Inmunodef combinada severa y con fugas Flashcards
Mutación en adenilato ciclasa 2
Disgenesia Reticular
¿Qué pasa en la disgenesia reticular?
por la mutación las células no tienen energía para reproducirse y diferenciarse -> diferenciación defectuosa entre mieloide o linfoide.
¿Qué pasa en la deficiencia de adenosina desaminasa?
No se pueden formar nucleotidos como purinas, no hay replicación de DNA -> no sintesis ni diferenciación -> deficiencia de lin T y B
Acumulación de metabolitos tóxicos de adenosina
Deficiencia de adenosina desaminasa
Mutación en RAG 1, 2 y también en artemisa
Reordenamiento defectuoso
¿Qué pasa en el reordenamiento defectuoso?
Receptores se quedan en preBCR o preTCR, no se reordenan correctamente. Además por artemisa no hay reparación de la célula
¿Qué pasa en la mutación de receptores de citocinas?
NO se reconocen ni se acoplan al receptor. Varios receptores afectados como IL-2R, 4R, 7R, 15R, 21R
Mutación en el cooreceptor de TCR
Mutación en cadenas CD3
¿Que pasa en la mutación en cadenas CD3?
No pasa la información a la célula por lo que se bloquea el desarollo temprano de linfocitos T
Defecto en selección negativa, mutación en RAG 1 Y 2
Sx de Omenn
¿Qué pasa en el sindrome de Omenn?
Al haber una mutación en la selección negativa se aumentan los linfocitos autorreactivos -> ejemplo, la piel descamada por afectar a a propia piel
¿Qué pasa en los defectos en MHC?
No se tiene una respuesta de CD8 o CD4 TH1,2,17 o folicular, este último no promueve cambio de isotipo en lin B
Causas de un defecto en MHC
- Mutación en Tap -> no formación de MHC I
- Mutación en inmunoproteasoma -> no MHC I
- Mutación en proteinas lisosomales -> no MHC II
Falta de desarollo del timo y de paratiroides
Sx de DiGeorge
¿Qué pasa en el Sx de DiGeorge?
Por la falta de desarollo del tipo genera una ausencia de linfocitos T que indirectamente crea una deficiencia de lin B
Deleción del cromosoma 22
Sx de DiGeorge hay anomalias en el paladar
Manifestación del sx de Digeorge
Manifestación en timo, corazón y tiroides. Hay anomalías en el paladar
Afectación en proteina WASP, deficiencia en señalización de lin t
Sx de Wiskott-Aldrich
¿Qué pasa en el sx de Wiskott-Aldrich?
La proteina wasp presente en la actina impide sus funciones por lo que no hay comunición intracelular ni movilidad -> deficiencia en señalización de lin T
¿Qué intentan hacer los lin b en el sx de Wiskott-Aldrich?
Suplir la función de los linfocitos T, por lo que proliferan
Manifestaciones del sx de Wiskott-Aldrich
Exemas, petequias y neumonias.
Mutación en CD40 o CD40L
Sx de HiperIgM
¿Qué pasa en el Sx de HiperIgM?
No se estimula el cambio de isotipo, siempre igM -> mucho IgM
Mutación en STAT
Sx de HiperIgE
¿Qué pasa en el Sx de HiperIgE?
la mutación en el factor de transcripción hace que no haya una maduración de Th17 y Tfh -> deficit de IL-10,17 y 21 -> predomina Th2 -> IgE elevado
