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Inmuno II > Inmunodeficiencias Primarias o Congénitas > Flashcards

Inmunodeficiencias Primarias o Congénitas Flashcards

1
Q

Qué son las inmunodeficiencias primarias

A

son alteraciones congénitas que intervienen con la acción del sistema inmune

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Q

Cómo pueden ser las inmunodeficiencias primarias en cuanto a alteración génica

A

Alteraciones monogénicas , Herencia autosómica recesiva o ligada a X, historia de infecciones repetidas o crónicas, defectos del desarrollo o activación de las inmunidades innata y adaptativa

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Q

Cuáles son los tipos de inmunodeficiencias primarias más comunes

A
  1. Herencia autosómicas recesivas
  2. Herencias ligadas a X
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4
Q

Cómo puede ser la expresión génica de las inmunodeficiencias primarias, muy variable o poco variable

A

muy variable

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Q

Qué tipo de inmunodeficiencia primaria es la:

Enfermedad Granulomatosa Crónica

A

Herencia Autosómica Recesiva Ligada a
Cromosoma X o Autosomica Recesiva

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6
Q

Qué defecto de complejo enzimático provoca la Enfermedad Granulomatosa Crónica

A

Defecto del complejo enzimático de la oxidasa del fagocito PHOX-91 o NADPH-oxidasa con producción anormal del anión superóxido

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7
Q

Qué efecto inmunopatológico tiene la Enfermedad Granulomatosa Crónica

A

Fagocitosis ineficiente y estimulación crónica de linfocitos T, aumentando la producción de INF-y que lleva a una activación aumentada de macrófagos generando granulomas

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8
Q

Qué agentes infecciosos pueden provocar la Enfermedad Granulomatosa Crónica

A

Infecciones bacterianas y hongos, principalmente agentes catalasa positivos

  1. Staphylococcus Aureus
  2. Aspergillus.
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9
Q

Qué problemas colaterales a la infección principal puede ocasionar la Enfermedad Granulomatosa Crónica

A

Linfadenitis (adenomegalia?)

abscesos profundos y hepáticos

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10
Q

Qué es la deficiencia de adhesión del leucocito

A

Conjunto de trastornos genéticos en el que existen alteraciones de la
quimiotaxis y migración de los leucocitos al lugar de la infección.

No hay
producción de pus, leucocitosis, infecciones bacterianas recurrentes.

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11
Q

Qué es la deficiencia de adhesión del leucocito tipo 1 (LAD-1)

A

Expresión reducida de integrinas B2

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12
Q

Qué causa la deficiencia de adhesión del leucocito tipo 1 (LAD-1)

A

Retardo en la caída del cordón umbilical

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13
Q

Qué es la deficiencia de adhesión del leucocito tipo 2 (LAD-2)

A

Expresión reducida de selectinas P y E

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14
Q

Qué causa la deficiencia de adhesión del leucocito tipo 2 (LAD-2)

A
  • Defectos cognitivos
    -Nariz Grande
    -Puente nasal ancho
    -Frente prominente (frentú)
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15
Q

Qué es la deficiencia de adhesión del leucocito tipo 3 (LAD-3)

A

Mutaciones del gen KINDLIN-3 que participa en transmisión de
las señales de la integrinas

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16
Q

Qué causa la deficiencia de adhesión del leucocito tipo 3 (LAD-3)

A

-Retardo en la caída del cordón umbilical
-Trastornos hemorrágicos por agregación plaquetaria

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17
Q

Qué es el Síndrome de Chédiak-Higashi

A

alteraciones en la regulación del tráfico de los lisosomas. Es un trastorno de herencia autosómico recesivo

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18
Q

Qué gen se ve alterado en el Síndrome de Chédiak-Higashi y qué hace

A

Alteración del gen que codifica la proteína
LYST la cual regula el trafico de los
lisosomas

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19
Q

Qué efectos inmunopatológicos tiene el Síndrome de Chédiak-Higashi

A

Defecto en la fusión del fagosoma y el
lisosoma, déficit de la liberación de los
gránulos del linfocito NK

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20
Q

Qué sucede con los melanosomas en el Síndrome de Chédiak-Higashi

A

Formación defectuosa

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21
Q

Qué características clínicas tiene el Síndrome de Chédiak-Higashi

A

Alteración de los lisosomas neuronales y plaquetarios, así como los melanosomas; causando defectos neurológicos, albinismo oculocutáneo parcial y hemorragias

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22
Q

Qué caracteriza a las Inmunodeficiencias Combinada Severa o Grave

A

Son patologías de caracter hereditario autosómica recesiva o ligada a X. Causa defectos del desarrollo de los linfocitos T y provoca alteración de la inmunidad celular y humoral

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23
Q

Qué problemas/susceptibilidades generan las Inmunodeficiencias Combinada Severa o Grave en los pacientes

A

Infecciones graves que ponen en peligro la vida.

Pobre respuesta a vacunas

Infección a vacunas de virus atenuados

Alteraciones exantematosas

Linfopenia

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24
Q

Ejemplos de inmunodeficiencias combinadas severas o graves

A

IDCG ligado a cromosoma X

Defectos en la recombinación R(V)J

Síndrome de DiGeorge

Linfocito desnudo

Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA)

25
Qué es la Agammaglobulinemia ligada a cromosoma X o Agammaglobulinemia de Burton
Es de las inmunodeficiencias más comunes. Es un defecto en la tirosina-cinasa de Burton.
26
En qué consiste EL DEFECTO de la Agammaglobulinemia ligada a cromosoma X o Agammaglobulinemia de Burton
Defecto del desarrollo de los linfocitos B en la que no se producen las vías de señalización para la maduración de los linfocitos Pre-B. No se detectan inmunoglobulinas (anticuerpos) en sangre periférica ni células plasmáticas, ni centros germinales
27
Qué tienden a presentar los pacientes con agammaglobulinemia de Burton y junto a qué se puede presentar la patología
La patología se puede presentar en conjunto con otra enfermedad autosómica recesiva. Los pacientes tienden a presentar alteraciones autoinmunitarias e inmunidad innata defectuosa
28
Tipos de deficiencia selectiva de inmunoglobulinas
- Déficit de IgA - Déficit selectivos de subclase de IgG
29
Déficit de IgA, descripción, qué lo provoca, y qué tan frecuente es
Inmunodeficiencia primaria más común que se da en 1 de cada 700 personas de raza blanca y tiende a ser esporádica. Defecto del cambio de clase asociado a mutaciones del TACI
30
Qué provoca el déficit de IgA
Infecciones gastrointestinales y respiratorias ocasionales, pero no suelen ser severas. Rara vez se asocia a autoinmunidad
31
Medición y diagnóstico de déficit de IgA
Niveles de IgA menores a 50 mg/ml y el resto de inmunoglobulinas se encuentra en niveles normales
32
Déficit selectivo de subclase de IgG, ¿qué le caracteriza?
Los niveles de IgG suelen ser normales pero el de la subclase está disminuída, siendo las subclases más afectadas la IgG3 en adultos e IgG2 en niños
33
Qué condiciones pueden presentar los pacientes con déficit selectivo de subclases de IgG
-Infecciones bacterianas recurrentes -Diferenciación anómala del linfocito B
34
Qué es el síndrome de Inmunodeficiencia Variable Común
Inmunodeficiencia más común en adolescentes y adultos jóvenes. Es de caracter hereditario autosómico dominante (puede ser recesivo). Se caracteriza por alteraciones de la diferenciación de los linfocitos B hacia células plasmáticas o de memoria.
35
Qué presentan los pacientes que padecen síndrome de Inmunodeficiencia Variable Común
-Infecciones bacterianas recurrentes -Pobre respuesta a vacunas -Bajos niveles de IgG, IgA e IgM
36
A qué otra patología se asocia el síndrome de Inmunodeficiencia Variable Común
A enfermedades autoinmunes y mayor incidencia de cáncer
37
Qué es la Hipergammaglobulinemia IgM
Trastorno autosómico recesivo o ligado a X que provoca alteraciones del cambio de isotipo y de a la hipermutación somática en el linfocito B
38
Qué componente de la inmunidad se ve afectado en la Hipergammaglobulinemia IgM
Mutación del gen que codifica el ligando CD40 provocando alteración del cambio de isótopo y generación de anticuerpos de alta afinidad
39
Qué pueden presentar los pacientes que padecen Hipergammaglobulinemia IgM
- Infecciones similares a otras hipergammaglobulinemias - Afección de la inmunidad celular - Elevación IgM
40
Qué afección ocurre generalmente en la Hipergammaglobulinemia IgM
Afección de la inmunidad celular. Esto porque CD40 participa en procesos de activación leucocitaria.
41
A qué tipo de patógenos hay alto riesgo de infección en Hipergammaglobulinemia IgM
Infecciones de carácter fungi como: P. Jirovecii
42
Cómo se diagnostica la Hipergammaglobulinemia IgM
IgM elevada o normal pero bajos niveles de las demás inmunoglobulinas
43
Qué es el Síndrome de Hiper-IgE (Dominante)
Altos niveles de IgE. Es un trastorno autosómico dominante con alteraciones de la proteína STAT3, un factor de traducción fundamental para otras citocinas
44
Qué caracteriza a el Síndrome de Hiper-IgE
-elevación de IgE -infecciones bacterianas recurrentes en piel y pulmones -Eccema (dermatitis) y eosinofilia -Riesgo elevado de padecer enfermedades autoinmunes
45
Qué es el Síndrome de Hiper-IgE (Recesivo)
Trastorno autosómico recesivo con alteraciones de la proteína DOCK8 provocando disminución de los linfocitos T, B y NK.
46
Qué pueden presentar los pacientes que padecen el Síndrome de Hiper-IgE
-Defectos óseos y dentarios/dentales
47
Qué es el Síndrome de Wiskott-Aldrich
herencia ligada a cromosoma X. Es una mutación del gen que da lugar a la proteína WaSP, la cual recluta a las proteínas del citoesqueleto de linfocitos B, T y plaquetas
48
Qué pueden presentar los pacientes que padecen Síndrome de Wiskott-Aldrich
-Eccema (dermatitis) -Trombocitopenia (pocas plaquetas) -Ser propensos a infecciones bacterianas a repetición
49
Qué se observa al inicio de el Síndrome de Wiskott-Aldrich
Al inicio se observan defectos de la activación de linfocitos B independientes de T, que hace más propensos a los pacientes a sufrir infecciones por bacterias encapsuladas
50
Diagnóstico del Síndrome de Wiskott-Aldrich
Conteo bajo de linfocitos y trastornos hemorrágicos
51
Qué es la Ataxia-Telangiectasia
Trastorno autosómico recesivo que consiste en la afección de la actividad de los linfocitos B y T
52
Qué pueden presentar los pacientes que padecen Ataxia-Telangiectasia
-Telangiectasia cutánea -Mucosa oral -Alteraciones autoinmunes, cáncer y proceso infecciosos a repetición - Defectos de la marcha
53
Qué otras patologías son propensos a desarrollar los pacientes con Ataxia-Telangiectasia
-Alteraciones autoinmunes -Cáncer -Procesos infecciosos a repetición -Defectos de la marcha
54
Tratamientos de Inmunodeficiencias Primarias
1. Transplante de células locales hematopoyéticas 2. Profilaxis y tratamientos de los procesos infecciosos 3. Infusión de inmunoglobulinas EV 4. Intervención quirúrgica 5. Reposición genética
55
IDCG ligado cromosoma X
Trastorno autosómico recesivo caracterizado por inmumunodeficiencia severa, inestabilidad centromérica y anomalías faciales. El síndrome se presenta con hipogammaglobulinemia, predisponiendo a los pacientes a infecciones recurrentes, especialmente del tracto respiratorio
56
Síndrome de DiGeorge
Deleción 22q11.2 Resulta en una haploinsuficiencia de múltiples genes, llevando a inmunodeficiencia, malformaciones cardíacas, hipoparatiroidismo y anomalías faciales y palatinas
57
Recombinación V(D)J
proceso que implica la ruptura y unión de DNA mediada por factores específicos de linfocitos RAG1-2 y reparada por la vía de unión de extremos no homólogos (NHEJ)
58
Síndrome del linfocito desnudo
Ausencia de expresión de las moléculas del MHC II en las células inmunitarias causando inmunodeficiencia grave
59
Deficiencia de Adenosina Desaminasa (ADA)
Deficiencia de ADA1 y ADA2. La deficiencia de ADA1 inmunodeficiencia combinada severa La ADA2 es un trastorno autoinflamatorio monogénico

Inmuno II (15 decks)

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