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Hérédité Et Chromosomes Sexuels Flashcards

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1
Q

Chromosomes non sexuels

A

Autosomes

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Q

chromosomes sexuels

A

hétérosomes ou chromosomes dissimilaires

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3
Q

v ou f, taux et fréquence de recombinaison = synonymes

A

vrai

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4
Q

sexe homogamétique

A

paire de chromosomes sexuels est constituée de deux chromosomes identiques

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5
Q

sexe hétérogamétique

A

paire de chromosomes sexuels est composée de deux chromosomes différents

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6
Q

v ou f, le système XX-XY est présent chez toutes les espèces

A

faux

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7
Q

système XX-XO

A

les femelles possèdent une paire de chr.X et les mâles ont un seul chr
insectes, nématodes, arachnides

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8
Q

système ZZ-ZW

A

les femelles sont hétérogamétiques (ZW) et les mâles homogamétiques (ZZ)
oiseaux et reptiles

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9
Q

v ou f, le chromosome Y contient plusieurs centaines de gènes

A

faux
Y = 45 gènes uniques
X = plusieurs centaines de gènes

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10
Q

gène SRY ?

A

facteur de transcription essentiel pour déclencher la différenciation des gonades en testicules et inhiber le développement d’ovaires

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11
Q

v ou f, les individus XX ont le gène SRY

A

faux

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12
Q

rôle de FOXL2

A

répression de l’expression de SOX9 (XX)

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13
Q

son rétrocontrôle positif permet le développement des testicules

A

SOX9

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14
Q

régions pseudoautosomales

A

régions spécifiques des chromosomes sexuels qui partagent des séquences d’ADN entre les chromosomes sexuels X et Y

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15
Q

régions grâce auxquelles il peut y avoir appariement au cours de la méiose

A

régions pseudoautosomales homologues

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16
Q

le génome humain est sensible au dosage… quelle est la solution

A

inactivation du chromosome X

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17
Q

phénotype le plus visible lorsque le gène SHOX est problématique

A

petite taille (short stature homeobox-containing)

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18
Q

le gène SHOX est haploinsuffisant, qu’est-ce que cela implique

A

nécessite les deux allèles pour fonctionner - n’a pas la capacité de produire suffisamment la protéine saine en présence d’un allèle pathologique ou en l’absence du deuxième allèle… n’est donc pas inactivé lors de l’inactivation du chromosome X pour un génotype XX

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19
Q

chez les lemmings, les femelles peuvent être XX ou XY et les mâles XY, qu’est-ce qui inactive le développement sexyel masculin

A

mutation sur le X des femelles XY

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20
Q

chez les rats épineux, les femelles et les mâles sont XO, qu’ont-ils perdus?

A

chr Y et gène SRY

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21
Q

chez le rat-taupe, quelle est le génotype? et comment se fait le passage de femelle à mâle ? (à la base sont femelles)

A

XX, l’augmentation de la régulation de sox9 permet de passer de femelle à mâle

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22
Q

v ou f, les séquences ADN des chromosomes sexuels de l’ornithorynque sont plus similaires aux séquences des chromosomes sexuels des mammifères qu’aux oiseaux

A

faux, des oiseaux qu’aux mammifères

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23
Q

le mâle ornithorynque est XY XY XY XY XY, le gène SRY régule donc l’expression du phénotype masculin ?

A

faux, pas de gène SRY… ni DMRT1 (déterminisme sexuel chez le poulet)

24
Q

individu pouvant être homozygote ou hétérozygote pour les gènes portés par les chromosomes sexuels

A

individu de sexe homogamétique

25
Q

individu qui sera hémizygote pour les gènes portés par les chromosomes sexyels (une seule copie d’un gène chez un diploide)

A

individu de sexe hétérogamétique (XY)

26
Q

gènes qui se transmettent uniquement de père en fils

A

gèns liés au chromosome Y qui n’ont pas d’équivalent sur le chr X

27
Q

v ou f, il y a dominance et récessivité sur les gènes liés aux chr X et Y

A

faux, pas pour les chr Y, car il n’y a qu’un seul allèle

28
Q

v ou f, le chr Y possède des gènes vitaux

A

faux - sinon il y en aurait chez les femelles

29
Q

les maladies liées au chr ___ représentent la majorité des affections liées aux chromosomes sexyels puisque le chr ___ contient très peu de gènes

A

X, Y

30
Q

lors de la transmission nucléaire liée au chr X, est-ce qu’il y a transmission de père en fils

A

non, le père donne Y, mais le père atteint transmet la maladie à toutes ses filles

31
Q

v ou f une femme atteinte d’une maladie dominante (X) transmet généralement la maladie à 50% de ses enfants UNIQUEMENT les filles

A

faux, fille ou garçon

32
Q

v ou f, les maladies génétiques dominantes liées au chr X ne sont jamais létales (femelle ou mâle)

A

faux, peuvent être létales chez les mâles - un seule exemplaire

33
Q

v ou f, le syndrome oral-facial-digital (mutation du gène OFD1) est létale chez tous les hommes

A

faux, sauf chez ceux ayant le syndrome de Klinefelter (XXY)

34
Q

v ou f, il y a transmission de père en fils des maladies récessives

A

faux, jamais, car pères transmettent Y

35
Q

v ou f, dans une maladie récessive, les hommes porteurs du gène muté ne sont pas nécessairement malades

A

faux, ils le sont nécessairement, car n’ont pas d’autre X

36
Q

v ou f, les maladies récessives sont plus communes que les maladies dominantes liées au X

A

vrai

37
Q

pour les gènes sur le chromosome X, le phénotype malade se retrouve plus souvent chez les hommes ou les femmes

A

hommes

38
Q

étape du développement durant laquelle le sexe d’un individu se décide de façon irrémédiable

A

détermination du sexe

39
Q

étapes subséquentes du développement durant lesquelles le phénotype mâle ou femelle est progressivement établi selon la décision initiatiale de la détermination du sexe

A

différenciation du sexe

40
Q

SRY est exprimé pendant la détermination du sexe ou la différenciation du sexe

A

détermination du sexe

41
Q

les déterminants environnementaux jouent un rôle sur la détermination du sexe ou la différenciation des gonades

A

la détermination du sexe

42
Q

quel déterminant environnemental joue sur le développement sexuel de plusieurs reptiles

A

la température d’incubation

43
Q

explique la détermination du sexe chez la tortue de Floride

A

en dessous de 30 degrés, déclenchement de KDM6B - favorise la transcription du gène DMRT1 en diminuant le niveau de méthylation - donc, activation du promoteur, donc développement des testicules

44
Q

explique la détermination du sexe en fonction des facteurs de positionnement

A

ver marin
larve - fond rocheux = femelle
larve - autre femelle ou à proximité = mâle qui parasite et fertilise les oeufs
mollusque
en bas - plus gros = femelle
au centre = hermaphrodites
en haut = mâles… femelles en grandissant

45
Q

explique la détermination dy sexe en fonction des facteurs sociaux

A

rang social détermine le sexe chez le poisson clown

hermaphrodites successifs : d’abord mâles et selon le contexte social, l’individu dominant devient femelle. Disparition de la femelle = ovaires latents du mâle = fonctionnels

46
Q

gènes liés au chr Y : impact sur les filles

A

filles sont saines

47
Q

gènes liés au chr Y : père atteint - impact sur garçon

A

atteint

48
Q

gènes liés au chr Y : père sain - impact sur garçon

A

sain

49
Q

gènes liés au chr X (récessif) : condition pour être malade en tant que fille

A

être homozygote, donc reçoit d’un père malade et de la mère

50
Q

gènes liés au chr X (récessif) : condition pour être malade en tant que garçon

A

mère malade

51
Q

gènes liés au chr X (récessif et dominant) : les garçons sont homozygotes ou hémizygotes

A

hémizygotes pour les gènes du chr X

52
Q

gènes autosomiques (récessif) : les individus malades sont homozygotes ou hétérozygotes

A

homozygotes

53
Q

les filles et les garçons possèdent deux allèles pour les gènes autosomiques ou hétérosomiques

A

autosomiques

54
Q

l’individu ne possède qu’une seule copie de ce gène plutôt que deux

A

hémizygote

55
Q

l’individu possède deux allèles différents pour un gène

A

hétérozygote

56
Q

l’individu possède deux copies identiques de ce gène

A

homozygote

BIO 1204 (6 decks)

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