Inmunodef de células B e innatas Flashcards
Defecto en tirosin cinasa de Bruton ligada al cromosoma x
Agammaglobuminemia
¿Qué pasa en la Agammaglobuminemia?
No hay traducción de señales -> los linfocitos se quedan como preB -> hay muchos pero no sirven para secretar Ig
Disminución de varias IG
Inmunodeficiencia variable
¿Qué pasa si hay una deficiencia de IgA?
Infecciones mucosas
Mutación en las integrinas
Deficiencia de adhesión leucocitaria
¿Qué pasa en la deficiencia de adhesión leucocitaria?
No hay adhesión por lo que no hay diapedesis y los granulocitos no van a donde deberian.
Células fagociticas defectuosas. Enf autosomica recesiva, ligada al cromosoma X
Enfermedad granulomatosa crónica
¿Qué pasa en la Enfermedad granulomatosa crónica?
Al tener este defecto en células fagociticas no son capaces de destruir el fago -> se unen -> forman granulomas
Disfunción lisosomal de neutrófilos
Sx de Chediak-Higashi
¿Qué pasa en el sx de Chediak-Higashi?
Los macrófagos no son capaces de fagocitar -> infecciones piogénicas recurrentes
Mutación en properdina
Mutación en factor B
Mutación en Cl
Deficiencia del complemento
¿Qué pasa en la deficiencia del complemento?
No se puede llevar a cabo la via alterna por mutación properdina y factor B
No se puede llevar a cabo la via clásica por mutación en Cl
Infecciones bacterianas recurrentes
Mutación en células NK
Deficiencia de células NK
¿Qué pasa en la deficiencia de células NK?
Células cancerigenas proliferan -> susceptibilidad a cáncer y a infecciones viricas
Mutación en la proteina AIRE
Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis ectodérmica
