
les filles et les garçons possèdent deux allèles pour les gènes autosomiques ou hétérosomiques
autosomiques
l’individu ne possède qu’une seule copie de ce gène plutôt que deux
hémizygote
l’individu possède deux allèles différents pour un gène
hétérozygote
l’individu possède deux copies identiques de ce gène
homozygote
